Expert medical al articolului
Noile publicații
Angioedem congenital: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Edem angioneurotic congenital este o consecință a deficitului (tipul 1, în 85% din cazuri) sau disfuncție (tip 2, în 15% din cazuri), proteina C1 inhibitor care reglează activarea complementului pe calea clasică.
Este moștenit de o trăsătură dominantă autosomală. Insuficiența inhibitorului C1 se dezvoltă atunci când se consumă complementul în procesele neoplazice sau atunci când se produc autoproteze la inhibitorul C1 în gamopatiile monoclonale (eșecul dobândit). Atacurile sunt provocate de traume, o infecție virală, exacerbată de stres emoțional.
Simptomele și semnele sunt aceleași ca în cazul angioedemului, cu excepția faptului că edemul progresează până când componentele complementului sunt consumate; afectează adesea tractul gastrointestinal, există greață, vărsături, colică, semne de obstrucție intestinală.
Diagnosticul se bazează pe detectarea unui nivel scăzut de C2 și C4 (substraturi ale inhibitorului C1), a unui nivel C1q normal (fragmentul C1) și a unei funcții reduse a inhibitorului C1. În cazul bolii de tip 1, nivelul inhibitorului C1 este scăzut; la tipul 2 - normal sau crescut. În cazul deficienței inhibitorului C1 dobândit, nivelul C1 este scăzut.
Tratamentul este androgeni solubil ( de exemplu, stanozolol 2 mg per os, de trei ori pe zi, sau 200 mg de danazol per os, de trei ori pe zi) pentru stimularea sintezei hepatice a inhibitorului C1. Unii experți recomandă numirea de plasmă proaspătă congelată imediat înainte de proceduri medicale dentare sau de altă natură pentru a preveni atacurile, dar această abordare nu este folosită în practica de zi cu zi și în teorie poate provoca convulsii , datorită primirii substraturi pentru umflarea. Ca o urgență, se dezvoltă un inhibitor C1 purificat și un inhibitor C1 recombinant.
[