Simptome de deficit de acid folic

Clinic, deficiența (lipsă) de acid folic la copii manifestă creștere letargie, anorexie, creștere în greutate scăzută, predispuse la tulburări gastro - intestinale (diaree cronică este posibil). Poate să apară glossită, o creștere a bolilor infecțioase, în cazuri de amploare - sângerare trombocitopenică. Tulburările neurologice, spre deosebire de deficiența vitaminei B _12, nr. Totuși, se observă că, în prezența tulburărilor psihono-neurologice (epilepsie, schizofrenie), deficitul de folat agravează cursul lor.

Malabsorbție congenitală a folatului

Este rar (sunt descrise 13 cazuri); este moștenită autosomal-recesiv; caracterizată prin malabsorbție selectivă a folaților. În primele luni de viață se dezvoltă anemie megaloblastică, diaree, stomatită, glossită, întârziere în dezvoltare, tulburări neurologice progresive. Se determină un nivel foarte scăzut de acid folic în serul de sânge, eritrocite și lichidul cefalorahidian; excreția urinară a forminoglutamatului și a acidului orotic poate fi crescută. Tratament: acid folic în interiorul unei doze de 5-40 mg pe zi, dacă este necesar, doza poate fi crescută la 100 mg pe zi sau mai mult; este de asemenea posibilă administrarea intramusculară a acidului folic, pentru prevenirea recurenței, acidul folic se administrează intramuscular la 15 mg la fiecare 3 până la 4 săptămâni.

Deficit de activitate de metiltetrahidrofolat reductază

Moștenit într-o autosomal recesiv; Literatura de specialitate conține descrieri de mai mult de 30 de cazuri. Primele semne clinice ale bolii sunt notate fie în primele luni de viață, sau mult mai târziu - în 16 ani și peste. Semne caracteristice: retard psihomotor, microcefalie, mai târziu în viață - o încălcare a mers si abilitati motorii, accidente vasculare cerebrale și manifestări psihice. Anemia megaloblastică este absentă. Deficit de enzime conduce la o creștere a homocisteinei plasmatice și gomotsisteinurii și scăderea nivelurilor de metionină în plasmă. Conform rezultatelor studiilor patologice efectuate la pacienți cu deficit sever de activitate metiltetragidrofolatreduktazy au indicat modificări vasculare, tromboza venelor cerebrale și arterelor, extinderea ventriculelor cerebrale, hidrocefalie, mikrogiriya, modificări perivasculare, demielinizare, infiltrarea macrofagelor, glioza, astrocite, modificări degenerative ale maduvei spinarii. Demielinizarea cauza poate fi, de asemenea, un deficit de metionină. Pentru diagnosticarea determina activitatea enzimei in celulele hepatice, leucocite și cultura fibroblaști.

Prognoză: nefavorabilă pentru debutul precoce al bolii. Tratament: boala este rezistentă la terapie; prescrie acidul folic, tetrahidrofolatul de metil, metionina, piridoxina, cobalamina, betaina. Este posibilă diagnosticarea prenatală a deficienței enzimei (amniocenteză, biopsie corionică). După stabilirea diagnosticului, betaina, care ajută la scăderea nivelului de homocisteină și la creșterea nivelului de metionină.

Anemie megaloblastică dependentă de tiamină

Apare foarte rar; este moștenită autosomal-recesiv. Pacienții cu anemie megaloblastică pot prezenta anemie sideroblastică cu sideroblaste în formă de inel. Există leucopenie, trombocitopenie. În plus față de anemia megaloblastică, pacienții au diabet zaharat, atrofia nervilor optici, surditatea. Conținutul de cobalamină și folat din serul de sânge este normal, nu există semne de deficit de tiamină.

Patogenia bolii nu este clară. Se crede că boala se poate datora fie unei încălcări a transportului cu tiamină, fie unei deficiențe a activității enzimatice a pirofosfokinazei dependente de tiamină.

Tratamentul: utilizarea vitaminei B ₁₂, acidul folic este ineficient. Atribuiți tiamină la 100 mg pe zi pe cale orală zilnic până când normalizarea parametrilor hematologici este completă, apoi se administrează terapia de întreținere cu tiamină la o doză de 25 mg pe zi. Odată cu retragerea medicamentului după câteva luni, există o recădere a bolii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]