Hiperkinezie facială

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hiperkinezie de origine organică

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Sindroame hiperkinetice cu afectarea predominantă a mușchilor faciali

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paraspasm facial

Se disting următoarele forme de blefarospasm:

• primar: sindrom blefarospasm-distonie oromandibulară (paraspasm facial, sindrom Mezha, sindrom Bruegel);
• secundar - în boli organice ale creierului (boala Parkinson, paralizie supranucleară progresivă, atrofie sistemică multiplă, scleroză multiplă, sindroame „distonie plus”, leziuni vasculare, inflamatorii, metabolice și toxice (inclusiv neuroleptice) ale sistemului nervos;
• cauzate de motive oftalmologice;
• alte forme (hemispasm facial, sinkinezie facială, ticuri dureroase și alte forme „periferice”).

Blefarospasmul primar (distonic) se observă în tabloul paraspasmului facial. Paraspasmul facial este o formă specifică de distonie idiopatică (primară), descrisă în literatura de specialitate sub diferite denumiri: paraspasm Mezh, sindrom Bruegel, sindrom blefarospasm-distonie oromandibulară, distonie craniană. Femeile sunt afectate de trei ori mai des decât bărbații.

De regulă, boala începe cu blefarospasm, iar în astfel de cazuri vorbim despre distonie focală cu sindrom de blefarospasm. De obicei, după câțiva ani, se alătură distoniei mușchilor orali. Aceasta din urmă se numește distonie oromandibulară, iar întregul sindrom este desemnat ca distonie segmentară cu blefarospasm și distonie oromandibulară. Cu toate acestea, intervalul de timp dintre apariția blefarospasmului și debutul distoniei oromandibulare se întinde uneori pe mulți ani (până la 20 de ani sau mai mult), astfel încât mulți pacienți pur și simplu nu trăiesc pentru a vedea stadiul generalizat de paraspasm. În acest sens, acest sindrom de blefarospasm poate fi considerat în mod legitim atât ca un stadiu, cât și ca o formă de paraspasm facial. În acest caz, blefarospasmul izolat este uneori numit blefarospasm esențial.

Mult mai rar, boala începe cu jumătatea inferioară a feței („sindromul Bruegel inferior”). De regulă, cu acest tip de debut al sindromului Bruegel, distonia nu se generalizează ulterior la nivelul feței, adică blefarospasmul nu se alătură distoniei oromandibulare și, în toate etapele ulterioare ale bolii, acest sindrom rămâne focal.

Paraspasmul facial apare cel mai adesea în decada a 5-a-6-a de viață. Boala se dezvoltă extrem de rar în copilărie. În cazurile tipice, boala începe cu o clipire ușor crescută, care crește treptat în frecvență, urmată de apariția spasmelor tonice ale mușchiului orbicular al ochilor cu strabism (blefarospasm). La debutul bolii, blefarospasmul este unilateral sau evident asimetric în aproximativ 20% din cazuri. Este extrem de rar ca blefarospasmul să rămână persistent unilateral după observații pe termen lung. În acest ultim caz, diagnosticul diferențial al sindromului Bruegel și al hemispasmului facial devine relevant. Tiparul motor al blefarospasmului în sine în aceste boli este diferit, dar o metodă mai fiabilă și mai simplă în diagnosticul diferențial este analiza dinamicii hiperkineziei.

Paraspasmul facial, care a început treptat, progresează apoi foarte lent, pe parcursul a 2-3 ani, după care devine staționar. Rareori, la aproximativ 10% dintre pacienți, sunt posibile remisiuni pe termen scurt.

Blefarospasmul sever se manifestă prin clipit extrem de intens și poate fi însoțit de hiperemie facială, dispnee, încordare și mișcări ale mâinilor, indicând încercări nereușite ale pacientului de a depăși blefarospasmul. Blefarospasmul se caracterizează prin gesturi corective (în special în stadiile incipiente ale bolii) și kinezii paradoxale, care se disting printr-o mare varietate. Cel mai adesea, blefarospasmul încetează în timpul oricărei activități orale (fumatul, sugerea bomboanelor, consumul de semințe de floarea-soarelui, vorbirea expresivă etc.), activării emoționale (de exemplu, în timpul unei vizite la medic), după o noapte de somn, consumul de alcool, pe întuneric, la închiderea unui ochi și, mai ales, la închiderea ambilor ochi.

Blefarospasmul are un efect pronunțat de stres și, pe măsură ce boala progresează, provoacă inadaptare gravă din cauza incapacității de a-și folosi vederea în viața de zi cu zi. Aceasta este însoțită de tulburări emoțional-personale și disomnice pronunțate. Două treimi dintre pacienții cu blefarospasm sever devin „orbi funcțional”, deoarece nu își pot folosi funcția de vedere, care este păstrată în sine.

Ca toate celelalte hiperkinezii distonice, blefarospasmul depinde de caracteristicile inervației posturale: este aproape întotdeauna posibil să se găsească astfel de poziții ale globilor oculari în care blefarospasmul încetează. De obicei, acesta scade sau dispare complet odată cu abducția extremă a globilor oculari în timpul mișcărilor de urmărire. Pacienții observă o ușurare cu pleoapele pe jumătate coborâte (scris, spălat, tricotat, comunicare și mișcare cu ochii pe jumătate coborâți). Hiperkinezia scade adesea în poziție așezată și, de regulă, dispare în poziție culcată, ceea ce este tipic într-o oarecare măsură pentru toate formele de distonie. Cel mai mare efect provocator asupra blefarospasmului este lumina naturală a soarelui în aer liber.

Fenomenele descrise reprezintă pilonii principali ai diagnosticului clinic al hiperkineziei distonice. Valoarea lor crește atunci când la pacient sunt detectate mai multe dintre simptomele caracteristice menționate mai sus.

