Cryptogenă epilepsie cu convulsii la adulți

Conform curent anterior anul trecut, Clasificarea Internațională a simptomatic izolat sau secundar, cauzate de deteriorarea structurilor cerebrale, idiopatic, primar (, boala probabil ereditar independent) și epilepsie cryptogenic. Această din urmă opțiune înseamnă că diagnosticarea modernă nu a stabilit niciun motiv pentru convulsii epileptice periodice, iar predispoziția ereditară nu este de asemenea urmărită. Însăși conceptul de "criptogen" este tradus din limba greacă ca "origine necunoscută" (cryptos - secret, secret, genos - born).

Știința nu se oprește și se va stabili, probabil, originea convulsiilor epileptice periodice de etiologie necunoscută. Experții sugerează că epilepsia criptogenă este o boală secundară simptomatică, a cărei geneză nu poate fi stabilită la nivelul actual al diagnosticului.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Epilepsia și sindroamele epileptice sunt patologii neurologice foarte frecvente, pe lângă acestea, adesea ducând la consecințe grave. Manifestarea convulsiilor epileptice poate apărea la persoanele de orice sex și la orice vârstă. Se estimează că aproximativ 5% din populația lumii a suferit cel puțin o criză în viața lor.

În fiecare an, diagnosticul de epilepsie sau sindrom epileptic este pus în medie la fiecare 30-50 de locuitori din 100 de mii de oameni care trăiesc pe Pământ. Cele mai frecvente crize epileptice apar la sugari (de la 100 la 233 cazuri la 100 mii de populație). Vârful manifestării se încadrează în perioada perinatală, apoi rata de incidență este aproape înjumătățită. Cele mai scăzute rate la persoanele cu vârsta cuprinsă între 25 și 55 de ani - aproximativ 20-30 cazuri la 100 mii din populație. Apoi, probabilitatea apariției crizelor epileptice crește și de la vârsta de 70 de ani incidența variază de la 150 de cazuri la 100 000 de persoane.

Cauzele epilepsiei se stabilesc în aproximativ 40% din cazuri, astfel încât boala etiologiei necunoscute nu este mai puțin frecventă. Spasmele spaniole (sindromul West), legate de epilepsia criptogenă, sunt diagnosticate la copii cu vârste cuprinse între patru și șase luni, un copil cu un astfel de diagnostic apărut în medie între 3200 de sugari.

[5], [6], [7], [8]

Cauze criptogenă epilepsie

Baza pentru diagnosticul de epilepsie sunt convulsii recurente cauzate de a deveni anormal de descărcări electrice puternice care rezultă din activitatea de sincronizare a celulelor creierului, în toate benzile de frecvență care spre exterior manifestate în aspectul senzorial-motorii, neurologice si simptomele psihice.

Pentru apariția unei crize epileptice este necesar să existe așa-numitele neuroni epileptice, care sunt caracterizate prin instabilitate potențială repaus (diferență de potențial între celulele neexcitat pe fețele interioare și exterioare ale membranei sale). Ca urmare a potențialului de acțiune al unui neuron de epilepsie excitat are o amplitudine, durata și frecvența semnificativ mai mult decât norma, ceea ce duce la dezvoltarea unei crize epileptice. Se crede că atacurile apar la persoanele cu predispoziție genetică la astfel de schimburi, adică grupuri epileptice de neuroni pot sincroniza activitatea lor. Focarele epileptice sunt de asemenea formate în zone ale creierului a restructurată din cauza răniri, infecții, intoxicație, dezvoltarea tumorii.

Deci, la pacienții diagnosticați cu epilepsie criptogenă, metodele moderne de neuroimagizare nu dezvăluie nicio perturbare a structurii substanței cerebrale și nu există epileptice în istoria familiei. Cu toate acestea, pacienții au adesea convulsii epileptice destul de frecvente de diferite tipuri, care sunt dificil de tratat (poate, doar pentru că cauza lor nu este clară).

