Miopatie congenitală

Congenitale miopatie - un termen care, uneori, este folosit pentru a sute de boli neuromusculare independente care se pot manifesta la nastere, dar, de obicei, acest termen este lăsat pentru un grup de boli musculare primare ereditare rare cauzând hipotonie musculară și slăbiciune la naștere sau în timpul perioadei neonatale și, în unele cazuri, întârzierea dezvoltării motorului la o vârstă mai târzie.

5, cel mai frecvent tip de miopatii congenitale includ miopatie nemielinovuyu, miopatie miotubulyarnuyu, miopatia cu leziuni ale fibrelor musculare ale miezului, tipurile de disparitate inerente ale fibrelor musculare și miopatie cu mai multe nuclee. Ele diferă în principal în imaginea histologică, simptomele și prognosticul. Diagnosticul este indicat prin manifestări clinice caracteristice, confirmând diagnosticul prin efectuarea unei biopsii musculare. Tratamentul constă în fizioterapie, care poate ajuta la păstrarea funcției.

Nemoelina mieloscopică poate fi autosomală dominantă sau recesivă și se dezvoltă datorită diferitelor mutații genetice localizate pe diferite cromozomi. Nemulțimea nemalinoviană la nou-născuți poate fi severă, moderată și ușoară. În cazul leziunilor severe, pacienții pot prezenta slăbiciune a mușchilor respiratori și insuficiență respiratorie. Cu daune moderate, slăbirea progresivă a mușchilor din față, gât, trunchi și picioare se dezvoltă, însă speranța de viață așteptată poate fi aproape normală. Cu o ușoară deteriorare, curentul nu este progresiv, speranța de viață așteptată este normală.

Myopatia myotubulară este autosomală sau legată de X. Varianta cea mai frecventă autozomală determină slăbiciune ușoară a mușchilor și hipotensiune la pacienții ambelor sexe. X-legate varianta afecteaza baieti, si duce la slabiciune severa a muschilor scheletici si hipotonie, slăbiciunea mușchilor faciali, tulburări de deglutiție, slăbiciune musculară respiratorie și insuficiență respiratorie.

Miopatie cu afectarea miezului fibrelor musculare. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Majoritatea pacienților dezvoltă hipotensiune arterială și slăbiciune ușoară a mușchilor proximali în perioada nou-născuților. Mulți au, de asemenea, slăbiciune a mușchilor faciali. Slaba nu progresează, speranța de viață este normală. În același timp, acești pacienți au un risc crescut de apariție a hipertermiei maligne (o gena asociată cu miopatia cu o leziune a miezului fibrelor musculare este, de asemenea, asociată cu o sensibilitate crescută la hipertermie malignă).

Disproporționalitatea congenitală a tipurilor de fibre musculare este ereditară, dar tipul de moștenire de astăzi este slab înțeleasă. Hipotensiunea și slăbiciunea feței, gâtului, trunchiului și extremităților sunt adesea însoțite de anomalii scheletice și trăsături dismorfice. Majoritatea copiilor afectați prezintă o îmbunătățire cu vârsta, dar o mică parte dezvoltă insuficiență respiratorie.

Micopatia cu mai multe tije este, de obicei, autosomal, dar poate fi de asemenea dominantă autosomală. Copiii dezvoltă slăbiciune musculară proximală, dar unii copii se dezvoltă mai târziu și includ slăbiciune musculară generalizată. Progresia variază considerabil. 

[1]