Diagnosticul diferențial al blefarospasmului trebuie făcut în cadrul formelor primare și secundare de blefarospasm menționate mai sus. Această listă ar trebui completată doar de sindromul de apraxie a deschiderii pleoapelor, cu care blefarospasmul trebuie uneori diferențiat. Nu trebuie uitat, totuși, că apraxia deschiderii pleoapelor și blefarospasmul pot coexista adesea la același pacient.

Formele secundare de blefarospasm distonic, observate în tabloul diferitelor boli organice ale creierului (boala Parkinson, paralizie supranucleară progresivă, atrofie multiplă, scleroză multiplă, sindroame „distonie plus”, leziuni vasculare, inflamatorii, metabolice și toxice, inclusiv neuroleptice, ale sistemului nervos) poartă toate caracteristicile clinice ale blefarospasmului distonic și sunt recunoscute, în primul rând, datorită caracteristicilor dinamice tipice (gesturi corective și kinezie paradoxală, efecte ale somnului nocturn, alcoolului, modificări ale aferenției vizuale etc.) și, în al doilea rând, prin simptomele neurologice însoțitoare care manifestă bolile enumerate mai sus.

Blefarospasmul cauzat de motive oftalmologice rareori cauzează dificultăți de diagnostic. Aceste boli oculare (conjunctivită, keratită) sunt de obicei însoțite de durere, iar astfel de pacienți ajung imediat în atenția unui oftalmolog. Blefarospasmul în sine nu are niciuna dintre proprietățile menționate mai sus ale blefarospasmului distonic. Același lucru este valabil și pentru alte forme „periferice” de blefarospasm (de exemplu, cu hemispasm).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Hiperkinezie orală

Se disting următoarele forme de hiperkinezie orală:

• diskinezie tardivă,
• alte hiperkinezii orale induse de medicamente (cervicalgii, contraceptive orale, alte medicamente),
• diskinezie orofacială spontană la vârstnici,
• alte forme (sindromul Bruegel inferior, sindromul limbii galopante, sindromul iepurelui, bruxism, epilepsie linguală, miochimie a limbii și altele).

Diskinezia tardivă (tardivă) este o boală iatrogenă, greu tratabilă, destul de frecventă, care este o consecință directă a utilizării pe scară largă a neurolepticelor în practica medicală a medicilor de diferite specialități. Mișcările violente în diskinezia tardivă încep de obicei în mușchii feței și limbii. Cea mai caracteristică triadă de mișcări patologice este așa-numitul sindrom buco-lingual-masticator (bucco-lingual-masticator).

Mai rar, mușchii trunchiului și ai membrelor sunt implicați în hiperkinezie.

De obicei, debutul este subtil, cu mișcări abia perceptibile ale limbii și agitație motorie în zona periorală. În cazuri mai severe, mișcările neregulate, dar aproape constante, ale limbii, buzelor și maxilarului inferior sunt clar vizibile. Aceste mișcări iau adesea forma unor automatisme motorii de lins, supt, mestecat cu mișcări de plesnire, plesnire, mestecare și lepădare, uneori cu sunete de plesnire a buzelor, respirație, mormăit, pufăit, gemetit și alte vocalizări inarticulate. Rularea și protruziunea limbii sunt caracteristice, la fel ca și grimase mai complexe, în principal în jumătatea inferioară a feței. Aceste diskinezii pot fi de obicei suprimate voluntar pentru o perioadă scurtă de timp. De exemplu, hiperkinezia orală încetează atunci când pacientul aduce mâncarea la gură în timp ce mestecă, înghite sau vorbește. O hipomimie ușoară este uneori detectată pe fondul hiperkinezei orale. La extremități, diskinezia afectează predominant părțile distale („degete de pian”) și poate fi uneori observată doar pe o singură parte.

Diagnosticul diferențial al diskineziei tardive necesită, în primul rând, excluderea așa-numitei dischinezii orofaciale spontane a vârstnicilor, stereotipiei, hiperkineziilor orale în bolile neurologice și somatice. Manifestările clinice ale diskineziei orofaciale spontane sunt complet identice cu cele din diskinezia tardivă, ceea ce indică, fără îndoială, comunalitatea mecanismelor lor patogenetice. În acest caz, medicamentelor neuroleptice li se atribuie rolul celui mai semnificativ factor de risc, permițând identificarea unei predispoziții la diskinezie la orice vârstă.

Criteriile de diagnostic pentru diskinezia tardivă sunt următoarele:

1. simptomele sale devin sesizabile după reducerea sau întreruperea administrării dozei de neuroleptice;
2. aceleași simptome se reduc sau dispar la reluarea tratamentului cu neuroleptice sau la creșterea dozei acestora din urmă;
3. Medicamentele anticolinergice, de regulă, nu ajută acești pacienți și adesea agravează manifestările diskineziei tardive.

În toate stadiile bolii, limba joacă un rol foarte activ în manifestările clinice ale diskineziei tardive: protruzie ritmică sau constantă, extruzie forțată a limbii din gură; pacienții nu sunt de obicei capabili să țină limba în afara gură timp de 30 de secunde.

Întreruperea administrării medicamentelor antipsihotice poate duce la agravarea stării pacientului și la apariția de noi simptome diskinetice. În unele cazuri, retragerea acestora duce la diminuarea sau dispariția diskineziei (uneori după o perioadă de creștere temporară a hiperkineziei). În acest sens, diskinezia tardivă este împărțită în reversibilă și ireversibilă sau persistentă. Se consideră că prezența simptomelor de diskinezie tardivă la 3 luni de la retragerea neurolepticelor poate fi considerată un criteriu pentru diskinezia persistentă. Problema întreruperii administrării neurolepticelor trebuie decisă strict individual, din cauza riscului de recidivă a psihozei. Au fost identificați o serie de factori de risc care predispun la dezvoltarea diskineziei tardive: durata tratamentului cu neuroleptice, vârsta înaintată, sexul (femeile sunt mai des afectate), utilizarea pe termen lung a anticolinergicelor, leziunile cerebrale organice anterioare, se presupune, de asemenea, un anumit rol al predispoziției genetice.