În consecință, factorii de risc cunoscuți pentru apariția crizelor epileptice - genetice, tulburări ale structurii creierului, procese metabolice din țesuturile sale, consecințe ale leziunilor capului sau procese infecțioase în timpul anchetelor și anchetelor nu sunt detectate.

Conform noii clasificări a epilepsiei în 2017, se disting șase categorii etiologice ale bolii. În loc de simptomatologie, se recomandă acum să se determine tipul de epilepsie dintr-un motiv stabilit: structural, infecțios, metabolic, imun, sau o combinație a acestora. Epilepsia idiopatică a presupus prezența unei predispoziții ereditare și se numește acum genetică. Termenul "criptogenic" este înlocuit cu "un factor etiologic necunoscut", de ce sensul cuvântului a devenit mai ușor de înțeles, dar nu sa schimbat.

Patogeneza epilepsiei se presupune că arată astfel: formarea focarului epileptic, adică comunitatea neuronilor cu afectarea electrogenesis → creație în creierul sistemelor epileptice (cu eliberare în exces de neurotransmițători excitatori lansat „cascada glutamat“, afecteaza toate neuronii noi și promovează formarea de noi focare epileptogeneza) → formarea patologică conexiuni interneuron → generalizare are loc epilepsie.

Ipoteza principală a mecanismului de dezvoltare epilepsie se presupune că procesul patologic începe o tulburare a stării de echilibru între neurotransmițători excitatori (glutamat, aspartat) si responsabil pentru procesele de inhibare (-γ aminobutiric, taurină, glicină, noradrenalina, dopamina, serotonina). Ce încalcă exact acest echilibru în cazul nostru rămâne necunoscut. Cu toate acestea, membranele celulelor afectate de neuroni, perturbata netice ale fluxului de ioni - inactivate pompe ionice pe de altă parte, canalele ionice activate deranjate concentrației intracelulare de ioni încărcați pozitiv de potasiu, sodiu și clor. Destructurat patologica prin membrane schimbătoare de ioni determină schimbările în nivelul fluxului sanguin cerebral. Disfunctia receptorilor glutamat și producerea de autoanticorpi la aceasta provoacă convulsii. Recidivante Neural nivel excesiv de intens realizat sub forma de convulsii, care duc la perturbări profunde ale proceselor metabolice în celule ale substanței creierului și provoacă dezvoltarea sechestrului următor.

Specificitatea acestui proces este agresivitatea neuronilor din focusul epileptic în raport cu zonele neschimbate ale creierului, ceea ce le permite să subordoneze noi situri. Crearea de sisteme epileptice are loc în timpul formării interacțiunilor patologice între focalizarea epileptică și componentele structurale ale creierului, capabile să activeze mecanismul dezvoltării epilepsiei. La astfel de structuri apar: talamusul, sistemul limbic, formarea reticulară a părții mediane a brațului. Interacțiunile care apar cu cerebelul, nucleul caudat al subcortexului, cortexul orbital anterior, dimpotrivă, încetinesc dezvoltarea epilepsiei.

În cursul dezvoltării bolii, se formează un sistem patologic închis - creierul epileptic. Tulburare formarea finalizează, metabolismul celular și interacțiunea neurotransmițătorilor și a fluxului sanguin cerebral, creșterea atrofia cerebrală a țesuturilor și vaselor sanguine, activarea proceselor autoimune specifice ale creierului.

[9], [10],

Simptome criptogenă epilepsie

Principala manifestare clinică a acestei boli este criza epileptică. Suspiciunea epilepsiei apare atunci când pacientul a văzut cel puțin două convulsii epileptice reflexe (neprobate), ale căror manifestări sunt foarte diverse. De exemplu, atacurile epileptopodobnye cauzate de temperaturi ridicate și care nu apar în starea normală, epilepsia nu sunt.

La pacienții cu epilepsie criptogenă, se pot produce convulsii de diferite tipuri și destul de des.

Primele semne de dezvoltare a bolii (înainte de apariția convulsiilor epileptice cu drepturi depline) pot rămâne neobservate. În grupul de risc, persoanele care au suferit de convulsii febrile în copilăria timpurie, cu o concluzie privind creșterea gradului de pregătire convulsivă. În perioada prodromală, tulburări de somn, iritabilitate crescută, labilitate emoțională pot fi observate.

