Osteodisplazie fibroasă

Displazia osoasă, boala Liechtenstein-Braytsev, osteodisplazia fibroasă sunt toate nume pentru aceeași patologie congenitală neereditară, în care țesutul osos este înlocuit cu țesut fibros. Pacienții au curbură osoasă - în principal în copilărie și adolescență. Aproape oricare dintre oasele scheletice poate fi deteriorat, dar cel mai adesea sunt afectate oasele craniului, coaste și oasele tubulare lungi (părți metafizare și diafizare, fără implicarea epifizei). Leziunile multiple sunt adesea asociate cu sindromul McCune-Albright. Simptomele clinice depind de ce oase sunt afectate și în ce măsură. Tratamentul este în principal chirurgical.

Epidemiologie

Cazurile de osteodisplazie fibroasă reprezintă aproximativ 5% din toate patologiile osoase benigne. Cu toate acestea, nu există date clare cu privire la rata reală de incidență, deoarece boala este adesea asimptomatică (în aproximativ 40% din cazuri, pacienții nu prezintă nicio plângere). În același timp, se vorbește despre osteodisplazia fibroasă localizată în aproximativ 78% din cazuri.

Cursul osteodisplaziei fibroase este lent, progresiv, manifestându-se în principal în timpul creșterii osului crescute. De aceea, patologia este mai des întâlnită la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 13-15 ani (30% dintre pacienții examinați). Cu toate acestea, se întâmplă ca problema să fie detectată pentru prima dată la bătrânețe. Dacă boala afectează simultan mai multe oase (și acest lucru se întâmplă în aproximativ 23% din cazuri), atunci anomalia poate fi detectată mult mai devreme - la pacienții de vârstă preșcolară și școlară.

Aproape jumătate dintre pacienți, împreună cu osteodisplazia fibroasă, au și alte boli ale sistemului musculo-scheletic.

Nu toți pacienții au simptome evidente ale bolii. Riscul de manifestare a patologiei crește în timpul pubertății, la femei - în timpul sarcinii, precum și atunci când sunt expuse la factori externi și interni nocivi.

Atât femeile, cât și bărbații se îmbolnăvesc în mod egal (conform altor surse, fetele se îmbolnăvesc puțin mai des, în raport de 1: 1,4).

Cele mai frecvent observate leziuni sunt femurul (47%), oasele gambei (37%), oasele umărului (12%) și antebrațul (2%). Osteodisplazia fibroasă poate apărea cu aceeași frecvență, atât în stânga, cât și în dreapta. Tipul poliostotic de patologie se extinde adesea la oasele craniului, pelvisului și, de asemenea, la coaste (25% din cazuri).

Cauze osteodisplazie fibroasă

Osteodisplazia fibroasă este o boală sistemică a osului scheletic care este congenitală, dar nu ereditară. Procesele de displazie seamănă cu formarea unei tumori, deși nu este un proces tumoral real. Patologia apare ca urmare a unei încălcări a dezvoltării progenitorului țesutului osos - mezenchimul scheletic.

Prima descriere a osteodisplaziei fibroase a avut loc la inceputul secolului al XX-lea de catre medicul rus Braitsov. Ulterior, informațiile despre boală au fost completate de endocrinologul american Albright, de medicul ortoped Albrecht și de alți specialiști (în special, Lichtenstein și Jaffe).

În medicină, aceste tipuri de patologie sunt împărțite:

• monoos (atunci când un os al scheletului este afectat);
• poliosoasă (când sunt afectate două sau mai multe oase ale scheletului).

Primul tip patologic poate apărea mai întâi la aproape orice vârstă, de obicei neînsoțit de hiperpigmentare și perturbare a sistemului endocrin.

Al doilea tip patologic se găsește la pacienții pediatrici și apare de obicei sub forma sindromului Albright.

