Retardare mintală - Simptome

Simptomele retardului mental

Cu întregul polimorfism al manifestărilor clinice, se pot distinge două criterii principale tipice pentru majoritatea formelor de retard mintal, care caracterizează în primul rând așa-numita oligofrenă nucleară sau tipică.

• Subdezvoltarea este de natură totală și privește nu numai activitatea intelectuală și personalitatea pacientului, ci și psihicul ca întreg. Semnele de subdezvoltare sunt dezvăluite nu numai prin gândire, ci și prin alte funcții mentale - percepția, memoria, atenția, sfera emoțională-volițională etc.
• Cu subdezvoltarea mentală totală, insuficiența forțelor superioare de activitate cognitivă - generalizarea și abstractizarea - se află în prim-plan. Slăbiciunea gândirii abstracte se reflectă în particularitățile percepției, atenției și memoriei.

Structura subdezvoltării mintale poate fi inegală. În acest caz, nu se limitează la simptome tipice pentru simptomele de întârziere mintală. Acestea includ opțiuni cu disponibilitatea unor simptome psihopatologice suplimentare în legătură cu sindromul de subdezvoltare mintală generală. Este posibil să se observe întreaga gamă de tulburări psihice, care apar la persoanele intelectuale complete, a căror frecvență dintre aceste forme de retard mintal, de cel puțin 3-4 ori mai mare decât în populația generală. Simptomele Complicarea poate fi reprezentat de diverse tulburări nevrotice și psihopați, psihomotorie desinhibare, fenomene astenie cerebrale, psihoză, formele convulsivante și non-convulsivă convulsii.

Retard mintal - condiție de bază non-specifice, care este diagnosticată în conformitate cu criteriile DSM-IV. Cauza ei pot fi diferite boli moștenite și dobândite, dintre care multe au caracteristice manifestărilor comportamentale ( „fenotipuri comportamentale“). Printre bolile ereditare care cauzeaza retard mintal și tulburări comportamentale caracteristice trebuie să includă cromozom X fragil, Turner, Rhett, Down, Williams, sindromul Prader-Willi, sindromul Lesch-Nyhan Lowe et al.

Sindromul unui cromozom fragil X. Boala este o mutatie in forma de creșterea numărului de repetiții trinucleotidice CGG (citozină-guanină-guanina) în promotor zona FMR1 pe brațul lung al cromozomului X (Xq27.3). Purtător premutation Bărbat transmite fiicele lor (dar nu fii). Creșterea numărului de CGG se repeta cu dezvoltarea apar „complet“ mutatii (cauzatoare de boli) în procesul ciclului meiotice la femei. Mutație complet caracterizat prin zona hipermetilarea promotor FMR1 și creșterea numărului de CGG se repeta de la câteva sute la mai multe mii. Fiecare copil se naște un purtător de sex feminin are un risc de 50% din care poartă mutația obține fragile cromozomul X, care nu se poate manifesta clinic, a trecut printr-o serie de generații înainte de a avea un copil cu manifestările clinice ale sindromului. În formă extinsă, boala se manifestă în băieți. Caracteristicile fenotipice ale bolii includ retard mintal, cu fața alungită îngustă, cu urechi proeminente, maxilarul inferior masiv si o frunte inalta proeminente, cer gotic, strabismul, tonus muscular scăzut, plat, makroorhizm. În plus, există adesea stereotipii ca mâini aripi sau unghiile obkusyvaniya, schimbare neobișnuită în vorbire, caracterizate prin accent fluctuant rapidă, repetarea unor sunete, cuvinte sau fraze. De multe ori, există, de asemenea, tulburări de atenție, hiperactivitate, dezvoltare motorie intarziata, evitarea fobica dialogului cu colegii sau străini, dar setul este destul de relații normale cu persoanele implicate în îngrijirea ei. Aspectul alocat este un simptom atrăgător, adesea observat la băieții bolnavi. La femei există o formă ușoară a bolii, care se caracterizeaza prin simptome de comportament restrictiv sau de fobie socială, precum și dificultăți în procesul de învățare, tulburări de dezvoltare a abilităților matematice și a deficitului de atenție. În același IQ (IQ) de multe ori rămâne în limitele normale. Astfel, sindromul X fragil poate fi însoțită de simptome de anxietate, tulburări de atenție, hiperactivitate, stereotipuri, tulburări afective, uneori.

Turner. Sindromul Turner (Shereshevsky-Turner) este o boală cromozomală manifestată la femei cu statură scurtă și infertilitate și care rezultă din absența completă sau parțială a unuia dintre cromozomii X. Cu un studiu neuropsihologic, acești indivizi au dificultăți în efectuarea testelor pentru funcțiile vizuale și spațiale și rezolvarea problemelor non-verbale. Comportamentul la pacienți manifestă trăsături de imaturitate, hiperactivitate, "nervozitate". Ei dezvoltă o relație proastă cu colegii lor, există dificultăți în învățare, încălcarea atenției.

