Expert medical al articolului
Noile publicații
Megalocortia și microcornea
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deoarece diferite țesuturi ale segmentului anterior al globului ocular sunt expuse la aceleași efecte, patologia congenitală a corneei este adesea combinată cu modificări patologice ale irisului și / sau glaucomului.
În ciuda manifestărilor clinice specifice ale bolii pentru fiecare structură individuală, în toate cazurile există trăsături comune. Posibila determinare genetică a apariției leziunilor izolate ale segmentului anterior sau o combinație de anomalii în dezvoltarea organului de viziune cu patologie generală. Tulburările de dezvoltare apar, de asemenea, ca urmare a leziunilor toxice (inclusiv sindromul alcoolului fetal).
[Megalokornea
Megalocorneea este definită ca o condiție în care diametrul orizontal al corneei depășește 13 mm și nu tinde să crească în continuare. Tensiunea intraoculară se află în limite normale. Structura și grosimea corneei, ca regulă, nu se schimbă. Alte manifestări ale acestui sindrom bilateral pot include arcus juvenilis, distrofie mozaică a corneei, dispersie pigmentară, cataractă și subluxație de lentile. Tipul de refracție copleșitor este miopia și astigmatismul scăzut, precum și emetropia. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea funcțiilor vizuale nu se abate de la normă. Cel mai adesea, tulburarea are o formă de moștenire legată de X; gena patologică este localizată pe brațul lung al cromozomului X în regiunea Xql2-q26. Există rapoarte despre un tip dominant de moștenire autosomal și autosomal dominant.
Poate o combinație de megalocornee cu astfel de boli comune cum ar fi:
- ihtioză și poikiloderma congenitală;
- Aarskoga sindrom (Aarskog) - X-lincate tulburare recesiva caracterizata prin statura, hypertelorism, palpebral, schimbarea formei scrot si syndactyly;
- Sindromul Marfan;
- un sindrom de întârziere mentală cu megalocornee - retard mental, creștere scăzută, ataxie și convulsii;
- Sindromul Knine (Kneist);
- diabet insipidus.
Patologia concomitentă a organului de viziune:
- ectopie a cristalinului și elev - o condiție cu un mod recesiv autozomal de moștenire, caracterizată prin prezența persestiruyuschey pupilar lentilă schimbare membrană în urmă, cataracta, miopie, si risc crescut de dezlipire de retină;
- mioză congenitală;
- Sindromul Rieger;
- albinism;
- Weill-Marche-sani;
- Sindromul Cruson;
- Sindromul Marshall-Smith (Marshall-Smith) - întârziere de dezvoltare, retard mintal și dismorfie;
- sindromul dwarfismului - creșterea scăzută, articulațiile libere, dezvoltarea întârziată a organului de viziune și a dinților, anomalia Rieger.
Microcornea
Microcorneea este o situație rară în care diametrul corneei nu depășește 10 mm, în timp ce parametrii segmentului anterior al globului ocular sunt de obicei reduse, dimensiunile segmentului posterior neschimbate.
Microcornea poate fi însoțită de vascularizarea și opacifierea corneei, disgenezii segmentului anterior, cataracta, afakie congenitale, coloboma, hiperplazie persistentă vitros (PGST), displazie retiniană și dezvoltarea malformațiilor faciale ipsilaterale.