Polineuropatia - Diagnostic

Diagnosticul polineuropatiei

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamneză

Când se detectează polineuropatie senzoriomotorie cu progresie lentă, care a debutat în grupul muscular peroneal, este necesară clarificarea anamnezei ereditare, în special a prezenței oboselii și slăbiciunii mușchilor picioarelor, a modificărilor mersului și a deformărilor piciorului (cocul piciorului înalt) la rude.

Dacă apare o slăbiciune simetrică a extensorilor încheieturii mâinii, trebuie exclusă intoxicația cu plumb. De regulă, polineuropatiile toxice sunt caracterizate, pe lângă simptomele neurologice, prin slăbiciune generală, oboseală crescută și uneori tulburări abdominale. De asemenea, este necesar să se afle ce medicamente ia pacientul pentru a exclude polineuropatia indusă de medicamente.

Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică se caracterizează printr-o evoluție relativ lentă a bolii (pe parcursul a câteva luni), cu exacerbări alternante și ameliorări temporare tipice. Spre deosebire de sindromul Guillain-Barré, o legătură cu o infecție virală anterioară este rareori detectată (20%). În 16% din cazuri se observă dezvoltarea acută a unor simptome asemănătoare sindromului Guillain-Barré. În acest caz, diagnosticul de polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică se stabilește în timpul observației dinamice (apariția unei exacerbări la 3-4 luni de la debutul bolii permite diagnosticul corect).

Dezvoltarea lent progresivă a slăbiciunii musculare asimetrice sugerează neuropatie motorie multifocală.

Polineuropatia diabetică se caracterizează prin hipoestezie lentă progresivă a extremităților inferioare, combinată cu o senzație de arsură și alte manifestări dureroase la nivelul picioarelor.

Polineuropatia uremică apare de obicei pe fondul bolii renale cronice, însoțită de insuficiență renală.

În dezvoltarea polineuropatiei senzorio-vegetative, caracterizată prin arsuri, disestezie, pe fondul unei scăderi bruște a greutății corporale, este necesară excluderea polineuropatiei amiloide.

Dezvoltarea mononeuropatiei cu sindrom de durere severă la un pacient cu semne ale unui proces sistemic (afectări pulmonare, ale tractului gastrointestinal, ale sistemului cardiovascular, slăbiciune generală, pierdere în greutate, febră) este caracteristică vasculitei sistemice și colagenozelor.

Polineuropatia difterică se dezvoltă la 2-4 săptămâni după faringita difterică. După 8-12 săptămâni, procesul se generalizează cu afectarea mușchilor extremităților, apoi starea pacienților se îmbunătățește rapid, iar după câteva săptămâni sau luni are loc restaurarea completă (uneori incompletă) a funcției nervoase.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Examen fizic

Polineuropatiile ereditare se caracterizează prin predominanța slăbiciunii mușchilor extensori ai picioarelor, strâmbării, absența reflexelor tendonului lui Ahile. În unele cazuri, se observă arcade înalte ale picioarelor sau deformarea lor de tip „cal”. Într-o etapă ulterioară, lipsesc reflexele tendonului genunchiului și carporadial, se dezvoltă atrofia mușchilor picioarelor și tibiei. La 15-20 de ani de la debutul bolii, se dezvoltă slăbiciune și atrofie a mușchilor mâinilor cu formarea unei „labe cu gheare”.

Slăbiciunea musculară în polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică, ca în sindromul Guillain-Barré, este adesea mai pronunțată la nivelul extremităților inferioare, cu leziuni relativ simetrice atât la nivelul mușchilor proximali, cât și la cel distal. Cu o evoluție pe termen lung a bolii, se poate dezvolta treptat atrofia musculară. Tulburările senzoriale predomină cel mai adesea în părțile distale ale extremităților inferioare, fiind posibilă afectarea atât a fibrelor subțiri (scăderea sensibilității la durere și temperatură), cât și a celor groase (alterarea vibrațiilor și a sensibilității articulare-musculare). Sindromul durerii în CIDP este observat mai rar decât în sindromul Guillain-Barré (20%). Reflexele tendinoase lipsesc la 90% dintre pacienți. Slăbiciunea musculară facială și tulburările bulbare ușoare sunt posibile, dar tulburările severe de înghițire și vorbire și leziunile mușchilor respiratori nu sunt tipice pentru polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică.