La pacienții cu sindrom Turner, terapia de substituție cu estrogen a fost deja efectuată pentru mai multe decenii, contribuind la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și la menținerea trofismului tisular, inclusiv a țesutului osos. Terapia cu estrogen are un efect pozitiv asupra stimei de sine a pacienților. Pentru a accelera creșterea la pacienții cu sindrom Turner, sa sugerat recent utilizarea hormonului somatotrop.

Sindromul Down. Boala a fost descrisa pentru prima data de John Langdon Down (John Langdon Down). În 95% din cazuri, boala este asociată cu stromaemie la cel de-al 21-lea cromozom. Se caracterizează printr-o pliere în colțul interior al ochiului (epicanth), o spate aplatizată a nasului, prezența unui singur canelură laterală palmar, o scădere a tonusului muscular, o patologie a inimii. Pacienții cu sindrom Down sunt de obicei sociabili și pot intra în contact cu alții. Cu toate acestea, ele dezvăluie o lipsă pronunțată de abilități de comunicare, manifestată în activitățile cotidiene, o întrerupere în dezvoltarea abilităților sociale, o dezvoltare slabă a vorbirii expresive (cu o mai mare siguranță a aspectului receptiv al vorbirii). Cu toate acestea, principala cauză a neregulării sociale a pacienților este dezvoltarea precoce a demenței. În plus, pacienții pot avea dischinezie și afecțiuni afective.

Williams. Sindromul Williams este o boală ereditară caracterizată prin ștergerea uneia sau mai multor gene ale codului vokus pentru elastină (7qll.23) sau în apropierea acesteia. Boala este caracterizată de "fața elfului", patologia sistemului cardiovascular, hipertensiunea arterială, creșterea nivelului de calciu în sânge, schimbările de comportament. Foarte caracteristic este aspectul exterior al pacienților - ochi în formă de migdal, urechi în formă de ovală, buze pline, bărbie mică, față îngustă, gură mare.

Pacienții cu sindrom Williams intră destul de ușor în contact cu adulții, dar relațiile lor rămân superficiale. Adesea observate încălcări ale atenției, anxietate crescută, relații proaste cu colegii, încălcarea dezvoltării abilităților vizuale și spațiale și motorii. În plus, semnele de autism, dezvoltarea psihomotorie și de vorbire întârziată, hipersensibilitatea la sunete, obiceiurile alimentare neobișnuite, acțiunile perseverente sunt dezvăluite.

Sindromul Prader-Willi este cauzat de microdeletion pe cel de-al 15-lea cromozom (loci 15qll și 15ql3), pe care pacientul îl moștenește de la tată. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1956 de Prader ca un sindrom caracterizat prin obezitate, statură scurtă, criptorhidism și retard mintal. Alte semne ale acestei afecțiuni sunt gândurile obsesive despre alimentație, comportamentul alimentar compulsiv, corpul masiv, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale, tonusul muscular scăzut.

Persoanele cu sindrom Prader-Willi au o întârziere în vorbire și dezvoltare motorie, dificultăți de învățare. Exprimate tulburări de alimentație, care includ furtul și depozitarea alimentelor, lăcomia cu absorbția dezordonată a diferitelor tipuri de alimente. Adesea, există tulburări de somn, iritabilitate, bufeuri, prag de durere crescut. Această boală este, de asemenea, caracterizată printr-o gamă largă de acțiuni stereotipice, inclusiv zgârierea pielii, strângerea unghiilor, ridicarea în nas, mușcarea buzelor, tragerea părului.

Sindromul Lesch-Nayhan este moștenit ca o boală recesivă asociată cu cromozomul X și se manifestă numai la băieți. Acesta este asociat cu o încălcare a metabolismului purin, datorată absenței hipoxantin-guaninei fosforibosiltransferazei. Boala se caracterizează prin nivele crescute ale acidului uric (hiperuricemie), disfuncție renală, artralgii, coreoatetozice, spasticitate, activitatea autoagresive prin retard mintal.

Pentru sindromul Lesha-Nayhan, acțiunile autovutilative exprimate în mod continuu, sunt deosebit de caracteristice. Ele sunt destul de variabile, care, aparent, sunt asociate cu impulsuri interne și nu cu influențe externe. Pacienții sunt adesea incapabili să-și încetinească propriile acțiuni dăunătoare, dar anticipând începutul lor, uneori îi cer altora să-i rețină. Agresiunea împotriva altor persoane în această boală poate fi exprimată în aceeași măsură cu acțiunile ay-toagresive. Studiile au arătat că scăderea nivelului de stres, eliminarea dinților și măsurile de izolare fizică, care sunt adesea folosite pentru combaterea acțiunilor auto-agresive, au o eficiență redusă. Severitatea acțiunilor autoagresive nu se schimbă odată cu timpul. Rezultatul într-o anumită măsură depinde de vârsta de început.

