Expert medical al articolului
Noile publicații
Epilepsie criptogenă cu convulsii la adulți
Ultima examinare: 04.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Conform clasificării internaționale în vigoare până anul trecut, se distingea epilepsia simptomatică sau secundară, cauzată de deteriorarea structurilor cerebrale, idiopatică, primară (o boală independentă, probabil ereditară) și criptogenă. Ultima opțiune înseamnă că diagnosticele moderne nu au stabilit nicio cauză a crizelor epileptice periodice și, de asemenea, nu a fost urmărită predispoziția ereditară. Însuși conceptul de „criptogen” este tradus din greacă prin „origine necunoscută” (kryptos - secret, secret, genos - generat).
Știința nu stă pe loc și, probabil, în curând va fi stabilită originea crizelor epileptice periodice de etiologie necunoscută. Experții sugerează că epilepsia criptogenă este o boală simptomatică secundară, a cărei geneză nu poate fi stabilită cu nivelul actual de diagnostic.
Epidemiologie
Epilepsia și sindroamele epileptice sunt patologii neurologice foarte frecvente, care duc adesea la consecințe grave. Manifestarea crizelor epileptice poate apărea la persoane de orice sex și la orice vârstă. Se crede că aproximativ 5% din populația lumii a suferit cel puțin o criză de-a lungul vieții.
În fiecare an, epilepsia sau sindromul epileptic este diagnosticat în medie la fiecare 30-50 de persoane din 100 de mii de locuitori ai Pământului. Cel mai adesea, crizele epileptice apar la sugari (de la 100 la 233 de cazuri la 100 de mii de persoane). Vârful de manifestare cade în perioada perinatală, apoi rata de incidență scade aproape la jumătate. Cele mai mici rate sunt la persoanele cu vârsta cuprinsă între 25 și 55 de ani - aproximativ 20-30 de cazuri la 100 de mii de persoane. Apoi, probabilitatea crizelor epileptice crește, iar de la vârsta de 70 de ani rata de incidență este de 150 de cazuri sau mai mult la 100 de mii de persoane.
Cauzele epilepsiei sunt stabilite în aproximativ 40% din cazuri, așadar o boală de etiologie necunoscută nu este neobișnuită. Spasmele infantile (sindromul West), care este o epilepsie criptogenă, sunt diagnosticate la copiii cu vârsta cuprinsă între patru și șase luni, un copil cu un astfel de diagnostic apărând în medie la 3.200 de sugari.
Cauze epilepsie criptogenă
Baza diagnosticării epilepsiei sunt convulsiile periodice, a căror cauză este o descărcare electrică anormal de puternică, care este rezultatul sincronizării activității celulelor cerebrale în toate intervalele de frecvență, care se exprimă extern prin apariția simptomelor senzorio-motorii, neurologice și mentale.
Pentru ca o criză epileptică să apară, trebuie să fie prezenți așa-numiții neuroni epileptici, care se caracterizează prin instabilitatea potențialului de repaus (diferența dintre potențialele unei celule neexcitate pe partea internă și exterioară a membranei sale). Drept urmare, potențialul de acțiune al unui neuron epileptic excitat are o amplitudine, o durată și o frecvență semnificativ mai mari decât în mod normal, ceea ce duce la dezvoltarea unei crize epileptice. Se crede că crizele apar la persoanele cu predispoziție ereditară la astfel de schimbări, adică la grupuri de neuroni epileptici capabili să își sincronizeze activitatea. Focarele epileptice se formează și în zone ale creierului cu structură alterată din cauza leziunilor, infecțiilor, intoxicațiilor și dezvoltării tumorilor.
Așadar, la pacienții diagnosticați cu epilepsie criptogenă, metodele moderne de neuroimagistică nu detectează nicio anomalie în structura materiei cerebrale și nu există antecedente familiale de epilepsie. Cu toate acestea, pacienții prezintă crize epileptice destul de frecvente de diferite tipuri, care sunt dificil de tratat (posibil tocmai pentru că cauza lor este neclară).
