Epilepsia și crizele epileptice - Simptome

O criză epileptică este un episod brusc, stereotip, caracterizat prin modificări ale activității motorii, funcțiilor senzoriale, comportamentului sau conștienței și asociat cu descărcări electrice anormale ale neuronilor din creier. Epilepsia este o afecțiune caracterizată prin crize spontane recurente. Prin urmare, o criză epileptică este un singur episod, în timp ce epilepsia este o boală. O singură criză nu permite diagnosticarea epilepsiei, nici o serie de crize dacă sunt cauzate de factori provocatori, cum ar fi sevrajul alcoolic sau o tumoră cerebrală. Diagnosticul epilepsiei necesită ca crizele să fie spontane și recurente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomele crizelor epileptice

Simptomele crizelor epileptice depind de mai mulți factori, dintre care cel mai important este localizarea zonei din creier unde se produce descărcarea electrică patologică. Zona corticală care controlează mișcarea și sensibilitatea are forma unei benzi și este situată de-a lungul marginii lobilor frontal și parietal. Partea care controlează mișcarea este situată rostral (în proiecția cortexului frontal), iar partea care asigură percepția aferențierii somatosenzoriale este mai caudală (în proiecția lobului parietal). Dacă ne deplasăm din partea superioară a acestei zone lateral și în jos, atunci zonele care reprezintă trunchiul, partea proximală a brațelor, mâinile, degetele, fața și buzele sunt situate succesiv. Zona care reprezintă limba este situată în această bandă motor-senzorială mai lateral și sub celelalte. Excitația epileptică în timpul unei crize se poate răspândi de-a lungul acestei zone, activând secvențial fiecare dintre grupele musculare pe parcursul a câteva secunde sau minute (marșul jacksonian). Aria vorbirii motorii a lui Broca este de obicei situată în lobul frontal stâng, anterior fâșiei motorii, iar aria de înțelegere a vorbirii a lui Wernicke se află în regiunea parieto-temporală. Percepția vizuală este asigurată de polii posteriori ai lobilor occipitali. Activitatea epileptică focală în aceste regiuni provoacă o tulburare a funcției corespunzătoare sau o distorsiune a aspectului corespunzător al percepției.

Lobii temporali profunzi sunt zona creierului deosebit de importantă pentru dezvoltarea crizelor epileptice. Lobii temporali includ amigdala și hipocampul, cele mai epileptogene structuri ale creierului, fiind cel mai implicate în patogeneza epilepsiei la adulți. Din acest motiv, amigdala și hipocampul, implicate în reglarea emoțiilor și a proceselor de memorie, sunt ținte importante în tratamentul chirurgical al epilepsiei.

Dacă apare o descărcare electrică patologică în cortexul frontal, pacientul prezintă o criză motorie, dacă în cortexul senzorial - percepție senzorială patologică, dacă în cortexul vizual - blițuri de lumină și senzații vizuale elementare. Crizele generate în structurile profunde ale lobului temporal se manifestă printr-o încetare a activității, a proceselor mnemonice, a conștienței și apariția automatismelor. Dacă activitatea epileptică se răspândește în toate regiunile creierului, apare o criză tonico-clonică generalizată tipică cu pierderea conștienței, tensiune tonică a trunchiului și spasme ale membrelor.

Crizele epileptice sunt cauzate de o anomalie electrochimică din creier. Întrucât neuronii fie activează, fie inhibă celulele vecine, majoritatea sindroamelor epileptice sunt cauzate de un dezechilibru între aceste două acțiuni. Deși practic toți neurotransmițătorii și neuromodulatorii din creier sunt probabil implicați în patogeneza epilepsiei, glutamatul și GABA joacă un rol deosebit de important, deoarece primul este principalul mediator excitator, iar cel de-al doilea este principalul mediator inhibitor din creier. Mecanismul de acțiune al unor medicamente antiepileptice este asociat cu blocarea transmiterii excitatorii glutamatergice. Deși inhibarea transmiterii glutamatergice duce la eliminarea crizelor, ea poate provoca și o serie de efecte secundare nedorite care limitează utilizarea acestor medicamente. GABA, care este cel mai puternic mediator inhibitor, poate fi, de asemenea, o țintă pentru medicamentele antiepileptice, iar o serie de medicamente cu acțiune similară sunt aprobate pentru utilizare în epilepsie.

