Polineuropatia: diagnostic

Diagnosticul polineuropatiei

[1], [2], [3]

Istorie

La identificarea polineuropatia senzomotor lent progresiva, a debutat cu grupul de muschi peronieră, este necesar să se clarifice istoria familiei, în special în prezența rudelor de oboseală și slăbiciune a mușchilor picioarelor, modificări ale mersului, deformări ale picioarelor (la înălțime).

Odată cu dezvoltarea de slăbiciune simetrică a extensorilor mâinii, este necesar să excludem intoxicația cu plumb. De regulă, polineuropatiile toxice sunt caracterizate, în plus față de simptomele neurologice, prin slăbiciune generală, oboseală crescută, uneori prin plângeri abdominale. De asemenea, este necesar să se determine ce preparate ia pacientul pentru a exclude polineuropatia medicamentului.

Pentru polineuropatia demielinizantă cronică inflamatorie se caracterizează printr-o dezvoltare relativ lentă a bolii (timp de câteva luni), cu o alternativă tipică de exacerbări și îmbunătățiri temporare. Spre deosebire de sindromul Guillain-Barre, asocierea cu o infecție virală este rar detectată (20%). În 16% din cazuri, sa observat o dezvoltare acută a simptomelor, care amintește de sindromul Guillain-Barre. În acest caz, diagnosticul de polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică stabilită la observația dinamică (apariția unei exacerbări după 3-4 luni de la debutul bolii face posibilă stabilirea diagnosticului corect).

Dezvoltarea progresivă progresivă a slăbiciunii musculare asimetrice permite suspectarea neuropatiei motorii multifocale.

Pentru polineuropatia diabetică se caracterizează prin hipoestezie progresivă a extremităților inferioare în combinație cu senzația de arsură și alte manifestări dureroase la picioare.

Polineuropatia ureemică apare, de obicei, pe fondul bolii renale cronice, însoțită de insuficiență renală.

Odată cu dezvoltarea polineuropatiei senzoriale-vegetative, caracterizată prin arsură, disestezie, pe fondul unei scăderi accentuate a greutății corporale, este necesar să se excludă polineuropatia amiloidă.

Mononeuropatii Development cu dureri severe la un pacient cu simptome ale unui proces de sistem (leziune pulmonară, tractul gastrointestinal, sistemul cardiovascular, slăbiciune, pierdere în greutate, febră) caracteristice bolilor și vasculită de colagen sistemice.

Polineuropatia difterică se dezvoltă la 2-4 săptămâni după faringita difterică. După 8-12 săptămâni, procesul este generalizat la mușchii membrelor, apoi starea pacienților se îmbunătățește rapid și în câteva săptămâni sau luni se produce o recuperare completă (uneori incompletă) a funcției nervoase.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Examenul fizic

Pentru polineuropatiile ereditare, predominanța este slăbiciunea mușchilor extensori ai picioarelor, a stepei, absența reflexelor tendonului lui Ahile. Într-o serie de cazuri, sunt notate plafoanele înalte ale picioarelor sau deformarea acestora prin tipul "cal". Într-o etapă ulterioară, nu există reflexe ale genunchiului și tendonului cariopian, se dezvoltă atrofia musculară a picioarelor și a picioarelor. 15-20 de ani de la debutul bolii, slăbiciunea și atrofia mușchilor mâinilor se dezvoltă odată cu formarea unei "labe clawed".

Slăbiciune musculară la pacienții cu polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, precum și în sindromul Guillain-Barre, de multe ori mai pronunțate la extremitățile inferioare, glaful înfrângere relativ simetric atât proximal și mușchii distali. Cu o lungă evoluție a bolii, atrofia musculară se poate dezvolta treptat. Tulburări senzoriale predomină adesea în extremitățile inferioare distale, cu posibile daune ca subțire (reducerea durerii și sensibilitate de temperatură), și fibre groase (violarea sensibilității la vibrații și articulare-musculare). Sindromul de durere la CVD este observat mai rar decât în cazul sindromului Guillain-Barre (20%). Reflexele de tendon sunt absente la 90% dintre pacienți. Pot exista slăbiciune a mușchilor faciali, tulburări ale plămânilor bulbare, dar și-a exprimat tulburări de înghițire și de vorbire, și paralizia mușchilor respiratori pentru polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică nu sunt tipice.

