Atrezie coanală

Absența completă a deschiderilor naturale în diferite structuri anatomice ale corpului se numește atrezie (din greacă a - negarea a ceva, tresis - deschidere). Atrezia coanală înseamnă absența orificiilor pereche în partea posterioară a căii nazale - căile nazale posterioare, care leagă cavitatea nazală cu nazofaringe.[1]

Epidemiologie

Frecvența acestei malformații este de un caz la 5-8 mii de născuți vii (conform altor date, trei cazuri la 10 mii), iar în 65% din cazuri, copiii se nasc cu atrezie coaală unilaterală.

Totodată, în 60-75% din cazurile de atrezie bilaterală, nou-născuții prezintă malformații concomitente - alte anomalii cranio-faciale. În plus, statisticile notează aproape 8% din cazurile familiale.

Potrivit unor rapoarte, până la 30% dintre pacienți au atrezie coanală în sindromul CHARGE.[2]

Cauze Atrezie coanală

Deoarece choa atrezia la un nou-născut este o patologie congenitală, cauzele acesteia sunt legate de perturbarea structurilor nazale în timpul perioadei embrionare a dezvoltării intrauterine. Ca urmare a acestor tulburări, între cavitatea nazală (cavum nasi) și partea superioară a nazofaringelui (pars nasalis pharyngis) rămâne un sept osos/cartilaginos sau, mai rar, o membrană fibroasă (țesut conjunctiv).

Trebuie luat în considerare factorul genetic, mai ales în prezența unui complex de defecte de dezvoltare, precum sindromul CHARGE congenital sau asocierea CHARGE - cu anomalii ale membranelor oculare, auriculelor, esofagului, organelor genitale etc. Sindroamele congenitale ale cranio-faciale disostoza (cranio-facială) sau craniosintoza (fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene) cauzată de mutații genetice, în care există o anomalie a nazofaringelui și a pasajelor nazale posterioare, includ și sindromul Treacher Collins ; sindroame Alfie, DiGeorgi, Apert; sindromul Edwards ; sindroame Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; sindromul alcoolic fetal (sindromul alcoolic fetal) .

Când polipoza nazală deformatoare se dezvoltă la copii și adulți tineri, există stenoză coanală, adică îngustarea anormală a acestora, care poate fi definită ca îngustarea căilor respiratorii nazale în regiunea coaală posterioară, stenoză nazofaringiană sau atrezie parțială a coanei.

Astfel, în otorinolaringologie, este adesea recunoscută și atrezia coaală dobândită - stenoză anterioară și posterioară secundară a cavității nazale cu formare de septuri fibroase. Această afecțiune poate fi rezultatul sifilisului, lupusului eritematos sistemic, traumatisme ale sinusurilor paranazale , intervenție chirurgicală, precum și o consecință a radioterapiei pentru tumorile maligne ale nazofaringelui.

Cu toate acestea, atrezia coaală este clasificată de experții medicali ca o patologie congenitală, iar otorinolaringologii practicanți ar trebui să o distingă de stenoza căilor nazale posterioare, care nu are ca rezultat obstrucția completă.

Atrezia unilaterală este de două ori mai frecventă: atrezia coaală dreaptă sau, respectiv, atrezia coaală stângă.[3]

Factori de risc

Pe lângă anomaliile genetice, diferite expuneri embriotoxice și factori de mediu sunt recunoscuți ca factori de risc pentru atrezia foramenului distal nazal.

Astfel, un risc mai mare de apariție a acestei anomalii la făt poate fi expus la viitoarele mame care au luat medicamente din grupa tioamidelor în hipertiroidism în timpul sarcinii (pentru a reduce nivelul hormonilor tiroidieni). În astfel de cazuri, embrionul poate lipsi de hormoni tiroidieni, ceea ce afectează negativ morfogeneza organelor respiratorii superioare.

În plus, studiile au descoperit o potențială asociere a atreziei coanale neonatale cu doze mari de vitamina B12, B3 (PP), D și zinc în timpul sarcinii. Alcoolul, fumul de tutun și cofeina au un impact extrem de negativ asupra dezvoltării structurilor cranio-faciale ale fătului.[4]

În 2010-12, în Statele Unite a fost raportată o creștere a nașterilor cu atrezie de coană din cauza expunerii femeilor însărcinate la substanțele chimice utilizate pentru tratarea culturilor.

Citeşte mai mult:

• Efectele substanțelor toxice asupra sarcinii și fătului
• Erbicidele pot declanșa boli rare

Patogeneza

Choans (latină. Choane (latină: pâlnie) sunt deschideri care duc din cavitatea nazală în nazofaringe, delimitate în mijloc de priza (marginea plăcii osoase); os cuneiform - de sus și din spate; plăcile aripii ale acestui os - din lateral, iar de jos - os palatin (placa sa orizontală) Mai multe informații în material - Dezvoltarea organelor sistemului respirator

Formarea coanelor, care provin din arcurile branhiale ale embrionului, începe în a patra săptămână de gestație (și continuă până în a opta săptămână) cu migrarea celulelor crestei neurale în pliurile neuronale dorsale. În continuare, pliul epitelial dispus vertical (membrana oronazală) dintre acoperișul cavității bucale primare și procesele nazale (placoda nasalis) de pe suprafața laterală a capului se rupe. Procesele nazale se adâncesc în mezoderm, ceea ce duce la formarea foselor nazale și apoi la coane primare (primitive).

Teoretic, patogeneza anomaliei congenitale a atreziei coanale se poate datora conservării membranei obraz-faringiene (bucofaringian), a unui strat subțire de ectoderm și celule entodermice care acoperă „deschiderea bucală” a embrionului deasupra capătului cranian al chorda. Această membrană ar trebui să se perforeze în a șasea săptămână de gestație, dar din motive necunoscute este posibil să nu se perforeze, ducând la defecte orofaciale, cum ar fi palatul despicat și atrezia coaală.