De mult timp există o dezbatere aprinsă cu privire la faptul dacă crizele epileptice sunt rezultatul disfuncției întregului sistem nervos central sau doar al unui grup limitat de neuroni. Cu toate acestea, datele care indică natura sistemică a tulburării sunt mai convingătoare. Patogeneza crizelor implică resursele anatomice, fiziologice și neurochimice ale creierului, care asigură răspândirea descărcării neuronale hipersincrone excesive din focarul epileptic, unde se detectează deplasarea paroxistică a depolarizării (PDS) în timpul înregistrării intracelulare.

Influențele inhibitorii din creier au o sensibilitate selectivă la anumiți factori. Cercul inhibitor este o structură polisinaptică formată din interneuroni interconectați, utilizează GABA sau alți neurotransmițători inhibitori. Aceste căi sunt mai sensibile la efectele patologice (cum ar fi hipoxia, hipoglicemia sau traumatismele mecanice) decât căile monosinaptice excitatorii. Dacă sinapsele excitatorii funcționează normal, iar sinapsele inhibitorii nu, apare o criză epileptică. Dacă afectarea este suficient de severă și sistemele excitatorii sunt afectate odată cu cele inhibitorii, crizele epileptice se opresc, urmate de comă sau deces.

Inhibiția neuronală din creier nu este un singur proces, ci mai degrabă o ierarhie de procese. Potențialul postsinaptic inhibitor (IPSP) generat de receptorul GABA este cea mai importantă parte a sa. După cum am menționat deja, acest receptor are o sensibilitate selectivă la deteriorare și la antagoniștii receptorilor GABA, cum ar fi penicilina, picrotoxina sau bicuculina. Unii neuroni au, de asemenea, receptori GABA, un agonist al acestora fiind medicamentul antispastic baclofen. Deși au fost dezvoltați mai mulți antagoniști ai receptorilor GABA, niciunul dintre ei nu este utilizat în practica clinică. Receptorii GABA par a fi deosebit de importanți pentru generarea undei, una dintre caracteristicile EEG ale epilepsiei absenței vârf-undă. Un al treilea nivel de inhibiție este format de canalele de potasiu dependente de calciu, care mediază hiperpolarizarea post-burst. Creșterea calciului intracelular activează canalele de potasiu care eliberează potasiu din celulă, rezultând o hiperpolarizare care durează 200 până la 500 ms. Al patrulea nivel de inhibiție este asigurat de activarea pompelor metabolice care utilizează ATP ca sursă de energie. Aceste pompe schimbă trei ioni de sodiu intracelulari cu doi ioni de potasiu extracelulari, ceea ce crește sarcina intracelulară negativă. Deși astfel de pompe sunt activate prin descărcare neuronală intensă și servesc la restabilirea echilibrului ionic caracteristic stării de echilibru, ele pot duce la o hiperpolarizare prelungită a celulei, persistând timp de multe minute. Existența acestei ierarhii este importantă, deoarece perturbarea unuia dintre aceste procese inhibitorii nu elimină celelalte mecanisme care pot prelua protecția creierului de excitația excesivă.

Absențele (petit mal) reprezintă o excepție de la regula conform căreia crizele rezultă din slăbirea influențelor inhibitorii, deoarece probabil rezultă dintr-o inhibiție crescută sau hipersincronizată. Acesta este motivul pentru care absențele sunt caracterizate de lipsa activității comportamentale, mai degrabă decât de acțiunile involuntare, excesive sau automatizate observate în alte tipuri de crize.

În timpul unei absențe, electroencefalograma înregistrează un model repetitiv de vârfuri și unde. Sunt necesare trei forțe pentru a menține acest model: un stimul excitator care generează un vârf; un stimul inhibitor care generează o undă; și un stimulator cardiac care menține ritmul. Se sugerează că vârful se datorează unui EPSP (potențial postsinaptic excitator) mediat de glutamat, unda către un IPSP mediat de GABA, iar ritmul către modificări ale activității canalelor de calciu din unii nuclei talamici. Aceste idei oferă o bază pentru căutarea de noi abordări în tratamentul absențelor.

