Coreea

Chorea - mișcări neregulate, jignite, dezordonate, haotice, uneori măturitoare, fără mișcare, care apar în principal în membre. Slab exprimat hiperkinezie coreeică pot prezenta o ușoară neliniște cu exces mișcări agitat desinhibare cu motor, exagerat expresie, grimasă și gesturi nepotrivite. Hiperkinizarea coreică pronunțată seamănă cu mișcarea "diavolului pe fir" (sau un dans modern al tineretului cu motilitatea "razboltannoy" și mișcările "violente"). Pronunțate hiperkinesis distorsionează mișcări de mișcare, vorbire, în picioare și mers pe jos, ducând la un ciudat, pretențios, "clown" mers, care este dificil de a descrie în mod adecvat. În cazurile extrem de grave, coreea face imposibilă efectuarea unor mișcări voluntare. Astfel de pacienți nu se pot mișca din cauza căderilor, nu sunt în stare să se slujească și să devină dependenți de ceilalți. Miscari choreic in fata, care implica muschii imita si orala (inclusiv limba si laringe), precum si muschii respiratori impiedica nu numai de primirea alimentelor, dar si de comunicarea verbala.

Chorea este un termen folosit pentru a descrie mișcările elementare haotice involuntare involuntare pe termen scurt. Chorea se caracterizează prin mișcări simple și rapide care seamănă cu mișcările normale efectuate de o persoană tulbure, dar nu fac parte din nici o acțiune planificată. Mișcările pot fi bidirecționale sau unilaterale, dar chiar și cu implicarea ambelor părți ale corpului mișcările lor nu sunt sincronizate. Mișcările mai scăzute de coreetetoide rezultă din impunerea unui element de distonie pe o mișcare rapidă trocheică cu o contracție prelungită simultană a agoniștilor și antagoniștilor. Ca urmare, mișcările devin un caracter răsucire. În funcție de etiologie, corecția poate să apară treptat sau brusc. Tratamentul brusc sau subacut indică de obicei o boală vasculară, autoimună sau metabolică. În timp ce un debut progresiv și curs progresiv indică de obicei o boală neurodegenerativă.

Mișcări coreeică pot fi aplicate atât focal, cum ar fi, de exemplu, prin origine orală hiperkinezie neuroleptic și generalizată (care este adesea observată), iar în unele cazuri apar ca gemisindroma (de exemplu, în hemichorea accident vascular cerebral).

[1], [2], [3], [4], [5]

Clasificarea și cauzele coreei

• Forme primare.
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitoză (coreeaocantocitoză).
  • Bună (non-progresivă) coreeană ereditară.
  • Boala lui Lesha-Naikhan.
• Forme secundare.
  • Bolile infecțioase (encefalita virală, neurosifilă, tuse convulsivă, meningită tuberculoasă, infecție cu HIV, borrelioză).
  • Afecțiuni autoimune (lupus eritematos sistemic, sindromul antifosfolipidic, coreea femeilor însărcinate, reacția la imunizare, coreea Sydenham, scleroza multiplă).
  • tulburări metabolice (hipertiroidie, boala Leigh, hipocalcemia, boala Fabry, hipo-, hiperglicemie, boala Wilson, boala Niemann-Pick, boala Gallervordena-Spatz, homocistinurie, fenilcetonurie, boala Hartnapa aciduria, gangliosidosis, metohromaticheskaya leucodistrofii, boala glutarică Merzbacher -Pelitseusa, mucopolizaharidoze, boala Sturge-Weber, etc.).
  • Defecțiuni structurale ale creierului (TBI, tumori, encefalopatie hipoxică, accidente vasculare cerebrale).
  • Intoxicare (neuroleptice, mercur, litiu, levodopa, digoxină, contraceptive orale).
• Durerea psihogenică.