De asemenea, posibil: conservarea membranei bucoasale (un strat subțire de țesut epitelial, care ar trebui să se resoarbă în a șaptea săptămână de gestație); aderența anormală a țesutului mezodermic în zona coanelor; tulburare locală a migrației celulelor mezenchimale de-a lungul crestei neurale, ducând la defecte în formarea proeminenței embrionare frontonazale a părții capului și a ramificațiilor sale.

Dar niciuna dintre ipotezele mecanismului de dezvoltare a atreziei nazale posterioare nu are nicio dovadă până în prezent.

Simptome Atrezie coanală

Nou-născuții respiră pe nas deoarece epiglota lor este mai înaltă (comparativ cu adulții), iar laringele se ridică în timpul deglutiției, atingând nazofaringe și se închide între palatul moale și părțile laterale ale nazofaringelui. Iar capacitatea de a respira pe gură apare la 4-6 săptămâni după naștere - după coborârea laringelui.

Prin urmare, simptomele clasice manifestate de atrezia coaală bilaterală la nou-născuți se datorează deteriorării complete a funcției respiratorii.

De exemplu, sugarul are cianoză ciclică care indică episoade de asfixie: lividitatea pielii, care scade la plâns (când copilul deschide gura larg și inspiră și expiră) și se repetă de îndată ce plânsul încetează și sugarul închide gura.. În astfel de cazuri, este necesară asistență medicală de urgență - intubație endotraheală sau traheotomie.

Atrezia unilaterală (adică absența unui singur pasaj nazal posterior) este adesea detectată mai târziu în viață (la vârsta de 5-10 luni sau mult mai târziu) și primele sale semne sunt congestia nazală unilaterală . În plus, există scurgeri persistente dintr-o nară - rinoree , sforăit și stridor (respirație zgomotoasă), precum și sinuzită cronică.[5]

Complicații și consecințe

Atrezia coaală bilaterală duce la sindromul de detresă respiratorie acută neonatală din cauza obstrucției complete a căilor respiratorii nazale.

Consecințele și complicațiile atreziei unilaterale: distorsiunea proporțiilor faciale, creșterea afectată a maxilarelor superioare și inferioare și formarea unei mușcături patologice - din cauza dezvoltării cranio-faciale necorespunzătoare; apariția apneei obstructive nocturne și a altor probleme respiratorii asociate cu funcționarea afectată a tractului respirator superior.[6]

Diagnostice Atrezie coanală

Dacă se suspectează atrezia coaală neonatală bilaterală, diagnosticul clinic preliminar este pus de un neonatolog în caz de urgență prin introducerea unei sonde nazogastrice prin cavitatea nazală a sugarului. Suspiciunea acestei anomalii congenitale este confirmată dacă cateterul nu poate fi introdus.

Pentru a confirma diagnosticul, este necesară imagistica: endoscopia (examinarea) cavității nazale , scanarea CT a nasului, a sinusurilor paranazale și a structurilor osoase paranazale.

Atrezia coaală unilaterală este cea mai frecventă formă și poate să nu aibă malformații congenitale asociate, deci este posibil să nu fie diagnosticată imediat după naștere.

În atrezia unilaterală se efectuează și diagnostice instrumentale: rinoscopie anterioară și posterioară; endoscopie a cavității nazale și tomografie computerizată nazală; rinomanometrie - studiul funcţiei respiratorii nazale .

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferenţial include probleme de respiraţie nazală care se pot datora: deviaţiei septului nazal sau luxaţiei cartilajului; stenoza cavității nazale și hipertrofia congenitală a oaselor nazale inferioare; stenoza izolata a foramenului nazal in forma de para (restrictia osoasa anterioara a scheletului nazal); un polip antrocoanal, un chist dermoid al cavității nazale sau un chist al canalului nazolacrimal; hemangiom sau garmatom nazal.

Tratament Atrezie coanală

În cazul atreziei coanale se efectuează numai tratament chirurgical prin rezecție endoscopică transnazală și coanoplastie cu CT sau RMN prealabil al cavității nazale pentru restabilirea permeabilității acestora.

Intervenția chirurgicală pentru atrezia coaală bilaterală se efectuează de obicei în primele trei luni de viață, iar în cazurile de atrezie unilaterală, după ce copilul împlinește vârsta de doi ani.[7]

Toate detaliile în publicație - Restaurarea atreziei coanale

Profilaxie

Având în vedere factorii de risc cunoscuți pentru acest defect congenital, măsurile preventive pot fi considerate un management adecvat al sarcinii și precauție extremă în prescrierea oricăror medicamente viitoarelor mame.

Iar cuplurile responsabile au o modalitate de a preveni a avea un copil cu un sindrom determinat genetic, cum ar fi consilierea medico-genetică.

Prognoză

Atrezia coaală bilaterală pune viața în pericol pentru nou-născut, dar cu un tratament în timp util și eficient și fără asociere cu sindroamele congenitale, prognosticul este de obicei considerat bun.

Cărți despre Atresia coaanelor

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways” - de Christopher J. Hartnick et al. (Anul lansării: 2015)
2. „Otorinolaringologia lui Scott-Brown, Chirurgia capului și gâtului” - Autor: John C Watkinson și colab. (Anul publicării: 2020)
3. „Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery” - Autor: Paul W. Flint et al. (Anul lansării: 2020)
4. „ENT: O introducere și ghid practic” - Autor: Sharan K. Naidoo (Anul lansării: 2018)

Literatura folosita

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaringologie. Manual national. GEOTAR-Media, 2022.
2. Atrezia coaală congenitală la copii. Manual pentru studenții la medicină. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021