Nu există o explicație simplă pentru motivul pentru care majoritatea crizelor se termină spontan, deoarece capacitatea neuronilor de a declanșa impulsuri persistă și după ce criza s-a încheiat. Dezvoltarea unei stări postictale speciale care predetermină terminarea crizei poate fi cauzată de mai mulți factori, inclusiv hiperpolarizarea neuronală, probabil legată de funcționarea pompelor metabolice și scăderea perfuziei cerebrale, ceea ce duce la scăderea activității circuitelor neuronale. Eliberarea excesivă de neurotransmițători și neuromodulatori din cauza descărcărilor convulsive poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea stării postictale. De exemplu, se crede că peptidele opioide endogene eliberate în timpul crizelor inhibă funcția cerebrală după paroxism, deoarece antagonistul receptorilor opioizi naloxonă are un efect de excitare la șobolanii aflați în stupoare după o criză de electroșoc. În plus, adenozina eliberată în timpul unei crize, activând receptorii de adenozină A1, poate bloca parțial transmiterea sinaptică excitatorie ulterioară. Oxidul nitric, un al doilea mesager care afectează starea vaselor de sânge și a neuronilor din creier, poate juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea stării postictale.

Mecanismele fiziologice responsabile de dezvoltarea stării postictale sunt cruciale pentru încetarea unei crize epileptice, dar, în același timp, pot fi și cauza tulburărilor postictale, care la unii pacienți perturbă activitățile vitale într-o măsură mai mare decât crizele în sine. În acest sens, este importantă dezvoltarea metodelor de tratament care vizează reducerea duratei stării postictale.

Deoarece epilepsia este caracterizată prin convulsii recurente, o explicație completă a mecanismelor acestei tulburări trebuie să ia în considerare modificările cronice din creier care stau la baza acestor convulsii. Convulsiile recurente pot fi cauzate de o gamă largă de leziuni cerebrale, inclusiv hipoxia perinatală, leziunile cerebrale traumatice, hemoragia intracerebrală și accidentele vasculare cerebrale ischemice. Convulsiile adesea nu apar imediat, ci mai degrabă la săptămâni, luni sau ani după leziunea cerebrală. Mai multe studii au examinat modificările din creier după leziune care duc la dezvoltarea hiperexcitabilității cronice a structurilor cerebrale. Un model util pentru studierea acestui proces a fost hipocampul, care a fost tratat chimic cu acid kainic (o neurotoxină relativ selectivă) sau stimulare electrică excesivă, ceea ce provoacă pierderea selectivă a unor neuroni. Moartea celulară are ca rezultat germinarea axonilor altor neuroni, care intră în contact cu celulele deaferente. Un proces similar are loc în unitățile motorii și are ca rezultat fasciculații. Din acest punct de vedere, unele convulsii pot fi considerate un fel de „fasciculații cerebrale” cauzate de reorganizarea neuronală. Scopul unei astfel de reorganizări nu este, desigur, de a produce o criză epileptică, ci de a restabili integritatea circuitelor neuronale. Prețul care trebuie plătit pentru aceasta este creșterea excitabilității neuronale.

Se știe că crizele epileptice nu apar doar într-o singură zonă a creierului, ci mai degrabă în cercuri formate de neuroni care interacționează și se comportă ca niște rețele anormale. Îndepărtarea unei anumite zone a creierului poate, însă, opri unele tipuri de crize. Mecanismul efectului terapeutic al unei astfel de intervenții chirurgicale poate fi comparat cu tăierea unui cablu telefonic, întrerupând o conversație telefonică chiar și atunci când interlocutorii se află la o distanță mare unul de celălalt.

Anumite regiuni ale creierului par a fi deosebit de importante în generarea crizelor epileptice. Nucleii talamici nespecifici, în special nucleul reticular al talamusului, sunt cheia generării absențelor vârf-undă, iar hipocampul și amigdala, situate în lobii temporali mediali, sunt importante pentru generarea crizelor parțiale complexe. Cortexul prepiriform este cunoscut ca fiind responsabil pentru crizele lobului temporal la șobolani, pisici și primate. La șobolani, pars reticularis a substantia nigra facilitează răspândirea și generalizarea activității epileptice. La oameni, cortexul cerebral este cea mai importantă structură generatoare de crize epileptice. Crizele focale rezultă de obicei din deteriorarea sau disfuncția neocortexului sau a cortexului antic și vechi (arhicortex și paleocortex) din lobii temporali mediali. Deși manifestările primare ale crizelor sunt legate de neocortex, sistemele subcorticale sunt, de asemenea, implicate în patogeneza crizelor, deși structurile și căile implicate în dezvoltarea crizelor nu sunt cunoscute cu precizie.

Cercetarea fundamentală schimbă ideile tradiționale despre mecanismele dezvoltării epilepsiei, în special a crizelor focale. Cu toate acestea, multe întrebări rămân fără răspuns, inclusiv: ce sisteme sunt implicate în mecanismul de dezvoltare a crizelor generalizate, cum încep și se termină crizele, ce procese duc la formarea unui focar epileptic după leziuni cerebrale, ce rol joacă predispoziția ereditară la dezvoltarea crizelor, ce explică asocierea unor forme de epilepsie cu anumite faze ale dezvoltării creierului, de ce excitabilitatea electrică anormală se manifestă în diferite tipuri de crize.

