Simptomele trombocitopatiilor

Simptomele trombocitopatiei dobândite și ereditare sunt caracterizate prin sângerări de tip vascular-plachetar (microcirculatorii): peteșii, echimoze (hemoragii în grăsimea subcutanată), sângerări din membranele mucoase ale nasului, gingiilor și organelor genito-urinare.

Sindromul hemoragic este caracterizat prin polimorfism, asimetrie, policromie și natură combinată (peteșii sau echimoze și sângerări din membranele mucoase), grade variabile de hemoragie în funcție de efectul inhibitorilor plachetari exogeni. Sângerarea pe termen lung cu tăieturi mici și leziuni este tipică. Spre deosebire de hemofilie, hemartroza și hematoamele musculare nu sunt tipice.

În diferite variante ale defectului plachetar, severitatea bolii variază de la sângerări ușoare (tendință la „vânătăi” cu leziuni minore, hemoragii cutanate cu „frecare” a hainelor, la locul compresiei cu benzi elastice sau cu presiune viguroasă asupra membrului, sângerări nazale minore periodice, menstruație prelungită „familială” la femei etc.) până la sângerări nazale, uterine, gastrointestinale abundente, purpură cutanată răspândită. Intervențiile chirurgicale minore provoacă adesea sângerări abundente. Sindromul hemoragic cutanat poate fi sub formă de peteșii, echimoze. Adesea, „sângerarea minimă” este atât de frecventă în rândul rudelor încât se explică prin „slăbiciune vasculară familială”, „sensibilitate familială” etc. La pacienții cu trombocitopatie ereditară, sângerarea se dezvoltă de obicei ca o complicație după administrarea de medicamente care nu provoacă această reacție la milioane de oameni. De asemenea, aceștia au adesea sângerări nazale în timpul infecțiilor. Hematuria pe termen lung, torpidă la terapia convențională, poate fi, de asemenea, o manifestare a trombocitopatiei (de obicei, la astfel de pacienți, în anamneză sau în momentul examinării este posibil să se detecteze și alte manifestări de sângerare crescută). Momentul apariției primelor semne de sângerare poate fi foarte diferit, dar cel mai adesea este la vârsta timpurie sau preșcolară. Primăvara și iarna, sângerarea este mai pronunțată. Cel mai persistent și sever sindrom hemoragic din trombocitopatia ereditară enumerată se observă în trombastenie.

Trombastenia Glanzmann

Boala se bazează pe o scădere determinată genetic a conținutului de glicoproteină IIb-IIIa de pe suprafața membranelor plachetare, ceea ce duce la incapacitatea trombocitelor de a lega fibrinogenul, de a forma agregare între celule și de a provoca retracția cheagului de sânge. Diagnosticul trombasteniei Glanzmann se bazează pe absența agregării plachetare ca răspuns la acțiunea activatorilor fiziologici (ADP, trombină, colagen, adrenalină) și pe absența sau retracția insuficientă a cheagului de sânge. În același timp, agregarea plachetară cu ristocetină nu este afectată.

Sindromul Bernard-Soulier

Trombopatie moștenită autozomal recesiv, a cărei bază este absența receptorilor glicoproteinei b (glicocalcină) pe membrana de suprafață a trombocitelor. Tabloul clinic este caracterizat prin trombocitopenie moderată, dimensiuni gigantice ale trombocitelor (până la 5-8 μm), lipsa agregării plachetare ca răspuns la adăugarea de ristocetină, fibrinogen bovin; agregarea cu ADP sau colagen este păstrată.

Formă congenitală sau imună de trombocitopenie

Trombocitopenia izoimună congenitală apare atunci când fătul are antigenul plachetar PLAI, iar mama nu. Drept urmare, femeia însărcinată devine sensibilizată și sintetizează anticorpi antiplachetari care penetrează placenta până la făt și provoacă liza plachetară.

