Hemoglobinurie nocturnă paroxistică (boala Marciafawa-Micheli)

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (boala lui Marciafawa-Micheli) este o formă rară de anemie hemolitică dobândită, care apare la o frecvență de 1:50 000 în populație.

In paroxistică clona hemoglobinuria nocturnă a celulelor hematopoietice pierde capacitatea de a sintetiza glikanfosfatidilinozitol necesară pentru autoritățile de reglementare a complementului legarea cu membrana eritrocitară, ceea ce face ca celulele roșii din sânge sunt extrem de sensibile la liza prin complement. Paroksnzmalnaya Hemoglobinurie nocturne se caracterizeaza prin episoade de hemoliza intravasculara si hemoglobinurie cu gemosiderinurii advente. De multe ori există tromboză venoasă, în special mezenteric, portal, cerebral și tromboză venoasă profundă, cauzată de agregarea plachetelor cauzate de activarea complementului necontrolată. Transformarea bolii în anemie aplastică, sindromul mielodisplazic, leucemia mielogenoasă acută.

Laboratorul a relevat anemie normocitara, normocroma (în stadiile incipiente ale bolii) sau hipocrome (progresia bolii), giperregeneratornaya morfológicamente anizopoykilotsitoz observat, polihromaziya poate aspectul normocytes. Se remarcă trombocitopenia (mai des ușoară) și leucogranulocitopenia (poate fi pronunțată). Nivelul de fier seric este semnificativ redus. Activitatea fosfatazei alcaline în leucocite este scăzută. Diagnosticarea bolii pe baza confirmării lizei eritrocitelor anormale în prezența complementului, se acidulează cu ser activat (testul Ham) sau liza în mediu hipotonic în prezența zaharozei. In prezent, o metodă de curgere permite cytometry să determine absența factorilor de membrana eritrocitare accelerând degradare și de inhibitor al lizei reactive. Aceste două proteine sunt regulatori ai funcției complementului și sunt atașați la membrana celulară cu glicofosfatidilinozitol. Tratamentul este simptomatic. Terapia hemotransfuzională de substituție se efectuează pentru a suprima proliferarea clonei anormale. Uneori utilizarea corticosteroizilor este eficientă. Odată cu transformarea hemoglobinuria nocturne paroksnzmalnoy in dezvoltarea de anemie aplastică sau complicații trombotice severe rezonabile pentru a efectua un transplant de măduvă osoasă.

[1], [2]