Clasificarea crizelor epileptice

Deoarece crizele convulsive sunt clasificate în principal pe baza unui acord terminologic elaborat de un comitet de experți, mai degrabă decât pe baza unor principii fundamentale, schema de clasificare se va schimba, fără îndoială, pe măsură ce cunoștințele despre epilepsie cresc.

Crizele epileptice sunt împărțite în două mari categorii: parțiale (focale) și generalizate. Crizele epileptice parțiale sunt generate într-o zonă limitată a creierului, ceea ce duce la simptome focale, cum ar fi spasme ale membrelor sau ale feței, tulburări senzoriale și chiar modificări ale memoriei (ca în cazul crizelor de lob temporal). Crizele generalizate apar ca urmare a implicării întregului creier. Deși unii experți consideră că aceste crize sunt generate în structuri cerebrale profunde, proiectate pe scară largă pe suprafața corticală și apar aproape simultan ca urmare a disfuncției diferitelor părți ale creierului, adevăratele mecanisme ale dezvoltării crizelor generalizate rămân necunoscute.

Crizele epileptice parțiale sunt împărțite în parțiale simple (fără pierderea conștienței sau a memoriei) și parțiale complexe (cu pierderea conștienței sau a memoriei). Crizele epileptice parțiale simple se pot manifesta prin spasme, senzații patologice, imagini vizuale, sunete, mirosuri și distorsiuni ale percepției. Dacă activitatea epileptică se extinde la structurile vegetative, apare o senzație de grabă sau greață. În toate tipurile de crize parțiale simple, pacientul rămâne conștient și își amintește tot ce i se întâmplă. Dacă pacientul prezintă confuzie sau nu își poate aminti ce s-a întâmplat în timpul crizei, atunci criza este definită ca parțială complexă.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Clasificarea internațională a crizelor epileptice (versiune simplificată)

Crize epileptice parțiale (generate într-o zonă limitată a creierului)

• Simplu (fără afectarea conștienței sau a memoriei):
  • senzorial
  • motor
  • senzoriomotor
  • mental (idei patologice sau percepție alterată)
  • vegetativ (senzație de căldură, greață, fior de grabă etc.)
• Complex (cu afectarea conștienței sau a memoriei)
  • cu aură (vestitori) sau fără aură
  • cu sau fără automatisme
• Generalizat secundar

Crize epileptice generalizate (generate de o zonă extinsă a creierului)

• Absențe (mic rău)
• Tonic-clonic (grand-mall)
• Atonic (convulsii de tip „pic”)
• Mioclonic

Crize epileptice neclasificabile

Crizele parțiale complexe au fost anterior etichetate ca psihomotorii, temporale sau limbice. Crizele parțiale complexe pot începe cu o aură, un precursor al crizei care include adesea senzații de „deja vu”, greață, căldură, senzație de târâre sau percepție distorsionată. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre pacienții cu crize parțiale complexe nu își amintesc aura. În timpul unei crize parțiale complexe, pacienții efectuează adesea acțiuni automate - pipăie, își ling buzele, își scot hainele, rătăcesc fără țintă, repetă fraze fără sens. Astfel de acțiuni fără sens se numesc automatisme - sunt observate la 75% dintre pacienții cu crize parțiale complexe.

Crizele generalizate sunt împărțite în mai multe categorii. Absențele, numite anterior „petit mal”, încep de obicei în copilărie. Sunt episoade scurte de pierdere a conștienței, însoțite de o privire fixă, spasme ale pleoapelor sau înclinare a capului. Absențele pot fi dificil de distins de crizele parțiale complexe, care implică, de asemenea, o privire fixă, dar absențele durează de obicei mai puțin decât crizele parțiale complexe și se caracterizează printr-o recuperare mai rapidă a conștienței. O electroencefalogramă (vezi mai jos) este utilă în diagnosticul diferențial al acestor tipuri de crize.

Crizele epileptice tonico-clonice generalizate, denumite anterior grand mal, încep cu o pierdere bruscă a conștienței și tensiune tonică a trunchiului și a membrelor, urmată de smucituri clonice ritmice ale membrelor. Pacientul țipă, cauzate de contracția mușchilor respiratori cu corzile vocale închise. Criza (ictusul) durează de obicei de la 1 la 3 minute, după care apare o stare postictală (post-ictală), caracterizată prin letargie, somnolență, confuzie, care poate dura ore întregi. Perioada postictală poate apărea după orice criză.

