Simptome de trombocitopatie

Simptomele de trombotsitopaty dobândite și moșteniți sângerare caracterizat de plachete vasculare (microcircular) tip: petesii, echimoze (hemoragiilor în grăsimea subcutanată), hemoragii ale membranelor mucoase ale nasului, gumele, organele urinare.

Sindromul hemoragică polimorfism caracterizat, asimetrice, policromă și caracterul combinat (sau peteșii echimoze și sângerări ale membranelor mucoase), hemoragiile de severitate diferite, în funcție de inhibitorii plachetari exogeni. Sângerări tipice lungi, cu tăieturi mici și leziuni. Spre deosebire de hemofilie, hemartrozele și hematoamele musculare nu sunt caracteristice.

În diverse aplicații concrete, defectul de plachetar severitatea bolii variază de la sângerare ușoară (tendință de a „sinyachkovosti“ pentru leziuni minore hemoragii cutanate atunci când „poartă“ îmbrăcăminte corp, în locul comprimării benzi elastice sau cu presiune viguroasă la un membrelor „familie“ periodic neobilnye epistaxis menstruație prelungit la femei și colab.) la nazale abundente, uterin, hemoragie gastro - intestinală, purpură piele răspândită. Adesea intervențiile chirurgicale mici cauzează sângerări excesive. Sindrom hemoragic Cutanat poate fi sub formă de peteșii, echimoze. De multe ori „sângerare minimă“ atât de răspândită în rândul rudelor că acest lucru se explică prin „vasele de slăbiciune de familie“, „familie sensibile“ și așa mai departe. D. Că la pacienții cu thrombocytopathies ereditare , de obicei , se dezvoltă sângerare ca o complicație după ce a luat medicamente care milioane de oameni această reacție nu provoca. Au sângerări nazale frecvente la infecții. Pe termen lung apatică la hematurie terapia convențională poate fi , de asemenea , o manifestare a thrombocytopathia ( de obicei , la pacienții cu antecedente de sau la momentul sondajului poate fi găsit și alte manifestări de sângerare a crescut). În timp ce primele semne de sângerare pot fi foarte diferite, dar cea mai mare parte precoce sau de vârstă preșcolară. În primăvara și iarna, sângerarea este mai pronunțată. Sindromul cel mai persistent și severă hemoragic a acestor thrombocytopathia ereditar văzut cu trombastenie.

Glanzmann trombastenia

Boala este cauzata genetic reducerea glicoproteinei IIb-IIIa pe suprafața membranei plachetare, dezvoltând astfel incapacitatea plachetelor de a se lega de fibrinogen pentru a forma agregarea între celule și cauza retracția formarea cheagurilor de sânge. Glanzmann Trombastenia Diagnosticul se bazează pe absența agregării plachetare, ca răspuns la activatorii fiziologice (ADP, trombină, colagen, epinefrina) si absenta sau insuficienta retracție cheag de sânge. În același timp, agregarea plachetară cu ristocetin nu este afectată.

Bernard Soulier

Trombopatiya, pe bază de tip autozomal recesivă moștenită, care, în absența pe glicoproteina membranei suprafeței b a receptorului plachetar (glikokaltsina). Pentru clinici caracterizate trombocitopenie moderată, mărimea plachetar gigant (5-8 microni), absența agregării plachetare, ca răspuns la adăugarea de riisltOlCleıtilıı, agregarea fibrinogenul bovin cu ADP sau colagen salvat.

Congenital atunci forma imună de trombocitopenie

Forma congenitală izoimună a trombocitopeniei apare atunci când fătul are un antigen plachetar PLAI și absența acestuia de la mamă. Ca rezultat, se produce o sensibilizare gravidă, sinteza lui anticorpi antiplachetari care pătrund prin placenta la fat, și l provoacă liza trombocitelor.