Prin urmare, factorii de risc cunoscuți pentru apariția crizelor epileptice - genetica, perturbarea structurii creierului, procesele metabolice din țesuturile acestuia, consecințele traumatismelor craniene sau ale proceselor infecțioase - nu sunt detectați în timpul examinărilor și anchetelor.
Conform noii clasificări a epilepsiilor din 2017, se disting șase categorii etiologice ale bolii. În loc de simptomatică, se recomandă acum determinarea tipului de epilepsie prin cauza stabilită: structurală, infecțioasă, metabolică, imună sau o combinație a acestora. Epilepsia idiopatică presupunea prezența unei predispoziții ereditare și este acum numită genetică. Termenul „criptogenică” a fost înlocuit cu „factor etiologic necunoscut”, ceea ce a clarificat sensul formulării, dar nu s-a schimbat.
Patogeneza epilepsiei este probabil următoarea: formarea unui focar epileptic, adică o comunitate de neuroni cu electrogeneză afectată → crearea de sisteme epileptice în creier (cu eliberarea excesivă de mediatori excitatori, se declanșează o „cascadă de glutamat”, care afectează toți neuronii noi și contribuie la formarea de noi focare de epileptogeneză) → formarea de conexiuni interneuronale patologice → are loc generalizarea epilepsiei.
Principala ipoteză a mecanismului dezvoltării epilepsiei este presupunerea că procesul patologic este declanșat de o încălcare a stării de echilibru dintre neurotransmițătorii excitatori (glutamat, aspartat) și cei responsabili de procesele de inhibare (acid gamma-aminobutiric, taurină, glicină, norepinefrină, dopamină, serotonină). Ce anume încalcă acest echilibru în cazul nostru rămâne necunoscut. Cu toate acestea, ca urmare, membranele celulare ale neuronilor suferă, cinetica fluxurilor de ioni este perturbată - pompele de ioni sunt inactivate și, invers, canalele ionice sunt activate, concentrația intracelulară de ioni încărcați pozitiv de potasiu, sodiu și clor este perturbată. Schimbul patologic de ioni prin membranele destructurate determină modificări ale nivelului fluxului sanguin cerebral. Disfuncția receptorilor de glutamat și producerea de autoanticorpi împotriva acestora provoacă crize epileptice. Descărcările neuronale recurente, excesiv de intense, realizate periodic sub formă de crize epileptice, duc la perturbări profunde ale proceselor metabolice din celulele substanței cerebrale și provoacă dezvoltarea următoarei crize.
Specificitatea acestui proces constă în agresivitatea neuronilor focarului epileptic în raport cu zonele încă neschimbate ale creierului, permițându-le să subjuge noi zone. Crearea sistemelor epileptice are loc în procesul de formare a relațiilor patologice dintre focarul epileptic și componentele structurale ale creierului care sunt capabile să activeze mecanismul dezvoltării epilepsiei. Printre astfel de structuri se numără: talamusul, sistemul limbic, formațiunea reticulară a părții medii a trunchiului cerebral. Relațiile care apar cu cerebelul, nucleul caudat al subcortexului, cortexul orbital anterior, dimpotrivă, încetinesc dezvoltarea epilepsiei.
În procesul de dezvoltare a bolii, se formează un sistem patologic închis – creierul epileptic. Formarea sa se încheie cu o tulburare a metabolismului celular și a interacțiunii neurotransmițătorilor, a circulației cerebrale, creșterea atrofiei țesuturilor și vaselor cerebrale, activarea unor procese autoimune cerebrale specifice.
Simptome epilepsie criptogenă
Principala manifestare clinică a acestei boli este o criză epileptică. Epilepsia este suspectată atunci când pacientul a avut cel puțin două crize epileptice reflexe (neprovocate), ale căror manifestări sunt foarte diverse. De exemplu, crizele asemănătoare epilepsiei cauzate de temperatură ridicată și care nu apar într-o stare normală nu sunt epilepsie.
Pacienții cu epilepsie criptogenă pot prezenta convulsii de diferite tipuri și destul de frecvent.
