Mastocitoza: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mastocitoza - infiltrarea celulelor mastocite ale pielii și ale altor țesuturi și organe. Simptomele se datorează, în principal, eliberării mediatorilor, printre care și mâncărime, roșeață, dispepsie datorată hipersecreției gastrice. Diagnosticul se bazează pe o biopsie a pielii, o măduvă osoasă roșie sau ambele. Tratamentul constă în prescrierea medicamentelor antihistaminice și în controlul bolilor subiacente.

[1], [2], [3]

Cauze mastocitoza

Etiologia este necunoscută, dar se poate referi la mutația genelor care codifică receptorii tirozin kinazei (c-kit) al mastocitelor la unii pacienți. Poate exista hiperproducție a factorului de celule stem, care este un ligand pentru acest receptor.

[4], [5], [6], [7]

Patogeneza

Mastocitoza este un grup de boli caracterizate prin proliferarea celulelor mastocite și infiltrarea pielii și a altor organe. Patogeneza se bazează în principal pe eliberarea de mediatori ai celulelor mastocite, incluzând histamină, heparină, leucotriene, diferite citokine de inflamație. Histamina este cauza multor simptome, inclusiv a simptomelor din stomac, dar alți mediatori contribuie. Infiltrarea semnificativă a organului duce la disfuncția sa. Printre substanțele care declanșează eliberarea mediatorilor, sunt izolate contactul fizic, activitatea fizică, alcoolul, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, opioidele, mușcăturile de insecte agățate sau alimente.

[8], [9], [10], [11], [12],

Simptome mastocitoza

Deseori există mâncărime ale pielii. Strângerea sau frecarea leziunilor pielii este cauza urticariei și a eritemului în jurul leziunii (simptomul lui Darier); această reacție diferă de dermografism, în care se observă modificări pe pielea normală.

Simptomele sistemice sunt foarte diverse. Cele mai frecvente cazuri de febră; Reacțiile anafilactice cu sincopă și șoc sunt severe. Alte simptome observate dureri epigastrice din cauza ulcere, greață, vărsături, diaree cronică, artralgii, dureri osoase, modificari neuropsihiatrice (iritabilitate, depresie, labilitate emoțională). Infiltrarea ficatului și a splinei poate duce la hipertensiune portală urmată de ascite.

Formulare

Mastocitoza poate fi cutanată sau sistemică.

Mastocitoza cutanată apare de obicei la copii. Cei mai mulți pacienți au pigmentară urticarie (urticarie), portocaliu-roz local sau difuze (de culoarea rozalie) erupții cutanate maro sau maculopapulare, care este o consecință a mai multor grupuri mici de celule adipoase. Formele sunt rare mastocitoza difuze cutanat, care se manifestă infiltrarea mastocitelor piele fără leziuni discrete și mastocistomului cu acumulări mari singulare de celule mastocitare.

Mastocitoza sistemică este mai frecventă la adulți și se caracterizează prin leziuni multifocale ale măduvei osoase; implică adesea alte organe, inclusiv piele, ganglioni limfatici, ficat, splină, GIT. Mastocitoza sistemică este clasificată după cum urmează: fără durere, fără disfuncție de organe și cu prognostic bun; mastocitoza asociată cu alte afecțiuni hematologice (de exemplu, tulburări mieloproliferative, mielodisplazie, limfom); mastocitoza agresivă caracterizată prin disfuncție considerabilă a organelor; leucemia celulelor mastoide cu mai mult de 20% din celulele mastocite în frotiul măduvei osoase, leziuni ale pielii, leziuni ale organelor multiple și prognostic proastă.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostice mastocitoza

Diagnosticul prezumtiv se face pe baza semnelor clinice. Simptome similare pot fi observate cu anafilaxie, feocromocitom, sindrom carcinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosticul este confirmat de o biopsie a zonei afectate a pielii și, uneori, a măduvei osoase. Pacienții cu simptome de ulcer peptic pentru a exclude sindromul Zollinger-Ellison au măsurat nivelul gastrinei plasmatice; La pacienții cu febră febră, se măsoară excreția 5-hidroxiindol acetatului (5-HIAA, acid 5-hidroxiindoleacetic) pentru a exclude carcinoidul. Nivelul de mediatori ai celulelor mastocite și ai metaboliților lor poate fi crescut în plasmă sanguină și urină, dar detectarea acestora nu permite un diagnostic final.

[18], [19],

Tratament mastocitoza

Mastocitoza pielii. Ca terapie simptomatică, H2-blocantele sunt eficiente. Copiii cu mastocitoză a pielii nu necesită tratament suplimentar, deoarece cele mai multe astfel de cazuri sunt vindecate singure. Adulții cu această formă de mastocitoză numesc psoralen și radiații ultraviolete sau glucocorticoizi locali 1 sau 2 ori pe zi. Mastocitomul este, de obicei, re-dezvoltat independent și nu necesită tratament. La copii, forma cutanată progresează rar la cea sistemică, dar la adulți asemenea cazuri pot fi observate.

Mastocitoză sistemică. Toți pacienții sunt prescrisi cu blocanți H1 și H2. Aspirina ajută în caz de febră, dar poate crește producția de leucotriene, contribuind astfel la dezvoltarea simptomelor asociate cu celulele mastocitare; Nu este prescrisă copiilor din cauza riscului crescut de a dezvolta sindromul Reye. Pentru prevenirea degranularea celulelor mastocite aplicat cromolynul 200 mg oral de 4 ori pe zi [100 mg de 4 ori pe zi pentru copii la 2 la 12 ani, dar fără a depăși doza de 40 / mg / (kghden)]. Nu există tratamente disponibile pentru a reduce numărul de celule mastocite din țesuturi. Puteți utiliza ketotifen 2-4 mg pe cale orală de 2 ori pe zi, dar nu este întotdeauna eficient.

La pacienții cu forme severe, interferonul a2b 4 milioane de unități subcutanat o dată pe săptămână, cu o doză maximă de 3 milioane de unități pe zi, este prescris pentru ameliorarea simptomelor măduvei osoase. Pot fi prescrise glucocorticoizi (de exemplu, prednisolon 40-60 mg oral o dată pe zi timp de 2-3 săptămâni). În formele severe, calitatea vieții poate îmbunătăți splenectomia.

Medicamentele citotoxice (daunomicină, etoposidă, 6-mercaptopurină) pot fi utilizate în tratamentul leucemiei celulelor mastocite, dar eficacitatea lor nu a fost dovedită. Se studiază posibilitatea utilizării imatinidei (inhibitor al receptorului de tirozin kinază) pentru tratamentul pacienților cu mutații c-kit.