Deși diskinezia tardivă se dezvoltă cel mai adesea la vârsta adultă și la bătrânețe, aceasta poate apărea la tinerețe și chiar în copilărie. Pe lângă tabloul clinic, un factor important de diagnostic este identificarea unei legături între apariția diskineziei și utilizarea unui neuroleptic. Diskinezia orofacială spontană a vârstnicilor (sindromul masticator oral al vârstnicilor, diskinezie orofacială spontană) apare doar la vârstnici (de obicei la persoanele peste 70 de ani) care nu au primit neuroleptice. S-a observat că diskinezia orală spontană la vârstnici într-un procent ridicat de cazuri (până la 50% și peste) este combinată cu tremor esențial.

Diagnosticul diferențial al diskineziei tardive trebuie pus și cu un alt fenomen neuroleptic din sfera bucală - sindromul „iepurelui”. Acesta din urmă se manifestă prin tremor ritmic al mușchilor periorali, în principal al buzei superioare, uneori cu implicarea mușchilor masticatori (tremor al maxilarului inferior), cu o frecvență de aproximativ 5 pe secundă. Limba nu este de obicei implicată în hiperkinezie. Extern, mișcările violente sunt similare cu mișcările gurii unui iepure. Acest sindrom se dezvoltă și pe fondul tratamentului pe termen lung cu neuroleptice, dar, spre deosebire de diskinezia tardivă, răspunde la tratamentul cu anticolinergice.

La debutul bolii, diskinezia tardivă și diskinezia orală spontană la vârstnici trebuie uneori diferențiate de debutul coreei Huntington.

În cazuri severe, diskinezia tardivă se manifestă prin mișcări coreice generalizate, mai rar prin aruncări balistice, spasme și posturi distonice. Aceste cazuri necesită diagnostic diferențial cu o gamă mai largă de afecțiuni (coreea Huntington, neuroacantocitoza, hipertiroidismul, lupusul eritematos sistemic, alte cauze de coree).

Există și alte forme de hiperkinezie orală, induse de medicamente sau toxice (în special atunci când se utilizează cervical, contraceptive orale, alcool), care în manifestările lor clinice au caracteristici de hiperkinezie distonică, dar sunt asociate cu utilizarea substanțelor menționate mai sus și sunt adesea de natură paroxistică (tranzitorie).

Alte forme de hiperkinezie orală includ sindroame destul de rare: sindromul Bruegel „inferior” (distonie oromandibulară), sindromul limbii „galopante”, sindromul „iepurelui” deja menționat, bruxismul etc.

Distonia oromandibulară (sau „sindromul Bruegel inferior”) este dificil de diagnosticat în cazurile în care este prima și principala manifestare a sindromului Bruegel. Dacă este asociată cu blefarospasm, diagnosticul nu este de obicei dificil. Distonia oromandibulară se caracterizează prin implicarea nu numai a mușchilor polului oral în hiperkinezie, ci și a mușchilor limbii, diafragmei, obrajilor, mușchilor masticatori, cervicali și chiar respiratori. Implicarea mușchilor cervicali poate fi însoțită de manifestări de torticolis. În plus, o serie de mișcări la nivelul feței și chiar la nivelul trunchiului și membrelor la acești pacienți nu sunt patologice; ele sunt complet voluntare și reflectă încercările active ale pacientului de a contracara spasmele musculare.

Distonia oromandibulară este caracterizată printr-o varietate de manifestări. În cazuri tipice, ia forma uneia dintre cele trei variante bine cunoscute:

1. spasm al mușchilor care închid gura și comprimă maxilarele (trismus distonic);
2. spasmul mușchilor care deschid gura (versiunea clasică, reprezentată în celebra pictură a lui Bruegel) și
3. trismus constant cu mișcări laterale de sacadare ale maxilarului inferior, bruxism și chiar hipertrofie a mușchilor masticatori.

Varianta inferioară a sindromului Bruegel este adesea însoțită de dificultăți la înghițire, mestecare și articulare (disfonie spastică și disfagie).

Diagnosticul distoniei oromandibulare se bazează pe aceleași principii ca și diagnosticul oricărui alt sindrom distonic: în principal pe analiza dinamicii hiperkineziei (relația manifestărilor acesteia cu încărcăturile posturale, ora din zi, efectul alcoolului, gesturile corective și kineziile paradoxale etc.), identificarea altor sindroame distonice, care în sindromul Bruegel apar în alte părți ale corpului (în afara feței) la 30 - 80% dintre pacienți.

Nu este neobișnuit ca protezele dentare nepotrivite să provoace o activitate motorie excesivă în zona orală. Acest sindrom este mai frecvent la femeile cu vârsta cuprinsă între 40 și 50 de ani, predispuse la reacții nevrotice.

Mișcări repetitive episodice ale limbii („epilepsie linguală”) au fost descrise la copiii cu epilepsie (inclusiv în timpul somnului; la pacienții după traumatisme cranio-cerebrale (fără modificări ale EEG) sub formă de depresiuni și proeminențe ondulatorii (3 pe secundă) la rădăcina limbii („sindromul limbii galopante”) sau împingerea ritmică a acesteia din gură (un tip de mioclonie) cu o evoluție și un rezultat favorabil.

Este descris sindromul de distonie linguală după traume electrice și miochimie a limbii după radioterapie.

Bruxismul este o altă hiperkinezie orală frecventă. Se manifestă prin mișcări periodice, stereotipe ale maxilarului inferior, cu încleștare și scrâșnire caracteristică a dinților în timpul somnului. Bruxismul este observat la persoanele sănătoase (6 până la 20% din întreaga populație) și este adesea asociat cu fenomene precum mișcările periodice ale membrelor în timpul somnului, apneea în somn, epilepsia, diskinezia tardivă, schizofrenia, retardul mintal și tulburarea de stres posttraumatic. Un fenomen similar din punct de vedere extern în timpul stării de veghe este de obicei descris ca trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Hemispasm facial

Hemispasmul facial se caracterizează prin manifestări clinice stereotipe, ceea ce facilitează diagnosticul său.

