Coreea

Coreea este reprezentată de mișcări neregulate, sacadate, dezordonate, haotice, uneori ample, fără scop, care apar în principal la nivelul membrelor. Hiperkinezia coreică ușoară se poate manifesta ca o ușoară agitație motorie, cu mișcări excesive de agitație, dezinhibiție motorie, expresie exagerată, grimase și gesturi inadecvate. Hiperkinezia coreică severă seamănă cu mișcările unui „diavol pe o sfoară” (sau cu un dans modern al tinereții, cu motricitate „slabă” și mișcări „frenetice”). Hiperkinezia severă distorsionează mișcările faciale, vorbirea, statul în picioare și mersul, ducând la un mers ciudat, fantezist, de „clovn”, dificil de descris în mod adecvat. În cazuri extrem de severe, coreea face imposibilă efectuarea oricăror mișcări voluntare. Acești pacienți nu se pot mișca din cauza căzăturilor, nu sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși și devin dependenți de ceilalți. Mișcările coreice ale feței, care implică mușchii faciali și orali (inclusiv limba și laringele), precum și mușchii respiratori, interferează nu numai cu aportul alimentar, ci și cu comunicarea verbală.

Coreea este un termen folosit pentru a descrie mișcări elementare, involuntare, haotice, de scurtă durată, ale membrelor. Coreea se caracterizează prin mișcări simple, rapide, care pot semăna cu mișcările normale efectuate de o persoană aflată în suferință, dar nu fac parte din nicio acțiune planificată. Mișcările pot fi bilaterale sau unilaterale, dar chiar și atunci când sunt implicate ambele părți ale corpului, mișcările lor nu sunt sincronizate. Mișcările coreoatetotice mai lente apar din cauza impunerii unui element de distonie asupra unei mișcări coreice rapide, cu o contracție simultană prelungită a agoniștilor și antagoniștilor. Drept urmare, mișcările dobândesc un caracter de răsucire. În funcție de etiologie, coreea se poate dezvolta treptat sau brusc. Debutul brusc sau subacut indică de obicei o boală vasculară, autoimună sau metabolică. În timp ce debutul gradual și evoluția progresivă indică de obicei o boală neurodegenerativă.

Mișcările coreice forțate pot fi fie focale, ca de exemplu în hiperkinezia orală de origine neuroleptică, fie generalizate (ceea ce se observă mai des), iar în unele cazuri se manifestă ca un hemisindrom (de exemplu, hemicoree în accidentul vascular cerebral).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Clasificarea și cauzele coreei

• Forme primare.
  • Coreea lui Huntington.
  • Neuroacantocitoză (coreoacantocitoză).
  • Coreea ereditară benignă (neprogresivă).
  • Boala Lesch-Nyhan.
• Forme secundare.
  • Boli infecțioase (encefalită virală, neurosifilis, tuse convulsivă, meningită tuberculoasă, infecție cu HIV, borrelioză).
  • Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, sindrom antifosfolipidic, coree de sarcină, reacție la imunizare, coree Sydenham, scleroză multiplă).
  • Tulburări metabolice (hipertiroidism, boala Leigh, hipocalcemie, boala Fabry, hipo-, hiperglicemie, boala Wilson-Konovalov, boala Niemann-Pick, boala Hallervorden-Spatz, homocistinurie, fenilcetonurie, boala Hartnapp, acidurie glutarică, gangliozidoză, leucodistrofie metacromatică, boala Merzbacher-Pelizaeus, mucopolizaharidoze, boala Sturge-Weber etc.).
  • Leziuni cerebrale structurale (leziuni cerebrale cranio-cerebrale, tumori, encefalopatie hipoxică, accidente vasculare cerebrale).
  • Intoxicații (neuroleptice, mercur, litiu, levodopa, digoxină, contraceptive orale).
• Coreea psihogenă.