[6], [7]

Formele primare de coreeană

Boala Huntington incepe cel mai des în 35-42 de ani (dar poate aparea la orice varsta - de la copii la vârstnici), și se caracterizează printr-o hiperkinezie trohaic foarte tipic, tulburări de personalitate si dementa. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala începe treptat, apariția primelor mișcări violente este uneori dificil de înțeles. Mai des apar în zona feței, asemănătoare automatismelor automate arbitrare (se încruntă, se deschid gura, se iese limba, se linge buzele etc.). Pe măsură ce boala se dezvoltă, hiperkinezia se unește în mâini ("degetele pe pian") urmată de generalizarea ei, o încălcare a stării și a mersului. Discursurile de vorbire accelerată (dizartria hiperkinetică) și înghițirea fac imposibilă o nutriție și o comunicare adecvată. Memoria pe termen scurt și lung se înrăutățește, critica față de condiție scade, serviciul elementar de gospodărie este complicat, demența se dezvoltă și progresează. Reflexele adânci sunt, de obicei, animate pe picioare, în o treime din cazuri, sunt detectate clone, hipotensiunea tipică este musculară.

Forma rigidă acnetică (fără coreză) este cea mai tipică pentru varianta cu debut precoce (versiunea Westphal), dar uneori este observată la un debut mai târziu (la 20 de ani și mai mult).

Uneori, boala începe cu tulburări psihice și starea de spirit (de obicei sub forma de depresie), tulburări halucinatorii-paranoide și de comportament, și numai după 1,5-2 ani sau mai târziu, se alătură sindromului hiperkinetic. În stadiul terminal, pacienții cel mai adesea mor din cauza pneumoniei de aspirație.

Diagnosticul diferential al coreei Huntington implică eliminarea unor boli cum ar fi boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob, coreea ereditar benigne, boala Wilson, o ataxie cerebeloasă ereditară, horeoakantotsitoz, infarcte ale ganglionilor bazali, diskinezie tardivă, iar în unele cazuri ca schizofrenie si boala Parkinson.

Neuroacanthocitoza se manifestă prin coree și acantocitoză (modificări în forma celulelor roșii din sânge). Descrise ca cazuri autozomale recesive și cazuri sporadice ale bolii. Boala începe, de obicei, în decada a 3-a sau a 4-a (uneori pe prima). Manifestările inițiale sunt celulele hiperkinetice orale cu proeminență a limbii, mișcări ale buzelor, mestecare și alte grimase care amintesc foarte mult de dischinezia tardivă. Adesea observată vocalizare ne-articulată, au fost descrise cazuri de echolalia (dar nu și copolights). O trăsătură distinctivă este auto-rănirea sub formă de mușcături involuntare ale limbii, buzelor și suprafețelor interne ale obrajilor. Se observă frecvent hiperkinesia coreică a extremităților și trunchiului; pot apărea, de asemenea, fenomene posturiste dystonice și ticuri.

Boala este caracterizată prin prezența slăbiciunii coreei Huntington și atrofierea mușchilor extremităților cauzate de leziuni ale celulelor cornului anterior și ale nervilor periferici (neuropatie axonală cu scaderea reflexelor profunde). În viitor, adesea (dar nu întotdeauna) se observă adăugarea de demență și crize epileptice. Nivelul lipoproteinelor din sânge este normal. Pentru diagnostic, este important să se identifice acanthocitoza, însoțită de un deficit neurologic progresiv, cu un nivel normal al lipoproteinelor.

Bonega (non-progresivă) coreeană ereditară fără demență începe în copilărie toracică sau timpurie, cu apariția de coreeană generalizată, care se oprește numai în timpul somnului. Boala este moștenită de un tip dominant autosomal. Caracteristică a dezvoltării intelectuale normale. O altă diferență față de coregrafia juvenilă a lui Huntington este cursul non-progresiv (dimpotrivă, este chiar posibil să se reducă expresia hiperkinezei corecte la vârsta adultă).

Boala Lesch-Nayhan este asociată cu hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază ereditară, ceea ce duce la creșterea formării acidului uric și la deteriorarea severă a sistemului nervos. Moștenirea este recesivă legată de X (prin urmare, pacienții de sex masculin suferă). Copiii se nasc normal, cu excepția hipotensiunii ușoare, dar în primele 3 luni de viață se dezvoltă o întârziere în dezvoltarea motorie. În plus, apar rigiditate progresivă a extremităților și torticollis (sau retrocollis). La cel de-al doilea an de viață, apar grimase faciale și hiperkineză corectivă generalizată, precum și simptome de înfrângere a tractului piramidal.

