Inteligența artificială va îmbunătăți prognosticul și tratamentul bolilor autoimune

Un nou algoritm avansat de inteligență artificială (AI) ar putea duce la predicții mai precise și mai timpurii, precum și la dezvoltarea de noi tratamente pentru bolile autoimune, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat celulele și țesuturile sănătoase ale corpului. Algoritmul analizează codul genetic care stă la baza acestor condiții pentru a modela mai precis modul în care genele asociate cu boli autoimune specifice sunt exprimate și reglementate și pentru a identifica gene de risc suplimentare.

Lucrarea, dezvoltată de o echipă de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania, depășește metodologiile existente și a identificat cu 26% mai multe asociații de gene-trăsături, raportează cercetătorii. Lucrarea lor a fost publicată astăzi în Nature Communications.

„Toți avem mutații în ADN-ul nostru și trebuie să înțelegem cum oricare dintre aceste mutații poate afecta expresia genelor asociate bolii, astfel încât să putem prezice riscul bolii de la început. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile autoimune.” a spus Dajiang Liu, profesor distins, vicepreședinte pentru cercetare și director de inteligență artificială și informatică biomedicală la Universitatea din Pennsylvania College of Medicine și coautor al studiului.

„Dacă un algoritm AI poate prezice mai precis riscul de boală, înseamnă că putem interveni mai devreme.”

Genetica și dezvoltarea bolii

Genetica stă adesea la baza dezvoltării bolilor. Variațiile ADN-ului pot afecta expresia genelor, care este procesul prin care informațiile din ADN sunt convertite în produse funcționale, cum ar fi proteinele. Cât de puternic sau slab este exprimată o genă poate influența riscul de îmbolnăvire.

Studiile de asociere la nivel de genom (GWAS), o abordare populară în cercetarea geneticii umane, pot identifica regiuni ale genomului asociate cu o anumită boală sau trăsătură, dar nu pot identifica gene specifice care influențează riscul de îmbolnăvire. Este similar cu a-ți partaja locația cu un prieten, dar fără reglajul fin de pe smartphone-ul tău — orașul poate fi evident, dar adresa este ascunsă.

Metodele existente sunt, de asemenea, limitate în detaliile analizei. Expresia genelor poate fi specifică anumitor tipuri de celule. Dacă analiza nu face distincție între diferitele tipuri de celule, rezultatele pot pierde relațiile reale cauză-efect dintre variantele genetice și expresia genelor.

Metoda EXPRESSO

Metoda echipei, numită EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), folosește un algoritm de inteligență artificială mai avansat și analizează datele din semnăturile de expresie cantitativă ale celulelor mononucleare care leagă variantele genetice de genele pe care le reglează.

De asemenea, integrează date genomice 3D și epigenetica, care măsoară modul în care genele pot fi modificate de mediu pentru a influența boala. Echipa a aplicat EXPRESSO la seturile de date GWAS pentru 14 boli autoimune, inclusiv lupus, boala Crohn, colita ulcerativă și artrita reumatoidă.

„Cu această nouă metodă, am reușit să identificăm mai multe gene de risc pentru bolile autoimune care au cu adevărat efecte specifice tipului celular, ceea ce înseamnă că afectează doar un anumit tip de celulă și nu altele”, a spus Bibo Jiang, profesor asistent. De la Universitatea din Pennsylvania Colegiul de Medicină și autor principal al studiului.

Aplicații terapeutice potențiale

Echipa a folosit aceste informații pentru a identifica potențialele terapii pentru bolile autoimune. În prezent, spun ei, nu există opțiuni bune de tratament pe termen lung.

„Majoritatea tratamentelor urmăresc să atenueze simptomele mai degrabă decât să vindece boala. Aceasta este o dilemă, știind că bolile autoimune necesită tratament pe termen lung, dar tratamentele existente au adesea efecte secundare atât de grave încât nu pot fi utilizate pe termen lung., genomica și inteligența artificială oferă o cale promițătoare pentru dezvoltarea de noi terapii”, a declarat Laura Carrel, profesor de biochimie și biologie moleculară la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania și coautor al studiului.

Lucrările echipei au indicat compușii de medicamente care pot inversa expresia genelor în tipurile de celule asociate cu boli autoimune, cum ar fi vitamina K pentru colita ulceroasă și metformin, care de obicei prescris pentru diabetul de tip 2, pentru diabetul de tip 1. Aceste medicamente, deja aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) ca sigure și eficiente pentru tratarea altor boli, ar putea fi reutilizate.

Echipa de cercetare lucrează cu colegii pentru a-și testa descoperirile în laborator și, eventual, în studiile clinice.

Lida Wang, doctorand în programul de biostatistică, și Chakrit Khunsriraksakul, care și-a luat doctoratul în bioinformatică și genomică în 2022 și diploma de medicină în mai de la Universitatea din Pennsylvania, au condus studiul. Alți autori de la Universitatea din Pennsylvania Colegiul de Medicină includ Havell Marcus, care urmează un doctorat și o diplomă de medicină; Deyi Chen, doctorand; Fan Zhang, student absolvent; și Fang Chen, bursier postdoctoral. Lucrării s-a alăturat și Xiaowei Zhang, profesor asistent la Universitatea din Texas Southwestern Medical Center.