[ 6 ], [ 7 ]

Formele primare de coree

Coreea Huntington începe de obicei la vârsta de 35-42 de ani (dar poate apărea la orice vârstă - de la copilărie până la bătrânețe) și se caracterizează prin hiperkinezie coreică foarte tipică, tulburări de personalitate și demență. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala începe treptat, apariția primelor mișcări violente este uneori dificil de depistat. Cel mai adesea acestea apar la nivelul feței, asemănându-se cu automatisme motorii voluntare (încruntarea, deschiderea gurii, scoaterea limbii, linsul buzelor etc.). Pe măsură ce boala progresează, hiperkinezia mâinilor („degetele cântând la pian”) se alătură generalizării ulterioare, tulburărilor de statică și mers. Tulburările de vorbire însoțitoare (disartria hiperkinetică) și înghițirea fac imposibilă o nutriție și o comunicare adecvate. Memoria pe termen scurt și lung se deteriorează, critica propriei stări scade, îngrijirea personală de bază devine dificilă, demența se dezvoltă și progresează. Reflexele profunde sunt de obicei rapide la nivelul picioarelor, într-o treime din cazuri se detectează clonus, hipotonia musculară este tipică.

Forma akinetico-rigidă (fără coree) este cea mai tipică pentru varianta cu debut precoce (varianta Westphal), dar uneori se observă și cu debut tardiv (la vârsta de 20 de ani sau peste).

Uneori, boala începe cu tulburări mintale sub formă de tulburări afective (cel mai adesea sub formă de depresie), tulburări halucinatorii-paranoice și comportamentale, și abia după 1,5-2 ani sau mai târziu se alătură sindromul hiperkinetic. În stadiul terminal, pacienții mor cel mai adesea din cauza pneumoniei de aspirație.

Diagnosticul diferențial al coreei Huntington implică excluderea unor boli precum boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob, coreea ereditară benignă, boala Wilson-Konovalov, ataxia cerebeloasă ereditară, coreocantocitoza, infarctele ganglionilor bazali, diskinezia tardivă și, în unele cazuri, schizofrenia și boala Parkinson.

Neuroacantocitoza se manifestă prin coree și acantocitoză (modificare a formei globulelor roșii). Au fost descrise atât cazuri autosomal recesive, cât și cazuri sporadice ale bolii. Boala începe de obicei în a 3-a sau a 4-a decadă de viață (uneori în prima). Manifestările inițiale sunt hiperkinezia orală cu limba proeminentă, mișcări ale buzelor, mestecat și alte grimase, care amintesc foarte mult de diskinezia tardivă. Vocalizarea inarticulată este destul de frecventă, fiind descrise cazuri de ecolalie (dar nu și coprolalie). O trăsătură distinctivă este autovătămarea sub forma mușcăturii involuntare a limbii, buzelor și suprafețelor interioare ale obrajilor. Se observă adesea hiperkinezia coreică a membrelor și trunchiului; pot apărea și fenomene posturale distonice și ticuri.

Boala diferă de coreea Huntington prin prezența slăbiciunii și atrofiei mușchilor membrelor, cauzate de deteriorarea celulelor coarnelor anterioare și a nervilor periferici (neuropatie axonală cu scăderea reflexelor profunde). Ulterior, se observă adesea (dar nu întotdeauna) demență și crize epileptice. Nivelul lipoproteinelor din sânge este normal. Pentru diagnostic, este important să se identifice acantocitoza, însoțită de deficit neurologic progresiv cu un nivel normal de lipoproteine.

Coreea ereditară benignă (neprogresivă) fără demență începe în copilărie sau în primii ani de viață, cu apariția coreei generalizate, care se oprește doar în timpul somnului. Boala este moștenită autosomal dominant. Dezvoltarea intelectuală normală este tipică. O altă diferență față de coreea Huntington juvenilă este evoluția neprogresivă (dimpotrivă, este posibilă chiar și o scădere a severității hiperkineziei coreice la vârsta adultă).

Boala Lesch-Nyhan este cauzată de un deficit ereditar de hipoxantin-guanin fosforiboziltransferază, ceea ce duce la creșterea producției de acid uric și la leziuni severe ale sistemului nervos. Moștenirea este recesivă legată de cromozomul X (prin urmare, sunt afectați bărbații). Copiii se nasc normali, cu excepția hipotoniei ușoare, dar în primele 3 luni de viață se dezvoltă o întârziere în dezvoltarea motorie. Apoi se dezvoltă rigiditate progresivă a membrelor și torticolis (sau retrocolis). Grimase faciale și hiperkinezie coreică generalizată, precum și simptome de afectare a tractului piramidal, apar în al doilea an de viață.