Simptomele sindromului Bernard-Soulier. La un nou-născut în primele ore de viață apar pe pielea hemoragiilor petecei și mici. Cu un curs mai sever și apariția târzie a sindromului hemoragic, pot apărea hemoragii pe membranele mucoase, precum și sângerări ombilicale și hemoragii intracraniene. Există o creștere a splinei.

Diagnosticul sindromului Bernard-Soulier. Diagnosticul este confirmat de prezența trombocitopeniei și de reacția pozitivă a tromboaglutinării plăcilor de sânge ale copilului în serul de sânge al mamei. Trombocitopenia durează între 2-3 până la 12 săptămâni, în ciuda faptului că sindromul hemoragic este întrerupt de la începutul tratamentului în primele zile de viață.

Transcomunal, trombocitopenie tranzitorie congenitală a nou-născuților

Această formă de trombocitopenie se dezvoltă la nou-născuții născuți de mamele cu purpură trombocitopenică idiopatică. Motivul pentru dezvoltarea acestei forme de trombocitopenie este acela că autoprotitele mamei prin placentă ajung la făt și provoacă liza plachetară în acesta. Clinica poate fi slab exprimată, trombocitopenia este tranzitorie.

Stabilirea clinică tip de date anamnestic de sângerare și forma (ereditară sau dobândită) este completată de laborator de evaluare teste hemostaza pentru a identifica thrombocytopathy, care definesc un număr, dimensiuni și morfologie plachetara prezența anticorpilor antiplachetari (pentru trombocitopenie) Sângerare timp plachetara adeziunea la fibre de sticlă, agregării plachetare induse sub acțiunea ADP, trombină, acid arahidonic și alte cheag de sânge retracție agreganty ultrastructure trombotica itov sub receptori de membrană microscopie tipizare de electroni mono- specific și anticorpi policlonali.

Pentru a stabili natura thrombocytopathia ereditară și de a determina tipul de genealogii moștenire compilate, care implică un studiu de rude de trei grade de rudenie, în care există o sângerare excesivă.

În moștenire autozomal dominantă a aceluiași tip de tulburări ale hemostazei plachetare depistate în formă manifest vertical în fiecare generație cu tipul recesiv moștenire bolii este prezentată în formele laterale radiate ramuri pedigree.

Diagnostic și thrombocytopathy diagnostic diferențial. Thrombocytopathia poate fi suspectat pe baza istoricului deja. Este pedigree obligatoriu compilare cu colectarea atentă a informațiilor cu privire la tulburări de sângerare la rude. Proba endotelial (manșetă, garou, ambutisare asupra rezistenței capilare) este în general pozitivă. Durata sângerării poate fi prelungită. Numărul de trombocite și parametrii de coagulare poate fi normal. Un diagnostic definitiv este posibilă numai în funcțiile plachetare studiu de laborator: adezivitatea lor la sticlă și colagen (scăzut doar atunci când boala Willebrand și Bernard-Soulier) Activitatea de agregare cu ADP, epinefrină, trombina, colagen, riisltOlCleıtilıı. În același timp, un sondaj trebuie să se desfășoare în dinamica nu numai copilul, dar părinții săi, precum și „sângerare“ de rude.

Atrombia, trombocitopatia cu defectul reacției de eliberare este moștenită, de obicei, într-un tip dominant autozomal, astfel încât unul dintre părinții pacientului are un defect în proprietățile trombocitelor. Trombastenia este adesea moștenită autosomal-recesiv și, prin urmare, identificarea unui purtător heterozygos între părinți poate fi dificilă. În același timp, există familii cu o moștenire dominantă a trombasteniei.

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte tipuri de diateză hemoragică, în special cu boala Willebrand (punctul de referință de diagnostic este agregarea defectuoasă cu ristocetin). Studierea stării unității de coagulare a hemostazei la pacienți permite eliminarea deficiențelor factorilor de coagulare I, II, III, V și X, pentru care tipul de sângerare microcirculator este, de asemenea, caracteristic.