Activitatea epileptică poate începe într-o zonă specifică și se poate răspândi la întregul creier, provocând o criză tonico-clonică generalizată. Este important să se facă distincția între crizele grand mal adevărate (în principal generalizate) și crizele parțiale cu generalizare secundară, deoarece aceste două tipuri de crize pot necesita medicamente antiepileptice diferite. În plus, crizele tonico-clonice generalizate secundare sunt supuse tratamentului chirurgical, în timp ce crizele tonico-clonice generalizate primare nu sunt, deoarece nu există o sursă evidentă (focar epileptic) care poate fi îndepărtată.

Crizele atonice apar de obicei după leziuni cerebrale. În timpul unei crize atonice, tonusul muscular scade brusc și pacientul poate cădea la pământ. În unele cazuri, pacienții sunt obligați să poarte o cască pentru a preveni leziuni craniene grave.

O criză mioclonică este caracterizată printr-o smucitură sau o serie de smucituri scurte și rapide, de obicei mai puțin coordonate și organizate decât într-o criză tonico-clonică generalizată.

Statusul epileptic este o criză sau o serie de crize care durează mai mult de 30 de minute fără întrerupere prin recuperarea conștienței sau a altor funcții. Statusul epileptic este o afecțiune de urgență, deoarece poate duce la leziuni neuronale și complicații somatice. Există mai multe tipuri de status epileptic, corespunzătoare diferitelor tipuri de crize epileptice. Statusul convulsiilor parțiale simple este cunoscut sub numele de epilepsie partialis continua. Statusul convulsiilor parțiale complexe și al absențelor este desemnat prin mai mulți termeni, inclusiv status nonconvulsivant, stupoare vârf-undă, status absent și stare crepusculară epileptică. Recomandări pentru diagnosticul și tratamentul statusului epileptic au fost elaborate de Grupul de Lucru pentru Status Epileptic.

O persoană poate avea mai multe tipuri de convulsii, iar un tip se poate transforma în altul pe măsură ce activitatea electrică se răspândește în creier. De obicei, o criză parțială simplă se va transforma într-o criză parțială complexă, care se va transforma într-o criză tonico-clonică generalizată secundar. În unele cazuri, medicamentele antiepileptice sporesc capacitatea creierului de a limita răspândirea activității epileptice.

La adulți, crizele parțiale complexe sunt cele mai frecvente (mai mult de 40% din cazuri). Crizele parțiale simple sunt detectate în 20% din cazuri, crizele tonico-clonice generalizate primare - în 20% din cazuri, absențele - în 10% din cazuri, alte tipuri de crize - în 10% din cazuri. Absențele sunt mult mai frecvente la copii decât la adulți.

Clasificarea sindroamelor epileptice

Clasificarea crizelor epileptice nu conține informații despre starea pacientului, cauzele, severitatea sau prognosticul bolii. Acest lucru necesită o schemă de clasificare suplimentară care să permită clasificarea sindroamelor epileptice. Aceasta este o clasificare mai cuprinzătoare, care include nu numai o descriere a tipului de criză, ci și informații despre alte caracteristici clinice ale bolii. Unele dintre aceste sindroame epileptice sunt descrise mai jos.

Spasme infantile / sindromul West

Spasmele infantile apar la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 luni și 3 ani și sunt caracterizate prin spasme bruște de flexie și un risc ridicat de retard mintal. În timpul spasmelor de flexie, copilul îndreaptă brusc membrele, se apleacă înainte și țipă. Episodul durează câteva secunde, dar poate recidiva de mai multe ori pe oră. EEG relevă hipsaritmie cu vârfuri de amplitudine mare și activitate de fond dezorganizată de amplitudine mare. Tratamentul activ precoce poate reduce riscul de retard mintal permanent. Deși acidul valproic și benzodiazepinele sunt considerate medicamentele de elecție, eficacitatea lor este scăzută. Dintre noile medicamente, cele mai promițătoare rezultate au fost obținute cu vigabatrin și felbamat, precum și cu lamotrigină și topiramat.

Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut este o afecțiune relativ rară (cu excepția centrelor de epileptologie, unde reprezintă o proporție semnificativă de pacienți cu convulsii rezistente la tratament). Se caracterizează prin următoarele caracteristici:

1. convulsii polimorfe, incluzând de obicei convulsii atonice și tonice;
2. retard mintal variabil;
3. Modificări EEG, inclusiv activitate vârf-undă lentă.