Leziunile musculare corespunzătoare inervației nervilor individuali, fără tulburări senzoriale, sunt caracteristice neuropatiei motorii multiple. În majoritatea cazurilor, membrele superioare sunt afectate predominant. Tulburările senzoriomotorii corespunzătoare zonei nervilor membrelor, cu sindrom dureros pronunțat, sunt caracteristice vasculitei. Membrele inferioare sunt cel mai adesea afectate.

Polineuropatiile senzoriale sunt caracterizate prin distribuția distală a hipoesteziei (asemănătoare „șosetelor și mănușilor”). În stadiile inițiale ale bolii, este posibilă hiperestezia. Reflexele tendinoase distale dispar de obicei devreme.

Neuropatiile axonale senzoriomotorii (majoritatea toxice și metabolice) sunt caracterizate prin hipoestezie distală și slăbiciune musculară distală.

În cazul polineuropatiilor vegetative, sunt posibile atât pierderea, cât și iritația fibrelor nervoase vegetative. Hiperhidroza, tulburările tonusului vascular al mâinilor (simptome de iritație) sunt tipice pentru polineuropatia vibrațională, în timp ce polineuropatia diabetică, dimpotrivă, se caracterizează prin piele uscată, tulburări trofice, disfuncție vegetativă a organelor interne (variabilitate redusă a ritmului cardiac, tulburări gastrointestinale) (simptome de pierdere).

Cercetare de laborator

Studiul anticorpilor împotriva gangliozidelor

Studiul anticorpilor împotriva gangliozidelor GM₂ _este recomandat pacienților cu neuropatii motorii. Titrurile mari (mai mult de 1:6400) sunt specifice neuropatiei multifocale motorii. Titrurile scăzute (1:400-1:800) sunt posibile în cazul diabetului indus de citostată indusă de infecție (PDIC), sindromului Guillain-Barré și altor neuropatii autoimune, precum și în SLA. Trebuie reținut faptul că un titru crescut de anticorpi împotriva gangliozidelor GM₂ _este detectat la 5% dintre persoanele sănătoase, în special la vârstnici.

O creștere a titrului de anticorpi împotriva gangliozidei GD _1b este detectată în neuropatiile senzoriale (polineuropatie cronică senzorială, sindrom Guillain-Barré și uneori polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică).

O creștere a titrului de anticorpi împotriva gangliozidei GQ _1b este tipică pentru polineuropatiile cu oftalmopareză (în sindromul Miller-Fisher acestea sunt detectate în 90% din cazuri).

Anticorpii împotriva glicoproteinei asociate mielinei (anticorpi anti-MAG) sunt detectați la 50% dintre pacienții cu polineuropatie paraproteinemică (cu gammapatii monoclonale IgM) și, în unele cazuri, cu alte polineuropatii autoimune.

_{Concentrația de vitamina B 12} în sânge. În polineuropatia cu deficit de vitamina B ₁₂, concentrația de vitamina B ₁₂ în sânge poate scădea (sub 0,2 ng/mg), dar în unele cazuri poate fi normală, așa că acest studiu este rar utilizat.

Analize generale de sânge. În bolile sistemice se observă o creștere a VSH-ului și leucocitoză, în polineuropatia cu deficit de vitamina B12 - anemie hipercromă _.

Analizele de sânge și urină pentru metale grele se efectuează dacă există suspiciunea de polineuropatie asociată cu intoxicația cu plumb, aluminiu, mercur etc.

Teste de urină. Dacă se suspectează porfiria, se efectuează un test simplu - un borcan cu urina pacientului este expus la lumina soarelui. În cazul porfiriei, urina devine roșie (roz). Dacă testul este pozitiv, diagnosticul poate fi confirmat folosind testul Watson-Schwartz.

