Boise Tay-Saxa și Sandhoffa

Boala Tay-Sachs si Sandhoffa - l sfingolipidozy, care sunt cauzate de deficienta de hexozaminidază, ceea ce duce la manifestări neurologice severe, si moartea timpurie pentru sugari.

Gangliozidele sunt sfingolipide complexe care sunt prezente în creier. Există 2 forme de bază, GM1 și GM, ambele pot fi asociate cu bolile de acumulare lizozomale; Există 4 tipuri principale de gangliozidoză modificată genetic, fiecare dintre acestea putând fi provocată de un număr mare de mutații diferite.

[1], [2], [3], [4]

Thea suge boala

Deficitul de hexozaminidază A duce la acumularea de GM în creier. Tipul de moștenire este autosomal recesiv; Transportul celor mai frecvente mutații este de până la 1/27 de adulți sănătoși din evreii din Europa de Est (Ashkenazi), deși alte mutații sunt caracteristice unor populații franceze canadiene și Caiun.

Copiii cu boala Tay-Sachs începe marcate retard psihomotor dupa varsta 6mesyachnogo, ele apar exprimat deficiente cognitive și motorii care duc la convulsii, scăderea inteligenței, paralizie și moarte cu vârsta de 5 ani. Adesea pe fundul ei sunt pete roșii de cireș.

Diagnosticul este clinic și poate fi confirmat prin cercetarea enzimelor. In absenta terapiei eficiente de tratament se concentreaza pe screening-ul pentru adulți de vârstă fertilă în populațiile cu risc ridicat pentru a identifica purtători (determinarea activității enzimatice și identificarea mutațiilor) în combinație cu consultarea genetică.

Boala Sandhoff

Sărbătorită un deficit combinat de hexozaminidază A și B. Manifestările clinice includ degenerarea progresiva a creierului, începând de la 6 luni, insotita de orbire, pete de cireșe roșii în fundusului și hyperacusis. Aceasta boala este aproape imposibil de distins de Tay-Sachs actuale, diagnostic si tratament, cu excepția faptului că în cazul în care este prezentă, de asemenea, deteriorarea organelor interne (hepatomegalie și oase modificări) și nici o asociere etnică.