Amiloidoza și afectarea rinichilor: diagnostic

Datele privind inspecția și examinarea fizică

Datele de examinare diferă semnificativ la pacienții cu diferite tipuri de amiloidoză.

În amiloidoza AA secundară, 80% dintre pacienți se consultă cu un medic în timpul declanșării sindromului nefrotic cu severitate variabilă. Principala reclamație a acestor pacienți este umflarea severității diferite și simptomele predispoziției la boala amiloidoză - artrita reumatoidă, osteomielita, boala periodică etc.

Cea mai severă și variată imagine clinică este caracteristică AL-amiloidoză. Principalele simptome ale amiloidozei renale - senzație de lipsă grade diferite fenomene ortostatizma, sincopă datorită unei combinații de amiloidoza cardiacă și hipotensiune arterială ortostatică; în mod obișnuit la pacienți sa observat tumefierea datorată sindromului nefrotic și, într-o măsură mai mică, a insuficienței circulatorii. Caracterizat printr-o pierdere semnificativă a greutății corporale (9-18 kg) datorată trofismului muscular la pacienții cu polineuropatie amiloidă periferică. Un alt motiv pentru reducerea greutății corporale - diaree cu motor, observată la 25% dintre pacienți, datorită leziunilor de amiloid ale plexului nervoase ale intestinului, mai rar (4-5%), din cauza sindromului de malabsorbtie adevărat. La examinarea pacienților, se observă, de obicei, o creștere a ficatului și / sau a splinei. Ficatul este dens, fără durere, cu o margine netedă, adesea gigantică.

O caracteristică specifică care distinge AL-amiloidoza de alte tipuri este macroglossia și pseudohipertrofia mușchilor periferici. Infiltrarea amiloidului în limbaj și în regiunea sublinguală determină o creștere accentuată a acestuia. Poate nu se potrivește în gură; funcțiile de mestecat și de vorbire sunt rupte, pacienții sunt adesea derutați; discursul devine inarticulat. Spre deosebire de macroglosie amiloid, limba la scară mărită în hipotiroidie și anemie cauzată de edemul țesutului interstițial și, prin urmare, nu este însoțită de tesut semnificativ limba de compactare și nu deranjează funcția sa. Infiltrarea mușchiului amiloid este însoțită de relieful muscular îmbunătățit cu pseudohipertrofie, cu o scădere semnificativă a forței musculare.

Un alt simptom specific pentru amiloidoză de tip AL - hemoragie periorbitală, de obicei, provocate de tuse, strecurat, care este comparat cu un „ochi de raton“ sau „puncte hemoragice.“ Hemoragie în continuare progrese, apar frecarea pielii în timpul bărbieritului, palparea abdomenului, acoperă suprafețe mari ale corpului și să provoace formarea de tulburări trofice ale pielii, până la escare.

Manifestările clinice ale altor tipuri de amiloidoză depind de localizarea principală a depozitelor de amiloid și de prevalența acestora, uneori semnificative, în timp ce imaginea clinică poate să semene cu manifestarea amiloidozei AL.

Diagnosticul de laborator al amiloidoză rinichi

Într-un studiu clinic al sângelui, se observă o creștere persistentă și semnificativă a ESR, adesea deja în stadiile incipiente ale bolii. Anemia este un simptom rar de amiloidoză, care se dezvoltă în principal la pacienții cu insuficiență renală cronică. Aproape jumătate dintre pacienții cu AA și AL-amiloidoza tipuri expune trombocitoza, care, împreună cu apariția de celule roșii din sânge circulant, cu gambe Jolly privit ca o manifestare a hyposplenism funcționale ca urmare a leziunilor amiloid ale splinei.

Aproape 90% din pacienții cu amiloidoză de tip AL în sânge detectează imunoglobulină monoclonală (gradient M) cu electroforeză convențională; mai informativă este utilizarea imunoelectroforezei cu imunofixare. Concentrația gradientului M la pacienții cu amiloidoză primară de tip AL nu atinge valorile caracteristice ale mielomului (> 30 g / l în sânge și 2,5 g / zi în urină). Amiloidoza de tip AL se caracterizează prin prezența proteinei Bene-Jones în urină, cea mai exactă metodă de determinare a imunoelectroforezei cu utilizarea imunofixării. De asemenea, a fost elaborată o metodă pentru determinarea lanțurilor ușoare libere de imunoglobuline în sânge, care este cea mai potrivită nu numai pentru diagnosticarea extrem de sensibilă a gradientului M, ci și pentru monitorizarea cursului bolii și a eficacității tratamentului.