Studii ale lichidului cefalorahidian

Conținutul de proteine din lichidul cefalorahidian crește în sindromul Guillain-Barré, polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică și polineuropatiile paraproteinemice. Disocierea proteină-celulă este, de asemenea, tipică (nu mai mult de 10 leucocite mononucleare/μl). În neuropatia multifocală motorie, este posibilă o ușoară creștere a concentrației de proteine. În polineuropatia difteritică, se detectează adesea pleocitoză limfocitară cu conținut crescut de proteine. Polineuropatiile asociate cu HIV sunt caracterizate prin pleocitoză mononucleară ușoară (peste 10 celule în 1 μl), conținut crescut de proteine.

Diagnosticarea ADN-ului

Este posibilă efectuarea analizelor genetice moleculare pentru toate formele principale de NMSN tipurile I, IIA, IVA, IVB.

[ 10 ], [ 11 ]

Cercetare instrumentală

Electromiografie de stimulare

Un studiu al funcției conductive a fibrelor motorii și senzoriale ne permite să confirmăm diagnosticul de polineuropatie, să determinăm natura acesteia (axonală, demielinizantă) și să identificăm blocurile de conducere de-a lungul nervilor.

Amplitudinea studiului este determinată pe baza tabloului clinic. În cazul afectării funcției motorii, este necesară studierea nervilor motori ai extremităților inferioare și superioare pentru a evalua simetria și extinderea procesului. Nervii cel mai frecvent examinați sunt nervii peronier, tibial, median și ulnar. În prezența afectării senzoriale, este recomandabil să se studieze nervii sural, median și ulnar. Pentru a diagnostica polineuropatia, este necesar să se examineze cel puțin 3-4 nervi. Dacă se suspectează mononeuropatie multiplă, se efectuează un studiu al nervilor afectați clinic și intacți, precum și identificarea blocurilor de conducere folosind metoda „inching” - un studiu pas cu pas al nervului. Pentru a diagnostica neuropatia multifocală motorie, este necesară identificarea blocurilor de conducere parțiale în afara locurilor de compresie tipică în cel puțin doi nervi.

Atunci când se detectează leziuni sistemice ale nervilor periferici, este necesar să se clarifice tipul procesului patologic (axonal sau demielinizant).

• Principalele criterii ale procesului axonal:
  • scăderea amplitudinii răspunsului M;
  • viteză normală sau ușor redusă de conducere a excitației de-a lungul axonilor motori și senzoriali ai nervilor periferici;
  • prezența blocurilor conductoare de excitație;
  • creșterea amplitudinii undelor F, apariția unor unde F mari cu o amplitudine care depășește 5% din amplitudinea răspunsului M.
• Principalele criterii ale procesului de demielinizare:
  • scăderea vitezei de conducere a excitației de-a lungul axonilor motori și senzoriali ai nervilor periferici (mai puțin de 50 m/s în brațe, mai puțin de 40 m/s în picioare);
  • creșterea duratei și polifaziei răspunsului M;
  • creșterea latenței reziduale (mai mult de 2,5-3 m/s);
  • prezența blocurilor de conducere a excitației;
  • extinderea intervalului de latență al undei F.

Electromiografie cu ac

Scopul EMG cu ac în polineuropatie este de a identifica semnele procesului actual de denervare-reinervare. Cel mai adesea, se examinează mușchii distali ai extremităților superioare și inferioare (de exemplu, mușchiul tibial anterior, extensorul comun al degetelor) și, dacă este necesar, mușchii proximali (de exemplu, mușchiul cvadriceps al coapsei).

Este important de reținut că primele semne ale procesului de denervare apar nu mai devreme de 2-3 săptămâni de la debutul bolii, iar semnele procesului de reinervare - nu mai devreme de 4-6 săptămâni. Prin urmare, în stadiile incipiente ale sindromului Guillain-Barré, electromiografia cu ac nu evidențiază modificări patologice. În același timp, implementarea sa este justificată, deoarece detectarea unui proces de denervare-reinervare ascuns în curs ajută la diagnosticul diferențial al polineuropatiei demielinizante inflamatorii cronice și al sindromului Guillain-Barré în cazuri controversate.

Biopsie nervoasă

Biopsia nervoasă (de obicei surală) este rar efectuată în diagnosticul polineuropatiei. Studiul este justificat în caz de suspiciunea de polineuropatie amiloidă (detectarea depozitelor de amiloid), vasculită (necroza pereților vaselor care alimentează nervul).