În plus, nu întotdeauna atacurile au loc în formă generalizată clasică cu cădere, convulsii, pierderea conștiinței.

Uneori singurele semne precoce sunt tulburările de vorbire, un pacient în conștiență, dar nu vorbește și nu răspunde la întrebări sau la scurte perioade scurte de viață. Acest lucru nu durează mult - câteva minute, așa că este lăsat fără atenție.

Mai ușor, apar focare simple focale sau parțiale (locale, limitate), ale căror manifestări depind de localizarea focalizării epileptice. Pacientul nu-și pierde cunoștința în momentul paroxismului.

În timpul unui atac motor simplu, pot fi observate ticuri, mișcări ale membrelor, crampe musculare, mișcări de rotație ale trunchiului și ale capului. Pacientul poate face sunete neobișnuite sau poate fi tăcut, fără a răspunde la întrebări, la smacking, la lingură, la mișcarea de mestecat.

Crizele senzoriale simple sunt caracterizate prin parestezii - amorțeală a diferitelor părți ale corpului, senzații neobișnuite de gust sau olfactiv, de obicei neplăcute; tulburări vizuale - flash-uri de lumină, ochiuri de plasă, zboară înaintea ochilor, viziune tunel.

Paroxismele vegetative apar paloare bruscă sau hiperemie a pielii, creșterea frecvenței cardiace, tensiunii arteriale, bătăile inimii, contracția sau extinderea elevilor, disconfort în stomac până când durerea și vărsături.

Convulsiile mintale se manifestă prin derealizare / depersonalizare, atacuri de panică. De regulă, aceștia sunt agresori ai crizelor focale complexe, care sunt deja asociate cu o încălcare a conștiinței. Pacientul își dă seama că are o confiscare, dar nu poate căuta ajutor. Evenimente care au avut loc cu el în timpul unui atac, au fost șterse din memoria pacientului. Funcțiile cognitive umane sunt deranjate - există un sentiment de nerealitate a ceea ce se întâmplă, de noi schimbări în sine.

Focalizările focale cu generalizarea ulterioară încep ca simple (complexe), transformându-se în paroxisme tonico-clonice generalizate. Trei minute trec și treci într-un somn profund.

Crizele generalizate au loc într-o formă mai severă și sunt împărțite în:

• convulsii tonico-clonice, care apar într-o secvență - pacientul își pierde cunoștința și cade, îndoit corp și arc trase începe convulsie mușchilor pe tot corpul; ochii pacientului se rostogolesc, elevii lui sunt dilatați în acest moment; pacientul țipă, de cotitură albastru ca urmare a încetării respirație pentru câteva secunde, există o salivație spumoasă (spumă poate dobândi o nuanță rozalie datorită prezenței sângelui în ea, ceea ce indică faptul că limba sau obraz muscatura); Uneori există o golire involuntară a vezicii urinare;
• mioclonică apar ca intermitentă (ritmică și spasmodic) tic nervos mușchii timp de câteva secunde, pe tot corpul sau părți ale corpului individuale, care arata ca un picioare aripi, genuflexiuni, strângeți mâinile în pumni și alte mișcări repetitive; Conștiența, în special cu crizele focale, persistă (mai des această specie este observată în copilărie);
• absențe - convulsii non-convulsive cu o scurtă (5-20 secunde) oprirea conștiinței, reflectate în faptul că o persoană moare cu ochii de expresie deschise, și nu răspunde la stimuli în mod normal nu cade, venind la el însuși, a continuat lucrarea întreruptă, și nu-și amintește o potrivire ;
• absențe atipice însoțite de o scădere, urinarea involuntară, mai persistente și apar în formele severe ale bolii, combinate cu retard mintal si alte simptome ale tulburărilor psihice;
• Convulsiile atone (achinetici) - pacientul scade brusc, ca urmare a pierderii tonusului muscular (cu epilepsie focală - poate fi atonie grupuri musculare individuale: facial - lasarea maxilarului inferior, a gâtului - pacientul este așezat sau în picioare, cu capul lui agățat), durata unui atac mai puțin de un minut; Atonia la absențe începe treptat - pacientul se stabilește încet, cu crize atonice izolate - scade brusc.

