Retard mental - Simptome

Simptomele retardului mintal

În ciuda polimorfismului manifestărilor clinice, pot fi identificate două criterii principale, tipice pentru majoritatea formelor de retard mintal, care caracterizează în primul rând așa-numita oligofrenie nucleară sau tipică.

• Subdezvoltarea este de natură totală și privește nu numai activitatea intelectuală și personalitatea pacientului, ci și psihicul în ansamblu. Semnele subdezvoltării se regăsesc nu numai în gândire, ci și în alte funcții mentale - percepție, memorie, atenție, sfera emoțional-volitivă etc.
• În cazurile de subdezvoltare mentală totală, insuficiența formelor superioare de activitate cognitivă - generalizarea și abstractizarea - iese în evidență. Slăbiciunea gândirii abstracte se reflectă și în caracteristicile percepției, atenției și memoriei.

Structura retardului mintal poate fi inegală. În acest caz, nu se limitează la simptomele tipice retardului mintal. Acestea includ variante cu simptome psihopatologice suplimentare în raport cu sindromul de retard mintal general. În acest caz, se poate observa întreaga gamă de tulburări mintale care apar la indivizii competenți intelectual, a căror frecvență printre formele specificate de retard mintal este de cel puțin 3-4 ori mai mare decât în populația generală. Simptomele complicate pot fi reprezentate de diverse tulburări nevrotice și psihopatice, dezinhibiție psihomotorie, astenie cerebrală, psihoze, forme convulsive și non-convulsive de crize.

Retardarea mintală este o afecțiune nespecifică diagnosticată conform criteriilor DSM-IV. Poate fi cauzată de diverse boli ereditare și dobândite, multe dintre ele având manifestări comportamentale caracteristice („fenotipuri comportamentale”). Bolile ereditare care cauzează retardare mintală și tulburări comportamentale caracteristice includ sindroamele X fragil, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe etc.

Sindromul X fragil. Boala este cauzată de o mutație sub forma unei creșteri a numărului de repetiții ale trinucleotidului CGG (citozină-guanină-guanină) în regiunea promotorului FMR1 de pe brațul lung al cromozomului X (Xq27.3). Un purtător de sex masculin transmite premutația fiicelor sale (dar nu și fiilor). O creștere a numărului de repetiții CGG odată cu dezvoltarea unei mutații „complete” (care cauzează boala) are loc în timpul ciclului meiotic la o femeie. Mutația completă este caracterizată prin hipermetilarea regiunii promotorului FMR1 și o creștere a numărului de repetiții CGG de la câteva sute la multe mii. Fiecare copil născut dintr-o femeie purtătoare are un risc de 50% de a primi un cromozom X fragil purtător al mutației, care poate fi transmisă, fără manifestări clinice, de-a lungul mai multor generații înainte de nașterea unui copil cu manifestări clinice ale acestui sindrom. În forma sa avansată, boala se manifestă la băieți. Trăsăturile fenotipice caracteristice ale bolii includ retard mintal, o față alungită și îngustă, cu urechi proeminente, o maxilă inferioară masivă și o frunte înaltă și proeminentă, palat gotic, strabism, tonus muscular scăzut, picioare plate și macroorhidie. În plus, se observă adesea stereotipii sub formă de fluturare a mâinilor sau roaderea unghiilor, o schimbare neobișnuită în vorbire caracterizată prin vorbire rapidă și fluctuantă, repetarea unor sunete, cuvinte sau expresii individuale. De asemenea, se observă adesea hiperactivitate cu deficit de atenție, dezvoltare motorie întârziată, evitarea fobică a comunicării cu colegii sau străinii, dar se stabilesc relații destul de normale cu îngrijitorii. Privirea evitată este un semn de atragere a atenției adesea observat la băieții afectați. La femei, se observă o formă mai ușoară a bolii, care se caracterizează prin simptome de comportament restrictiv sau fobie socială, precum și dificultăți de învățare, o tulburare în dezvoltarea abilităților matematice și deficit de atenție. În același timp, coeficientul de inteligență (IQ) rămâne adesea în limite normale. Astfel, sindromul X fragil poate fi însoțit de simptome de anxietate, deficit de atenție, hiperactivitate, stereotipii și uneori tulburări afective.

Sindromul Turner. Sindromul Turner (Shereshevsky-Turner) este o tulburare cromozomială care se manifestă la femei prin statură mică și infertilitate și apare din cauza absenței complete sau parțiale a unuia dintre cromozomii X. Examinarea neuropsihologică a acestor indivizi relevă dificultăți în efectuarea testelor funcțiilor vizual-spațiale și în rezolvarea problemelor non-verbale. Comportamentul pacienților prezintă caracteristici de imaturitate, hiperactivitate, „nervozitate”. Aceștia dezvoltă relații proaste cu colegii, au dificultăți de învățare și tulburări de deficit de atenție.