Cel mai adesea, specialiștii folosesc următoarea clasificare clinicopatologică a osteodisplaziei fibroase:

• Leziune intraosoasă, cu formarea de focare fibroase unice sau numeroase în interiorul osului. Mai rar este afectat întregul os, cu păstrarea structurală a stratului cortical și absența curburii.
• Osteodisplazie totală, care implică toate segmentele din proces, inclusiv stratul cortical și zona cavității măduvei osoase. Leziunea este însoțită de curbură osoasă, fracturi patologice. Majoritatea oaselor tubulare lungi sunt deteriorate.
• Leziunea tumorală se caracterizează prin răspândirea focală a fibrozei. Astfel de creșteri diferă adesea în mărime pronunțată.
• Sindromul Albright se manifestă prin patologii osoase multiple pe fondul tulburărilor endocrine, debutul precoce al pubertății, proporții incorecte ale corpului, hiperpigmentare a pielii și curbură osoasă pronunțată.
• Leziunile fibrocartilaginoase sunt însoțite de transformarea țesutului cartilaginos, care este adesea complicată de dezvoltarea condrosarcomului.
• O leziune calcifianta este caracteristica osteodisplaziei fibroase a tibiei.

Factori de risc

Deoarece osteodisplazia fibroasă nu este o boală ereditară, tulburările intrauterine în depunerea țesuturilor din care se dezvoltă scheletul osos sunt considerate factori cauzali.

Poate că cauzele pot fi diferite patologii ale sarcinii - în special, deficit de vitamine, tulburări endocrine, precum și factori de mediu, cum ar fi radiațiile, efectele infecțioase.

În general, factorii de risc sunt descriși după cum urmează:

• toxicoza la o femeie în prima jumătate a sarcinii;
• infecții virale și microbiene la o femeie până în a 15-a săptămână de sarcină;
• situație ecologică nefavorabilă;
• deficit de vitamine (vitaminele B și E), precum și lipsa de fier, calciu, iod.

Patogeneza

Dezvoltarea osteodisplaziei fibroase se datorează unei modificări a secvenței ADN a celulelor somatice din gena GNAS1 situată pe cromozomul 20q13.2-13.3. Această genă este responsabilă de codificarea subunității α a proteinei activatoare G. Ca urmare a modificărilor mutaționale, aminoacidul arginină R201 este înlocuit cu aminoacidul cisteină R201C sau histidina R201H. Sub influența unui tip anormal de proteine, AMP ciclic G1 (adenozin monofosfat) și celulele osteoblastice sunt activate pentru a accelera producția de ADN, care este diferită de normă. Ca urmare, se formează țesut fibros neorganizat al matricei osoase și țesut osos primitiv, lipsit de proprietatea de maturare într-o structură lamelară. Modificările patologice afectează și procesele de mineralizare. [1]

Celulele stem scheletice care poartă această mutație au o capacitate afectată de a se diferenția în osteoblaste mature și, în schimb, păstrează un fenotip asemănător fibroblastului. [2]Celulele  mutante [3] proliferează și înlocuiesc osul și măduva normală, de obicei cu țesut fibro-os demineralizat și imatur structural. [4], [5]

Caracteristicile patogenetice de bază ale dezvoltării osteodisplaziei fibroase includ, de asemenea, formarea și creșterea chisturilor din cauza unei tulburări locale a fluxului venos în metafiza osoasă. Procesul patologic duce la o creștere a presiunii intraosoase, o modificare a compoziției celulare a sângelui, îndepărtarea enzimelor lizozomale care afectează țesutul osos și provoacă liza acestuia. În același timp, procesul de coagulare este perturbat, se observă fibrinoliza locală. Acumularea produșilor de descompunere ai matricei osoase determină o creștere a presiunii oncotice în interiorul formațiunii chistice. Se formează un ciclu patologic de întărire reciprocă a tulburărilor.

Simptome osteodisplazie fibroasă

Osteodisplazia fibroasă se manifestă adesea în copilărie timpurie și adolescență. Sunt afectate predominant humerusul, ulna, radiusul, femurul, tibia, peronéul.

Stadiul inițial al bolii nu este însoțit de simptome severe, uneori există ușoare dureri de tragere. [6]La mulți pacienți,  [7] primul „clopot” se manifestă printr-o fractură patologică. În general, semnele timpurii sunt adesea absente sau trec neobservate.