Se disting următoarele forme de hemispasm facial:

• idiopatică (primară);
• secundară (compresia nervului facial de către o arteră tortuoasă, mai rar de către o tumoră și chiar mai rar din alte cauze).

Hiperkinezia în hemispasmul facial este paroxismală. Paroxismul constă într-o serie de contracții scurte și rapide, cel mai vizibile în mușchiul orbicular al ochilor, care, suprapuse una peste alta, se transformă într-un spasm tonic, dând pacientului o expresie facială caracteristică ce nu poate fi confundată cu nimic altceva. În acest caz, există strabism sau mijire a ochiului, trăgând obrazul și colțul gurii în sus, uneori (cu un spasm pronunțat) deviere a vârfului nasului în direcția spasmului, adesea contracție a mușchilor bărbiei și platismei. La o examinare atentă în timpul paroxismului, sunt vizibile fasciculații mari și mioclonii cu o componentă tonică pronunțată. În perioada interictală, în jumătatea afectată a feței se observă microsimptome de creștere a tonusului muscular: un pliu nazolabial proeminent și adâncit, adesea o ușoară scurtare a mușchilor buzelor, nasului și bărbiei pe partea ipsilaterală a feței. Paradoxal, semnele subclinice ale insuficienței nervului facial pe aceeași parte sunt relevate simultan (retracție mai mică a colțului gurii la rânjet, simptomul „genelor” la mijirea voluntară a ochilor). Paroxismele durează de obicei de la câteva secunde până la 1-3 minute. Sute de atacuri sunt observate pe parcursul zilei. Este important de menționat că, spre deosebire de alte hiperkinezii faciale (ticuri, paraspasm facial), pacienții cu hemispasm facial nu își pot demonstra niciodată hiperkinezia. Aceasta nu este supusă controlului volitiv, nu este însoțită de gesturi corective și kinezii paradoxale. Există o dependență mai mică a severității hiperkineziei de starea funcțională a creierului decât în multe alte forme. Mijirea voluntară provoacă uneori hiperkinezie. Cea mai semnificativă este starea de stres emoțional, ducând la o creștere a frecvenței paroxismelor motorii, în timp ce în repaus dispare, deși nu pentru mult timp. Perioadele fără hiperkinezie durează de obicei nu mai mult de câteva minute. În timpul somnului, hiperkinezia persistă, dar apare mult mai rar, ceea ce se obiectivează printr-un studiu poligrafic nocturn.

La mai mult de 90% dintre pacienți, hiperkinezia începe în mușchiul orbicular al ochilor, iar în marea majoritate a cazurilor, în mușchii pleoapei inferioare. În următoarele luni sau ani (de obicei 1-3 ani), sunt implicați alți mușchi inervați de nervul facial (până la m. stapedius, ceea ce duce la un sunet caracteristic pe care pacientul îl simte în ureche în timpul spasmului), care sunt implicați sincron într-un paroxism motor. Ulterior, se observă o anumită stabilizare a sindromului hiperkinetic. Nu are loc recuperarea spontană. O parte integrantă a tabloului clinic al hemispasmului facial este un mediu sindromic caracteristic, care apare în 70-90% din cazuri: hipertensiune arterială (de obicei ușor tolerată de pacient), tulburări de insomnie, tulburări emoționale, sindrom cefalic moderat de natură mixtă (cefalee tensională, cefalee vasculară și cervicogenă). Un sindrom rar, dar semnificativ clinic, este nevralgia de trigemen, care, conform literaturii de specialitate, apare la aproximativ 5% dintre pacienții cu hemispasm facial. Au fost descrise cazuri rare de hemispasm facial bilateral. Cea de-a doua parte a feței este de obicei afectată după câteva luni sau ani (până la 15 ani), iar în acest caz, atacurile de hiperkinezie pe jumătățile stângă și dreaptă ale feței nu sunt niciodată sincrone.

Pe partea hemispasmului, de regulă, se detectează simptome subclinice, dar destul de evidente, constante (de fundal), de insuficiență ușoară a nervului VII.

Tulburările emoționale, predominant de natură anxioasă și anxio-depresivă, tind să se agraveze odată cu dezvoltarea în unele cazuri a unor tulburări psihopatologice maladaptative, până la depresie severă cu gânduri și acțiuni suicidare.

Deși majoritatea cazurilor de hemispasm facial sunt idiopatice, acești pacienți necesită un examen atent pentru a exclude formele simptomatice de hemispasm (leziuni de compresie ale nervului facial la ieșirea din trunchiul cerebral). Diagnosticul diferențial al hemispasmului facial cu o altă hiperkinezie unilaterală a feței - contractura postparalitică - nu cauzează dificultăți deosebite, deoarece aceasta din urmă se dezvoltă după neuropatia nervului facial. Trebuie însă ținut cont de faptul că există o așa-numită contractură facială primară, care nu este precedată de paralizie, dar care este totuși însoțită de semne clinice ușoare, comparativ cu hiperkinezia în sine, de afectare a nervului facial. Această formă este caracterizată prin sinkinezie patologică la nivelul feței, tipică contracturilor postparalitice.

La debutul hemispasmului facial, poate fi necesară diferențierea de miokimia facială. Acesta este cel mai adesea un sindrom unilateral, manifestat prin mici contracții vermiforme ale mușchilor de localizare periorală sau periorbitală. Paroxisticismul nu este foarte caracteristic pentru acesta, manifestările sale practic nu depind de starea funcțională a creierului, iar prezența acestui sindrom indică întotdeauna o leziune organică actuală a trunchiului cerebral (cel mai adesea scleroză multiplă sau o tumoră a pontului).

