Sindromul Griselli (sindromul Griscelli)

Sindromul Gricelli este un sindrom congenital autozomal recesiv, care este o combinație de imunodeficiență și albinism parțial, descris pentru prima dată în Franța de Claude Griscelli. Albinismul în acest sindrom este cauzat de o încălcare a migrării melanozomilor din melanocite (în care se formează un pigment) în keratocite. Au fost identificate două gene, ale căror defecte conduc la formarea fenotipului Gricelli: gena Myosin 5a și gena Rab 27a. Produsele acestor gene sunt proteine implicate în transportul melanozomilor și granulelor secretoare ale limfocitelor citotoxice la suprafața celulară.

Sindromul Gricelli diferă de sindromul Chediak-Higashi prin absența granulelor gigantice în leucocite. Înainte de detectarea unui defect genetic specific, distribuția caracteristică a melaninei în foliculii de păr, fiind patognomonică, a servit drept bază pentru diagnosticarea sindromului. Pacienții sunt predispuși la infecții fungice, virale și bacteriene. Imunodeficiența se poate manifesta ca o scădere a nivelului imunoglobulinelor și o încălcare a imunității celulare, în special, o încălcare a citotoxicității celulelor T și o scădere a funcției celulelor NK. Majoritatea pacienților dezvoltă o fază de accelerare limfo-histiocitară, similară cu cea din sindromul Chediak-Higashi și necesită inducerea remisiunii. Singurul tratament radical pentru copiii cu sindrom Gricelli este TSCA.