Displazia aritmogenă a ventriculului drept

În Rusia, displazia aritmogenă a ventriculului drept a fost descrisă pentru prima dată de G.I. Storozhakov și colab.

Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (CDVD) sau displazia aritmogenă a ventriculului drept este o boală în care miocardul normal al ventriculului drept este înlocuit cu țesut adipos sau fibro-adipos. De obicei, ventriculul drept este afectat izolat, dar septul interventricular și miocardul ventriculului stâng pot fi implicate în acest proces.

Codul ICD-10

142.8. Alte cardiomiopatii.

Epidemiologie

Incidența în populație depinde de regiune și variază de la 6 la 44 de cazuri la 10.000 de locuitori. Displazia aritmogenă a ventriculului drept este cea mai frecventă în regiunile mediteraneene. În 80% din cazuri, este detectată înainte de vârsta de 40 de ani, mai des la bărbați.

Displazia aritmogenă a ventriculului drept este cauza a 5-20% din cazurile de moarte subită la tineri (a doua după HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauzele displaziei aritmogene a ventriculului drept

Cauza bolii rămâne neclară până în prezent. Există dovezi ale naturii ereditare a displaziei ventriculare drepte aritmogene. Anomalii genetice ale mai multor cromozomi au fost stabilite în cazuri familiale de displazie ventriculară dreaptă aritmogenă.

Se presupune că modificările cromozomilor duc la patologia proteinelor care formează conexiuni intercelulare. Tulburările acestor conexiuni duc la moartea cardiomiocitelor și la înlocuirea lor fibro-adipozivă. Tulburările genetice în displazia aritmogenă a ventriculului drept (ESC, 2008) sunt asociate cu o genă familială, o mutație a proteinei discului intercalar (plakoglobină, desmoplakină, plakofilină 2, desmogleină 2, desmocolină 2). Există, de asemenea, o teorie inflamatorie a formării displaziei aritmogene a ventriculului drept ca urmare a miocarditei virale la indivizi predispuși genetic cu miocard modificat.

Macroscopic, pacienții cu APVC prezintă dilatare locală sau generalizată a ventriculului drept cu subțiere miocardică. Localizarea tipică a modificărilor este apexul, regiunea infundibulară și subtricuspidală („triunghiul displaziei”).

Criteriul microscopic de diagnostic este prezența focarelor de țesut fibro-gras intercalate cu miocard neschimbat.

Simptomele displaziei aritmogene a ventriculului drept

Simptomele displaziei aritmogene a ventriculului drept variază de la forme asimptomatice până la cazuri de moarte subită sau insuficiență cardiacă biventriculară severă.

Displazia aritmogenă a ventriculului drept debutează de obicei cu tulburări ale ritmului cardiac ventricular: extrasistole de diferite gradații, scurte „seri” de tahicardie ventriculară și, în unele cazuri, paroxisme de tahicardie ventriculară susținută. Deoarece focarul aritmogen este localizat în ventriculul drept, complexele ventriculare ectopice arată ca un bloc al ramurii stângi a fasciculului His.

Pot exista dureri toracice atipice, slăbiciune, oboseală crescută, episoade de bătăi rapide ale inimii în timpul efortului fizic. Colapsurile aritmogene apar în timpul efortului sau spontan.

În jumătate din cazuri, examenul fizic nu relevă anomalii.

În stadiile ulterioare, pacienții pot dezvolta insuficiență circulatorie, ceea ce cauzează dificultăți serioase în diagnosticul diferențial al APHD cu cardiomiopatia dilatativă.

Diagnosticul displaziei aritmogene a ventriculului drept

O serie de societăți internaționale de cardiologie au adoptat criteriile de diagnostic pentru displazia aritmogenă a ventriculului drept, propuse de WJ McKenna. Se disting criteriile majore și minore. Prezența displaziei aritmogene a ventriculului drept este indicată prin stabilirea a 2 criterii majore, 1 criteriu major și 2 criterii minore sau 4 criterii minore din grupuri diferite.

