Expert medical al articolului
Noile publicații
Diagnosticul sindromului Wiskott-Aldrich
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deoarece sindromul Wiscott-Aldrich se caracterizează printr-o gamă largă de manifestări clinice, acest diagnostic trebuie luat în considerare la toți băieții cu trombocitopenie hemoragică, congenitală sau precoce. Infecțiile și tulburările imunologice pot fi absente sau, invers, pot fi pronunțate puternic. Unii pacienți pot dezvolta boli autoimune.
Conform consens diagnostic adoptat (imunodeficiențe European Society) esid criteriu absolut diagnostic sindromul Wiskott-Aldrich dezvaluie o concentrare semnificativă de proteine de reducere a WASP în celulele sanguine și / sau identificarea mutațiilor genetice.
Purtătorii sindromului Wiskott-Aldrich nu prezintă simptome ale bolii. Numărul și mărimea trombocitelor, precum și numărul de limfocite sunt în limite normale. La purtătorii de sex feminin din gena WASP mutantă, se observă inactivarea non-aleatoare a cromozomului X în toate liniile hematopoietice, inclusiv celulele stem (CD34 +). Această caracteristică este utilizată pe scară largă în diagnosticul bolii.
Mutația genei WASP poate fi, de asemenea, identificată în purtători de mutații WAS. În mod similar, diagnosticul prenatal poate fi efectuat prin analiza ADN după efectuarea unei biopsii de villus corionic sau a unei culturi de amniocitare,
Diagnosticul diferențial trebuie efectuată cu purpură trombocitopenică idiopatică, care poate fi fie o boală independentă sau pentru a însoți alte state imunodeficiente (de exemplu, sindromul hiper-IgM). În plus, ar trebui să se excludă alte boli legate de X însoțite de trombocitopenie, de exemplu, trombocitopenia legată de X cu talasemie. Pseudo-obstrucția intestinală cronică idiopatică este, de asemenea, o stare legată de X și este adesea însoțită de trombocitopenie. Diskeratoza tulburări congenitale X-legate caracterizat de pigment, leucoplazia, frecvența crescută a tumorilor atrezie glandelor lacrimale, anemie și trombocitopenie. Se presupune că această boală este o consecință a mutației genei de discerin.
Au fost descrise mai multe cazuri de sindrom Wiskott-Aldrich la fete. Sa constatat că fetele cu simptome WAS au fost heterozygioase pentru o mutație în gena WASP. Autorii au sugerat că manifestările sindromului Wiskott-Aldrich la fete s-au datorat coincidenței a două evenimente: o mutație în gena WAS și o încălcare a inactivării cromozomului X.
Devriendt a descris mutația WASP, rezultatul căruia este neutropenia congenitală severă. În acest caz, nu a existat nici o dovadă a trombocitelor sau a altor defecte caracteristice WAS clasice.
[