Timp de câteva decenii, pacienții cu sindrom Turner primesc terapie de substituție estrogenică, care promovează dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și menține trofismul tisular, inclusiv trofismul osos. Terapia cu estrogeni are, de asemenea, un efect pozitiv asupra stimei de sine a pacienților. Recent, s-a propus utilizarea hormonului somatotrop pentru accelerarea creșterii la pacienții cu sindrom Turner.

Sindromul Down. Boala a fost descrisă pentru prima dată de John Langdon Down. În 95% din cazuri, boala este asociată cu strisomie pe cromozomul 21. Se caracterizează prin prezența unui pliu în zona colțului intern al ochiului (epicantus), aplatizarea podului naral, prezența unui singur șanț palmar transversal, scăderea tonusului muscular și patologie cardiacă. Pacienții cu sindrom Down sunt de obicei sociabili și pot interacționa cu ceilalți. Cu toate acestea, au un deficit pronunțat în abilitățile de comunicare, care se manifestă în activitățile de zi cu zi, dezvoltarea afectată a abilităților sociale și o dezvoltare slabă a vorbirii expresive (cu o mai mare conservare a aspectului receptiv al vorbirii). Cu toate acestea, principala cauză a inadaptării sociale a pacienților este demența în stadiu incipient. În plus, pacienții pot prezenta diskinezie și tulburări afective.

Sindromul Williams. Sindromul Williams este o tulburare ereditară caracterizată prin deleția uneia sau mai multor gene în sau în apropierea locusului care codifică elastina (7qll.23). Tulburarea este caracterizată printr-o „față de elf”, patologie cardiovasculară, hipertensiune arterială, niveluri crescute de calciu în sânge și modificări de comportament. Aspectul pacienților este destul de caracteristic - ochi migdalați, urechi ovale, buze pline, bărbie mică, față îngustă și gură mare.

Pacienții cu sindrom Williams interacționează destul de ușor cu adulții, dar relațiile lor rămân superficiale. Adesea există deficite de atenție, anxietate crescută, relații slabe cu semenii, dezvoltare deficitară a abilităților vizual-spațiale și motorii. În plus, se detectează semne de autism, dezvoltare psihomotorie și a vorbirii întârziată, hipersensibilitate la sunete, preferințe alimentare neobișnuite, acțiuni perseverative.

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o microdeleție pe cromozomul 15 (loci 15qll și 15ql3), pe care pacientul o moștenește de la tată. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1956 de Prader ca un sindrom caracterizat prin obezitate, statură mică, criptorhidie și retard mintal. Alte semne ale acestei afecțiuni includ gânduri obsesive despre mâncare, comportament alimentar compulsiv, un trunchi masiv, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale și tonus muscular scăzut.

Persoanele cu sindromul Prader-Willi au întârzieri în dezvoltarea vorbirii și motorie, precum și dificultăți de învățare. Se manifestă tulburări de alimentație, care includ furtul și acumularea de produse alimentare, lăcomia cu consum dezordonat al diferitelor tipuri de alimente. Se observă adesea tulburări de somn, iritabilitate, irascibilitate și un prag al durerii crescut. Această boală este, de asemenea, caracterizată printr-o gamă largă de acțiuni stereotipe, inclusiv scărpinatul pielii, roaderea unghiilor, scobitul nasului, mușcătura buzelor și smulgerea părului.

Sindromul Lesch-Nyhan este moștenit ca o tulburare recesivă legată de cromozomul X și apare doar la băieți. Este asociat cu o tulburare congenitală a metabolismului purinelor din cauza absenței hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei. Boala se caracterizează prin creșterea nivelului de acid uric (hiperuricemie), afectarea funcției renale, artralgie, coreoatetoză, spasticitate, acțiuni autoagresive, retard mintal.

Sindromul Lesch-Nyhan este caracterizat în special prin acțiuni auto-vătămătoare continue și severe. Acestea sunt destul de variabile, ceea ce se datorează aparent impulsurilor interne mai degrabă decât influențelor externe. Pacienții sunt adesea incapabili să-și inhibe propriile acțiuni auto-vătămătoare, dar, simțind debutul acestora, uneori le cer altora să-i izoleze. Agresivitatea împotriva altora în această tulburare poate fi exprimată în aceeași măsură ca acțiunile auto-agresive. Studiile au arătat că reducerea stresului, extracția dinților și imobilizarea fizică, care sunt adesea încercate pentru a combate acțiunile auto-agresive, au o eficacitate redusă. Severitatea acțiunilor auto-agresive nu se schimbă de obicei în timp. Rezultatul depinde într-o oarecare măsură de vârsta de debut.