Cazurile rare de paraspasm facial se manifestă în forme atipice, cum ar fi blefarospasmul unilateral și chiar sindromul Bruegel unilateral pe jumătatea superioară și inferioară a feței. Formal, o astfel de hiperkinezie seamănă cu hemispasmul, deoarece implică o jumătate a feței, dar în primul caz, hiperkinezia are semne clinice și dinamice caracteristice distoniei, în al doilea - hemispasmului facial.

În astfel de cazuri dificile, se recomandă, de asemenea, diagnosticul diferențial pentru a include patologia articulației temporomandibulare, tetanosul, epilepsia parțială, spasmele tonice în scleroza multiplă, spasmul hemimasticator, tetania, miokimia facială și spasmul labiolingual în isterie.

Uneori este necesar să se diferențieze de ticuri sau de hiperkinezia psihogenă („isteric” în terminologia veche) a feței, care apare ca un tip de hemispasm facial. Printre altele, este util să ne amintim că doar acei mușchi care sunt inervați de nervul facial participă la formarea hemispasmului facial.

În cazul unor dificultăți diagnostice semnificative, poligrafia nocturnă poate juca un rol decisiv. Conform datelor noastre, în 100% din cazurile de hemispasm facial, poligrafia nocturnă relevă un fenomen EMG patognomonic pentru această boală, sub forma unor fasciculații paroxistice, de mare amplitudine (peste 200 μV), care apar în stadiile superficiale ale somnului nocturn, grupate în rafale de durată și frecvență neregulate. Paroxismul începe brusc cu amplitudini maxime și se termină la fel de brusc. Este un corelat EMG al hiperkineziei și este specific hemispasmului facial.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hiperkinezie facială, combinată cu sau care apare pe fondul unei hiperkinezii mai răspândite și al altor sindroame neurologice

• Ticurile idiopatice și sindromul Tourette.
• Diskinezie generalizată indusă de medicamente (1-dopa, antidepresive și alte medicamente).
• Hiperkinezie coreică a feței (coreea Huntington, coreea Sydenham, coreea ereditară benignă etc.).
• Miokimie facială (tumori ale trunchiului cerebral, scleroză multiplă etc.).
• Cute faciale.
• Hiperkinezie facială de natură epileptică.

Este necesar să subliniem încă o dată că, în cazul unei serii de boli, hiperkinezia facială poate fi doar o etapă sau o componentă a unui sindrom hiperkinetic generalizat de diverse origini. Astfel, ticurile idiopatice, boala Tourette, coreea Huntington sau coreea Sydenham, crampele generalizate, multe diskinezii induse de medicamente (de exemplu, asociate cu tratamentul cu medicamente care conțin dopa) etc. se pot manifesta inițial doar ca diskinezii faciale. În același timp, este cunoscută o gamă largă de boli în care hiperkinezia facială se evidențiază imediat sub forma unui sindrom hiperkinetic generalizat (mioclonic, coreic, distonic sau tic). Multe dintre aceste boli sunt însoțite de manifestări neurologice și (sau) somatice caracteristice, care facilitează semnificativ diagnosticul.

Acest grup include și hiperkinezia facială de natură epileptică (sindromul opercular, spasmele faciale, deviațiile privirii, epilepsia „linguală” etc.). În acest caz, diagnosticul diferențial trebuie efectuat în contextul tuturor manifestărilor clinice și paraclinice ale bolii.

[ 22 ], [ 23 ]

Sindroame hiperkinetice în zona facială neasociate cu participarea mușchilor faciali

1. Distonie oculogiră (deviație distonică a privirii).
2. Sindroame de activitate ritmică excesivă a mușchilor oculomotori:
   • opsoclonus,
   • „nistagmus” al pleoapelor,
   • sindromul de balansare,
   • sindromul de scufundare a privirii, d) sindromul de „ping-pong” al privirii,
   • deviație periodică alternativă a privirii cu mișcări disociate ale capului,
   • nistagmus alternant periodic,
   • paralizie oculomotorie ciclică cu spasme,
   • deviație asimetrică alternantă periodică,
   • sindromul miokimiei oblice superioare,
   • Sindromul Duan.
3. Spasm masticator (trismus). Spasm hemimasticator.

Clinicienii consideră oportun să includă în această secțiune următorul grup (IV) de sindroame hiperkinetice în zona capului și gâtului cu localizare non-facială, datorită importanței acestei probleme pentru medicul practicant. (În plus, unele dintre aceste hiperkinezii sunt adesea combinate cu localizarea facială a diskineziilor)

Distonia oculogiră (devierea distonică a privirii) este un simptom caracteristic al parkinsonismului postencefalitic și unul dintre semnele precoce și caracteristice ale efectelor secundare neuroleptice (distonie acută). Crizele oculogire pot fi un fenomen distonic izolat sau combinate cu alte sindroame distonice (protruzia limbii, blefarospasm etc.). Atacurile de deviere a privirii în sus (mai rar deviație în jos, chiar mai rar deviație laterală sau deviație oblică a privirii) durează de la câteva minute până la câteva ore.

Sindroame de activitate ritmică excesivă a mușchilor oculomotori. Acestea combină mai multe fenomene caracteristice. Opsoclonus - sacade constante sau periodice haotice, neregulate în toate direcțiile: se observă mișcări ale globilor oculari de diferite frecvențe, amplitudini diferite și vectori diferiți („sindromul ochilor dansatori”). Acesta este un sindrom rar care indică o leziune organică a conexiunilor trunchi cerebral-cerebelos de diverse etiologii. Majoritatea cazurilor de opsoclonus descrise în literatura de specialitate sunt legate de encefalita virală. Alte cauze: tumori sau boli vasculare ale cerebelului, scleroză multiplă, sindrom paraneoplazic. La copii, 50% din toate cazurile sunt asociate cu neuroblastom.