In plus identifica immunoforeticheskogo gamapatie monoclonal toți pacienții cu tip AL amiloidoză, în scopul de a identifica discrazie a celulelor plasmatice - cauzele acestui tip de amiloidoză, un studiu efectuat myelograms: pentru amiloidoza primară număr de celule plasmatice este medie de 5%, dar 20% dintre pacienți depășește 10%; în amiloidoza asociată cu mielom multiplu, cantitatea medie plasmocitelor depășește 15%.

Diagnosticul instrumental de amiloidoză a rinichilor

Se presupune că, pe baza datelor clinice și de laborator, amiloidoza trebuie confirmată morfologic prin detectarea amiloidului în biopsii tisulare.

Dacă se suspectează tipul AL de amiloidoză, se efectuează o puncție a măduvei osoase și / sau trepanobiopsy. Calcularea celulelor plasmatice și a amiloidului pata promova diferențierea primară și asociată cu mielom de forme de tip AL amiloidoză și, în plus, diagnosticul amiloidozei. Un rezultat pozitiv al cercetării măduvei osoase asupra amiloidului este observat la 60% dintre pacienții cu amiloidoză de tip AL.

Procedura de diagnostic-find onnuyu biopsii simple și sigure de aspirație adipos subcutanat în care amiloid detectat la 80% tip AL amiloidoză. Avantajele acestei proceduri, cu excepția informativeness includ, de asemenea raritate de sângerare, astfel încât să puteți utiliza această metodă la pacienții cu tulburări de coagulare a sângelui (pacienții cu amiloidoza primară au adesea un deficit de factor de coagulare X, în care se poate dezvolta hemoragia).

Diagnosticul de amiloidoză a rinichilor necesită o biopsie a mucoasei rectale, a rinichiului, a ficatului. O biopsie a mucoasei și a stratului submucosal al rectului permite detectarea amiloidului la 70% dintre pacienți și biopsia renală - în aproape 100% din cazuri. La pacienții cu sindrom de tunel carpian, amiloidul este supus unui țesut îndepărtat în timpul decompresiei.

Materialul de biopsie pentru detectarea amiloidului trebuie colorat cu roșu congo. Lumina microscopie amiloid apare în masă eozinofilica amorfă de culoare roz sau portocaliu, și microscopia în lumină polarizată arată o luminiscență verde-măr din aceste secțiuni, datorită fenomenului de birefringență. Acoperirea tioflavină T la care determinată fluorescenta verde deschis este mai sensibilă, dar mai puțin specifice, și, prin urmare, se recomandă diagnostic mai precis amiloidozei utilizarea metodei două pulverizare.

Diagnosticul morfologic modern de amiloidoză implică nu numai detectarea, ci și tastarea amiloidului, deoarece tipul său determină tactici terapeutice. Pentru tastare, mostra cea mai frecvent utilizată este permanganatul de potasiu. Atunci când prelucrează pătate cu preparate roșii Congo 5% soluție de permanganat de potasiu de tip AA amiloid pierde culoarea si pierd proprietatea birefringența, in timp ce magazinele de tip amiloid AL le. Folosind guanidină alcalină permite diferențierea între AA și amiloidoza AL-tipuri de dispariția preparatelor Congo colorante gura-pozitive după procesarea guanidină alcalină - timp de 30 min (tip AA) sau 1 -2 ore (nici un tip AA). Cu toate acestea, metodele de culoare nu sunt suficient de fiabile în stabilirea tipului de amiloid.

Cea mai eficientă metodă de tastare considera imunohistochimie amiloid folosind antiseruri principalele tipuri de proteine de amiloid (specifice împotriva proteinei AA-AT, lanțuri ușoare de imunoglobulină, transtiretină și beta ₂ microglobulina).

O metodă valoroasă pentru evaluarea depozitelor de amiloid in vivo este scintigrafia radioizotopică cu o componentă beta serică marcată de ¹³¹ I. Metoda permite monitorizarea distribuției și a volumului de amiloid în organe și țesuturi în toate etapele dezvoltării bolii, inclusiv în timpul tratamentului. Principiul metodei se bazează pe faptul că eticheta component de zer P se leagă specific și reversibil la toate tipurile de fibrile de amiloid și este inclus în depozite de amiloid proporțional cu volumul lor, care este vizualizată pe o serie scintigrama. La pacienții cu amiloidoză dializată, o metodă scintigrafică alternativă este utilizarea beta _2- microglobulinei marcate cu radioizotopi .