Simptome ale sindromului Bernard-Soulier. În primele ore de viață, pe pielea nou-născutului apar hemoragii peteșiale și cu pete mici. Într-o evoluție mai severă și cu apariție tardivă a sindromului hemoragic, pot apărea hemoragii pe membranele mucoase, precum și sângerări ombilicale și hemoragii intracraniene. Se observă o splină mărită.

Diagnosticul sindromului Bernard-Soulier. Diagnosticul este confirmat de prezența trombocitopeniei și a unei reacții de tromboaglutinare pozitive a trombocitelor din sângele copilului în serul sanguin al mamei. Trombocitopenia durează de la 2-3 până la 12 săptămâni, în ciuda faptului că sindromul hemoragic este oprit de la începutul terapiei în primele zile de viață.

Trombocitopenie tranzitorie congenitală, transimună a nou-născutului

Această formă de trombocitopenie se dezvoltă la nou-născuții din mame cu purpură trombocitopenică idiopatică. Motivul dezvoltării acestei forme de trombocitopenie este acela că autoanticorpii mamei trec prin placentă către făt și provoacă liza plachetară. Tabloul clinic poate fi ușor, trombocitopenia este tranzitorie.

Stabilirea tipului de sângerare și a naturii acesteia (ereditară sau dobândită) pe baza datelor clinice și anamnestice este completată de teste de laborator pentru evaluarea hemostazei în scopul identificării trombocitopatiei, pentru care se determină următoarele: numărul, dimensiunea și morfologia trombocitelor prezența anticorpilor antiplachetari (în trombocitopenie) timpul de sângerare aderența plachetară la fibra de sticlă, agregarea plachetară indusă sub influența ADP, trombinei, acidului arahidonic și a altor agregatori retracția unui cheag de sânge ultrastructura plachetară la microscopie electronică tipizarea receptorilor membranari cu anticorpi mono- și policlonali specifici.

Pentru a stabili natura ereditară a trombocitopatiei și a determina tipul de moștenire, se întocmesc pedigree-uri cu implicarea rudelor de trei grade de rudenie care au prezentat sângerări crescute la examinare.

În moștenirea autosomal dominantă, același tip de tulburări în legătura plachetară a hemostazei sunt urmărite în forme manifeste pe verticală în fiecare generație; în cazul unui tip recesiv de moștenire, boala se manifestă în forme latente în ramurile laterale ale pedigree-ului.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al trombocitopatiilor. Trombocitopatiile pot fi suspectate doar pe baza anamnezei. Este obligatorie întocmirea unui arbore genealogic cu o colectare atentă a informațiilor despre sângerările la rude. Testele endoteliale (manșetă, garou, ventuză, rezistență capilară) sunt de obicei pozitive. Durata sângerării poate fi crescută. Numărul de trombocite și parametrii sistemului de coagulare a sângelui pot fi normali. Un diagnostic final este posibil numai cu un studiu de laborator al proprietăților trombocitelor: capacitatea lor de aderență la sticlă și colagen (redusă doar în boala von Willebrand și boala Bernard-Soulier), activitatea de agregare cu ADP, adrenalină, trombină, colagen, ristocetină. În acest caz, examinarea trebuie efectuată dinamic nu numai la copil, ci și la părinții săi, precum și la rudele „sângerate”.

Trombocitopatia și atrombia cu reacție de eliberare defectuoasă sunt de obicei moștenite autosomal dominant, așadar unul dintre părinții pacientului are cu siguranță proprietăți plachetare defecte. Trombastenia este adesea moștenită autosomal recesiv, motiv pentru care identificarea unui purtător heterozigot între părinți poate fi dificilă. În același timp, există familii cu trombastenie moștenită dominant.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte tipuri de diateză hemoragică, în principal cu boala von Willebrand (punctul de referință diagnostic este agregarea defectuoasă cu ristocetină). Studierea stării legăturii de coagulare a hemostazei la pacienți permite excluderea deficiențelor factorilor de coagulare I, II, III, V și X, care sunt, de asemenea, caracterizate prin sângerarea de tip microcirculator.