„Nistagmusul pleoapelor” este un fenomen rar, manifestat printr-o serie de mișcări rapide, ritmice, ascendente, sacadate ale pleoapei superioare. Este descris în multe boli (scleroză multiplă, tumori, traumatisme craniocerebrale, sindromul Miller-Fisher, encefalopatie alcoolică etc.) și este cauzat de mișcări oculare precum convergența sau schimbarea privirii. „Nistagmusul pleoapelor” este considerat un semn de afectare a tegmentului mezencefalului.

Sindromul de balansare oculară este caracterizat prin mișcări oculare verticale caracteristice, uneori numite „mișcări de plutire”: cu o frecvență de 3-5 pe minut, în majoritatea cazurilor, se observă devieri bilaterale concomitente, rapide și descendente ale globilor oculari, urmate de revenirea lor la poziția inițială, dar într-un ritm mai lent decât mișcările descendente. Această „balansare” oculară se observă cu ochii deschiși și este de obicei absentă dacă ochii sunt închiși. Se observă paralizie bilaterală orizontală a privirii. Sindromul este caracteristic leziunilor bilaterale ale pontisului (hemoragie în pontis, gliom, leziuni traumatice ale pontisului; adesea observate în sindromul blocat sau comă). Balansarea atipică (cu mișcări oculare orizontale păstrate) a fost descrisă în hidrocefalie obstructivă, encefalopatie metabolică și compresia pontisului de către un hematom cerebelos.

Sindromul de înfundare oculară este opusul sindromului de balansare. Fenomenul se manifestă, de asemenea, prin mișcări oculare verticale caracteristice, dar în ritm opus: se observă mișcări oculare lente în jos, urmate de o pauză în poziția extrem de inferioară și apoi o revenire rapidă la poziția din mijloc. Astfel de cicluri de mișcări oculare se observă de mai multe ori pe minut. Faza finală de ridicare a globilor oculari este uneori însoțită de mișcări oculare rătăcitoare în direcție orizontală. Acest sindrom nu are semnificație topică și se dezvoltă adesea în hipoxie (tulburări respiratorii, intoxicație cu monoxid de carbon, agățare, stare epileptică).

Sindromul privirii „ping-pong” (privire alternantă periodică) este observat la pacienții aflați în stare comatoasă și se manifestă prin mișcări lente și rătăcitoare ale globilor oculari de la o poziție extremă la alta. Astfel de mișcări oculare orizontale, ritmice și repetitive, prietenoase sunt asociate cu leziuni emisferice bilaterale (infarcte) cu o relativă integritate a trunchiului cerebral.

Deviația periodică alternativă a privirii cu mișcări disociate ale capului este un sindrom rar unic, format din tulburări ciclice ale mișcărilor oculare, combinate cu mișcări contraversive ale capului. Fiecare ciclu include trei faze: 1) devierea concomitentă a ochilor într-o parte cu rotirea simultană a capului în direcția opusă, cu o durată de 1-2 minute; 2) o perioadă de „comutare” cu o durată de 10 până la 15 secunde, timp în care capul și ochii își recapătă poziția normală inițială și 3) devierea concomitentă a ochilor în cealaltă parte cu rotirea compensatorie contralaterală a feței, de asemenea, cu o durată de 1-2 minute. Apoi, ciclul se repetă constant, oprindu-se doar în timpul somnului. În timpul ciclului, se observă paralizia privirii în direcția opusă direcției deviației oculare. În majoritatea cazurilor descrise, se postulează implicarea nespecifică a structurilor fosei craniene posterioare.

Nistagmusul alternant periodic poate fi congenital sau dobândit și se manifestă, de asemenea, în trei faze. Prima fază este caracterizată prin impulsuri nistagmus orizontale care se repetă timp de 90-100 de secunde, în care ochii „bat” într-o singură direcție; a doua fază este o fază de „neutralitate” de 5-10 secunde, timp în care nistagmusul poate lipsi sau poate apărea nistagmus de tip pendulu sau nistagmus descendent, iar a treia fază, care durează tot 90-100 de secunde, timp în care ochii „bat” în direcția opusă. Dacă pacientul încearcă să privească în direcția fazei rapide, nistagmusul devine mai sever. Sindromul se bazează probabil pe afectarea bilaterală a formațiunii reticulare paramediane la nivel pontomesencefalic.

Deviație oblică alternantă. Deviația oblică sau sindromul Hertwig-Magendiesche este caracterizată prin divergența verticală a ochilor de origine supranucleară. Gradul de divergență poate rămâne constant sau poate depinde de direcția privirii. Sindromul este de obicei cauzat de leziuni acute ale trunchiului cerebral. Uneori, acest semn poate fi intermitent, iar apoi se observă alternarea periodică a părții superioare a ochiului. Sindromul este asociat cu leziuni bilaterale la nivel pretectal (hidrocefalia acută, tumora, accidentul vascular cerebral și scleroza multiplă sunt cele mai frecvente cauze).

Paralizia oculomotorie ciclică (fenomenul de spasm și relaxare oculomotorie ciclică) este un sindrom rar în care al treilea nerv (oculomotor) este caracterizat prin faze alternante de paralizie și faze de creștere a funcției. Acest sindrom poate fi congenital sau dobândit în copilăria timpurie (în majoritatea cazurilor, dar nu în toate). Prima fază este caracterizată prin paralizia completă sau aproape completă a nervului oculomotor (III) cu ptoză. Apoi scade în decurs de 1 minut, iar apoi se dezvoltă o altă fază, în care pleoapa superioară se contractă (retracția pleoapei), ochiul converge ușor, pupila se îngustează, iar spasmul de acomodare poate crește refracția cu câteva dioptrii (până la 10 dioptrii). Ciclurile sunt observate la intervale variabile în decurs de câteva minute. Cele două faze constituie un ciclu care se repetă periodic atât în timpul somnului, cât și în timpul veghei. Privirea voluntară nu are niciun efect asupra lor. Cauza probabilă este regenerarea aberantă după deteriorarea celui de-al treilea nerv (leziune la naștere, anevrism).

