Expert medical al articolului
Noile publicații
Bolile Tay-Sachs și Sandhoff
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Bolile Tay-Sachs și Sandhoff sunt sfingolipidoze cauzate de deficitul de hexosaminidază, care duc la manifestări neurologice severe și moartea prematură a copilului.
Gangliozidele sunt sfingolipide complexe prezente în creier. Există două forme principale, GM1 și GM, ambele putând fi asociate cu boli de stocare lizozomală; există patru tipuri principale de gangliozidoză GM, fiecare dintre ele putând fi cauzat de un număr mare de mutații diferite.
[ Boala Tay-Sachs
Deficitul de hexosaminidază A duce la acumularea de GM în creier. Moștenirea este autosomal recesivă; purtătorii celor mai frecvente mutații sunt estimați la 1/27 adulți sănătoși de origine evreiască est-europeană (așkenază), deși alte mutații sunt frecvente în unele populații franco-canadiene și cajun.
Copiii cu boala Tay-Sachs încep să prezinte o dezvoltare psihomotorie întârziată după vârsta de 6 luni și dezvoltă deficiențe cognitive și motorii severe care duc la convulsii, scăderea inteligenței, paralizie și deces până la vârsta de 5 ani. Petele roșu-cireș de pe fundul ochiului sunt frecvente.
Diagnosticul este clinic și poate fi confirmat prin testare enzimatică. În absența unui tratament eficient, terapia se concentrează pe screening-ul purtătorilor la adulții de vârstă fertilă din populațiile cu risc crescut (prin activitatea enzimatică și identificarea mutațiilor) în combinație cu consiliere genetică.
Boala lui Sandhoff
Se observă o deficiență combinată de hexosaminidaze A și B. Manifestările clinice includ degenerarea cerebrală progresivă începând cu vârsta de 6 luni, cu orbire, pete roșu-cireș pe fundul de ochi și hiperacuzie. Boala este practic imposibil de distins de boala Tay-Sachs în ceea ce privește evoluția, diagnosticul și tratamentul, cu excepția faptului că prezintă și afectare viscerală (hepatomegalie și modificări osoase) și nu prezintă asocieri etnice.
Использованная литература