Tratamentul bolilor mitocondriale

Până în prezent, tratamentul eficient al bolilor mitocondriale rămâne o problemă nerezolvată. Acest lucru se datorează mai multor factori: dificultatea diagnosticului precoce, slaba cunoaștere a patogeneza anumitor boli, unele forme rare de boală, severitatea stării de pacienți din cauza implicării multisistemicã care face dificilă estimarea tratamentului, lipsa unei viziuni comune privind criteriile de eficacitatea terapiei. Modalitățile de corecție a medicamentelor se bazează pe cunoștințele acumulate asupra patogenezei formelor individuale de boli mitocondriale.

Patogeneza bolii mitocondriale datorate defectelor lanțului respirator, în principal asociat cu deficienta de enzima complexe proteine structurale violare și transportul mitocondriilor. Aceasta duce la o cădere profundă a întregului țesut al sistemului respirator, acumularea de produse oxidate de metabolism, acidoză lactat, perturbarea peroxidarea lipidelor, deficit de carnitină, coenzimă Q-10 și altele. În acest context, principalele măsuri terapeutice care vizează optimizarea procesului de oxidare biologică și țesut deficiențele respiratorii și corectarea metaboliților individuali, în curs de dezvoltare cu disfuncții mitocondriale.

Tratamentul complex al pacienților cu aceste patologii se bazează în prezent pe următoarele principii:

• restricționarea carbohidraților ușor digerabili în dieta pacienților (până la 10 g / kg greutate corporală);
• utilizarea corectorilor pentru transferul de electroni activi în lanțul respirator;
• introducerea de cofactori ai reacțiilor enzimatice care apar în celule;
• prevenirea progresiei leziunilor mitocondriale;
• eliminarea acidozei lactice:
• eliminarea deficienței de carnitină;
• numirea antioxidanților;
• utilizarea mijloacelor simptomatice;
• prevenirea disfuncțiilor mitocondriale secundare.

Complexul de medicamente concepute pentru a corecta tulburările mitocondriale include în principal 4 grupe de medicamente:

• Grupul 1 - mijloace destinate activării transferului de electroni în lanțul respirator:
  • coenzima Q-10 * - 30-60 mg / zi timp de 2 luni (4-5 mg / kg pe zi în 2 doze);
  • kudesan - 30-150 mg / zi (curs - 2 luni) 2-3 cursuri pe an. Doza de întreținere este de 15-30 mg pe zi (într-o sticlă de 20 ml, 1 ml conține 30 mg coenzima Q-10 și 4,5 mg vitamina E);
  • acid succinic - 8-10 mg / kg pe zi timp de 2 luni (3 zile recepție, 2 zile de pauza) la 6 g / zi cu respiratorie complex deficit de 1 și piruvat deficit de complex dehidrogenază.
• Grupul 2 - înseamnă terapia prin cofactor (durata medie a cursului - 1 lună):
  • nicotinamidă - 20-30 mg / zi;
  • riboflavină - 20-30 mg / zi (3-20 mg / kg pe zi în 4 sesiuni);
  • tiamină - 20-30 mg / zi (25-100 mg / kg pe zi);
  • acid tioctic - 100-200 mg / zi (5-50 mg / zi);
  • biotină - 5 mg / zi (în cazuri severe până la 20 mg pe zi).
• Grupul 3 - corectori ai metabolismului rupt al acizilor grași;
  • 20% soluție de levocarnitină - 30-50 mg / kg pe zi timp de 3-4 luni (luată înainte de mese, diluată cu lichid, 1 lingurita corespunde cu 1,0);
  • Levocarnitin - 25-100 mg / kg pe zi în 4 sesiuni.
• Grupul 4 - mijloace destinate prevenirii deteriorării oxigenului radicalilor membranelor mitocondriale (3-4 săptămâni):
  • acid ascorbic - 200-500 mg / zi;
  • vitamina E - 50-300 mg / zi.

Pentru corectarea lactic utilizare acidozei dimephosphone - 30 mg / kg (1 lună) dicloroacetat - 15 mg / kg pe zi, în 3 ore (risc crescut de a dezvolta neuropatie pentru rezultatul recepției prelungite de deficit de tiamina) sau 2-chloropropionate.

Dacă este necesar, utilizați metodele de tratament simptomatic: IVL, transfuzia de sânge, dializa peritoneală etc.

Persoanele cu afecțiuni mitocondriale trebuie să evite întreruperea prelungită a consumului de alimente, încărcarea cu carbohidrați. Dieta ketogenica este prescris pentru a defectului și defect al complexului piruvat dehidrogenază 1, ar trebui să evite, de asemenea, efort fizic excesiv. Este necesară tratarea infecțiilor asociate. Este important să fie conștienți de impactul negativ asupra funcționării sistemelor de bioenergie, o serie de medicamente (barbiturice, medicamente cu acid valproic, cloramfenicol, tetraciclină, și altele.), Numește să fie în mod individual. În prezența convulsiilor prezentate anticonvulsivante (formulări de acid valproic de 30 mg / kg pe zi, clonazepam și colab.), Cu toate acestea, trebuie să ia în considerare efectele secundare negative asupra funcției mitocondriale.

Durata cursului tratamentului variază între 2 și 4 luni, se repetă de 2-3 ori pe an.