Primele semne ale dezvoltării bolii (înainte de apariția crizelor epileptice complete) pot rămâne neobservate. Grupul de risc include persoanele care au suferit de convulsii febrile în copilăria timpurie, cu o concluzie despre o pregătire crescută pentru convulsii. În perioada prodromală, se pot observa tulburări de somn, iritabilitate crescută și labilitate emoțională.
În plus, atacurile nu apar întotdeauna în forma generalizată clasică, cu căderi, convulsii și pierderea conștienței.
Uneori, singurele semne timpurii sunt tulburările de vorbire, pacientul este conștient, dar nu vorbește și nu răspunde la întrebări, sau scurte perioade de leșin. Acest lucru nu durează mult - câteva minute, așa că trece neobservat.
Crizele simple focale sau parțiale (locale, limitate) apar mai ușor, manifestările acestora depind de localizarea focarului epileptic. Pacientul nu își pierde cunoștința în timpul paroxismului.
În timpul unei crize motorii simple, se pot observa ticuri, spasme ale membrelor, crampe musculare, mișcări de rotație ale trunchiului și capului. Pacientul poate scoate sunete inarticulate sau poate rămâne tăcut, fără a răspunde la întrebări, plescăind din buze, lingându-și buzele și mestecând.
Crizele senzoriale simple sunt caracterizate prin parestezii - amorțeală a diferitelor părți ale corpului, senzații gustative sau olfactive neobișnuite, de obicei neplăcute; tulburări de vedere - sclipiri de lumină, o grilă, pete în fața ochilor, vedere în tunel.
Paroxismele vegetative se manifestă prin paloare sau hiperemie bruscă a pielii, creșterea ritmului cardiac, salturi ale tensiunii arteriale, constricție sau dilatarea pupilelor, disconfort în zona stomacului până la durere și vărsături.
Crizele psihice se manifestă prin derealizare/depersonalizare, atacuri de panică. De regulă, acestea sunt precursoare ale crizelor focale complexe, care sunt deja însoțite de afectarea stării de conștiență. Pacientul înțelege că are o criză, dar nu poate cere ajutor. Evenimentele care i s-au întâmplat în timpul crizei sunt șterse din memoria pacientului. Funcțiile cognitive ale persoanei sunt afectate - un sentiment de irealitate a ceea ce se întâmplă, apar noi schimbări în interiorul său.
Crizele focale cu generalizare ulterioară încep ca simple (complexe), transformându-se în paroxisme tonico-clonice generalizate. Durează aproximativ trei minute și se transformă în somn profund.
Convulsiile generalizate apar într-o formă mai severă și se împart în:
- tonico-clonic, care apare în următoarea secvență: pacientul își pierde cunoștința, cade, corpul său se îndoaie și se întinde într-un arc, încep spasmele convulsive ale mușchilor din tot corpul; ochii pacientului se dau pe spate, pupilele sale sunt dilatate în acest moment; pacientul țipă, devine albastru ca urmare a opririi respirației timp de câteva secunde, se observă hipersalivație spumoasă (spuma poate căpăta o nuanță rozalie din cauza prezenței sângelui în ea, ceea ce indică mușcarea limbii sau a obrazului); uneori are loc golirea involuntară a vezicii urinare;
- Crizele mioclonice arată ca spasme intermitente (ritmice și aritmice) ale mușchilor timp de câteva secunde în tot corpul sau în anumite zone ale corpului, care arată ca fluturarea membrelor, ghemuirea, strângerea mâinilor în pumni și alte mișcări monotone; conștiința, în special în crizele focale, este menținută (acest tip este mai des observat în copilărie);
- absențe - convulsii non-convulsive cu pierdere a conștienței pe termen scurt (5-20 secunde), exprimată prin faptul că o persoană îngheață cu ochii deschiși, inexpresivi și nu reacționează la stimuli, de obicei nu cade, la revenire, continuă activitatea întreruptă și nu își amintește de convulsie;
- Absențele atipice sunt însoțite de căderi, golirea involuntară a vezicii urinare, sunt de mai lungă durată și apar în formele severe ale bolii, combinate cu retard mintal și alte simptome ale tulburărilor psihice;
- crize atonice (akinetice) - pacientul cade brusc ca urmare a pierderii tonusului muscular (în epilepsiile focale - poate exista atonia grupelor musculare individuale: facial - căderea maxilarului inferior, cervical - pacientul stă sau stă în picioare cu capul aplecat), durata crizei nu depășește un minut; atonia în absențe apare treptat - pacientul se scufundă lent, în crize atonice izolate - scade brusc.
