Imunodeficiențe asociate T și B-celule

Imunodeficiențele combinate sunt sindroame caracterizate prin absența sau scăderea numărului și / sau a funcției de limfocite T și încălcări semnificative ale altor componente ale imunității adaptive. Chiar și cu celulele B normale din sângele periferic, funcția lor este de obicei suprimată, având în vedere lipsa de ajutor din partea celulelor T. Cea mai tipică și severă formă de stări de imunodeficiență combinată este deficiența imună combinată severă (SCID, deficit sever de imunodeficiență combinată cu SCID, SCID). Bazat pe cele mai recente clasificarea imunodeficiență adoptate IUIs în 2005 la Budapesta, grupul combinat imunodeficiență sunt denumite, de asemenea, sindromul Omen lui, deficit de CD40 și CD40L, un deficit de MHC II, ZAP70, CD8, și altele. Aceste sindroame sunt manifestări eterogene, mulți pacienți au un curs mai lent. Cu toate acestea, pentru toate aceste condiții, deteriorarea unităților celulare și umorale de imunitate și TSCC este terapia alegerii imunodeficiențelor combinate.

Manifestări comune ale deficienței imune combinate severe

La om, deficiența imună severă combinată a fost descrisă pentru prima dată în 1950 în Elveția în mai mulți copii cu limfopenie, care au murit de infecții în primul an de viață. De aceea, de mai mulți ani în literatură există expresia "tip elvețian TKIN". În anii următori s-a constatat că imunodeficiență severă combinată include o multitudine de sindroame cu natura genetica diferite si diferite tipuri de moștenire (X-linked în 46% din cazuri și autosomal recesiva 54%). Frecventa generala a SCID este de 1:50 000 de nou-nascuti. In prezent cunoscut natura genetica aproximativ 15 forme SCID care, pe baza diferențelor în fenotipul imunologic poate fi împărțit în 5 grupe: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-T + B + IT NK- B-NK-.

Principalele manifestări clinice ale deficienței imune combinate severe sunt practic independente de defectul genetic. Pentru pacienții cu SCID caracterizate de timpuriu, în primele săptămâni și luni de viață, începutul manifestărilor clinice ale bolii sub formă de țesut hipoplazica limfoid, diaree persistentă, malabsorbție, infecții ale pielii și mucoaselor, distrugerea progresivă a tractului respirator. Agenții infecțioși sunt bacterii, viruși, fungi, microorganisme oportuniste (în special Pneumocyctis carini). Infecția cu cytomegalovirus are loc sub formă de pneumonie interstițială, hepatită, enterovirusuri și meningoencefalită provocată de adenovirus. Foarte o parte se găsește în candidoza membranelor mucoase și a pielii, onychomycosis. Caracteristică este dezvoltarea infecției BCG regionale și / sau generalizate după vaccinare. Pe fondul unor infecții severe, există o întârziere în dezvoltarea fizică și motorie. Trebuie amintit faptul că , chiar și în prezența imunodeficiență severă combinată la sugari nu au dezvoltat imediat toate simptomele de mai sus, și în termen de 2-3 luni , acestea pot creste si se dezvolta aproape in mod normal, mai ales atunci când vaccinarea BCG nu a fost făcută. Transferul transplacentar de reacție a limfocitelor materne poate determina simptome „grefă contra gazdă“ (GVHD), în acest caz , numit GVHD materno-fetale. Se manifestă în principal ca eritem- azur cutanat sau erupție papulară și leziuni hepatice.

Sindromul Omen

Sindromul Omen - o boală caracterizată printr-o mai devreme (prima săptămână de viață), care începe sub formă de erupții cutanate exudativă, alopecie, hepatosplenomegalie, limfadenopatie generalizată, diaree, hipereozinofilie, geperimmunoglobulinemii E și o tendință crescută la infecții caracteristice imunodeficientelor combinate. Tratamentul manifestărilor cutanate cu steroizi are un efect neglijabil. Acest sindrom diferă de alte forme de CIN în absența limfopeniei.

Principiile terapiei pentru deficiența imună combinată severă

Deficiența imună combinată severă este o condiție urgentă în domeniul pediatriei. În cazul în care SCID diagnosticată în prima lună de viață, terapia adecvată și deținerea alogen HLA identice sau transplant de măduvă osoasă haploidentical (BMT) sau celule stem hematopoietice (HCT) asigură supraviețuirea mai mult de 90% dintre pacienți, indiferent de imunodeficienta. În cazul unui diagnostic ulterior, se dezvoltă infecții grave, care sunt slab accesibile terapiei, iar supraviețuirea pacienților scade brusc.

[1], [2], [3]