Mai târziu, copiii sunt recunoscuți pentru propria lor tendință de a-și face auto-rău (încep să-și muște degetele, buzele și obrajii). Aceste auto-vătămări compulsive (care duc la desfigurare) sunt foarte tipice (dar nu patognomonice) pentru boala lui Lesha-Naikhan. Observați întârzierea dezvoltării mintale a unuia sau a altui grad.

Conținutul de acid uric în sânge și urină este crescut. Diagnosticul este confirmat de o scădere a activității hipoxantin-guanin-fosforibosiltransferazei în eritrocite sau culturi fibroblaste.

Formele secundare de coreeană

Formele secundare de coree se pot dezvolta cu foarte multe boli: infecțioase, tumorale, vasculare, autoimune, metabolice, toxice, traumatice. Diagnosticul sindromului cortic secundar la aceste boli, de obicei, nu provoacă dificultăți. Recunoașterea naturii leziunii primare se bazează, de obicei, pe un complex de metode clinice și paraclinice, incluzând studii biochimice, moleculare-genetice, neuroimagistice și multe alte studii.

Cele mai frecvente forme secundare sunt coreea Sydenham (observată aproape exclusiv în copilărie și adolescență) și coreea femeilor însărcinate.

• Coree (coree Sydenham), are loc, de obicei, de mai multe luni dupa steptokokkovoy infectie sau exacerbarea reumatism, atunci când nu există nici un simptom de perioada acută, și nu este asociată cu vasculita, așa cum se credea anterior, și procesele autoimune și anticorpii formarea antineyronalnyh. Fetele sunt bolnavi de 2 ori mai des decât băieții. În etapele inițiale sau în cazuri ușoare, se observă dezinhibarea motorului cu gesturi grimase și exagerate. În cazurile severe generalizate hiperkinezie trohaic privează pacientul a capacității de vorbire elementare auto compromitere (dizartrie), și chiar respirație, ceea ce face imposibil de a călători și de comunicare. În majoritatea cazurilor, generalizarea hiperkinezei trece prin stadiul hemichoriei. Caracterizat de hipotonie, uneori dă impresia de slăbiciune musculară, „tonic“ sau „glazura“ de la genunchi (fenomen Gordon), tulburări cognitive emoțional-afective și tranzitorii. În cele mai multe cazuri, hiperkineza regresează în mod spontan în decurs de 3-6 luni.
• Chorea femeilor gravide se dezvoltă de obicei în primiparas, care au suferit în copilărie o coreeană. Sarcina prenatală este în prezent asociată cu sindromul antifosfolipidic (lupus eritematos sistemic sau primar). Chorea începe de obicei la 2-5 luni de sarcină, rareori - în perioada postpartum, uneori reapare în sarcini ulterioare. De obicei, simptomele se regresează spontan în câteva luni sau imediat după naștere sau avort. Așa-numita coreeană senilă (senilă) de către majoritatea autorilor se referă astăzi la diagnostice discutabile și, de regulă, nu există scheme de clasificare.

Durerea psihogenică ("coreeană mare" - în terminologia vechilor autori) nu se aplică sindroamelor extrapiramidale și este una dintre variantele tulburărilor motorii psihogenice.

Diagnosticul diferențial al coreei

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug Chorea

Drogurile corecetice se dezvoltă cel mai adesea datorită utilizării prelungite a antagoniștilor receptorilor dopaminergici D1. Chorea apare, de obicei, după câteva luni sau ani după începerea tratamentului și poate fi combinată cu alte dischineze sau distonii. Deoarece hiperkineza apare după utilizarea pe termen lung a medicamentului, aceasta este denumită diskinezie tardivă (coreeu tardiv) sau distonie târzie. Dacă primirea unui preparat se oprește la apariția primelor semne de dischinezie, de obicei, deși nu întotdeauna, are loc o dezvoltare inversă. Dacă medicamentul este continuat, atunci dischinezia devine rezistentă, ireversibilă și nu scade după retragerea medicamentului care a cauzat aceasta. Deși persoanele în vârstă sunt mai predispuse la dezvoltarea dischineziei tardive, aceasta poate apărea la orice vârstă. Dischinezia tardivă este cel mai frecvent observate în tratamentul bolilor neuroleptice psihiatrice, dar pot apărea și la pacienții tratați cu antipsihotice sau alți antagoniști ai receptorilor dopaminei peste greață sau reducerea motilității gastrice.