În perioada post-fatală, pacientul este lent și încetinit, dacă nu se oprește, el adoarme (mai ales după cele generalizate).

Tipurile de epilepsie corespund tipurilor de convulsii. Focale crize (parțiale) care evoluează în timpul focarele epileptice locale atunci când descărcare anormal de intense întâmpină rezistență în zonele adiacente și se stinge fără răspândire în alte părți ale creierului. În astfel de cazuri, se diagnostichează epilepsia focală criptogenă.

Cursul clinic al bolii cu o concentrație epileptică limitată (forma focală) este determinat de localizarea localizării acesteia.

Cele mai des observate leziuni ale regiunii temporale. Curentul acestei forme este progredient, convulsiile au adesea un tip mixt, continuă câteva minute. Epilepsia temporală criptogenă în afara atacurilor se manifestă prin dureri de cap, amețeli constante, greață. Pacienții cu această formă de localizare se plâng de urinare frecventă. Înainte de a se potrivi, pacienții simt aura-vestitor.

Leziunea poate fi localizată în lobul frontal al creierului. Convulsiile se caracterizeaza prin bruscitate fara aura prodromala. Pacientul își înțepă capul, ochii se rostogolesc sub fruntea lui și deoparte, gesturile sale automate sunt destul de complicate. Pacientul poate pierde constiinta, cade, are spasme musculare tonico-clonice pe tot corpul. Cu această localizare, există o serie de convulsii de scurtă durată, uneori cu o tranziție la generalizate și / sau epistate. Ele pot începe nu numai în timpul zilei de veghe, ci și în timpul somnului de noapte. Epilepsia frontală criptogenă, în curs de dezvoltare, cauzează tulburări mintale (gândire violentă, derealizare) și sistemul nervos autonom.

Crizele de tip tactil (senzație de circulație a aerului cald în piele, atingere ușoară), combinată cu o zvâcnire a părților corpului, vorbire și tulburări motorii atonia, insotita de incontinenta urinara.

Localizarea epilepsie se concentreze în regiunea frontală orbitala apare halucinații olfactive, hipersalivație, disconfort epigastric, precum și - tulburări de vorbire, tuse și umflarea laringelui.

Dacă cascadele de hiperactivitate electrică se răspândesc în toate părțile creierului, apare o criză generalizată. În acest caz, pacientul este diagnosticat cu epilepsie generalizată criptogenă. În acest caz, convulsiile se caracterizează prin intensitate, pierderea conștienței și determinând somnul prelungit al pacientului. La trezire, pacienții se plâng de cefalee, fenomene vizuale, slăbiciune și devastare.

Există, de asemenea, combinate (când apare atât convulsii focale cât și generalizate) și un tip necunoscut de epilepsie.

Este considerată epilepsia criptogenă la adulți, și nu fără motive, secundară cu un factor etiologic neidentificat. Caracterizat de bruscă apariția crizelor. În afara manifestărilor simptomelor clinice, epilepticii au o psihică instabilă, un temperament exploziv, o tendință spre agresiune. De obicei, boala începe cu manifestarea unei anumite forme focale. Deoarece leziunile bolii se dispersează în alte zone ale creierului, la un stadiu avansat de degradare caracterizat prin personală și tulburări psihice exprimate, excluziunea socială apare pacientului.

Boala are un curs progresiv, iar simptomele clinice ale epilepsiei variază în funcție de stadiul de dezvoltare al epilepsiei (prevalența focalizării epileptice).

[11], [12], [13], [14],

Complicații și consecințe

Chiar și în cazuri ușoare de epilepsie focală cu crize rare singulare, fibrele nervoase sunt deteriorate. Boala are un curs progresiv, când un atac mărește probabilitatea următorului și zona de leziuni cerebrale se extinde.