Mai târziu, copiii prezintă o tendință de autovătămare (încep să-și muște degetele, buzele și obrajii). Aceste autovătămări compulsive (care duc la desfigurare) sunt destul de tipice (dar nu patognomonice) pentru boala Lesch-Nyhan. Se observă retard mintal de diferite grade de severitate.

Conținutul de acid uric din sânge și urină este crescut. Diagnosticul este confirmat de o scădere a activității hipoxantin-guanin-fosforiboziltransferazei în eritrocite sau în cultura de fibroblaste.

Forme secundare de coree

Formele secundare de coree se pot dezvolta în multe boli: infecțioase, tumorale, vasculare, autoimune, metabolice, toxice, traumatice. Diagnosticul sindromului coreic secundar în aceste boli nu cauzează de obicei dificultăți. Recunoașterea naturii leziunii primare se bazează de obicei pe un complex de metode clinice și paraclinice, inclusiv studii biochimice, genetice moleculare, neuroimagistice și multe alte studii.

Cele mai frecvente forme secundare sunt coreea Sydenham (observată aproape exclusiv în copilărie și adolescență) și coreea sarcinii.

• Coreea minoră (coreea Sydenham) se dezvoltă de obicei la câteva luni după o infecție streptococică sau o exacerbare a reumatismului, când nu mai există simptome ale perioadei acute și este asociată nu cu vasculita, așa cum se credea anterior, ci cu procese autoimune și formarea de anticorpi antineuronali. Fetele se îmbolnăvesc de 2 ori mai des decât băieții. În stadiile inițiale sau în cazurile ușoare, se observă dezinhibiție motorie cu grimase și gesturi exagerate. În cazurile severe, hiperkinezia coreică generalizată privează pacientul de capacitatea de a efectua autoîngrijiri de bază, perturbă vorbirea (disartrie) și chiar respirația și face imposibilă mișcarea și comunicarea. În majoritatea cazurilor, generalizarea hiperkinezei trece prin stadiul de hemicoree. Hipotonia musculară este caracteristică, creând uneori impresia de slăbiciune musculară, un reflex „tonic” sau „de îngheț” al genunchiului (fenomenul Gordon), tulburări emoțional-afective și cognitive tranzitorii. În majoritatea cazurilor, hiperkinezia regresează spontan în decurs de 3-6 luni.
• Coreea de sarcină se dezvoltă de obicei la femeile primipare care au suferit de coree minoră în copilărie. Coreea de sarcină este asociată în prezent cu sindromul antifosfolipidic (primar sau în contextul lupusului eritematos sistemic). Coreea începe de obicei în luna a 2-a până la a 5-a de sarcină, rareori în perioada postpartum și uneori reapare în sarcinile ulterioare. Simptomele regresează de obicei spontan în câteva luni sau la scurt timp după naștere sau avort. Majoritatea autorilor clasifică în prezent așa-numita coree senilă (senilă) ca un diagnostic dubios și, de regulă, lipsește din schemele de clasificare.

Coreea psihogenă („coreea majoră” - conform terminologiei autorilor mai vechi) nu aparține sindroamelor extrapiramidale și este una dintre variantele tulburărilor de mișcare psihogene.

