Expert medical al articolului
Noile publicații
Hipoplazia ductulară (sindromul Alagille)
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[ Simptomele hipoplaziei ductale (sindromul Alagille)?
D. Alagille face distincție între hipoplazia ductulară izolată și hipoplazia sindromică, combinată cu alte anomalii viscerale.
În prima variantă (hipoplazie ductală izolată), colestaza cu icter apare în prima lună de viață, iar apoi boala progresează constant, până la formarea cirozei biliare hepatice. La unii copii, boala se manifestă mai târziu - în al doilea an de viață; uneori icterul poate lipsi complet, iar dezvoltarea colestazei este confirmată doar de prezența mâncărimii pielii și a indicatorilor de laborator.
Când hipoplazia ductală este combinată cu alte anomalii de dezvoltare, se evidențiază unele semne caracteristice. De exemplu, în structura facială a copiilor cu sindrom Alagille, se observă o frunte convexă, un spațiu interorbital mărit (hipertelorism), poziția globilor oculari adânc în orbite etc. În sistemul cardiovascular, se observă hipoplazie sau stenoză a arterei pulmonare, în unele cazuri - tetralogie Fallot. Este posibilă o întârziere de dezvoltare, combinată cu o anomalie în structura vertebrelor, iar odată cu vârsta această întârziere devine mai puțin vizibilă.
În ambele variante de hipoplazie dictulară, se dezvoltă o imagine de hepatită cronică. Icterul poate lipsi, dar se observă precoce și constant o creștere semnificativă a dimensiunii ficatului, în principal datorită lobului stâng. Consistența organului este moderat densă, suprafața este netedă. Ficatul este nedureros la palpare. Splina este adesea mărită în același timp. Mâncărimea cutanată cu debut precoce este considerată caracteristică acestei patologii. Pot exista xantoame pe suprafața dorsală a articulațiilor degetelor, palme, gât, fosa poplitee și regiunea inghinală. Semnele de laborator includ colesterol ridicat, lipide totale și niveluri crescute de fosfatază alcalină. În prezența icterului, se observă hiperbilirubinemie moderată (creștere de 2-4 ori), în principal datorită fracției conjugate. Creșterea activității transaminazelor fluctuează în limite mici.
Criteriile de diagnostic diferențial pentru a distinge între hipoplazia ductulară și hepatita cronică B includ colestaza și icterul în prima boală și absența acestora în a doua, semne biochimice constante de colestază și absența antigenemiei HBs în hipoplazia ductulară.