Paroxismele frecvente generalizate acționează distructiv asupra țesutului cerebral, se pot dezvolta într-un epistatus cu o probabilitate mare de a avea un rezultat letal. Există și pericolul de edem al creierului.

Complicațiile și consecințele depind de gradul de distrugere a structurilor creierului, severitatea și frecvența crizelor, comorbidități, prezența unor obiceiuri proaste, vârsta, gradul de adecvare al politicii alese de tratament și măsurile de reabilitare, atitudine responsabilă pentru tratamentul pacientului.

La orice vârstă, în timpul căderilor pot apărea vătămări de severitate variabilă. Hipersalivația și tendința de a voma reflexele în timpul crizelor cresc riscul de a introduce substanțe lichide în sistemul respirator și de a dezvolta pneumonii de aspirație.

În copilărie, are loc instabilitatea dezvoltării mentale și fizice. Abilitățile cognitive suferă adesea.

Starea psiho-emoțională nu este stabilă - copiii sunt iritabili, capricioși, adesea agresivi sau apatici, nu au control de sine, nu se adaptează bine în echipă.

La adulți, aceste riscuri sunt completate de traumatism în executarea lucrărilor care necesită o atenție sporită. În timpul crizelor, există o mușcătură a limbii sau a obrazului.

În epilepsie, crește probabilitatea apariției depresiei, a tulburărilor mintale, a dezadaptării sociale. Persoanele care suferă de epilepsie sunt limitate în activitatea fizică, alegerea profesiei.

[15], [16], [17], [18]

Diagnostice criptogenă epilepsie

În diagnosticul epilepsiei, multe metode diferite sunt folosite pentru a ajuta la diferențierea acestei boli față de alte patologii neurologice.

În primul rând, medicul trebuie să asculte plângerile pacientului sau ale părinților săi dacă acesta este copil. Istoria compilată de boală - Detalii specificitate de curgere manifestare (frecvența crizelor, sincopă, convulsii și alte nuanțe de caractere), durata bolii, prezența unor astfel de boli la rudele pacientului. Acest sondaj sugerează un tip de epilepsie și localizarea focalizării epileptice.

Testele de sânge și urină sunt evaluate pentru a evalua starea generală a corpului, prezența unor factori cum ar fi infecții, intoxicații, tulburări biochimice, pentru a determina prezența mutațiilor genetice la pacient.

Se efectuează teste neuropsihologice, care permit evaluarea abilităților cognitive și a stării emoționale. Monitorizarea periodică vă permite să evaluați impactul bolii asupra sistemului nervos și a psihicului, în plus, ajută și la stabilirea tipului de epilepsie.

Dar, mai presus de toate - un instrument de diagnosticare prin care putem estima intensitatea activității electrice a creierului (EEG), prezența în departamentele sale de malformatii vasculare, tumori, tulburări metabolice, etc ...

Electroencefalograf (EEG) este principala metodă de diagnostic, deoarece prezintă abateri de la norma intensitatea undelor cerebrale, chiar atacul este - a crescut sechestru anumite porțiuni sau întregul creier. Modelul EEG de epilepsie parțială criptogenă - val de vârf sau activitate lentă în anumite regiuni ale creierului. Cu ajutorul acestui studiu asupra specificului electroencefalogramei, este posibil să se stabilească tipul de epilepsie. De exemplu, cu sindromul Vest, sunt observate valuri lente aritmice neregulate, aproape nesin- cronizate, cu amplitudine anormal de ridicată și descărcări de vârf. In cele mai multe cazuri, sindromul Lennox-Gastaut elektroentsefallogramme pe perioada de veghe generalizată neregulat vârf relevat activitate lent val cu o frecvență de 1,5-2,5 Hz este adesea o asimetrie amplitudine. În timpul perioadei de repaus de noapte pentru acest sindrom se caracterizează prin înregistrarea de descărcări ritmice rapide cu o frecvență de aproximativ 10 Hz.

