Tulburarea metabolismului fructozei

Deficiența enzimelor implicate în metabolizarea fructozei poate fi asimptomatică sau poate provoca hipoglicemie.

Fructoza este o monozaharidă, care este prezentă în concentrații mari în fructe și miere și este, de asemenea, o componentă a zaharozei și a sorbitolului.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Deficitul de fructoză-1-fosfataldalază (aldolaza B)

Dacă această enzimă este deficitară, apare un sindrom clinic de intoleranță congenitală la fructoză. Tipul de moștenire este autosomal recesiv; frecvența este estimată la 1/20 000 de nașteri. Copilul este sănătos până când primește fructoză cu alimente; apoi se acumulează fruktozo1fosfat, provocând hipoglicemie, greață și vărsături, dureri abdominale, transpirații, tremor, confuzie, somnolență, convulsii și comă. Utilizarea pe termen lung a fructozei poate duce la dezvoltarea cirozei, retardului mental și a acidozei tubulare proximale, cu pierderea de fosfat și glucoză în urină.

Diagnosticul pe baza simptomelor sugereaza in asociere cu aportul recent de studiu fructoza confirma diagnosticul enzimelor hepatice în țesuturi sau hipoglicemie inducție fructozei perfuzie intravenoasă de 200 mg / kg.

Diagnosticarea și detectarea purtătorilor heterozigoși ai genei mutante poate fi efectuată, de asemenea, folosind testarea ADN directă. Terapia acută include administrarea de glucoză pentru a trata hipoglicemia; Este întotdeauna necesar să se excludă din dietă fructoza, sucroza și sorbitolul. La mulți pacienți, aversiunea față de produsele alimentare cu conținut de fructoză se dezvoltă în timp. Prognoza este excelentă în condițiile tratamentului.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Deficit de fructokinază

Deficiența acestei enzime determină o creștere benignă a nivelului de fructoză din sânge și urină (fructosurie benignă). Tipul de moștenire este autosomal recesiv; frecvența este de aproximativ 1/130 000 de nașteri. Această afecțiune este asimptomatică și este diagnosticată accidental atunci când substanțele reparative, altele decât glucoza, sunt detectate în urină.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Deficit de fructoză-1,6-bisfosfatază

Atunci când această enzimă este deficitară, gluconeogeneza este perturbată, ducând la hipoglicemie, ketoză și acidoză. Această boală poate fi fatală în perioada neonatală. Tipul de moștenire este autosomal recesiv; frecvența este necunoscută. Boli care apar cu febră la numere febrile pot provoca episoade. Într-o perioadă acută, tratamentul implică administrarea de glucoză în interiorul sau intravenos. Tolerabilitatea postului, de regulă, se îmbunătățește odată cu vârsta.

[23], [24], [25], [26], [27]