Expert medical al articolului
Noile publicații
Hipoplazia hipotalamică (sindromul Alajill)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[Simptomele hipoplaziei ductale (sindromul Alagill)?
D. Alajill distinge între hipoplazia ductală izolată și sindromul, combinată cu alte anomalii viscerale.
În primul exemplu (izolat hypoplasia ductular) la prima lună de viață apare colestază cu icter, si mai constant boala progresează, până la formarea de ciroză biliară. La unii copii, boala se manifestă mai târziu - la al 2-lea an de viață; uneori icterul poate fi complet absent, iar dezvoltarea colestazei este confirmată numai de prezența mâncăririi pielii și a indicatorilor de laborator.
Cu combinația de hipoplazie ductulară cu alte anomalii de dezvoltare, se dezvăluie unele semne caracteristice. De exemplu, în structura fețelor la copii cu sindrom de Alagille bombarea notabile frunții, creșterea intervalului interorbitală (hipertelorism), poziția glob ocular adânc în orbite etc. Cu sistemul cardiovascular marcat hipoplazie sau stenoza arterei pulmonare, în unele cazuri -. Tetralogia Fallot. Intarzieri de dezvoltare posibile, combinate cu anomalii structurale ale vertebrelor, și cu vârsta diferența devine mai puțin vizibile.
În ambele variante ale hipoplaziei hipotiroidice, imaginea de hepatită cronică se dezvoltă. Icterul poate fi absent, dar devreme și în mod constant există o creștere semnificativă a dimensiunii hepatice, în principal datorită lobului stâng. Coerența organului este moderat densă, suprafața este netedă. La palpare, ficatul este nedureros. De cele mai multe ori, splina este mărită simultan. O prurit incipient al pielii este caracteristic acestei patologii. Pot exista xantomi pe suprafata spate a articulatiilor degetelor, palmieri, gat, in cavitatea popliteala, regiunea inghinala. Din semnele de laborator tipice colesterol ridicat, lipide totale, parametrii crescuți ai fosfatazei alcaline. Dacă este prezent icter, hiperbilirubinemia moderată (creștere de 2-4 ori) este predominant datorată fracției conjugate. Creșterea activității transaminazelor variază într-un interval mic.
Criterii-diferențiale de diagnostic pentru demarcarea ductular hipoplazie și HCB sunt icter și colestază prima boala și lipsa acestora într-o a doua, semne biochimice permanente ale colestază-HBs și nu antigenemia în timpul hipoplazie duknulyarnoy.