Înfrângerea musculaturii, corespunzătoare inervației nervilor individuali, fără tulburări senzoriale, este caracteristică neuropatiei motorii multiple. În cele mai multe cazuri, membrele superioare predomină. Tulburările motorii senzoriale, regiunea corespunzătoare a nervilor extremităților, cu un sindrom de durere pronunțată sunt caracteristice vasculitei. Cel mai adesea suferă de membrele inferioare.

Polineuropatiile senzoriale sunt caracterizate prin distribuția distală a hipoesteziei (cum ar fi "șosete și mănuși"). În stadiile inițiale ale bolii, hiperestezia este posibilă. Reflexele tendonului distal, de regulă, cad mai devreme.

Sensibilele neuropatii axonale (cele mai toxice și metabolice) sunt caracterizate de hipodiri distal și slăbiciune musculară distală.

Cu polineuropatii vegetative, sunt posibile atât fenomene de cadere, cât și iritații ale fibrelor nervoase vegetative. Polineuropatia vibrație rash tipice, tulburări ale periilor vasculare tonalitate (simptome de iritație) pentru polineuropatia diabetică, dimpotrivă, piele uscată, tulburări trofice, disfuncția autonomă a organelor interne (variabilitatea frecvenței cardiace reduse, tulburări gastrointestinale) (simptome pierdere).

Cercetare de laborator

Investigarea anticorpilor la gangliozide

Studiul de anticorpi la GM ₂ -gangliozidam efectuată de preferință la pacienții cu neuropatii motorii. Titrurile mari (mai mult de 1: 6400) sunt specifice pentru neuropatia multifocală motorie. Titrurile joase (1: 400-1: 800) sunt posibile cu CVD, sindromul Guillain-Barre și alte neuropatii autoimune, precum și cu ALS. Trebuie reamintit faptul că titrul crescut de anticorpi la GM ₁ -gangliozidam detectat la 5% dintre persoanele sanatoase, in special persoanele in varsta.

Creșterea titrului de anticorpi la gangliozida GD _1b detectată de neuropatie senzorială (polineuropatie cronică senzoriale, sindromul Guillain-Barre, și uneori cronică polineuropatia inflamatorie demielinizanta).

Creșterea titrului de anticorpi la GQ gangliozida _1b polineuropatiile tipic cu oftalmoparezom (cu sindromul Miller-Fisher lor detectat în 90% din cazuri).

Anticorpii la glicoproteina asociată mielinei (anticorp anti-MAG) detectat 50% dintre pacienții cu polineuropatie paraproteinice (cu monoclonal IgM-gamopatia) și, în unele cazuri, cu alte polineuropatie autoimună.

Concentrația de vitamina B ₁₂ în sânge. Atunci când vitamina B ₁₂ -scarce polineuropatie posibil pentru a reduce concentrația de vitamina B ₁₂ în sânge (mai mici de 0,2 ng / mg), dar în unele cazuri poate fi normal, însă acest studiu este rar folosit.

Test de sânge general. În cazul bolilor sistemice, se observă o creștere a ESR și a leucocitozei, cu polineuropatie cu deficit de vitamină B ₁₂ - anemie hiperchromică.

Analiza sângelui, a urinei pentru conținutul de metale grele este efectuată cu suspiciune de polineuropatie asociată cu intoxicație cu plumb, aluminiu, mercur etc.

Cercetarea urinei. Dacă există o suspiciune de porfirie, se efectuează un simplu test - borcanul cu urina pacientului este expus la lumina soarelui. Cu porfirie, culoarea urinei este roșiatică (roz). Cu un eșantion pozitiv, puteți confirma diagnosticul cu testul Watson-Schwarz.