În cazul epilepsiei criptogene, aceasta este singura modalitate de a-și confirma prezența. Deși există cazuri când, chiar imediat după ce se încadrează într-o tulburare convulsivă pe o electroencefalogramă, nu se înregistrează schimbări în forma undelor cerebrale. Acesta poate fi un semn că schimbările în activitatea electrică apar în structurile profunde ale creierului. Modificările electroencefalogramei pot apărea, de asemenea, la pacienții fără epilepsie.

Se folosesc metode moderne de neuroimagizare moderne: computer, rezonanță, tomografie cu emisie de pozitroni. Acest diagnostic instrumental face posibilă evaluarea modificărilor în structura substanței cerebrale din cauza traumelor, anomaliilor congenitale, bolilor, intoxicațiilor, detectării neoplasmelor etc. Toografia cu emisie de pozitroni, denumită și RMN funcțional, ajută la identificarea nu numai a tulburărilor structurale, dar și funcționale.

Buzunarele mai mari ale activității electrice anormale permit identificarea tomografiei computerizate cu emisii de un foton, spectroscopia de rezonanță poate detecta anomalii în procesele biochimice din substanța creierului.

Metoda experimentală și non-comună de diagnosticare este o encefalografie magnetică care detectează undele magnetice emise de neuroni ai creierului. Acesta vă permite să explorați cele mai adânci structuri ale creierului, inaccesibile electroencefalografiei.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează după studiile maxime posibile. Diagnosticul epilepsiei criptogenice se face prin metoda excluderii altor specii și a cauzelor crizelor epileptice descoperite în timpul diagnosticului, precum și a predispoziției ereditare.

Nu toate instituțiile medicale au același potențial de diagnostic, astfel că acest diagnostic presupune continuarea studiilor de diagnosticare la un nivel superior.

Tratament criptogenă epilepsie

Nu există o singură metodă pentru tratarea epilepsiei, cu toate acestea, au fost elaborate standarde clare care se observă pentru a îmbunătăți calitatea tratamentului și viața pacienților.

Profilaxie

Deoarece cauzele acestui tip particular de epilepsie nu sunt stabilite, atunci măsurile preventive au o direcție comună. Un mod de viață sănătos este absența obiceiurilor proaste, nutriția completă, activitatea motrică asigură imunitate bună și previne dezvoltarea infecțiilor.

Atitudinea atentă față de sănătatea lor, examinarea și tratarea în timp util a bolilor și leziunilor crește, de asemenea, probabilitatea de a evita această boală.

[25], [26], [27], [28]

Prognoză

Epilepsia criptogenă se manifestă la orice vârstă și nu are un complex specific de simptome, dar se manifestă într-o varietate de moduri - sunt posibile diferite tipuri de convulsii și tipuri de sindroame. Până în prezent, nu există o singură metodă de vindecare completă pentru epilepsie, dar tratamentul antiepileptic ajută în 60-80% din cazurile de tot felul de boli.

Durata medie a bolii este de 10 ani, după care crizele se pot opri. Cu toate acestea, între 20 și 40% dintre pacienți suferă de epilepsie pe toată durata vieții lor. Aproximativ o treime din toți pacienții cu orice fel de epilepsie și mor din cauzele asociate cu aceasta.

De exemplu, formele criptogene ale sindromului Vest sunt prognostic nefavorabile. În cele mai multe cazuri, acestea sunt în mișcare în sindromul Lennox-Gastaut, forme ușoare, care se pretează la controlul drogurilor și generalizate cu crize frecvente și severe pot rămâne pentru o viață întreagă și să fie însoțită de o degradare intelectuală puternică.

În general, prognosticul depinde în mare măsură de momentul inițierii tratamentului, când acesta începe în primele etape - prognoza este mai favorabilă.

Rezultatul epilepsiei poate fi o dizabilitate pe tot parcursul vieții. Dacă o persoană dezvoltă o tulburare persistentă a sănătății ca rezultat al bolii, ducând la o restrângere a activității vieții, atunci aceasta se stabilește prin expertiza medicală și socială. De asemenea, decide să aloce un anumit grup de dizabilități. Pentru a aborda această problemă ar trebui, în primul rând, medicul care urmează să prezinte pacientul comisiei.

[29], [30], [31], [32], [33]