Aneuploidia este o afecțiune genetică în care o celulă sau un organism are un număr neregulat de cromozomi, altul decât setul de cromozomi tipic sau diploid (2n) pentru specie.
Sindromul Pfeiffer (SP, sindromul Pfeiffer) este o tulburare genetică rară de dezvoltare caracterizată prin anomalii în formarea capului și a feței, precum și deformări ale oaselor craniului și ale mâinilor și picioarelor.
Sindromul Rett (cunoscut și sub denumirea de sindrom Rett) este o tulburare rară de neurodezvoltare care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos, de obicei la fete.
Surmenajul (sau oboseala) este o afecțiune în care organismul experimentează epuizare fizică și/sau psihologică din cauza suprasolicitarii și lipsei de odihnă.
Una dintre rarele patologii ereditare ale țesutului conjunctiv este arahnodactilia - deformarea degetelor, însoțită de alungirea oaselor tubulare, curburile scheletice, tulburări ale sistemului cardiovascular și ale organelor vizuale.
O boală relativ rară - displazia ectodermică - este o tulburare genetică, însoțită de o tulburare în funcționalitatea și structura elementelor derivate ale stratului exterior al pielii.
Sindromul fisurii orbitale superioare, oftalmoplegia patologică - toate acestea nu sunt altceva decât sindromul Tholos Hunt, care este o leziune a structurilor fisurii orbitale superioare.
O anomalie congenitală cauzată de o structură anormală a nervilor cranieni este sindromul Moebius. Luați în considerare cauzele, simptomele, metodele de diagnosticare și corectare.
