Diagnosticul bolii granulomatoase cronice
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticare
Diagnosticul bolii granulomatoase cronice se bazează pe evaluarea activității funcționale a fagocitelor. Sunt utilizate următoarele teste:
- Testarea de reducere a nitrosin tetrazolului (testul NST). În mod normal, atunci când colorantul galben tetrazoliu de azot (TIC) este absorbit de fagocite, activitatea lor metabolică crește, în timp ce NST oxidează și produsele acestei reacții sunt vopsite în albastru. Dacă metabolismul fagocitelor este perturbat, intensitatea colorării albastre scade.
- Chemiluminescența neutrofilelor. Oxidarea substratului este însoțită de emisia de lumină ultravioletă sau de fluorescență, intensitatea radiației poate fi evaluată pe activitatea funcțională a fagocitelor.
- Evaluarea activității fagocitare: capacitatea fagocitelor de a distruge bacteriile catalazice pozitive in vitro.
- Examinarea genetică a pacienților și a familiilor acestora în detectarea anomaliilor în activitatea funcțională a fagocitelor.
Definiția tipurilor și subtipurilor de boală granulomatoasă cronică
Pentru a determina tipurile și subtipurile de boală granulomatoasă cronică, de regulă se utilizează imunoblotting folosind anticorpi la toate cele 4 componente ale oxidazei NADP. Dacă una dintre componentele citosolice (P47 phax sau P67 phax ) este absentă în blotul, ceea ce indică o mutație în gena relevantă, în timp ce în absența uneia dintre componentele membranare (gr91 phax sau p22 phax ) altele asemenea determinate, ca subunitățile se stabilizează reciproc pentru maturizare și exprimare completă. Un număr de anchetatori au utilizat citoplometria utilizând anticorpi anti-citocrom p558 pentru a determina phax / p22 phax gp91 pe suprafața neutrofilelor. În cele din urmă, diagnosticul este confirmat prin detectarea mutației genei corespunzătoare.
Diagnosticul prenatal al bolii cronice granulomatoase
Înainte de a devenit posibil să se utilizeze tehnici de genetica moleculara, diagnosticul prenatal al bolii granulomatoase cronice a fost efectuată prin determinarea activității NADPH oxidazei de neutrofile de sânge a fătului, prelevarea de sânge ombilical a fost efectuat de fetoscopy la gestatie de 16-18 săptămâni. În prezent, în celulele de analiză ADN din amniotic vilozitatilor fluid sau chorionic pentru a cauta gene specifice defectelor prin Southern blotting, reacția în lanț a polimerazei și lungime studiu fragmente de restricție polimorfism, care este o metodă mai fiabilă și permite diagnosticarea in etapele anterioare ale sarcinii.
[