În perioada post-convulsii, pacientul este letargic și inhibat; dacă nu este deranjat, adoarme (mai ales după convulsii generalizate).
Tipurile de epilepsie corespund tipurilor de crize epileptice. Crizele focale (parțiale) se dezvoltă într-un focar epileptic local, atunci când o descărcare anormal de intensă întâlnește rezistență în zonele învecinate și se stinge fără a se răspândi în alte părți ale creierului. În astfel de cazuri, se diagnostichează epilepsia focală criptogenă.
Cursul clinic al bolii cu un focar epileptic limitat (formă focală) este determinat de localizarea acesteia.
Cel mai adesea, se observă leziuni ale regiunii temporale. Evoluția acestei forme este progresivă, convulsiile sunt adesea de tip mixt, durând câteva minute. Epilepsia temporală criptogenă în afara convulsiilor se manifestă prin dureri de cap, amețeli constante, greață. Pacienții cu această formă de localizare se plâng de urinare frecventă. Înainte de convulsie, pacienții simt o aură-precursoare.
Leziunea poate fi localizată în lobul frontal al creierului. Convulsiile sunt caracterizate prin bruschețe, fără aură prodromală. Pacientul prezintă spasme ale capului, ochii se rotesc sub frunte și în lateral, fiind caracteristică o gesticulație automată, destul de complexă. Pacientul își poate pierde cunoștința, poate cădea și poate avea spasme musculare tonico-clonice în tot corpul. Cu această localizare, se observă o serie de convulsii de scurtă durată, uneori cu o tranziție la status epileptic generalizat și/sau status epilepticus. Acestea pot începe nu numai în timpul veghei diurne, ci și în timpul somnului nocturn. Epilepsia frontală criptogenă, care se dezvoltă, provoacă tulburări mintale (gândire violentă, derealizare) și afectează sistemul nervos autonom.
Crize senzoriale (senzația de aer cald care se mișcă pe piele, atingeri ușoare) combinate cu spasme convulsive ale unor părți ale corpului, tulburări de vorbire și motorii, atonie, însoțite de incontinență urinară.
Localizarea focarului epileptic în regiunea orbito-frontală se manifestă prin halucinații olfactive, hipersalivație, disconfort epigastric, precum și tulburări de vorbire, tuse și edem laringian.
Dacă hiperactivitatea electrică se răspândește în toate părțile creierului, se dezvoltă o criză generalizată. În acest caz, pacientul este diagnosticat cu epilepsie generalizată criptogenă. În acest caz, crizele sunt caracterizate prin intensitate, pierderea conștienței și se termină cu pacientul care adorme prelungit. La trezire, pacienții se plâng de dureri de cap, fenomene vizuale, oboseală și senzație de gol în stomac.
Există, de asemenea, un tip combinat (când apar atât convulsii focale, cât și generalizate) și un tip necunoscut de epilepsie.
Epilepsia criptogenă la adulți este considerată, și nu fără motiv, secundară, cu un factor etiologic nespecificat. Se caracterizează prin convulsii bruște. În afara simptomelor clinice, epilepticii au un psihic instabil, temperament exploziv și o tendință spre agresivitate. Boala începe de obicei cu manifestări de o formă focală. Pe măsură ce boala progresează, leziunile se răspândesc în alte părți ale creierului; stadiul avansat este caracterizat prin degradare personală și deviații mentale pronunțate, iar pacientul devine inadaptat social.
Boala are o evoluție progresivă, iar simptomele clinice ale epilepsiei se modifică în funcție de stadiul de dezvoltare al epilepsiei (gradul de prevalență al focarului epileptic).
Complicații și consecințe
Chiar și în cazurile ușoare de epilepsie focală cu convulsii izolate, rare, fibrele nervoase sunt deteriorate. Boala are o evoluție progresivă, o convulsie crescând probabilitatea următoarei, iar zona afectată de leziuni cerebrale se extinde.