Studii ale fluidului cefalorahidian

Conținutul de proteine din lichidul cefalorahidian crește odată cu sindromul Guillain-Barre, polineuropatia inflamatorie demielinizantă cronică, polineuropatia paraproteinemică. De asemenea, este tipică disocierea celulelor proteice (nu mai mult de 10 leucocite mononucleare / μl). În cazul neuropatiei motorii multifocale, este posibilă o ușoară creștere a concentrației proteice. În polineuropatia difterică, adesea se detectează pleocitoză limfocitară cu conținut ridicat de proteine. Pentru polineuropatiile asociate cu HIV, o pleiocitoză mononucleară ușoară (mai mare de 10 celule pe 1 μl), conținutul crescut de proteine este caracteristic.

Diagnosticul ADN

Este posibilă efectuarea unei analize genetice moleculare pentru toate formele principale ale tipurilor NMSA I, IIA, IVA, IVB.

[10], [11]

Cercetare instrumentală

Stimularea electromiografică

Studiul funcției conductive a fibrelor motorice și senzoriale permite confirmarea diagnosticului de polineuropatie, determinarea caracterului său (axonal, demilinizant), pentru a identifica blocurile de conducere de-a lungul nervilor.

Scopul studiului este determinat pe baza imaginii clinice. Atunci când funcțiile motorului sunt deranjate, este necesar să se studieze nervii motori ai extremităților inferioare și superioare pentru a evalua simetria și prevalența procesului. Cele mai frecvent examinate sunt nervii peroneali, tibiali, mediani și ulnari. În prezența tulburărilor senzoriale, este recomandabil să se studieze gastrocnemiusul, medianul, nervii ulnari. Pentru diagnosticul de polineuropatie este necesar un test de cel puțin 3-4 nervi. Dacă există suspiciune de mononeuropatie multiplă, se examinează nervii afectați clinic și intacți, precum și detectarea blocurilor metodei de inducție - o investigație pas cu pas a nervului. Pentru a diagnostica neuropatia multifocală motorică, este necesar să se identifice blocuri parțiale de conducere în afara locurilor de compresie tipică cu nu mai puțin de doi nervi.

Atunci când se descoperă leziuni sistemice ale nervilor periferici, este necesar să se clarifice tipul de proces patologic (axonal sau demielinizant).

• o Principalele criterii ale procesului axonal:
  • scăderea amplitudinii răspunsului M;
  • o rată de excitație normală sau ușor redusă pe motorul și axonii senzoriali ai nervilor periferici;
  • prezența blocurilor care conduc excitația;
  • o creștere a amplitudinii undelor F, apariția unor unde mari F cu o amplitudine care depășește 5% din amplitudinea răspunsului M.
• Principalele criterii ale procesului de demielinizare:
  • scăderea ratei excitației pe axonii motorului și axonilor senzoriali ai nervilor periferici (în mâini mai mici de 50 m / s, pe picioare mai mici de 40 m / s);
  • o creștere a duratei și a polifazei răspunsului M;
  • creșterea latenței reziduale (mai mare de 2,5-3 m / s);
  • prezența blocurilor de excitație;
  • extinderea intervalului de latență a undelor F.

Electromiografia acului

Scopul EMG de ac în polineuropatie este de a dezvălui semnele procesului actual de denervare-re-reinvărire. Examinați mușchii mai distale ale extremităților superioare și inferioare (de exemplu, tibial anterior, extensor digitorum total), iar dacă este necesar și mușchi proximal (de exemplu, cvadriceps femoris).

Trebuie amintit faptul că primele semne ale procesului de denervare nu apar mai devreme de 2-3 săptămâni de la debutul bolii și semnele procesului de reinervare nu mai devreme de 4-6 săptămâni. Prin urmare, în stadiile incipiente ale sindromului Guillain-Barre, EMG asemănător acului nu dezvăluie modificări patologice. În același timp, ținând-o justificată, deoarece identificarea ajutoarelor curente de proces denervare-reinervare ascunse în diagnosticul diferențial al polineuropatiei demielinizante cronice inflamatorii și sindromul Guillain-Barre, în caz de litigiu.

Biopsia nervului

O biopsie a nervilor (adesea gastrocnemius) este rar efectuată în diagnosticul de polineuropatie. Studiul este justificat pentru suspiciunea de polineuropatie amiloidă (detectarea depozitelor de amiloid), vasculită (necroza pereților vaselor care alimentează nervul).