Deși sindromul debutează de obicei în copilărie, poate afecta și adulții. Sindromul Lennox-Gastaut este foarte dificil de tratat, doar 10-20% dintre pacienți fiind tratați cu succes. Deoarece convulsiile sunt aproape întotdeauna multifocale, intervenția chirurgicală este de puțin folos, deși colotomia poate reduce bruschețea convulsiilor și poate preveni leziunile. Deși acidul valproic, benzodiazepinele, lamotrigina, vigabatrina, topiramatul și felbamatul pot fi utile, rezultatele tratamentului sunt adesea nesatisfăcătoare.

Crize epileptice febrile

Convulsiile febrile sunt declanșate de febră și apar de obicei la copiii cu vârste cuprinse între 6 luni și 5 ani cu convulsii tonico-clonice. Convulsiile febrile trebuie distinse de cele cauzate de boli mai grave, cum ar fi meningita. Convulsiile febrile sunt adesea foarte înfricoșătoare pentru părinți, dar sunt de obicei benigne. Deși sunt considerate un factor de risc pentru dezvoltarea ulterioară a convulsiilor parțiale complexe, nu există dovezi convingătoare că prevenirea convulsiilor febrile reduce acest risc. Majoritatea copiilor cu convulsii febrile nu dezvoltă ulterior epilepsie. Acest lucru a pus sub semnul întrebării utilitatea medicamentelor antiepileptice, care pot afecta negativ învățarea și personalitatea. Fenobarbitalul este utilizat în mod obișnuit pentru a preveni convulsiile febrile. Cu toate acestea, este eficient numai dacă este administrat zilnic, deoarece convulsiile apar de obicei imediat după o creștere a temperaturii corpului. Utilizarea zilnică pe termen lung a fenobarbitalului are ca rezultat hiperactivitate, probleme de comportament și probleme de învățare la un procent semnificativ de copii. Mulți neurologi pediatri consideră că tratarea convulsiilor febrile este mai dăunătoare decât tratarea convulsiilor ocazionale care s-ar putea să nu se mai repete niciodată și recomandă tratamentul. Mai multe studii clinice cu alte medicamente antiepileptice utilizate în tratamentul convulsiilor febrile nu au dat rezultate încurajatoare. Prin urmare, problema tratării convulsiilor febrile rămâne controversată.

Epilepsia benignă a copilăriei cu vârfuri temporale centrale

Epilepsia benignă a copilăriei cu vârfuri centro-temporale (epilepsia rolandică benignă) este o boală determinată genetic care se manifestă de obicei în copilărie sau adolescență (de la 6 la 21 de ani). Rolandica este zona creierului situată în fața marginii lobilor frontal și parietal. Convulsiile generate în această zonă se manifestă prin spasme și parestezii la nivelul feței sau mâinii, uneori evoluând în crize epileptice tonico-clonice generalizate secundar. În această afecțiune, EEG-ul evidențiază de obicei vârfuri pronunțate în zonele centrală și temporală. Convulsiile apar cel mai adesea la adormire. Termenul „benign” este folosit nu pentru că convulsiile se pot manifesta cu simptome minime, ci datorită prognosticului pe termen lung foarte favorabil. Odată cu vârsta, convulsiile regresează aproape întotdeauna. Utilizarea medicamentelor antiepileptice nu este necesară, dar în cazul convulsiilor frecvente sau severe se utilizează medicamente eficiente împotriva convulsiilor parțiale (cel mai adesea carbamazepină).

Epilepsia mioclonică juvenilă

Epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ) este cea mai frecventă cauză a convulsiilor generalizate la adulții tineri. Spre deosebire de epilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale, aceste convulsii nu regresează odată cu vârsta. EMJ este un sindrom epileptic determinat genetic, care începe de obicei la copiii mai mari și adolescenți. În unele cazuri familiale, o genă patologică a fost găsită pe cromozomul 6. EMJ este de obicei caracterizat prin mioclonii matinale (contracții ale membrelor sau capului) și convulsii tonico-clonice generalizate episodice. EEG în EMJ relevă de obicei complexe vârf-undă generalizate cu o frecvență de 3-6/sec. Eficacitatea ridicată a medicamentelor antiepileptice, inclusiv acidul valproic și benzodiazepinele, este caracteristică. În caz de intoleranță la aceste medicamente, se pot utiliza lamotrigina și topiramatul.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]