Paroxismele generalizate frecvente au un efect distructiv asupra țesutului cerebral și pot evolua în status epilepticus cu o probabilitate mare de deces. Există, de asemenea, riscul de edem cerebral.
Complicațiile și consecințele depind de gradul de afectare a structurilor cerebrale, severitatea și frecvența convulsiilor, bolile concomitente, prezența obiceiurilor proaste, vârstă, adecvarea tacticilor de tratament alese și a măsurilor de reabilitare, precum și de atitudinea responsabilă față de tratamentul pacientului însuși.
La orice vârstă, în timpul căderilor pot apărea leziuni de severitate variabilă. Hipersalivația și tendința de a se îneca în timpul unei convulsii cresc riscul ca substanțele lichide să pătrundă în sistemul respirator și să dezvolte pneumonie prin aspirație.
În copilărie, există instabilitate a dezvoltării mentale și fizice. Abilitățile cognitive au adesea de suferit.
Starea psiho-emoțională este instabilă – copiii sunt iritabili, capricioși, adesea agresivi sau apatici, le lipsește autocontrolul și se adaptează prost la grup.
La adulți, aceste riscuri sunt agravate de leziunile suferite la efectuarea unor munci care necesită o atenție sporită. În timpul crizelor, limba sau obrazul sunt mușcate.
Epilepticii prezintă un risc crescut de a dezvolta depresie, tulburări mintale și inadaptare socială. Persoanele care suferă de epilepsie sunt limitate în activitatea fizică și în alegerea profesiei.
Diagnostice epilepsie criptogenă
În diagnosticarea epilepsiei, se utilizează numeroase metode diferite pentru a diferenția această boală de alte patologii neurologice.
În primul rând, medicul trebuie să asculte plângerile pacientului sau ale părinților acestuia, dacă este vorba de un copil. Se întocmește o anamneză a bolii - detalii despre manifestare, specificul cursului (frecvența convulsiilor, leșinul, natura convulsiilor și alte nuanțe), durata bolii, prezența unor boli similare la rudele pacientului. Această anchetă ne permite să presupunem tipul de epilepsie și localizarea focarului epileptic.
Analizele de sânge și urină sunt prescrise pentru a evalua starea generală a organismului, prezența unor factori precum infecții, intoxicații, tulburări biochimice și pentru a determina prezența mutațiilor genetice la pacient.
Testarea neuropsihologică este efectuată pentru a evalua abilitățile cognitive și starea emoțională. Monitorizarea periodică permite evaluarea impactului bolii asupra sistemului nervos și psihicului și, de asemenea, ajută la determinarea tipului de epilepsie.
Totuși, în primul rând, acesta este un diagnostic instrumental, datorită căruia este posibil să se evalueze intensitatea activității electrice a regiunilor creierului (electroencefalografie), prezența malformațiilor vasculare, neoplasmelor, tulburărilor metabolice etc. în regiunile sale.
Electroencefalografia (EEG) este principala metodă de diagnostic, deoarece arată abateri de la normă în intensitatea undelor cerebrale chiar și în afara unui atac - creșterea disponibilității la convulsii în anumite zone sau în întregul creier. Modelul EEG al epilepsiei parțiale criptogene este de tip vârf-undă sau activitate susținută de tip lent în anumite părți ale creierului. Folosind acest studiu, tipul de epilepsie poate fi determinat pe baza specificității electroencefalogramei. De exemplu, sindromul West este caracterizat prin unde lente aritmice neregulate, practic nesincronizate, cu amplitudine anormal de mare și descărcări de tip vârf. În majoritatea cazurilor de sindrom Lennox-Gastaut, electroencefalograma în timpul stării de veghe relevă o activitate generalizată neregulată de tip vârf-undă lentă cu o frecvență de 1,5-2,5 Hz, adesea cu asimetrie a amplitudinii. În timpul repausului nocturn, acest sindrom este caracterizat prin înregistrarea unor descărcări ritmice rapide cu o frecvență de aproximativ 10 Hz.