Setul complet de criterii de diagnostic pentru orice polineuropatie include:

Manifestările clinice (cele mai importante: durere, parestezii, slăbiciune musculară, emaciere, hipotensiune arterială, scăderea reflexelor, tulburări vegetative, „mănușă“ și „șosete“ tulburări de sensibilitate în funcție de tipul).

O biopsie a nervului și a mușchiului (caracterul modificărilor morfologice este important după tipul de axonopatie sau mielinopatie).

Studii electrofiziologice. Utilizați stimularea și electromiografia de suprafață. Pentru a determina natura și nivelul afectării nervului periferic, este important să se studieze rata de excitație a fibrelor nervoase periferice motorii și sensibile, precum și analiza caracteristicilor clinice ale sindromului polineuropatic.

Studii biochimice ale lichidului cefalorahidian, sângelui și urinei.

Manifestările de polineuropatie pot include, de asemenea, ataxie senzorială, tremor neuropat, precum și fasciculări, miocție, limbaj și chiar tensiune musculară generalizată (rigiditate). În ultimul caz, de regulă, o întârziere a relaxării musculare după o contracție arbitrară ("pseudomotonium") este detectată și se observă în anumite axonopatii. Aceste forme trebuie diferențiate cu deteriorarea celulelor coarnei anterioare a măduvei spinării și a sindromului Schwarz-Jampel.

Orice sindrom polineuropatic respectă anumite principii de descriere clinică. În particular, polineuropatie întotdeauna clasificată clinic în trei categorii clinice: pe semnele predominante clinice (care fibrele nervoase sunt afectate predominant sau selectiv), distribuția leziunilor și caracterul fluxului. Acordați atenție vârstei de debut a bolii, antecedentelor familiale și prezenței bolilor somatice curente.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diagnostice diferențiale

[17], [18], [19], [20], [21]

Efectele polineuropatie ereditare

Boala Sharko-Mari-Tus se caracterizează prin slăbirea încetinitoare a mușchilor peroneali cu prolapsul reflexelor tendonului lui Ahile. La un debut precoce al bolii (10-20 ani) suspectate ereditar geneza ușoară: identificarea la stimul crescut dramatic EMG răspunsurile de prag induse prin reducerea vitezei M-au exprimat neurotransmisiei (mai puțin de 38 m / s peste nervul median), cel mai probabil ca urmare a Tip NMSN I. Diagnosticul este confirmat cu ajutorul metodelor moleculare genetice. La identificarea schimbărilor predominant axonale (viteza nervului median cu mai mult de 45 m / s), se recomandă să se efectueze o analiză genetică pe HMSN tip II. Detectarea reducerii vitezei exprimate de neurotransmisia (mai mică de 10 m / s), în combinație cu pronunțată dezvoltare motorie intarziata caracteristica HMSN tip III (sindromul Dejerine-Sottas), care este caracteristic pentru trunchiurile ingrosare nervoase. Combinația ca scădere pronunțată a vitezei a nervilor cu pierderea auzului la nivel neurosenzorial, ihtioza, degenerarea retiniană pigmentar, cataracta pot fi asociate cu boala Refsum (HMSN tip IV).

Când tip axonal de boală, funcția nervilor conductiv Charcot-Marie-Tooth studiu detecteaza raspunsurile amplitudini M-reducere la CPB substanțial intact; ac EMG releva sindromul denervare-reinnervation, adesea asociată cu potențiale fasciculații, care, în unele cazuri, duce la o interpretare eronată a patologiei ca atrofia musculară spinală. Spre deosebire de atrofia musculară spinală, boala lui Charcot-Marie-Toce se caracterizează printr-o distribuție distală a slăbiciunii musculare și a atrofiei. Un criteriu suplimentar poate fi detectarea tulburărilor senzoriale (clinic sau cu EMG). Cand amiotrofia spinarii Kennedy detectat, de asemenea, funcția de nerv senzorial violare conductive, dar poate fi distins de alte caracteristici :. Tulburări bulbare, ginecomastie etc. Joacă analize genetice cruciale.