Un set complet de criterii de diagnostic pentru orice polineuropatie include:

Manifestări clinice (principalele sunt: durere, parestezii, slăbiciune musculară, hipotrofie, hipotensiune arterială, scăderea reflexelor, tulburări autonome, tulburări de sensibilitate de tip „mănușă” și „șosetă”).

Biopsie nervoasă și musculară (natura modificărilor morfologice, cum ar fi axonopatia sau mielinopatia, este importantă).

Studii electrofiziologice. Se utilizează stimularea și electromiografia de suprafață. Pentru a determina natura și nivelul deteriorării nervului periferic, este important să se studieze viteza conducerii excitației de-a lungul fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici, precum și să se analizeze caracteristicile clinice ale sindromului polineuropatic.

Studii biochimice ale lichidului cefalorahidian, sângelui și urinei.

Manifestările polineuropatiilor pot include, de asemenea, ataxie senzorială, tremor neuropatic, precum și fasciculații, miokimie, crampe și chiar tensiune musculară generalizată (rigiditate). În acest ultim caz, de regulă, se detectează o întârziere a relaxării musculare după contracția voluntară („pseudomiotonie”) și se observă în unele axonopatii. Aceste forme trebuie diferențiate de deteriorarea celulelor cornului anterior al măduvei spinării și de sindromul Schwartz-Jampel.

Orice sindrom polineuropatic este supus anumitor principii de descriere clinică. În special, polineuropatia este întotdeauna clasificată clinic în trei categorii clinice: după semnele clinice predominante (care fibre nervoase sunt afectate predominant sau selectiv), după distribuția leziunii și după natura cursului. Se acordă atenție vârstei de debut a bolii, istoricului familial și prezenței bolilor somatice actuale.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostic diferențial

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Polineuropatii ereditare

Boala Charcot-Marie-Tooth este caracterizată prin slăbiciune lent progresivă a mușchilor peroneali, cu pierderea reflexelor tendonului lui Ahile. La debutul precoce al bolii (la 10-20 de ani), este ușor de suspectat o geneză ereditară: detectarea unui prag brusc crescut al răspunsurilor M evocate în timpul stimulării EMG, o scădere marcată a vitezei de conducere nervoasă (mai puțin de 38 m/s de-a lungul nervului median), este cel mai probabil asociată cu NMSN de tip I. Diagnosticul este confirmat folosind metode genetice moleculare. Dacă se detectează modificări predominant axonale (viteza de conducere de-a lungul nervului median este mai mare de 45 m/s), este recomandabil să se efectueze o analiză genetică pentru NMSN de tip II. Detectarea unei scăderi marcate a vitezei de conducere nervoasă (mai puțin de 10 m/s) în combinație cu o întârziere marcată în dezvoltarea motorie este caracteristică NMSN de tip III (sindromul Dejerine-Sottas), care este, de asemenea, caracterizat prin îngroșarea trunchiurilor nervoase. Combinația dintre o scădere la fel de marcată a vitezei de conducere nervoasă cu pierderea auzului neurosenzorial, ihtioză, degenerare pigmentară a retinei și cataractă poate fi asociată cu boala Refsum (NMSN tip IV).

În tipul axonal al bolii Charcot-Marie-Tooth, studiul funcției de conducere a nervilor relevă o scădere a amplitudinii răspunsurilor M cu SR practic intact; EMG cu ac relevă un sindrom de denervare-reinervare, adesea combinat cu potențiale de fasciculare, ceea ce în unele cazuri duce la o interpretare eronată a patologiei ca atrofie musculară spinală. Spre deosebire de atrofia musculară spinală, boala Charcot-Marie-Tooth se caracterizează printr-o distribuție distală a slăbiciunii musculare și a atrofiei. Un criteriu suplimentar poate fi detectarea afectării senzoriale (clinic sau prin EMG). În amiotrofia spinală Kennedy, se relevă și o încălcare a funcției de conducere a nervilor senzoriali, dar aceasta poate fi distinsă prin alte semne: afectare bulbară, ginecomastie etc. Analiza genetică are o importanță decisivă.

