Boala mixtă a țesutului conjunctiv: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala mixtă a țesutului conjunctiv este o afecțiune rară, caracterizată prin prezența simultană a manifestărilor de lupus eritematos sistemic, scleroză sistemică, polimiozită sau dermatomiozită și artrită reumatoidă, cu titruri foarte mari de autoanticorpi antinucleari circulanți împotriva ribonucleoproteinelor (RNP). Sunt caracteristice dezvoltarea edemului mâinilor, fenomenului Raynaud, poliartralgiei, miopatiei inflamatorii, hipotensiunei esofagiene și funcției pulmonare afectate. Diagnosticul se bazează pe analiza tabloului clinic al bolii și detectarea anticorpilor împotriva RNP în absența anticorpilor caracteristici altor boli autoimune. Tratamentul este similar cu cel al lupusului eritematos sistemic și implică utilizarea de glucocorticoizi pentru boala moderată până la severă.

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) apare la nivel mondial la toate rasele, cu o incidență maximă în adolescență și în al doilea deceniu de viață.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Manifestări clinice ale bolilor mixte ale țesutului conjunctiv

Fenomenul Raynaud poate preceda alte manifestări ale bolii cu câțiva ani. Adesea, primele manifestări ale bolii mixte a țesutului conjunctiv pot semăna cu debutul lupusului eritematos sistemic, sclerodermiei, artritei reumatoide, polimiozitei sau dermatomiozitei. Cu toate acestea, indiferent de natura manifestărilor inițiale ale bolii, aceasta tinde să progreseze și să se răspândească odată cu schimbarea naturii manifestărilor clinice.

Cel mai frecvent edem este al mâinilor, în special al degetelor, rezultând un aspect asemănător unui cârnat. Modificările pielii seamănă cu cele observate în lupus sau dermatomiozită. Leziunile similare cu cele observate în dermatomiozită, precum și necroza ischemică și ulcerația vârfurilor degetelor, sunt mai puțin frecvente.

Aproape toți pacienții se plâng de poliartralgie, 75% având semne evidente de artrită. Artrita de obicei nu duce la modificări anatomice, dar pot apărea eroziuni și deformări, ca în artrita reumatoidă. Se observă adesea slăbiciune a mușchilor proximali, atât cu, cât și fără durere.

Afectarea renală apare la aproximativ 10% dintre pacienți și este adesea ușoară, dar în unele cazuri poate duce la complicații și deces. În boala mixtă a țesutului conjunctiv, neuropatia senzorială a nervului trigemen se dezvoltă mai des decât în alte boli ale țesutului conjunctiv.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Diagnosticul bolii mixte a țesutului conjunctiv

Boala mixtă a țesutului conjunctiv trebuie suspectată la toți pacienții cu LES, sclerodermie, polimiozită sau artrită reumatoidă, dacă apar manifestări clinice suplimentare. În primul rând, este necesar să se testeze prezența anticorpilor antinucleari (ARA), a anticorpilor împotriva antigenului nuclear extractibil și a RNP. Dacă rezultatele obținute sunt în concordanță cu un posibil MCDT (de exemplu, titru foarte mare de anticorpi împotriva ARN), trebuie testate gamaglobulinele, complementul, factorul reumatoid, anticorpii împotriva antigenului Jo-1 (histidil-ARNt sintetază), anticorpii împotriva componentei rezistente la ribonuclează a antigenului nuclear extractibil (Sm) și dublul helix al ADN-ului pentru a exclude alte boli. Planul investigațiilor ulterioare depinde de simptomele existente de afectare a organelor și sistemelor: miozita, afectarea renală și pulmonară necesită implementarea unor metode de diagnostic adecvate (în special, RMN, electromiografie, biopsie musculară).

Aproape toți pacienții au titruri ridicate (adesea >1:1000) de anticorpi antinucleari detectați prin fluorescență. Anticorpii împotriva antigenului nuclear extractibil sunt de obicei prezenți în titruri foarte mari (>1:100.000). Anticorpii împotriva RNP sunt prezenți în mod caracteristic, în timp ce anticorpii împotriva componentei Sm a antigenului nuclear extractibil sunt absenți.

Factorul reumatoid poate fi detectat în titruri destul de mari. VSH-ul este adesea crescut.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Prognosticul și tratamentul bolilor mixte ale țesutului conjunctiv

Supraviețuirea la zece ani este de 80%, dar prognosticul depinde de severitatea simptomelor. Principalele cauze ale decesului sunt hipertensiunea pulmonară, insuficiența renală, infarctul miocardic, perforația colonului, infecțiile diseminate și hemoragia cerebrală. Unii pacienți pot menține remisia pe termen lung fără niciun tratament.

Tratamentul inițial și de întreținere al bolii mixte a țesutului conjunctiv seamănă cu cel al lupusului eritematos sistemic. Majoritatea pacienților cu boală moderată până la severă răspund la terapia cu glucocorticoizi, în special dacă este începută devreme. Boala ușoară este controlată cu succes cu salicilați, alte AINS, antimalarice și, în unele cazuri, cu doze mici de glucocorticoizi. Afectarea severă a organelor și sistemelor necesită doze mari de glucocorticoizi (de exemplu, prednisolon 1 mg/kg o dată pe zi, oral) sau imunosupresoare. Dacă se dezvoltă scleroză sistemică, se administrează un tratament adecvat.