În plus, poate apare o corecție la pacienții cu Parkinsonism care iau levodopa. Antagoniștii receptorilor colinergici muscarinici (colinolitice) pot, de asemenea, să inducă coreeană, în special la indivizi cu leziuni organice ale ganglionilor bazali. Chorea cauzată de levodopa sau anticholinergice este reversibilă atunci când doza este scăzută sau medicamentul este retras.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Bolile metabolice

Un număr mare de tulburări metabolice dobândite sau ereditare pot cauza coreeană. Adesea, este cauzată de tulburări metabolice în timpul sarcinii (sau tratament estrogen) sau de tirotoxicoză. După ce permiteți sarcina, opriți aportul de estrogen sau tratamentul adecvat al tirotoxicozei, simptomele se regresează de obicei complet.

Boli autoimune

Chorea în tulburările autoimune se datorează, probabil, producției de anticorpi la nucleul caudat. Chorea Sydengam începe, de obicei, câteva săptămâni sau luni după infectarea streptococului din grupa A și crește pentru câteva zile. Hiperkineza poate fi nepoliticoasă și însoțită de ticuri și schimbări de personalitate. Dezvoltarea inversă apare de obicei treptat, timp de câteva săptămâni și uneori este incompletă. La anumiți indivizi care au suferit o coreeană a lui Sydenham în copilărie sau adolescență, corecia reia în vârstă înaintată. În mod similar, administrarea de estrogen sau tirotoxicoză uneori cauzează coreceea la acei pacienți care au suferit anterior o coreeană a lui Sydenham.

În cazul lupusului eritematos sistemic sau al altor colagenoză, coreea poate fi manifestarea inițială sau poate apărea pe fondul unei imagini clinice detaliate a bolii. Chorea este, de asemenea, o manifestare îndepărtată a neoplaziei maligne, care rezultă din producerea de anticorpi anti-bullet capabili să reacționeze încrucișat cu antigeni striatum.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Bolile vasculare și alte daune structurale

Hemibalismul sau hemichorea apar de obicei ca urmare a deteriorării structurale a nucleului subtalamic cauzat de ischemie, tumoare sau infecție. Boala se manifestă prin mișcări orbitoare sau balistice ale membrelor de pe o parte a corpului. Adesea, dischinezia implică fața. Mișcările sunt o amplitudine atât de mare încât pot provoca epuizarea fizică a pacientului. Din fericire, în cazul în care pacientul supraviețuiește într-o perioadă acută, atunci în timp intensitatea lor slăbește, iar hiperkinezia se transformă treptat într-o coreeană unilaterală.

Deși nucleul subtalamic nu este direct legat de sistemul dopaminergic, antagoniștii receptorilor dopaminergici pot fi foarte eficienți în tratarea hiperkinesisului balistic. Uneori benzodiazepinele, preparatele de acid valproic, barbituricele sunt de asemenea folosite pentru a reduce mișcările violente. Terapia specifică pentru această boală nu a fost dezvoltată.

Bolile genetice

Recesiv , cu debut în copilărie. Există multe boli mostenite asociate cu metabolismul scăzut al aminoacizilor, lipidelor, precum și a bolilor mitocondriale care determină coreeană și distonie. Ele sunt relativ rare, dar destul de ușor de diagnosticat cu teste de laborator. De regulă, corecia se dezvoltă în aceste cazuri pe fundalul altor manifestări neurologice sau sistemice.

Dominant, cu debutul la maturitate: boala lui Huntington.