Expert medical al articolului
Noile publicații
Ce cauzează tumoarea lui Wilms?
Ultima examinare: 20.11.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tumoarea Wilms (nefroblastom) este un neoplasm malign embrionar al rinichiului. În conturile nefroblastom pentru aproximativ 6% din toate cazurile de cancer la copii este cea mai frecventa tumora de rinichi, a doua tumora solida extracraniana cea mai comuna a copilariei si a doua tumora maligna cea mai frecventa a spatiului retroperitoneal. Implicarea bilaterală se înregistrează în 5-6% din cazuri. Incidența nefroblastomului este de 9 cazuri la un milion de copii. Fetele și băieții se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență. Incidenta maxima scade la varsta de 3-4 ani. În 70% din cazuri, tumora Wilms apare la copiii cu vârsta cuprinsă între 1-6 ani, la 2% - la nou-născuți (de obicei într-o variantă benignă). Se observă de obicei cazuri sporadice de nefroblastom, dar 1% dintre pacienți prezintă o predispoziție familială.
Cauzele și patogeneza tumorii Wilms
Legătura cu malformațiile de dezvoltare a devenit cheia descoperirii naturii genetice a tumorii lui Wilms. Un rol important în patogeneza nefroblastomului îl joacă genele tumorale recesive (genele supresoare). Studiile citogenetice și metodele de analiză moleculară au făcut posibilă determinarea polimorfismului, homozigozității sau heterozygozității genelor. Pierderea heterozygozității conduce la activarea genei supresoare tumorale și declanșează dezvoltarea unui proces malign.
În celulele tumorii Wilms, a fost identificată o deleție în brațul scurt al cromozomului 11 (11p13). Gene WT1 tumora Wilms codifica un factor de transcriere care determină dezvoltarea țesutului renal normal și gonade. O mutație patologică liniară care implică gena MP a fost identificată la pacienții cu sindrom WAGR și sindromul Denis-Drash, precum și la pacienții cu nefroblastom bilateral. O mutație specifică a genei WTI se găsește la 10% dintre pacienții cu o tumoare sporadică Wilms.
A doua genă a tumorii Wilms (WT2) este localizată la locul 11p15.5, această gena determină pierderea heterozygozității specifice de către celule, ceea ce duce la o progresie a tumorii. Aceeași anomalie cromozomială este determinată la pacienții cu sindrom Bekuit-Wiedemann și hemihidrotrofie. Gena WT2 este moștenită de linia feminină, se formează datorită imprimării genomice.
La 20% dintre pacienții cu tumora Wilms, se dezvăluie pierderea alelică a brațului lung al cromozomului 16. Să presupunem existența unei gene genetice de nefroblastom, dar localizarea nu a fost încă stabilită.