Boala granulomatoasă cronică: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala granulomatoasă cronică este caracterizată de incapacitatea leucocitelor de a produce forme active de oxigen și incapacitatea de a microorganisme fagocitose. Manifestările includ infecții recurente; modificări granulomatoase multiple în plămâni, ficat, ganglioni limfatici, tractul gastrointestinal și genito-urinar; abcese; limfadenita; hipergammaglobulinemia; RTE crescută; anemie. Diagnosticul se bazează pe o analiză a capacității leucocitelor de a produce radicali de oxigen prin citometria de curgere a spălărilor respiratorii. Tratamentul include terapie cu antibiotice, medicamente antifungice, interferon y; poate fi prezentată transfuzia de granulocite.

Mai mult de 50% din cazurile de granulomatozei cronice (CGD - boala granulomatoasă cronică, CGD - boala granulomatoasă cronică) este o boală ereditară, a aderat la cromozomul X, și așa mai frecvente la bărbați; Cazurile rămase sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. In leucocitele bolii granulomatoase cronice nu produc superoxid și peroxid de hidrogen și a altor componente ale oxigenului activ din cauza unui defect nicotinamid adenin dinucleotid fosforilaza (NADP). În acest sens, există o încălcare a fagocitoza celulelor fagocitare de microorganisme și, prin urmare, bacteriile și ciupercile nu sunt distruse complet ca în fagocitoză normal.

[1], [2], [3], [4]

Simptome ale bolii cronice granulomatoase

Boala granulomatoasă cronică se manifestă, de obicei, ca abcese recidivante în timpul copilăriei timpurii, dar la unii pacienți se poate manifesta mai târziu, la adolescența timpurie. Patogeni tipice sunt organisme producătoare de catalază ( de exemplu, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; ciuperci). Aspergillus fungus poate provoca moartea.

Leziunile granulomatoase multiple sunt observate în plămâni, ficat, ganglioni limfatici, tracturi gastro-intestinale și genito-urinare (care cauzează obstrucție). Adesea există limfadenită purulentă, hepatosplenomegalie, pneumonie, există semne hematologice ale infecțiilor cronice. Există, de asemenea, abcese ale pielii, ganglioni limfatici, plămâni, ficat, abcese perianale; stomatită; osteomielită. Creșterea poate fi încălcată. Există hipergamaglobulinemie și anemie, ESR este crescută.

Diagnosticul și tratamentul bolii cronice granulomatoase

Diagnosticul se bazează pe rezultatele citometriei fluxului de bule bronhoalveolare pentru a determina producerea de radicali de oxigen. Acest test ajută, de asemenea, la determinarea, în rândul femeilor, a purtătorilor de granulomatoză X legată la X.

Antibiotic efectuat trimetoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg oral de două ori pe zi, o dată sau de cefalexină 500 mg oral la fiecare 8 ore. Medicamentele antifungice orale sunt prescrise ca prevenire primară sau adăugate dacă infecția fungică a apărut cel puțin o dată; cel mai adesea folosit itraconazol oral , la fiecare 12 ore (100 mg pentru pacienții cu vârste sub 13 ani, 200 mg pentru pacienții de 13 ani sau o greutate de> 50 kg) și voriconazol oral , la fiecare 12 ore (100 mg pentru pacienții cu greutate <40 kg, 200 mg pentru pacienții cântărind 40 kg). Interferonul (IF-y) va ajuta la reducerea severității sau frecvenței infecțiilor, probabil datorită creșterii activității antimicrobiene neoxidante. De obicei, o doză de 50 mcg / m ^{2 este} administrată subcutanat de 3 ori pe săptămână. Transfuzia granulocitelor va economisi în procesele infecțioase severe. Transplantul de măduvă osoasă de succes din sibele HLA-identice după chimioterapia pre-transplant poate fi, de asemenea, o terapie genică eficientă.

[5], [6], [7], [8], [9]