Criterii de diagnostic pentru displazia aritmogenă a ventriculului drept (McKenna WJ și colab., 1991)

Criterii	Semne mari	Semne minore
Disfuncții globale și/sau regionale și schimbări structurale	Dilatare semnificativă și scădere a fracției de ejecție a ventriculului drept fără modificări (sau modificări minore) ale ventriculului stâng. Anevrisme locale ale ventriculului drept. Dilatare segmentară semnificativă a ventriculului drept.	Dilatare moderată a ventriculului drept și/sau fracție de ejecție scăzută cu un ventricul stâng normal Dilatare segmentară moderată a ventriculului drept Hipokinezie regională a ventriculului drept
Caracteristicile țesăturii de perete	Degenerarea fibro-grasă a miocardului în biopsia endomiocardică	-
Anomalii de repolarizare	-	Inversia undei T în derivațiile toracice V2 și V3 drepte la pacienții cu vârsta peste 12 ani fără bloc de ramură dreaptă
Anomalii de depolarizare/conducere pe ECG	Unde Epsilon sau creștere locală a duratei complexului QRS (>110 ms) în derivațiile toracice drepte (V1-V3)	Potențiale ventriculare tardive pe ECG de înaltă rezoluție
Aritmii	-	Tahicardie ventriculară susținută sau nesusținută (cu complexe de tip bloc de ramură stângă) conform ECG, monitorizării zilnice și testului de efort. Extrasistole ventriculare frecvente (>1000/zi).
Istoric familial	Natura familială a bolii, confirmată prin autopsie sau intervenție chirurgicală	Moarte subită la rude cu vârsta sub 35 de ani cu suspiciune de displazie aritmogenă a ventriculului drept. Antecedente familiale (diagnostic clinic bazat pe criteriile actuale).

Pentru a clarifica natura tulburărilor de ritm și a evalua riscul de aritmii fatale, se efectuează un studiu electrofiziologic.

Metodele de vizualizare sunt de mare importanță pentru diagnosticarea displaziei aritmogene a ventriculului drept.

Ecocardiografia (inclusiv substanța de contrast) relevă anomalii ale contractilității ventriculului drept.

Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la detectarea nivelurilor crescute de țesut adipos din miocard.

„Standardul de aur” pentru diagnosticarea displaziei aritmogene a ventriculului drept este ventriculografia.

Semnele diagnostice fiabile ale displaziei aritmogene a ventriculului drept pot fi determinate prin biopsie endomiocardică, care se efectuează în zona septului interventricular și a peretelui liber al ventriculului drept. Sensibilitatea metodei este de aproximativ 20%, deoarece nu este întotdeauna posibilă efectuarea unei biopsii din zona afectată.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tratamentul displaziei aritmogene a ventriculului drept

Boala are o natură progresivă constantă, dar cu un diagnostic la timp și un tratament adecvat, prognosticul poate fi îmbunătățit semnificativ.

Tratamentul APHC are ca scop prevenirea morții subite și tratarea insuficienței cardiace.

Tratamentul ICC în APHC implică utilizarea standard de diuretice, inhibitori ai ECA, digoxină și, dacă este indicat, anticoagulante.

Printre antiaritmice, cea mai mare experiență a fost acumulată în ceea ce privește amiodarona și sotalolul. Acesta din urmă are cea mai mare eficacitate, prin urmare, în scopul tratării aritmiilor ventriculare și prevenirii morții subite, se recomandă începerea tratamentului cu sotalol. Dacă acesta este ineficient, trebuie utilizate metode non-medicamentoase, în special implantarea unui defibrilator cardioverter.

Ablația prin radiofrecvență are o eficiență scăzută, deoarece apar recidive ale aritmiei, cauzate de activarea unor noi focare.

Singurul tratament pentru displazia aritmogenă a ventriculului drept la pacienții refractari la tratamentul conservator este transplantul de cord.