Ganglioneurom

Un ganglioneurom este o tumoare benignă care se dezvoltă din celule ganglionare care fac parte din sistemul nervos. Ganglioneuroamele pot apărea în diferite părți ale corpului, dar cel mai adesea se dezvoltă în ganglionii perispinali, neuroganglioni sau alte părți ale sistemului nervos periferic. [1]Sunt localizate de obicei în retroperitoneu (32-52%) sau în mediastinul posterior (39-43%). Mai rar, gangloneuroamele pot fi întâlnite și în regiunea cervicală (8-9%). [2], [3]Aceste tumori sunt de obicei cu creștere lentă și benigne, deși în cazuri rare pot fi maligne. Localizarea principală este mediastinul la copiii mai mari de 10 ani. Asocierea cu neuroblastom malign este rară și este încă un subiect de dezbatere.

Simptomele unui ganglioneurom pot varia în funcție de localizarea și dimensiunea acestuia. În cele mai multe cazuri, ganglioneuroamele nu provoacă simptome și sunt descoperite întâmplător atunci când sunt testate pentru alte boli sau când sunt efectuate radiografii. Cu toate acestea, dacă tumora crește și începe să exercite presiune asupra țesuturilor sau nervilor din jur, pot apărea următoarele simptome:

1. Durere sau disconfort în zona tumorii.
2. Amorțeală sau slăbiciune în zonele inervate de tumoră.
3. O creștere a dimensiunii tumorii care poate fi resimțită la palpare.

Diagnosticarea ganglioneuromului poate necesita o varietate de teste medicale, inclusiv raze X, tomografie computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau o biopsie tumorală.

Tratamentul ganglioneuromului poate include îndepărtarea chirurgicală a tumorii, mai ales dacă aceasta provoacă simptome sau este suspectată a fi malignă. Prognosticul pentru pacienții cu ganglioneurom este de obicei favorabil, mai ales dacă tumora este benignă și îndepărtată cu succes. Cu toate acestea, este important să discutați despre tratamentul și prognosticul cu medicul dumneavoastră în funcție de situația dumneavoastră specifică.

Cauze Ganglioneuroame

Iată câteva dintre cauzele potențiale ale ganglioneuromului:

1. Factori genetici: Unele tipuri de ganglioneuroame pot fi asociate cu mutații genetice sau sindroame moștenite care cresc riscul de a dezvolta tumori.

Receptorul tirozin kinazei ERBB3 este una dintre genele cel mai frecvent reglate în HN. [4]Mai mult, serii recente de cazuri au găsit o expresie ridicată a GATA3 în toate tumorile HN (100%), ceea ce sugerează că poate fi un marker foarte fiabil al HN. În cele din urmă [5], [6]coexistența HN cu neuroblastomul a fost asociată cu deleția hemizigotă a 11q14.1-23.3. Într-adevăr, predispoziția de a dezvolta tumori neurogenice poate fi asociată cu ștergerea genelor NCAM1 și CADM1, care se află în 11q. [7]Cu toate acestea, spre deosebire de neuroblastom, HN nu pare să prezinte amplificare a genei MYCN.

1. Traumă: Leziunile nervilor sau țesuturilor din cauza traumatismelor pot contribui la dezvoltarea ganglioneuromului în sistemul nervos.
2. Inflamație: Anumite procese infecțioase sau inflamatorii pot crește probabilitatea formării ganglioneuromului.
3. Boli neurodegenerative: Unele boli neurodegenerative pot fi asociate cu formarea de ganglioneurom.
4. Neurofibromatoza: Această afecțiune genetică, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1 (boala Recklinghausen), poate crește riscul de a dezvolta ganglioneurom.
5. Cauze idiopatice: În unele cazuri, cauza ganglioneuromului poate rămâne necunoscută și este catalogată drept „idiopatică”.

Patogeneza

Marea majoritate a ganglioneuroamelor sunt mase benigne din punct de vedere histologic care pot fi împărțite în două categorii principale. În primul rând, ganglioneuroamele de „tip matur” constau din celule Schwann mature, celule ganglionare și celule perineurale într-o stromă fibroasă, cu o absență completă a neuroblastelor și a figurilor mitotice. În al doilea rând, ganglioneuroamele „de tip maturare” constau din populații de celule similare cu diferite grade de maturare, variind de la celule complet mature la neuroblaste. Cu toate acestea, descoperirea neuroblastelor indică de obicei neuroblastom sau ganglioneuroblastom. Aceste tipuri de tumori neurogenice pot evolua în ganglioneuroame.[8]

Simptome Ganglioneuroame

Ganglioneuroamele pot apărea în diferite părți ale corpului și au o varietate de simptome, în funcție de localizarea și dimensiunea lor. Iată câteva dintre simptomele comune care pot însoți un ganglioneurom:

1. Durere: O tumoare poate provoca durere sau disconfort în zona în care este localizată. Durerea poate fi moderată până la intensă și poate fi mai agravată atunci când tumora este apăsată sau mișcată.
2. Tumora: în unele cazuri, ganglioneuroamele pot fi palpabile. Tumora poate fi mobilă și are o consistență caracteristică, moale sau fermă.
3. Umflare: Umflarea se poate dezvolta în jurul tumorii, mai ales dacă este aproape de structurile adiacente.
4. Simptome neurologice: în unele cazuri, ganglioneuroamele pot pune presiune asupra structurilor nervoase din jur și pot provoca simptome legate de funcția acelor nervi. De exemplu, o tumoare la nivelul gâtului sau spatelui poate provoca simptome legate de compresia măduvei spinării sau a nervilor periferici.
5. Simptome ale organelor învecinate: Dacă un ganglioneurom este situat în apropierea organelor sau a vaselor de sânge, poate pune presiune asupra acestora și poate provoca simptome legate de acele organe. De exemplu, dacă tumora se află în zona pieptului, poate provoca probleme de respirație sau simptome cardiace.

Ganglioneuroamele sunt adesea asimptomatice și sunt descoperite întâmplător în timpul testelor sau examinărilor medicale. Studiile de vizualizare arată o masă parțial chistică și calcifiată, așa că trebuie luate în considerare mai multe diagnostice diferențiale, precum neurofibromul sau cordomul. În cazuri rare, tumora este activă hormonal și secreția de polipeptidă intestinală vasoactivă poate provoca diaree. [9]Spre deosebire de neuroblastomul, secreția de catecolamine este rară în ganglioneuroamele. 80% dintre neuroblastoame produc niveluri crescute de VMA și HMA, iar testele de urină sunt utilizate ca metodă de screening. Dar până acum, nu s-a descoperit că aceste teste reduc mortalitatea neuroblastomului, deoarece tumorile detectate în plus sunt într-un stadiu incipient și pot suferi regresie spontană.[10]

Formulare

Ganglioneuroamele suprarenale sunt de obicei detectate întâmplător din cauza utilizării pe scară largă a tomografiei computerizate și a tehnicilor imagistice RMN. [11], [12]Mai exact, ganglioneuroamele reprezintă aproximativ 0,3-2% din toate incidentaloamele suprarenale [13]În majoritatea cazurilor, ecografiile relevă o leziune hipoecogenă bine circumscrisă, omogenă.

De obicei, ganglioneuroamele suprarenale sunt silențioase din punct de vedere hormonal și, ca urmare, pot fi asimptomatice; chiar dacă leziunea este de dimensiuni semnificative. [14], [15]Pe de altă parte, s-a raportat că până la 30% dintre pacienții cu ganglioneuroame pot avea niveluri crescute de catecolamine în plasmă și urină, dar fără simptome de exces de catecolamine. [16]În plus, s-a observat că celulele ganglionare pot secreta peptidă intestinală vasoactivă (VIP), în timp ce celulele progenitoare pluripotente produc uneori hormoni steroizi precum cortizolul și testosteronul. [17],[18]

Diagnostice Ganglioneuroame

Diagnosticul ganglioneuromului implică mai multe etape și metode:

1. Examen fizic: medicul dumneavoastră va efectua un examen inițial în timpul căruia puteți discuta despre simptomele dumneavoastră și istoricul medical.
2. Studiu despre simptome: medicul dumneavoastră poate efectua un interviu detaliat pentru a afla natura și durata simptomelor, cum ar fi durere, amorțeală, slăbiciune și alte manifestări neurologice.
3. Imagistica: Următoarele metode pot fi utilizate pentru a vizualiza tumora și locația ei exactă:
   • Tomografia cu raze X (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Aceste tehnici imagistice ajută la determinarea dimensiunii și locației tumorii, precum și a relației acesteia cu țesuturile și nervii din jur.
   • Ultrasunete: Ecografia poate fi folosită pentru a vizualiza tumora, mai ales dacă aceasta este situată pe suprafața corpului.
   • Radiografie: în unele cazuri, raze X pot fi folosite pentru a detecta o tumoare, deși pot fi mai puțin informative decât scanările CT sau RMN.
4. Biopsie: Poate fi necesar să se preleveze o probă de țesut din tumoră (biopsie) pentru a confirma definitiv diagnosticul. Țesutul este apoi trimis pentru teste de laborator pentru a determina dacă tumora este malignă sau benignă.
5. Examinare neurologică: Dacă ganglioneuromul este asociat cu simptome neurologice, poate fi necesară o examinare neurologică mai detaliată, inclusiv evaluarea forței musculare, a sensibilității și a coordonării motorii.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al ganglioneuromului poate fi important în determinarea naturii tumorii și alegerea celui mai potrivit tratament. Iată câteva boli și afecțiuni care pot avea simptome sau semne similare cu ganglioneurom și ar putea trebui excluse la diagnostic:

1. Ganglioneuroblastom: Aceasta este o tumoare malignă care poate apărea și din ganglioni. Poate fi dificil de distins de ganglioneuromul benign.
2. Alte tumori neuroblastice: acestea includ tumori precum neuroblastoamele, sarcoamele neurogenice și alte tumori care provin din neuroni și celulele nervoase.
3. Chisturi: Unele chisturi, cum ar fi chisturile epidermice sau artrografice, pot avea un aspect similar cu ganglioneurom.
4. Limfadenopatie: ganglionii limfatici măriți pot imita o tumoare și pot provoca simptome similare.
5. Metastaze: Tumorile care metastazează în țesutul nervos pot fi, de asemenea, similare cu ganglioneurom.
6. Osteocondrom: Osteocondromul este o tumoare benignă care se poate dezvolta în oase și țesuturi moi și poate fi similar cu ganglioneurom.
7. Osteosarcom: Aceasta este o tumoare osoasă malignă care poate avea simptome similare cu tumorile care se dezvoltă în țesuturile înconjurătoare.

Studii precum imagistica educațională (raze X, CT, RMN), biopsie și examinarea histologică a probelor de țesut pot fi necesare pentru diagnosticul diferențial.

Tratament Ganglioneuroame

Tratamentul pentru un ganglioneurom poate depinde de dimensiunea, localizarea, simptomele și pericolul potențial pentru țesuturile din jur. Iată metode și pași obișnuiți pentru tratarea ganglioneuromului:

1. Observație și așteptare:

   • În unele cazuri, mai ales dacă ganglioneuromul este mic și nu provoacă simptome sau durere, medicul poate recomanda pur și simplu monitorizarea lui și nu tratarea lui activă. Această decizie poate fi luată pentru a evita riscul unei intervenții chirurgicale, mai ales dacă tumora nu prezintă un risc pentru sănătate.

2. Îndepărtarea chirurgicală:

   • Dacă ganglioneuromul provoacă simptome, durere, restricționează mișcarea sau amenință țesuturile din jur, poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Tratamentul terapeutic pentru ganglioneurom este îndepărtarea completă a tumorii, în timp ce tratamentul neuroblastomului depinde de stadiul bolii și include intervenții chirurgicale, chimioterapie și radioterapie. [19],[20]
   • Intervenția chirurgicală poate fi efectuată folosind metoda clasică sau laparoscopie, în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii.

3. Radioterapia cu raze X:

   • În unele cazuri, atunci când îndepărtarea chirurgicală a unui ganglioneurom este dificilă sau periculoasă, radioterapia poate fi utilizată pentru a reduce dimensiunea tumorii sau a controla creșterea acesteia.

4. Injecție sclerozantă:

   • Această metodă poate fi utilizată pentru tratarea ganglioneuroamelor mici, în special a celor aflate în contact strâns cu articulațiile. O substanță specială este injectată în tumoare, ceea ce o face să se micșoreze sau să se resoarbe.

5. Controlul recurenței:

   • După un tratament de succes, este important să fii sub supraveghere medicală pentru a monitoriza eventualele recidive tumorale și a răspunde la acestea în timp util.

Tratamentul ganglioneuromului trebuie individualizat, iar metoda de tratament trebuie decisă în funcție de circumstanțele specifice fiecărui caz.

Listă de cărți și studii autorizate legate de studiul ganglioneuromului

1. „Neurilemmoma” (Ganglioneuroma) este o carte de J. Jay Frantz Jr., publicată în 2002.
2. „Tumori neurogenice: patologie clinică cu corelații biochimice, citogenetice și histologice” este o carte de Guido Kloppel și George F. Murphy, publicată în 1986.
3. „Patologia chirurgicală a sistemului nervos și învelișurile sale” este o carte de Kevin J. Donnelly și John R. Beyer, publicată în 1987.
4. „Soft Tissue Tumors: A Multidisciplinary, Decisional Diagnostic Approach” este o carte de John F. Fetsch și Sharon W. Weiss, publicată în 2007.
5. „Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Patogenesis” este un articol scris de Vincent M. Riccardi, publicat în Annals of Internal Medicine în 1986.

Literatură

• Gusev, EI Neurologie : ghid național : în 2 vol. / ed. De EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - Ed. A 2-a. Moscova: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.
• Chissov, VI Oncologie / Ed. De VI Chissov, MI Davydov - Moscova : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moscova : GEOTAR-Media, 2008.