Dacă se suspectează polineuropatie ereditară și nu există antecedente familiale clare, examinarea rudelor pacienților ajută la identificarea formelor subclinice de NMSN. Mulți dintre ei nu prezintă plângeri active, dar atunci când sunt chestionați, indică faptul că le este dificil să aleagă încălțămintea din cauza arcului înalt al piciorului, iar picioarele lor obosesc seara. Reflexele achiliene sunt adesea absente sau reduse, dar forța musculară, inclusiv a grupului peronier, poate fi suficientă. Un studiu al CRV dezvăluie adesea modificări demielinizante în absența celor axonale, în timp ce CRV poate fi redusă semnificativ. Cu EMG cu ac, semnele de reinervare de diferite grade sunt de obicei relevate fără o denervare pronunțată, adică procesul de reinervare compensează complet denervarea ușor pronunțată a fibrelor musculare, ceea ce duce la o evoluție subclinică pe termen lung a bolii.

Polineuropatie porfiritică

Polineuropatia porfirică poate imita polimiozita. Diagnosticul diferențial se bazează pe rezultatele electromiografiei cu ac, care relevă modificări musculare primare în polimiozită. În polimiozită, se observă o creștere bruscă a activității CPK în sânge. Polineuropatia porfirică diferă de sindromul Guillain-Barré prin prezența tulburărilor abdominale, a afectării SNC (insomnie, depresie, confuzie, afectare cognitivă) și a păstrării frecvente a reflexelor achiliene. În unele cazuri, polineuropatia porfirică poate semăna cu intoxicația cu plumb (slăbiciune generală, simptome abdominale și slăbiciune predominantă a mușchilor brațului). Botulismul este exclus pe baza datelor anamnezice și prin studierea transmiterii neuromusculare.

Polineuropatii autoimune

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică

Combinația dintre slăbiciunea musculară distală și proximală și hipoestezia distală, dezvoltată pe parcursul a 2-4 luni, sugerează o polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică. Episoadele de remisiuni și exacerbări spontane sunt tipice. EMG-ul prin stimulare relevă modificări senzoriomotorii axonal-demielinizante. Detectarea unei creșteri moderate a anticorpilor împotriva gangliozidelor GM1 _, GM2 _și a conținutului crescut de proteine în lichidul cefalorahidian confirmă natura imună a polineuropatiei. Odată cu dezvoltarea rapidă a polineuropatiei și evoluția severă a acesteia, este necesar să se excludă sindromul Guillain-Barré. O creștere semnificativă a parametrilor MUAP în timpul examinării cu un electrod ac sugerează o evoluție mai lungă a bolii decât cea indicată de pacient.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Polineuropatia paraproteinemică

Predominanța tulburărilor senzoriale, evoluția progresivă fără remisiuni, modificările demielinizante în EMG ne permit să suspectăm o polineuropatie paraproteinemică. Diagnosticul este confirmat prin detectarea gammapatiei monoclonale în electroforeza/imunoelectroforeza plasmei sanguine și a anticorpilor împotriva glicoproteinei asociate mielinei. În plus, sunt importante detectarea proteinei Ben-Jones în urină, creșterea concentrației de proteine și detectarea IgM monoclonale în lichidul cefalorahidian.

Mononeuropatie motorie multifocală

Dezvoltarea atrofiei pronunțate, a slăbiciunii musculare asimetrice, a fasciculațiilor și absența tulburărilor senzoriale în mononeuropatia motorie multifocală sunt adesea cauza diagnosticării eronate a bolii neuronului motor. În diagnosticul diferențial, detectarea blocurilor de conducere în doi sau mai mulți nervi motori prin metoda „inching” (un studiu pas cu pas al funcției de conducere a nervilor) ajută. Leziunile în mononeuropatia motorie multifocală se încadrează în zonele de inervație ale nervilor individuali, iar la nivelul neuronal al afectării, această dependență este perturbată. În plus, bolile neuronilor motori se caracterizează prin prezența unor potențiale de fasciculare pronunțate, inclusiv în mușchii clinic neafectați.