La sondare, durerea nu este de obicei observată: durerea este mai caracteristică efortului fizic semnificativ. Dacă procesul patologic afectează diafiza femurală proximală, pacientul poate prezenta șchiopătare, iar cu patologia osului umărului, pacientul poate observa disconfort în timpul unei balansări ascuțite și ridicării membrului. [8], [9]

Tabloul clinic al osteodisplaziei fibroase nu se găsește întotdeauna la copii, deoarece la mulți pacienți anomaliile și curburele congenitale sunt cel mai adesea absente. Dar tipul polios de patologie se manifestă tocmai la copiii mici. Tulburările osoase sunt combinate cu endocrinopatia, hiperpigmentarea pielii, tulburări ale aparatului cardiovascular. Simptomele bolii pot fi diverse și diverse. În acest caz, principalul simptom este durerea pe fondul creșterii deformării.

La mulți pacienți, diagnosticul de osteodisplazie fibroasă se pune după descoperirea unei fracturi patologice.

Severitatea curburii osoase depinde de localizarea leziunii patologice. Dacă oasele tubulare ale mâinilor sunt afectate, este posibilă creșterea lor în formă de club. Dacă falangele degetelor sunt afectate, atunci se observă scurtarea, „tocarea” acestora.

Complicații și consecințe

Cele mai frecvente consecințe ale osteodisplaziei fibroase sunt durerea și deformările în creștere ale oaselor și membrelor individuale, precum și fracturile patologice.

Oasele picioarelor sunt adesea deformate din cauza presiunii greutății corporale, apar curburi tipice. Cea mai pronunțată este curbura femurului, care în unele cazuri este scurtată cu câțiva centimetri. Cu o deformare a colului femural, o persoană începe să șchiopătească.

Cu osteodisplazie fibroasă a ischionului și ilionului, inelul pelvin este îndoit, ceea ce provoacă complicații corespunzătoare ale coloanei vertebrale. Se formează cifoza sau cifoscolioza. [10]

Displazia monoosoasă este considerată mai favorabilă din punct de vedere al prognosticului, deși riscul de fracturi patologice este prezent.

Degenerarea malignă a osteodisplaziei fibroase este rară, dar nu trebuie exclusă complet. Este posibil să se dezvolte astfel de procese tumorale precum osteosarcomul, fibrosarcomul, condrosarcomul, histiocitomul fibros malign.

Diagnostice osteodisplazie fibroasă

Diagnosticul este efectuat de un specialist ortoped, pe baza caracteristicilor manifestărilor clinice și a informațiilor obținute în cursul diagnosticului instrumental și de laborator.

Fără greș, se studiază starea traumatologică și ortopedică, se măsoară dimensiunile membrelor afectate și sănătoase, se evaluează latitudinea amplitudinii mișcărilor articulare (active și pasive) și starea structurilor țesuturilor moi, se evaluează indicatorii de curbură și modificările cicatriciale. Determinat.

Un examen ortopedic constă în următorii pași:

• examinarea externă a zonei afectate, detectarea roșeață, umflături, atrofie musculară, afectarea pielii, procese ulcerative, curbură, scurtarea osului;
• palparea zonei afectate, depistarea sigiliilor, inmuierea tesuturilor, elemente fluctuante, dureri la palpare, mobilitate excesiva;
• luarea de măsurători, detectarea edemului latent, atrofia musculară, modificarea lungimii osului;
• măsurători volumetrice ale mișcărilor articulare, identificarea bolilor articulare.

Datorită unei examinări externe, un medic poate suspecta o anumită boală sau vătămare, poate observa localizarea și prevalența acesteia și poate descrie semnele patologice. După aceea, pacientului i se atribuie teste de laborator.

Analizele pot include analize clinice, biochimice de sânge, coagulogramă, analize de urină, evaluarea stării imune. Se determină în mod necesar formula leucocitelor, nivelul de proteine totale, albumină, uree, creatinina, alanin aminotransferaza, aspartat aminotransferaza, se examinează compoziția electrolitică a sângelui, se efectuează histologia probelor de biopsie și punctate. Dacă este indicat, sunt prescrise studii genetice.

Diagnosticul instrumental este reprezentat neapărat de radiografie (laterală și directă). Uneori, proiecțiile oblice cu un unghi de rotație de 30 până la 40 de grade sunt prescrise suplimentar pentru a determina caracteristicile de deformare.