Crearea unui model de laborator de sindromul Lesch-Nai Han a permis o mai bună înțelegere a patogenezei acțiunii auto-agresive. La șoarecii transgenici cu deficit guaninfosforiboziltransfery hipoxantina au fost detectate orice disfuncție neurologică. Cu toate acestea, după numirea unui 9-etiladenina - medicamente neurotrope care acționează în ganglionii bazali, aceste animale a apărut un comportament auto-agresiv. Studii folosind tomografie cu emisie de pozitroni (PET), a arătat o reducere semnificativă a numărului de terminațiilor nervoase dopaminergice, iar corpurile neuronilor dopaminergici din creier. Se pare că disfuncția dopaminergică are o natură sistemică și asociată cu maturarea defectuoasa a creierului joacă un rol important în dezvoltarea tulburărilor psihice specifice. Administrarea regulată a inhibitor soareci adulti recaptarea dopaminei sănătos provoacă acțiunea lor apariție autoagresive, care coincide în timp, cu o reducere de 30%, cu creșterea concentrației de dopamină circuitul serotoninei în striatum și creșterea substanțială în sinteza substanței P și neurokininei A. În acest caz, comportamentul autoagresive antagoniştii pot bloca administrarea și D2 al dopaminei D1-peuerrropob. Aceste date sunt consistente rapoarte ale risperidonei în sindromul de Lesch-Nai Han.

Sindromul Cornelia de Lange. În 1933, Cornelia de Lange, un medic pediatru danez, a descris doi copii care au avut simptome similare: greutate scazuta la nastere, pipernicit de creștere, statura scurt, microcefalie, sinofris subțire (sinofris), gene lungi, un mic nas carn, buze subțiri răsucite. În plus, pacienții pot fi detectate hipertricoza, mâini și picioare mici, fuziune parțială a degetelor de la picioare doua și a treia (sindactilie), curbura degetul mic de mâini, reflux gastroesofagian, convulsii, defecte cardiace, palatoschizis, patologie intestinală, dificultăți de hrănire.

Majoritatea pacienților cu sindrom Cornelia de Lange au întârzieri mintale sau severe. Deși tipul de transmitere a acestei boli nu este complet stabilit, în descendența pacienților cu manifestări ușoare ale sindromului poate exista o formă dezvoltată a bolii. Comportamentul manifestat trasaturi caracteristice de autism, cum ar fi sărăcia mimeze expresii de emotie, actiune autoagresive, stereotipii, plăcute la stimularea vestibulara sau mișcări bruște.

Sindromul scăzut. Sindromul oculocerebral și scăzut este o boală asociată cu un cromozom X, caracterizat prin cataractă congenitală, insuficiență cognitivă, disfuncție tubulară renală. În această boală, adesea există forme de comportament inadecvat precum încăpățânarea, hiperactivitatea, temperamentul și stereotipurile.

Retardarea mintală și acțiunile auto-agresive / agresive

Acțiunile auto-agresive (auto-vătămătoare) la persoanele cu retard mintal constau adesea în lovituri constante ale capului împotriva zidului, mușcături, lovituri de sine. Alte tipuri de acțiuni auto-agresive sunt posibile - zgârierea, stoarcerea membrelor, căderea pe podea. Efectele autoagresive sunt detectate la aproximativ 5-15% dintre pacienții cu retard mintal și adesea reprezintă motivul pentru plasarea pacienților în instituții de psihiatrie specializate. Întrucât aceste acțiuni au deseori multe cauze, în studiul pacientului trebuie evaluat influența factorilor externi, medicali și psihologici asupra lor. Studiul inițial ar trebui să includă o analiză funcțională a factorilor determinanți comportamentali utilizând forme abreviate. Asociațiile bolilor somatice provoacă deseori acțiuni autoagresive, mai ales atunci când este imposibil să raporteze disconfortul lor fizic.

Agresivitatea față de alte persoane adesea însoțește acțiuni care dăunează autocontrolului, dar pot apărea și în mod independent. Uneori există fluctuații ciudate între manifestările de agresiune și autoagresiune, când întărirea unora este însoțită de slăbirea altora.

Tulburări mentale concomitente la pacienții cu retard mintal

La copiii și adulții cu retard mintal, adesea sunt identificate tulburări psihice comorbide. În general, 50% dintre persoanele cu retard mintal sunt diagnosticate cu anumite tulburări mintale care necesită tratament. Prevalența ridicată a tulburărilor psihice la această categorie de pacienți se datorează diferiților factori: boala primară, predispoziția genetică, tulburarea socială, situația familială nefavorabilă. Se presupune că indivizii cu retard mental ușor având aceeași tulburare mintală ca și cei fără retard mintal, în timp ce cu moderata pana la severa, retard mintal dezvolta tulburări de comportament mai specifice, tulburări generale ale dezvoltării. Identificarea naturii tulburărilor comportamentale este esențială pentru alegerea terapiei eficiente. Diagnosticarea exactă este imposibilă fără a obține informații de la părinți, profesori, angajatori, rude. Pentru a stabili linia de bază și pentru a monitoriza evoluția pacienților, se recomandă utilizarea scalelor standardizate.

[1], [2], [3], [4], [5],