Expert medical al articolului
Noile publicații
Esecurile neuropatice ereditare
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Eșecurile neuropatice ale nervului optic sunt defecte genetice care determină pierderea vederii, uneori în combinație cu anomalii cardiace sau neurologice. Tratamentul eficient nu există.
Efectele neuropatiei ereditare ale nervului optic sunt, de obicei, detectate în copilărie sau adolescentă, cu pierderi centrale bilaterale simetrice ale vederii. Scăderea viziunii este de obicei permanentă și, în unele cazuri, progresează. În momentul detectării atrofiei nervului optic, daunele sale au avut deja loc.
Atrofia dominantă a nervului optic este moștenită de o cale dominantă autosomală. Aceasta este cea mai comună de neuropatie optică ereditară cu o prevalență de 1:10 0-500 000. Este considerat abiotrophies vizuale, degenerare prematură a nervului optic care duce la pierderea progresiva a vederii. Debutul bolii este în prima decadă a vieții.
Când optikoneyropatii ereditară Leber are ADN-ul mitocondrial afectat anomalie funcția respirației celulare. Deși încălcarea ADN-ului mitocondrial apare în întreg corpul, manifestarea primară este pierderea vederii. 80-90% din cazurile de boală la bărbați. Boala are o moștenire maternă, toți descendenții femeilor care au suferit acest simptom va moșteni, dar femeile pot trece, pentru că mitocondriile sunt găsite în citoplasmă celulelor, iar descendentul citoplasmă (zigotul) este determinată de citoplasma oului.
[Simptomele neuropatiei ereditare a nervului optic
Majoritatea pacienților cu atrofie dominantă a nervului optic nu prezintă anomalii neurologice concomitente, deși sunt raportate nistagmus și pierderea auzului. Singurul simptom este o pierdere bilaterală înceată încețoșată, de obicei minoră până la maturitate. Întregul disc al nervului optic sau uneori doar partea temporală este palid, fără vase vizibile. Caracterizată de o încălcare a percepției florilor galbene-albastre. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează testarea genetică moleculară.
Pierderea vederii la neuropatia optică ereditară Leber începe, de obicei, între 15 și 35 de ani (în limitele de la 1 la 80 de ani). O pierdere nedureroasă a vederii centrale la un singur ochi este de obicei înlocuită de pierderea vederii la celălalt ochi în săptămâni sau luni. Este raportată o pierdere simultană a vederii. Majoritatea pacienților au o viziune mai mică de 20/200 (0,1). Examinarea oftalmoscopic poate dezvălui microangiopatie teleangiektaticheskuyu, umflare, stratul fibrelor nervoase în jurul discului optic și nici o scurgere în timpul colorantul angiofluorografia. În cele din urmă, se dezvoltă atrofia nervului optic.
Un subgrup de pacienți cu neuropatie optică ereditară din Leber are o încălcare a conductibilității cardiace, este necesară o ECG. Alți pacienți pot prezenta tulburări neurologice minime, cum ar fi tremor postural, lipsa reflexelor achile, distonia, spasticitatea sau scleroza multiplă.
Tratamentul neuropatiei ereditare a nervului optic
Nu există tratament eficace al optico-neopatiilor ereditare. Pentru neurologia optică ereditară, numirea lui Leber de glucocorticoizi, suplimente de vitamine și antioxidanți este ineficientă. Într-un mic studiu, sa constatat utilizarea analogilor de chinină în faza timpurie. Teoretic justificate sunt recomandările pentru evitarea substanțelor cum ar fi alcoolul care pot să diminueze funcția mitocondrială, dar eficiența lor nu este dovedită. Pacienții trebuie să evite fumatul și consumul excesiv de alcool. Pentru anomaliile cardiace și neurologice, pacienții trebuie să se adreseze specialiștilor. Ajutați dispozitivele cu viziune redusă pot fi utile. Este recomandată consultarea genetică.