În multe cazuri, se recomandă tomografia computerizată a osului deteriorat. Acest lucru vă permite să specificați locația și dimensiunea defectelor.

Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la evaluarea stării țesuturilor din jur, iar examinarea cu ultrasunete a extremităților determină tulburări vasculare.

Tehnica radionuclizilor - scintigrafia bifazica - este necesara pentru identificarea leziunilor afectate care nu sunt vizualizate cu radiografie conventionala, precum si pentru evaluarea amplorii operatiei.

Radiografia este considerată o tehnică de diagnostic obligatorie pentru pacienții cu suspiciune de osteodisplazie fibroasă, deoarece ajută la identificarea stadiului patologiei. De exemplu, în stadiul de osteoliză, imaginea arată o metafiză rară nestructurată care atinge zona de creștere. În stadiul de diferențiere, imaginea prezintă o cavitate celulară cu un mediu cu pereți denși, separată de zona de creștere printr-o parte a țesutului osos sănătos. În stadiul restaurării, imaginea arată o zonă de țesut osos compactat sau o formare mică de cavitate reziduală. La pacientii cu osteodisplazie fibroasa, imaginea metafizara normala este inlocuita cu o zona de iluminare: o astfel de zona este localizata longitudinal, se ascute spre centrul osos si se extinde catre discul de crestere. Se caracterizează prin umbrirea neuniformă, în formă de evantai, a septurilor osoase spre epifize.

Razele X sunt întotdeauna efectuate în diferite proiecții, ceea ce este necesar pentru a clarifica distribuția zonelor fibroase.

Un semn radiologic nespecific este o reacție periostală sau periostita (periostoză). Reacția periostală în osteodisplazia fibroasă este răspunsul periostului la acțiunea unui factor iritant. La radiografie nu se detectează periostul: reacția are loc numai în cazul osificării straturilor periostale.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al bolilor osteoarticulare este multifațetat și destul de complex. Conform recomandărilor clinice și diagnostice, se consideră oportună utilizarea unei abordări multiple, folosind informațiile obținute în urma radiografiei, tomografiei computerizate, imagisticii prin rezonanță magnetică și ecografiei. Dacă este posibil, trebuie utilizate toate metodele disponibile de diagnosticare a radiațiilor:

• radiografie polipozițională, comparativă;
• modul osos cu tomografie computerizată etc.

Osteodisplazia fibroasă ar trebui să fie distinsă de astfel de patologii:

• displazie osteofibroasă (fibrom osificant);
• osteosarcom parostal;
• granulom osos reparator cu celule gigantice;
• boala Paget;
• osteosarcom central bine diferenţiat. [11]

Tratament osteodisplazie fibroasă

Terapia medicală pentru pacienții cu osteodisplazie fibroasă este practic ineficientă. Destul de des, se observă recidive ale bolii, precum și o dinamică în creștere a curburii și modificări ale lungimii oaselor. [12]

A fost observat un efect pozitiv al terapiei prin puncție în dezvoltarea formațiunilor chistice, dar un astfel de tratament nu rezolvă problema generală, care este asociată cu deformări severe și modificări ale lungimii osului.

Astfel, singura modalitate sigură de a opri osteodisplazia fibroasă este intervenția chirurgicală, care este recomandată pacienților cu displazie osoasă tubulară cu deformări subiacente.

În absența deformării diafizei osoase și a prezenței unei leziuni de 50-70% a diametrului osos, se efectuează o rezecție intralezională. Intervenția se realizează ținând cont de informațiile obținute în timpul tomografiei computerizate și diagnosticării radioizotopice. Defectul este înlocuit cu grefe corticale despicate longitudinal. În caz de afectare severă a diametrului osos (mai mult de 75%), se recomandă efectuarea unei îndepărtari radicale a țesuturilor alterate. [13] Defectul este înlocuit cu grefe corticale, folosind simultan diferite tipuri de osteosinteză:

• osteosinteza metalică cu utilizarea dispozitivelor de fixare externă este recomandată pacienților cu deformări ale femurului și trecerea procesului patologic la trohanter și colul segmentar;
• osteosinteza metalica folosind placi periostale drepte este recomandata pacientilor cu curbura tibiala.