Sindromul miokimiei oblice superioare este caracterizat prin oscilații rapide de rotație ale unui glob ocular cu oscilopsie monoculară („obiectele sar în sus și în jos”, „pâlpâire a ecranului televizorului”, „legănare a ochilor”) și diplopie torsională. Senzațiile menționate mai sus sunt deosebit de neplăcute atunci când citiți, vizionați televizorul sau efectuați o muncă care necesită o observare precisă. Se observă hiperactivitate a mușchiului oblic superior al ochiului. Etiologia este necunoscută. Carbamazepina are adesea un efect terapeutic bun.

Sindromul Duane este o slăbiciune ereditară a mușchiului rectus lateral al ochiului, cu îngustarea fisurii palpebrale. Capacitatea ochiului de a abduce este redusă sau absentă; adducția și convergența sunt limitate. Adducția globului ocular este însoțită de retracția acestuia și îngustarea fisurii palpebrale; în timpul abducției, fisura palpebrală se lărgește. Sindromul este de obicei unilateral.

Spasmul masticator se observă nu numai în tetanos, ci și în unele sindroame hiperkinetice, în special distonice. Este cunoscută o variantă a sindromului Bruegel „inferior”, în care se dezvoltă spasmul distonic al mușchilor care închid gura. Uneori, gradul de trismus este de așa natură încât apar probleme cu hrănirea pacientului. Trismusul tranzitoriu este posibil în tabloul reacțiilor distonice acute de origine neuroleptică. Trismusul distonic trebuie uneori diferențiat de trismusul din polimiozită, în care implicarea mușchilor masticatori se observă uneori în stadiile incipiente ale bolii. Trismusul ușor se observă în tabloul disfuncției articulației temporomandibulare. Trismusul este tipic pentru o criză epileptică, precum și pentru crizele extensoare la un pacient aflat în comă.

Spasmul hemimasticator iese în evidență. Acesta este un sindrom rar, caracterizat prin contracția unilaterală puternică a unuia sau mai multor mușchi masticatori. Majoritatea pacienților cu spasm hemimasticator au hemiatrofie facială. Cauza presupusă a spasmului hemimasticator în hemiatrofia facială este asociată cu neuropatia compresivă a porțiunii motorii a nervului trigemen, din cauza modificărilor țesuturilor profunde din hemiatrofia facială. Clinic, spasmul hemimasticator se manifestă prin contracții scurte (asemănătoare hemispasmului facial) sau spasme prelungite (de la câteva secunde la câteva minute, ca în crampe). Spasmele sunt dureroase; în timpul spasmului au fost descrise mușcături ale limbii, dislocarea articulației temporomandibulare și chiar ruperea dinților. Mișcările involuntare sunt provocate de mestecat, vorbit, închiderea gurii și alte mișcări voluntare.

Spasmul unilateral al mușchilor masticatori este posibil în tabloul unei crize epileptice, boli ale articulației temporomandibulare, spasme tonice în scleroza multiplă și distonie unilaterală a maxilarului inferior.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Sindroame hiperkinetice în zona capului și gâtului cu localizare non-facială

Se disting următoarele forme:

1. Tremor, ticuri, coree, mioclonii, distonie.
2. Laringospasm, faringospasm, esofagospasm.
3. Mioclonii ale palatului moale. Mioritmie.

Tremorul, ticurile, miocloniile și distonia implică cel mai adesea mușchii capului și gâtului, în principal cei non-faciali. Există însă excepții: tremorul izolat al maxilarului inferior sau „tremorul zâmbetului” izolat (precum și „tremorul vocii”) ca variante ale tremorului esențial. Sunt cunoscute ticuri simple sau multiple limitate la zona feței. Miocloniile pot fi uneori limitate la mușchii individuali ai feței sau gâtului (inclusiv miocloniile epileptice cu mișcări de înclinare a capului). Sindroamele distonice neobișnuite și rare sunt blefarospasmul distonic unilateral, spasmele distonice pe o jumătate a feței (imitând hemispasmul facial), distonia unilaterală a maxilarului inferior (o variantă rară a sindromului Bruegel) sau „zâmbetul distonic”. Stereotipurile se manifestă uneori prin înclinarea capului și alte mișcări în zona capului și gâtului.

[ 27 ], [ 28 ]

Laringospasm, faringospasm, esofagospasm

Cauzele organice ale sindroamelor menționate mai sus pot include distonia (de obicei reacții distonice acute), tetanosul, tetania, unele boli musculare (poliomiozita) și boli care apar cu iritații locale ale membranei mucoase. Manifestările hipertoniei extrapiramidale (și piramidale) pot duce la aceste sindroame, dar de obicei în contextul unor tulburări mai mult sau mai puțin generalizate ale tonusului muscular.

Mioclonii și mioritmie ale palatului moale

Mioclonia velo-palatină (nistagmus al palatului moale, tremor al palatului moale, mioritmie) poate fi observată fie izolat ca contracții ritmice (2-3 pe secundă) ale palatului moale (uneori cu un sunet caracteristic de clic), fie în combinație cu mioclonii ritmice grosiere ale mușchilor maxilarului inferior, limbii, laringelui, platismei, diafragmei și părților distale ale mâinilor. O astfel de distribuție este foarte tipică pentru mioritmie. Această mioclonie este imposibil de distins de tremor, dar este caracterizată printr-o frecvență neobișnuit de scăzută (de la 50 la 240 de oscilații pe minut), ceea ce o distinge chiar și de tremorul parkinsonian. Uneori se poate alătura miocloniei oculare verticale („oscilații”) sincrone cu mioclonia velo-palatină (mioclonia oculopalatină). Mioclonia izolată a palatului moale poate fi fie idiopatică, fie simptomatică (tumori pontine și medulare, encefalomielită, leziuni cerebrale traumatice). S-a observat că mioclonul idiopatic dispare adesea în timpul somnului (precum și în timpul anesteziei și în stare comatoasă), în timp ce mioclonul simptomatic este mai persistent în aceste stări.