Dezvoltarea unui model de laborator al sindromului Lesch-Nyhan ne-a permis să înțelegem mai bine patogeneza acțiunilor autoagresive. Șoarecii transgenici cu deficit de hipoxantin-guanin fosforiboziltransferază nu au prezentat nicio disfuncție neurologică. Cu toate acestea, după administrarea de 9-etiladenină, un medicament neurotrop care acționează în ganglionii bazali, aceste animale au dezvoltat un comportament autoagresiv. Studiile cu tomografie cu emisie de pozitroni (PET) au relevat o scădere semnificativă a numărului de terminații nervoase dopaminergice și de corpi neuronali dopaminergici din creier. Se pare că disfuncția dopaminergică, care este sistemică și asociată cu maturarea cerebrală afectată, joacă un rol important în dezvoltarea tulburărilor mentale caracteristice. Administrarea regulată a unui inhibitor al recaptării dopaminei la șoareci adulți sănătoși provoacă apariția unui comportament autoagresiv, care coincide în timp cu o scădere cu 30% a concentrației de dopamină în striat, cu o creștere a turnover-ului serotoninei și o creștere semnificativă a sintezei substanței P și neurokininei A. În acest caz, comportamentul autoagresiv poate fi blocat prin administrarea de inhibitori ai recaptării dopaminei D1 sau D2. Aceste date sunt în concordanță cu rapoartele privind eficacitatea risperidonei în sindromul Lesch-Nyhan.

Sindromul Cornelia de Lange. În 1933, Cornelia de Lange, o pediatră daneză, a descris doi copii cu simptome similare: greutate mică la naștere, creștere retardată, statură mică, microcefalie, sprâncene subțiri și fuzionate (sinofris), gene lungi, nas mic și răsucit și buze subțiri și răsucite. În plus, pacienții pot prezenta hipertricoză, mâini și picioare mici, fuziune parțială a degetelor al doilea și al treilea de la picior (sindactilie), curbura degetului mic de la mâini, reflux gastroesofagian, crize epileptice, defecte cardiace, palatoschizis, patologie intestinală și dificultăți de hrănire.

Majoritatea pacienților cu sindromul Cornelia de Lange au retard mintal moderat sau sever. Deși tipul de transmitere a acestei boli nu a fost stabilit definitiv, urmașii pacienților cu manifestări ușoare ale sindromului pot avea o formă completă a bolii. Comportamentul prezintă trăsături caracteristice pacienților cu autism, cum ar fi expresia facială slabă a emoțiilor, acțiuni autoagresive, stereotipuri, senzații plăcute în timpul stimulării vestibulare sau mișcări bruște.

Sindromul Lowe. Sindromul oculocerebrorenal Lowe este o afecțiune legată de cromozomul X, caracterizată prin cataractă congenitală, afectare cognitivă și disfuncție tubulară renală. Această tulburare este adesea însoțită de modele de comportament inadecvate, cum ar fi încăpățânarea, hiperactivitatea, irascibilitatea și stereotipiile.

Retardare mintală și acțiuni autoagresive/agresive

Acțiunile autoagresive (autovătămătoare) la persoanele cu retard mintal includ adesea lovirea constantă a capului de perete, mușcăturile și loviturile. Sunt posibile și alte tipuri de acțiuni autoagresive - zgârierea, stoarcerea membrelor, căderile pe podea. Acțiunile autoagresive sunt detectate la aproximativ 5-15% dintre pacienții cu retard mintal și sunt adesea motivul internării pacienților în instituții psihiatrice specializate. Deoarece aceste acțiuni au adesea multe cauze, atunci când se examinează un pacient, este necesar să se evalueze influența factorilor externi, medicali și psihologici asupra acestuia. Examinarea inițială ar trebui să includă o analiză funcțională a factorilor determinanți comportamentali folosind forme abreviate. Bolile somatice concomitente provoacă adesea acțiuni autoagresive, mai ales atunci când este imposibil să se comunice disconfortul fizic.

Agresivitatea față de alte persoane însoțește adesea acțiunile de autovătămare, dar poate apărea și independent de acestea. Uneori există fluctuații specifice între manifestările de agresivitate și autoagresiune, când întărirea uneia este însoțită de slăbirea celeilalte.

Tulburări mintale asociate la pacienții cu retard mintal

Copiii și adulții cu retard mintal au adesea tulburări mintale concomitente. În general, 50% dintre persoanele cu retard mintal sunt diagnosticate cu o tulburare mintală care necesită tratament. Prevalența ridicată a tulburărilor mintale la această categorie de pacienți se explică prin diverși factori: boala primară, predispoziția genetică, instabilitatea socială, mediul familial nefavorabil. Se presupune că persoanele cu retard mintal ușor dezvoltă aceleași tulburări mintale ca și persoanele fără retard mintal, în timp ce cu retard mintal moderat sau sever se dezvoltă tulburări de comportament mai specifice și tulburări generale de dezvoltare. Identificarea naturii tulburărilor de comportament este crucială pentru alegerea unei terapii eficiente. Diagnosticele precise sunt imposibile fără obținerea de informații de la părinți, profesori, angajatori și rude. Se recomandă scalele de evaluare standardizate pentru a stabili o bază și a urmări dinamica stării pacientului.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]