Operația de osteosinteză este planificată și poate avea propriile sale contraindicații:

• curs acut al patologiilor infecțioase și inflamatorii;
• exacerbarea patologiilor cronice;
• stări de decompensare;
• psihopatologie;
• dermatopatologii care afectează zona afectată de osteodisplazie fibroasă.

Esența intervenției chirurgicale este o rezecție segmentară completă a țesutului osos deteriorat și instalarea unui implant osos. În prezența unei fracturi patologice, se utilizează un aparat transosos de compresie-distracție Ilizarov.

Cu o leziune poliostotică, se recomandă începerea intervenției chirurgicale cât mai devreme, fără a aștepta apariția curburii oaselor afectate. În această situație, putem vorbi despre o operație preventivă (preventivă), care este mai ușoară din punct de vedere tehnic și are și o perioadă de reabilitare mai blândă.

Grefele corticale pot rezista la displazie pentru o perioadă lungă de timp și, împreună cu dispozitivele de fixare a osului, ajută la prevenirea redeformării membrului operat și la prevenirea apariției unei fracturi patologice.

Pacienții operați cu osteodisplazie fibroasă au nevoie de monitorizare dinamică sistematică de către un medic ortoped, deoarece boala tinde să se reexacerba. Odată cu dezvoltarea recurenței osteodisplaziei, este de obicei prescrisă o a doua operație. [14]

Perioada de recuperare postoperatorie este lungă. Include terapie cu exerciții fizice pentru a preveni apariția contracturilor, precum și tratament balnear.

Profilaxie

Nu există o prevenire specifică a dezvoltării displaziei fibroase, care este asociată cu o etiologie insuficient înțeleasă a tulburării.

Măsurile preventive constau în gestionarea adecvată a sarcinii și implementarea următoarelor recomandări:

• optimizarea alimentației femeii pe toată perioada fertilă, asigurând aportul necesar de oligoelemente și vitamine;
• excluderea consumului de alcool și tutun;
• prevenirea efectelor negative ale substanțelor teratogene (săruri de metale grele, insecticide, pesticide și unele medicamente);
• îmbunătățirea sănătății femeilor somatice (menținerea greutății normale a corpului, prevenirea diabetului etc.);
• prevenirea infectiilor intrauterine.

După nașterea unui copil, este important să ne gândim în avans la prevenirea atât a osteodisplaziei fibroase, cât și a patologiilor mecanismului musculo-scheletic în general. Medicii recomandă utilizarea următoarelor recomandări:

• monitorizați-vă greutatea;
• fii activ fizic și, între timp, nu supraîncărcați sistemul musculo-scheletic;
• evitați stresul excesiv constant asupra oaselor și articulațiilor;
• asigurarea unui aport adecvat de vitamine și minerale în organism;
• renunta la fumat si la abuzul de alcool.

În plus, este necesar să se caute în timp util ajutor medical pentru leziuni și patologii ale sistemului musculo-scheletic. Gestionarea vătămărilor ar trebui să fie completă, iar tratamentul nu trebuie finalizat pe cont propriu fără sfatul medicului. Este important să fii supus în mod regulat examinărilor medicale - mai ales dacă o persoană este expusă riscului sau se confruntă cu disconfort la nivelul oaselor, articulațiilor și coloanei vertebrale.

Prognoză

Prognosticul pentru viata pacientilor cu osteodisplazie fibroasa este favorabil. Cu toate acestea, în absența tratamentului, sau cu măsuri terapeutice inadecvate (în special cu leziuni poliostotice), există riscul de a dezvolta curburi grosolane care conduc la dizabilitate. La unii pacienți, osteodisplazia fibroasă duce la faptul că focarele displazice sunt transformate în procese tumorale benigne și maligne - de exemplu, au existat cazuri fixe de neoplasm cu celule gigantice, sarcom osteogen și fibrom neosificant.

Osteodisplazia fibroasă tinde să reapară frecvent. De aceea, este foarte important ca pacientul, chiar si dupa interventia chirurgicala, sa fie sub supravegherea constanta a specialistilor ortopedici. Nu sunt excluse formarea de noi focare patologice, liza alogrefelor, fracturile patologice.