Ganglioneurom

Un ganglioneurom este o tumoră benignă care se dezvoltă din celulele ganglionilor care fac parte din sistemul nervos. Ganglioneuromele pot apărea în diferite părți ale corpului, dar cel mai adesea se dezvoltă în ganglionii perispinali, neuroganglia sau în alte părți ale sistemului nervos periferic. [1] Sunt de obicei localizate în retroperitoneu (32-52%) sau în mediastinul posterior (39-43%). Mai puțin frecvent, gangloneuromele pot fi găsite și în regiunea cervicală (8-9%). [2], [3] Aceste tumori sunt de obicei în creștere lentă și benignă, deși în cazuri rare pot fi maligne. Principala localizare este mediastinul la copiii mai mari de 10 ani. Asocierea cu neuroblastomul malign este rară și este încă un subiect de dezbatere.

Simptomele unui ganglioneurom pot varia în funcție de locația și dimensiunea acestuia. În cele mai multe cazuri, ganglioneuromele nu provoacă simptome și sunt descoperite întâmplător atunci când sunt analizate pentru alte boli sau când sunt luate radiografii. Cu toate acestea, dacă tumora crește și începe să facă presiune asupra țesuturilor sau nervilor înconjurători, pot apărea următoarele simptome:

1. Durere sau disconfort în zona tumorii.
2. Amorțeală sau slăbiciune în zonele inervate de tumoră.
3. O creștere a dimensiunii tumorii care poate fi resimțită prin palpare.

Diagnosticarea ganglioneuromului poate necesita o varietate de teste medicale, inclusiv raze X, tomografie computerizată (CT), imagini prin rezonanță magnetică (RMN) sau o biopsie tumorală.

Tratamentul ganglioneuromului poate include îndepărtarea chirurgicală a tumorii, mai ales dacă aceasta provoacă simptome sau se suspectează a fi malignă. Prognosticul pentru pacienții cu ganglioneurom este de obicei favorabil, mai ales dacă tumora este benignă și eliminată cu succes. Cu toate acestea, este important să discutați tratamentul și prognosticul cu medicul dumneavoastră pe baza situației dvs. specifice.

Cauze Ganglioneuroame

Iată câteva dintre cauzele potențiale ale ganglioneuromului:

1. Factori genetici: Unele tipuri de ganglioneurome pot fi asociate cu mutații genetice sau sindroame moștenite care cresc riscul de a dezvolta tumori.

Receptorul de tirozin kinază ERBB3 este una dintre cele mai frecvent reglementate gene în HN. [4] Mai mult, seriile de cazuri recente au găsit o expresie ridicată a GATA3 în toate tumorile HN (100%), ceea ce implică faptul că poate fi un marker foarte fiabil al HN. [5], [6] În cele din urmă, coexistența HN cu neuroblastom a fost asociată cu ștergerea hemizigoasă a 11q14.1-23.3. Într-adevăr, predispoziția de a dezvolta tumori neurogene poate fi asociată cu ștergerea genelor NCAM1 și CADM1, care se află în 11q. [7] Cu toate acestea, spre deosebire de neuroblastom, nu pare să arate amplificarea genei Mycn.

1. Trauma: Deteriorarea nervilor sau țesuturilor din cauza traumei poate contribui la dezvoltarea ganglioneuromului în sistemul nervos.
2. Inflamarea: Anumite procese infecțioase sau inflamatorii pot crește probabilitatea formării ganglioneuromului.
3. Boli neurodegenerative: Unele boli neurodegenerative pot fi asociate cu formarea ganglioneuromului.
4. Neurofibromatoză: Această afecțiune genetică, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1 (boala Recklinghausen), poate crește riscul de a dezvolta ganglioneurom.
5. Cauze idiopatice: În unele cazuri, cauza ganglioneuromului poate rămâne necunoscută și este clasificată drept „idiopatică”.

Patogeneza

Marea majoritate a ganglioneuromelor sunt mase benigne histologic care pot fi împărțite în două categorii principale. În primul rând, ganglioneuromele „de tip matur” constau din celule Schwann mature, celule ganglionare și celule perineurale într-un stroma fibros, cu o absență completă de neuroblaste și figuri mitotice. Cu toate acestea, constatarea neuroblastelor indică de obicei neuroblastom sau ganglioneuroblastom. Aceste tipuri de tumori neurogene pot evolua în ganglioneurome. [8]

Simptome Ganglioneuroame

Ganglioneuromele pot apărea în diferite părți ale corpului și au o varietate de simptome, în funcție de locația și dimensiunea lor. Iată câteva dintre simptomele comune care pot însoți un ganglioneurom:

1. Durere: O tumoră poate provoca durere sau disconfort în zona în care este localizată. Durerea poate fi moderată până la intensă și poate fi mai gravă atunci când tumora este presată sau mișcată.
2. Tumora: în unele cazuri, ganglioneuromele pot fi palpabile. Tumora poate fi mobilă și poate avea o consistență caracteristică, moale sau fermă.
3. Umflarea: umflarea se poate dezvolta în jurul tumorii, mai ales dacă este aproape de structurile adiacente.
4. Simptome neurologice: În unele cazuri, ganglioneuromele pot face presiune asupra structurilor nervoase înconjurătoare și poate provoca simptome legate de funcția acestor nervi. De exemplu, o tumoră la nivelul gâtului sau la spate poate provoca simptome legate de compresia măduvei spinării sau a nervilor periferici.
5. Simptome ale organelor vecine: Dacă un ganglioneurom este situat aproape de organe sau vase de sânge, acesta poate face presiune asupra lor și poate provoca simptome legate de aceste organe. De exemplu, dacă tumora se află în zona toracică, poate provoca probleme de respirație sau simptome cardiace.

Ganglioneuromele sunt adesea asimptomatice și sunt descoperite întâmplător în timpul testelor medicale sau examenelor. Studiile de vizualizare arată o masă parțial chistică și calcificată, astfel încât trebuie luate în considerare mai multe diagnostice diferențiale, cum ar fi neurofibromul sau chordomul. În cazuri rare, tumora este activă hormonal, iar secreția de polipeptidă intestinală vasoactivă poate provoca diaree. [9] Spre deosebire de neuroblastom, secreția de catecolamină este rară în ganglioneurome. 80% din neuroblastoame produc niveluri ridicate de VMA și HMA, iar testele de urină sunt utilizate ca metodă de screening. Dar până în prezent, aceste teste nu s-au dovedit a reduce mortalitatea neuroblastomului, deoarece tumorile detectate în mod suplimentar sunt într-un stadiu incipient și pot suferi o regresie spontană. [10]

Formulare

Ganglioneuromele suprarenale sunt de obicei detectate întâmplător din cauza utilizării pe scară largă a tomografiei computerizate și a tehnicilor de imagistică RMN. [11], [12] În mod specific, ganglioneuromele reprezintă aproximativ 0,3-2% din totalul incidentalelor suprarenale [13] În cele mai multe cazuri, ecografia dezvăluie o leziune bine circumscrisă, omogenă, hipoechogenă.

De obicei, ganglioneuromele suprarenale sunt tăcute hormonal și, ca urmare, pot fi asimptomatice; Chiar dacă leziunea are o dimensiune semnificativă. [14], [15] Pe de altă parte, s-a raportat că până la 30% dintre pacienții cu ganglioneurome pot avea niveluri crescute de plasmă și de catecolamină de urină, dar fără simptome de exces de catecolamină. [16] În plus, s-a remarcat faptul că celulele ganglionului pot secreta peptida intestinală vasoactivă (VIP), în timp ce celulele progenitoare pluripotente produc uneori hormoni steroizi, cum ar fi cortizolul și testosteronul. [17], [18]

Diagnostice Ganglioneuroame

Diagnosticul ganglioneuromului implică mai multe etape și metode:

1. Examen fizic: medicul dumneavoastră va efectua un examen inițial în timpul căruia puteți discuta simptomele și istoricul medical.
2. Sondaj de simptome: Medicul dumneavoastră poate efectua un interviu detaliat pentru a afla natura și durata simptomelor dvs., cum ar fi durerea, amorțeală, slăbiciune și alte manifestări neurologice.
3. Imagistica: Următoarele metode pot fi utilizate pentru a vizualiza tumora și locația sa exactă:
   • Tomografie cu raze X (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN): aceste tehnici imagistice ajută la determinarea dimensiunii și locației tumorii, precum și relația sa cu țesuturile și nervii înconjurători.
   • Ecografie: ecografia poate fi folosită pentru a vizualiza tumora, mai ales dacă este localizată pe suprafața corpului.
   • Radiografie: În unele cazuri, radiografiile pot fi utilizate pentru a detecta o tumoră, deși pot fi mai puțin informative decât scanările CT sau RMN.
4. Biopsie: poate fi necesar să se ia o probă de țesut din tumoră (biopsie) pentru a confirma definitiv diagnosticul. Țesutul este apoi trimis pentru teste de laborator pentru a determina dacă tumora este malignă sau benignă.
5. Examen neurologic: Dacă ganglioneuromul este asociat cu simptome neurologice, poate fi necesară o examinare neurologică mai detaliată, inclusiv evaluarea forței musculare, a sensibilității și a coordonării motorii.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al ganglioneuromului poate fi important în determinarea naturii tumorii și alegerea celui mai adecvat tratament. Iată câteva boli și afecțiuni care pot avea simptome sau semne similare cu ganglioneuromul și ar putea fi necesar să fie exclus la diagnostic:

1. Ganglioneuroblastom: Aceasta este o tumoră malignă care poate apărea și din ganglioni. Poate fi dificil să se distingă de ganglioneuromul benign.
2. Alte tumori neuroblastice: aceasta include tumori precum neuroblastoame, sarcoame neurogene și alte tumori provenite din neuroni și celule nervoase.
3. Chisturi: Unele chisturi, cum ar fi chisturile epidermice sau artrografice, pot avea un aspect similar cu ganglioneuromul.
4. Limfadenopatie: ganglionii limfatici măriți pot imita o tumoră și pot provoca simptome similare.
5. Metastaze: tumorile care se metastazează la țesutul nervos pot fi, de asemenea, similare cu ganglioneuromul.
6. Osteochondroma: Osteochondroma este o tumoră benignă care se poate dezvolta în oase și țesuturi moi și poate fi similară cu ganglioneuromul.
7. Osteosarcom: Aceasta este o tumoră osoasă malignă care poate avea simptome similare cu tumorile care se dezvoltă în țesuturile înconjurătoare.

Studii precum imagistica educațională (radiografie, CT, RMN), biopsie și examinarea histologică a probelor de țesut pot fi necesare pentru diagnosticul diferențial.

Tratament Ganglioneuroame

Tratamentul pentru un ganglioneurom poate depinde de dimensiunea, locația, simptomele și pericolul potențial pentru țesuturile din jur. Iată metode comune și pași pentru tratarea ganglioneuromului:

1. Observare și așteptare:

   • În unele cazuri, mai ales dacă ganglioneuromul este mic și nu provoacă simptome sau durere, medicul poate recomanda pur și simplu monitorizarea acestuia și nu o tratează activ. Această decizie poate fi luată pentru a evita riscul de intervenție chirurgicală, mai ales dacă tumora nu prezintă un risc pentru sănătate.

2. Îndepărtarea chirurgicală:

   • Dacă ganglioneuromul provoacă simptome, durere, restricționează mișcarea sau amenință țesuturile din jur, poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Tratamentul terapeutic pentru ganglioneurom este îndepărtarea completă a tumorii, în timp ce tratamentul neuroblastomului depinde de stadiul bolii și include chirurgie, chimioterapie și radioterapie. [19], [20]
   • Chirurgia poate fi efectuată folosind metoda clasică sau laparoscopie, în funcție de dimensiunea și locația tumorii.

3. Radioterapie cu raze X:

   • În unele cazuri, atunci când îndepărtarea chirurgicală a unui ganglioneurom este dificilă sau periculoasă, radioterapia poate fi utilizată pentru a reduce dimensiunea tumorii sau pentru a controla creșterea acesteia.

4. Injecție scleroză:

   • Această metodă poate fi utilizată pentru a trata ganglioneuromele mici, în special cele aflate în contact strâns cu îmbinările. O substanță specială este injectată în tumoră, ceea ce o determină să se micșoreze sau să se resorbe.

5. Controlul recurenței:

   • După un tratament de succes, este important să fim sub supraveghere medicală pentru a monitoriza posibilele recurențe tumorale și a le răspunde în timp util.

Tratamentul ganglioneuromului trebuie individualizat, iar metoda de tratament trebuie decisă în funcție de circumstanțele specifice ale fiecărui caz.

Lista cărților și studiilor autoritare legate de studiul ganglioneuromului

1. „Neurolemmoma” (Ganglioneuroma) este o carte de J. Jay Frantz Jr., publicată în 2002.
2. „Tumori neurogene: patologie clinică cu corelații biochimice, citogenetice și histologice” este o carte de Guido Kloppel și George F. Murphy, publicată în 1986.
3. „Patologia chirurgicală a sistemului nervos și a acoperirilor sale” este o carte a lui Kevin J. Donnelly și John R. Beyer, publicată în 1987.
4. „Tumorile țesuturilor moi: o abordare multidisciplinară, de diagnostic decizional” este o carte de John F. Fetsch și Sharon W. Weiss, publicată în 2007.
5. „Neurofibromatoză: fenotip, istorie naturală și patogeneză” este un articol autorizat de Vincent M. Riccardi, publicat în Analele Medicinei Interne în 1986.

Literatură

• Gusev, E. I. Neurologie: Ghid național: în 2 vol. / ed. De E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - ediția a II-a. Moscova: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncologie / ed. De V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscova: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moscova: Geotar-Media, 2008.