Mioritmia generalizată fără afectarea palatului moale este rară. Cea mai frecventă etiologie este considerată a fi afectarea vasculară a trunchiului cerebral și degenerarea cerebeloasă asociată cu alcoolismul, alte boli care apar cu malabsorbție, boala celiacă.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Hiperkinezie psihogenă în zona facială

1. Spasm de convergență.
2. Spasm labiolingual.
3. Pseudoblefarospasm.
4. Abateri (inclusiv „geotrope”) ale privirii.
5. Alte forme.

Hiperkinezia psihogenă este diagnosticată conform acelorași criterii ca și hiperkinezia psihogenă de localizare non-facială (acestea diferă de hiperkinezia organică printr-un model motor neobișnuit, o dinamică neobișnuită a hiperkinezei, caracteristici ale mediului sindromic și curs).

În prezent, au fost elaborate criterii pentru diagnosticul clinic al tremorului psihogen, mioclonului psihogen, distoniei psihogene și parkinsonismului psihogen. Aici vom menționa doar hiperkinezia facială specifică (care apare aproape exclusiv în tulburările de conversie). Acestea includ fenomene precum spasmul de convergență (spre deosebire de spasmul de convergență organică, care este foarte rar, spasmul de convergență psihogen este însoțit de spasm de acomodare cu constricție a pupilelor), spasmul labiolingual Brissot (deși recent a fost descris un fenomen distonic care reproduce complet acest sindrom; în ciuda identității lor externe, acestea sunt complet diferite în dinamismul lor), pseudoblefarospasm (un sindrom rar observat în tabloul altor manifestări pronunțate, inclusiv faciale, demonstrative), diverse deviații ale privirii (rotirea ochilor, deviația privirii în lateral, „deviația geotropă a privirii, când pacientul tinde să privească în jos („la pământ” cu orice schimbare a poziției capului); direcția deviației se schimbă adesea în timpul unei examinări a pacientului. Sunt posibile și alte („alte”) forme de hiperkinezie facială psihogenă, care, după cum se știe, se disting printr-o varietate extremă a manifestărilor lor.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Stereotipuri faciale în bolile mintale

Stereotipurile în bolile mintale sau ca o complicație a terapiei neuroleptice se manifestă prin repetarea constantă a unor acțiuni fără sens sau a unor mișcări elementare, inclusiv în zona feței (ridicarea sprâncenelor, mișcările buzelor, limbii, „zâmbetul schizofrenic” etc.). Sindromul este descris ca o tulburare de comportament în schizofrenie, autism, maturizare mentală întârziată și în tabloul sindromului neuroleptic. În acest ultim caz, este adesea combinat cu alte sindroame neuroleptice și se numește stereotipii tardive. Stereotipurile se dezvoltă rareori ca o complicație a terapiei cu medicamente care conțin dopa în tratamentul bolii Parkinson.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Râs și plâns patologic

Acest fenomen clinic binecunoscut, cu anumite rezerve, poate fi considerat o variantă a „hiperkineziei” specifice sau a activității ritmice a anumitor mușchi înrudiți funcțional.

Se disting următoarele forme:

1. Paralizie pseudobulbară.
2. Accese de râs în timpul isteriei.
3. Râsul patologic în bolile mintale.
4. Accese epileptice de râs.

Râsul și plânsul patologic în imaginea paraliziei pseudobulbare nu cauzează de obicei dificultăți de diagnostic, deoarece sunt însoțite de simptome neurologice caracteristice și tulburări ale funcțiilor bulbare (înghițire, fonație, articulație, mestecare și uneori respirație).

Accesele de râs din isterie sunt mai puțin frecvente în zilele noastre. Nu sunt întotdeauna motivate sau sunt provocate de anxietate sau conflicte, sunt uneori „contagioase” (au fost descrise chiar „epidemii” de râs), se observă la persoanele cu anumite tulburări de personalitate și nu pot fi explicate prin cauze organice.

Râsul patologic în bolile mintale apare adesea ca un fenomen compulsiv care apare fără provocare externă și se încadrează în tabloul tulburărilor comportamentale psihotice evidente, adesea vizibile „cu ochiul liber” (comportament inadecvat și ciudat).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Accese de râs de natură epileptică

Accesele epileptice de râs (gelolepsia) sunt descrise cu localizarea frontală și temporală a focarelor epileptice (cu implicarea cortexului limbic suplimentar și a unor structuri subcorticale), putând fi însoțite de alte automatisme și descărcări epileptice diverse pe EEG. Atacul începe absolut brusc și se termină la fel de brusc. Conștientizarea și memoria atacului pot fi uneori păstrate. Râsul în sine arată normal sau seamănă cu o caricatură a râsului și poate alterna uneori cu plânsul, însoțit de excitație sexuală. Helolepsia este descrisă în combinație cu pubertatea prematură; există observații de gelolepsie la pacienții cu o tumoră hipotalamică. Acești pacienți necesită un examen amănunțit pentru a confirma natura epileptică a acceselor de râs și a identifica boala de bază.

Hiperkinezia distonică usală la persoană, de natură tranzitorie, este descrisă ca o complicație a varicelei (devierea privirii în sus, proeminența limbii, spasmul mușchilor care deschid gura cu incapacitatea de a vorbi). Atacurile s-au repetat timp de câteva zile, cu recuperare ulterioară.

Formele rare de hiperkinezie includ spasmus nutans (nistagmus în formă de pendul, torticolis și titubație) la copiii cu vârsta cuprinsă între 6-12 luni și 2-5 ani. Este clasificată drept o afecțiune benignă (tranzitorie).

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]