Diagnosticul diferențial al coreei

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Coreea indusă de medicamente

Coreea indusă de medicamente se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a utilizării pe termen lung a antagoniștilor receptorilor dopaminei D1. Coreea apare de obicei la câteva luni sau ani de la începerea administrării medicamentului și poate fi combinată cu alte diskinezii sau distonii. Deoarece hiperkinezia apare după utilizarea pe termen lung a medicamentului, aceasta se numește diskinezie tardivă (coree tardivă) sau distonie tardivă. Dacă administrarea medicamentului este oprită la primele semne de diskinezie, atunci are loc de obicei, deși nu întotdeauna, inversarea acesteia. Dacă administrarea medicamentului este continuată, atunci diskinezia devine persistentă, ireversibilă și nu scade după întreruperea administrării medicamentului care a cauzat-o. Deși persoanele în vârstă sunt mai predispuse la dezvoltarea diskineziei tardive, aceasta poate apărea la orice vârstă. Diskinezia tardivă este cel mai adesea observată în timpul tratamentului bolilor mintale cu neuroleptice, dar poate apărea și la pacienții care iau neuroleptice sau alți antagoniști ai receptorilor dopaminei pentru greață sau scăderea motilității gastrice.

Coreea poate apărea și la pacienții cu parkinsonism care iau levodopa. Antagoniștii receptorilor colinergici muscarinici (anticolinergice) pot induce, de asemenea, coree, în special la persoanele cu boli organice ale ganglionilor bazali. Coreea cauzată de levodopa sau anticolinergice este reversibilă prin reducerea dozei sau întreruperea tratamentului.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Boli metabolice

Un număr mare de tulburări metabolice dobândite sau moștenite pot provoca coree. Frecvent, aceasta este cauzată de tulburări metabolice în timpul sarcinii (sau al terapiei cu estrogen) sau al tireotoxicozei. După rezolvarea sarcinii, întreruperea terapiei cu estrogen sau tratamentul adecvat al tireotoxicozei, simptomele regresează de obicei complet.

Boli autoimune

Coreea în tulburările autoimune rezultă probabil din producerea de anticorpi la nivelul nucleului caudat. Coreea Sydenham începe de obicei la săptămâni până la luni după o infecție cu streptococ de grup A și se agravează pe parcursul a câteva zile. Hiperkinezia poate fi severă și poate fi însoțită de ticuri și modificări de personalitate. Inversarea este de obicei treptată pe parcursul a câteva săptămâni și uneori este incompletă. Unele persoane care au avut coreea Sydenham în copilărie sau la adulți tineri dezvoltă din nou coreea la bătrânețe. În mod similar, utilizarea estrogenului sau tireotoxicoza provoacă uneori coree la pacienții care au avut coreea Sydenham.

În lupusul eritematos sistemic sau alte colagenoze, coreea poate fi o manifestare inițială sau poate apărea pe fondul unui tablou clinic dezvoltat al bolii. Coreea poate fi, de asemenea, o manifestare îndepărtată a unui neoplasm malign, apărută ca urmare a producerii de anticorpi anti-glonț capabili să reacționeze încrucișat cu antigenele striatale.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Boli vasculare și alte leziuni structurale

Hemibalismul sau hemicoreea rezultă de obicei din deteriorarea structurală a nucleului subtalamic cauzată de ischemie, tumoră sau infecție. Boala se manifestă prin mișcări coreice sau balistice ample ale membrelor de pe o parte a corpului. Diskinezia afectează adesea fața. Mișcările au o amplitudine atât de mare încât pot provoca epuizarea fizică a pacientului. Din fericire, dacă pacientul supraviețuiește perioadei acute, intensitatea lor slăbește în timp, iar hiperkinezia se transformă treptat în coree unilaterală.

Deși nucleul subtalamic nu este conectat direct la sistemul dopaminergic, antagoniștii receptorilor dopaminei pot fi foarte eficienți în tratamentul hiperkinezei balistice. Benzodiazepinele, preparatele cu acid valproic și barbituricele sunt, de asemenea, uneori utilizate pentru a reduce mișcările violente. Nu a fost dezvoltată nicio terapie specifică pentru această boală.

Boli genetice

Recesivă, cu debut în copilărie. Există numeroase boli ereditare asociate cu tulburări ale metabolismului aminoacizilor, lipidelor și mitocondriilor care cauzează coree și distonie. Sunt relativ rare, dar sunt destul de ușor de diagnosticat cu teste de laborator. În aceste cazuri, coreea se dezvoltă de obicei pe fondul altor manifestări neurologice sau sistemice.

Dominanta, cu debut la vârsta adultă: boala Huntington.