Dacă suspectați o polineuropatie ereditară, și absența unui istoric familial clar de screening rudele de pacienti ajuta la identificarea subclinice care apar sub formă HMSN. Reclamații active, multe dintre ele nu arată, ci pe întrebări indică faptul că ei consideră că este dificil de a alege pantofi de la arcul de mare a piciorului, picioarele obosite de seara. Reflexele lui Ahile sunt adesea absente sau reduse, însă puterea musculaturii, inclusiv a grupului peroneal, poate fi suficientă. Studiul SRV deseori evidențiază schimbări demielinizante în absența modificărilor axonale, în timp ce SRV poate fi redus semnificativ. Când acul EMG a relevat, de obicei, semne reinnervation diferite grade fara denervare pronuntat, proces reinnervation care este complet compensat marginal exprimat prin denervare fibrelor musculare, rezultând în subclinic prelungită boala.

Polineuropatia porfirie

Polineuropatia porfirică poate imita polimiozita. Diagnosticul diferențial se bazează pe rezultatele EMG ale acului, care dezvăluie tipul de modificări ale mușchiului primar în polimiozită. Cu polimiozita, se observă o creștere accentuată a activității CK în sânge. De la Guillain-Barre polineuropatii porfiriynaya caracterizat prin prezența unor tulburări abdominale, SNC (insomnie, depresie, confuzie, tulburări kongitivnye), precum și a reflexelor lui Ahile rămase. În unele cazuri, porfiriynaya polineuropatie poate semana cu intoxicație cu plumb (slăbiciune generală, simptome abdominale și prevalența de slăbiciune în mușchii brațelor). Botulismul este exclus din istorie și din studiul transmisiei neuromusculare.

Polineuropatii autoimune

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Cronică polineuropatie demielinizantă cronică

Combinația de slăbiciune musculară distală și proximală cu hipoestezie distală, dezvoltată în decurs de 2-4 luni, permite suspectarea polineuropatiei demielinizante cronice inflamatorii. Există episoade de remisiuni și exacerbări spontane. Odată cu stimularea EMG, se evidențiază modificări senzoromotorii axilon-demilinizante. Detectarea unei creșteri moderate a anticorpilor la gangliozide GM ₁, GM ₂, un conținut crescut de proteine în CSF ne permite să confirmăm natura imună a polineuropatiei. Odată cu dezvoltarea rapidă a polineuropatiei și a cursului sever, este necesar să se excludă sindromul Guillain-Barre. Lărgirea pronunțată a parametrilor PDE atunci când este examinată cu un electrod de ac, permite să se suspecteze un curs mai lung al bolii decât indică pacientul.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Polineuropatia paraproteinemigenească

Predominanța tulburărilor senzoriale, un curs progreditiv fără remisiuni, schimbările demielinizante cu EMG permit unui pacient să suspecteze polineuropatia paraproteinemică. Diagnosticul este confirmat de detectarea gamapatiei monoclonale în electroforeza / imunoelectroforeza plasmei sanguine și a anticorpilor la glicoproteina asociată cu mielină. În plus, detectarea proteinei Ben-Jones în urină, creșterea concentrației de proteine și detectarea IgM monoclonal în lichid sunt importante.

Mononeuropatia motorului multifocal

Dezvoltarea atrofiei severe, slăbiciune musculară asimetrică, fasciculări și absența tulburărilor senzoriale în mononeuropatia motorie multifocală conduc adesea la diagnosticarea eronată a bolii neuronului motor. În diagnosticarea diferențială, detectarea blocurilor de conducere pe doi sau mai mulți nervi motorici este ajutată de metoda "incitarea" (un studiu pas cu pas al funcției conductoare a nervilor). Leziunile cu mononeuropatie motorie multifocală se încadrează în zonele de inervație a nervilor individuali, iar cu o leziune neuronală această dependență este întreruptă. În plus, pentru bolile motoneuronului caracterizate prin prezența unor potențiale pronunțate ale faciesurilor, inclusiv a mușchilor inactivi clinic.