În cazul epilepsiei criptogene, aceasta este singura modalitate de a-i confirma prezența. Deși există cazuri în care, chiar și imediat după o criză, EEG-ul nu înregistrează modificări ale formei undelor cerebrale. Acesta poate fi un semn că apar modificări ale activității electrice în structurile profunde ale creierului. Modificări ale EEG-ului pot fi prezente și la pacienții fără epilepsie.
Se utilizează în mod obligatoriu metode moderne de neurovizualizare - computer, rezonanță, tomografie cu emisie de pozitroni. Această diagnosticare instrumentală permite evaluarea modificărilor structurii substanței cerebrale din cauza leziunilor, anomaliilor congenitale, bolilor, intoxicațiilor, detectarea neoplasmelor etc. Tomografia cu emisie de pozitroni, numită și RMN funcțional, ajută la identificarea nu numai a tulburărilor structurale, ci și a celor funcționale.
Focarele mai profunde de activitate electrică anormală pot fi detectate prin tomografie computerizată cu emisie de fotoni unici, iar spectroscopia de rezonanță poate detecta perturbări ale proceselor biochimice din țesutul cerebral.
O metodă de diagnostic experimentală și puțin răspândită este magnetoencefalografia, care înregistrează undele magnetice emise de neuronii din creier. Ne permite să studiem cele mai profunde structuri ale creierului, inaccesibile electroencefalografiei.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial se efectuează după efectuarea celor mai cuprinzătoare studii. Diagnosticul epilepsiei criptogene se pune prin excluderea altor tipuri și cauze de crize epileptice identificate în timpul procesului de diagnostic, precum și a predispoziției ereditare.
Nu toate instituțiile medicale au același potențial diagnostic, așadar un astfel de diagnostic necesită cercetări diagnostice suplimentare la un nivel superior.
Tratament epilepsie criptogenă
Nu există o metodă unică de tratare a epilepsiei, însă au fost elaborate standarde clare care sunt respectate pentru a îmbunătăți calitatea tratamentului și viața pacienților.
Profilaxie
Întrucât cauzele acestui tip particular de epilepsie nu au fost stabilite, măsurile preventive au un accent general. Un stil de viață sănătos - fără obiceiuri proaste, o nutriție bună, activitatea fizică oferă o imunitate bună și previne dezvoltarea infecțiilor.
Acordarea unei atenții deosebite sănătății dumneavoastră, examinarea și tratarea la timp a bolilor și leziunilor cresc, de asemenea, probabilitatea de a evita această boală.
Prognoză
Epilepsia criptogenă se manifestă la orice vârstă și nu are un complex simptomatic specific, ci se manifestă într-un mod foarte divers - sunt posibile diferite tipuri de convulsii și tipuri de sindroame. Până în prezent, nu există o metodă unică pentru o vindecare completă a epilepsiei, dar tratamentul antiepileptic ajută în 60-80% din cazurile de toate tipurile de boli.
În medie, boala durează 10 ani, după care crizele se pot opri. Cu toate acestea, 20 până la 40% dintre pacienți suferă de epilepsie toată viața. Aproximativ o treime din toți pacienții cu orice tip de epilepsie mor din cauze asociate cu aceasta.
De exemplu, formele criptogene ale sindromului West au un prognostic nefavorabil. În majoritatea cazurilor, acestea evoluează în sindromul Lennox-Gastaut, forme ușoare ale acestuia putând fi supuse controlului medicamentos, în timp ce formele generalizate cu convulsii frecvente și severe pot persista toată viața și pot fi însoțite de o degradare intelectuală severă.
În general, prognosticul depinde foarte mult de momentul începerii tratamentului; atunci când acesta este început în stadii incipiente, prognosticul este mai favorabil.
Epilepsia poate duce la invaliditate pe viață. Dacă o persoană dezvoltă o tulburare de sănătate persistentă ca urmare a bolii, ceea ce duce la o limitare a activităților de viață, atunci acest lucru se stabilește printr-un examen medical și social. De asemenea, se ia o decizie cu privire la încadrarea într-un anumit grup de invaliditate. Mai întâi trebuie să contactați medicul curant cu privire la această problemă, care va prezenta pacientul comisiei.