Vesta Sindrom

Sindromul West - sindromul epilepsie severă constând dintr-o triada de simptome: spasme infantile, modificări caracteristice în perioada EEG interictale (hypsarrhythmia) și retard mental. Boala a primit numele datorită medicului britanic Vesta, care a descris pentru prima dată toate simptomele sale în 1841, urmărind fiul său bolnav. De asemenea, această boală este cunoscută sub aceste denumiri: hypsarrhythmia Gibbs, crampe, spasme sau aplecate tic Salaam, encefalopatia mioclonică cu hypsarrhythmia.

Epidemiologie

Incidența este de aproximativ 1: 3,200 la 1: 3,500 născuți vii. Potrivit statisticilor, sindromul se dezvoltă mai des la băieți decât la fete într-un raport de aproximativ 1,3: 1. În 9 din 10 copii bolnavi, spasmele apar pentru prima dată între a 3-a și a 8-a zi de viață. În cazuri rare, se pot produce convulsii în primele 2 luni.

[1], [2], [3],

Cauze vest

Acesta poate fi atribuit unui grup de epilepsie encefalopatică așa-numită, când apariția crizelor se face pe fundalul bolilor neinflamatorii ale creierului.

Această boală se găsește cel mai adesea în copilărie și are multe cauze:

1. Patologia congenitală în dezvoltarea creierului (de exemplu, scleroza tuberculoasă).
2. Bolile genetice, mutațiile genetice și tulburările metabolice.
3. Infecții ale creierului.
4. Hemoragii intracraniene, hipoxia creierului (în special la sugarii prematuri).
5. Asfiksija.

Acest ultim motiv este considerat cel mai frecvent în dezvoltarea acestui sindrom periculos. Asfixia fătului se dezvoltă adesea din cauza livrării complicate.

Este discutată rolul defectelor genetice în etiologia sindromului Vest. Au fost identificate două defecte genetice. Prima este o mutație în brațul scurt al cromozomului X. Gena ARX este asociată cu apariția precoce a spasmelor infantile. Al doilea este un defect al kinazei dependente de ciclină și al proteinei 5 (CDKL5).

Uneori este dificil să se determine ce a influențat exact manifestarea sindromului. Doctorii, în astfel de cazuri, diagnostichează sindromul idiopatic. Acei pacienți care nu au semne de boală, dar există schimbări în EEG (sau invers) sunt considerați a fi la un grup de risc. Nu au nevoie de un tratament special, dar trebuie să fie supuși unei examinări anuale.

Dacă există semne și modificări majore în EEG, atunci pacienții se referă la cele 2 grupuri de risc. Li se prescrie un anumit tratament. De asemenea, aceștia fac obiectul unei examinări bi-anuale. Ultimul grup de risc este cel care are simptome pronunțate și schimbări în EEG.

[4], [5], [6]

Factori de risc

Tulburările prenatale asociate cu spasmele infantile sunt după cum urmează:

• Gidrocefaliâ.
• Microcefalie.
• Hydranencephaly.
• Șizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sindromul Sturge-Weber.
• Scleroza testiculară.
• Trisomia pe 21 de cromozomi.
• Encefalopatia hipoxico-ischemică.
• Infecții congenitale.
• Leziuni.

Tulburările perinatale, care duc la dezvoltarea sindromului Vest, sunt următoarele:

• Encefalopatia hipoxico-ischemică.
• Meningita.
• Encefalita.
• Leziuni.
• Hemoragii intracraniene.

Tulburări postpartum:

• Gipyerglikyemiya.
• Boala "siropului de arțar".
• Fenilcetonuria.
• Mitologică encefalopatie.
• Meningita.
• Encefalita.
• Bolile degenerative.
• Deficit de biotinidază.
• Leziuni.

[7], [8], [9],

Patogeneza

Se crede că spasmele splenice apar din interacțiunile anormale dintre structurile cortexului și ale creierului. În patogeneză, imaturitatea sistemului nervos central și feedback-ul axei "creier-suprarenale" sunt cele principale. Sub influența factorilor de stres diferiți în creierul imatur produce o eliberare excesivă, excesivă de hormon eliberator de corticotropină (CRH), ducând la spasme.

[10], [11], [12]

Simptome vest

Printre simptomele acestei boli ar trebui alocate:

1. Frecvente convulsii de natură epileptică. Este dificil să le vindeci.
2. Schimbări caracteristice în acest EEG (gypsarhythmia).
3. Tulburări distinctive în dezvoltarea psihomotorie.

Aproape toți copiii cu sindrom Vest (90%) au simptome aproape imediat după naștere (4 până la 8 luni). Convulsiile diferă într-o perioadă scurtă de timp, deci nu este corect să punem diagnosticul potrivit.

Sindromul Vesta este considerat o boală gravă care amenință viața pacientului. Se mai numeste si spasm infiltrativ.

Atacul este întotdeauna același: întregul corp al copilului se sprijină brusc înainte și capul este puternic îndoit. Astfel de crampe, de obicei, apar atunci când copilul se trezește sau când adormiți. Astfel, atacurile pot fi de la zece la sute pentru o zi.

Adesea, în timpul crizelor, un copil poate pierde conștiința. Din cauza lor, sugarii au un decalaj în dezvoltarea psihomotorului. Copiii cu sindrom Vest reacționează prost la mediu, practic nu intră în contact cu rudele.

Primele semne

Primul semn al unui atac al sindromului Vest este un strigăt puternic al unui copil, adesea doctorii pun astfel de copii diagnosticați cu colici. Semnele standard ale acestei boli includ:

1. Pante puternice ale întregului corp înainte.
2. Convulsii generalizate la extremitățile inferioare și superioare, întregul corp.
3. Membrele sunt crescute involuntar în părțile laterale.

De obicei, un astfel de atac nu durează mai mult de unul sau două secunde. Apare o scurtă pauză și atacul revine din nou. În unele cazuri, spasmele sunt simple, dar mai des se întâmplă să se întoarcă.

Copiii cu sindrom Vest sunt adesea foarte iritabili, întârzieri în dezvoltare, grade diferite de severitate. Sânii cu aceste boli se comportă des, ca și orbii.

[13]

Epilepsia cu sindrom Vest

Sindromul Vest este una dintre variantele epilepsiei generalizate de natură catastrofică. Acesta poate fi simptomatic (în majoritatea cazurilor) sau criptogen (doar până la 10% din toate cazurile). Versiunea clasică a sindromului Vest poate fi caracterizată de spasme pronunțate salamove sau mioclonice. Uneori spasmele au forma unor noduri scurte de serie ale capului.

Epilepsia cu sindrom Vest se dezvoltă datorită diferitelor patologii neurologice sau fără anumite tulburări în sistemul nervos central. Spasmele infantile duc la o dezvoltare lentă a funcțiilor mentale și motrice ale copilului, care, în viitor, pot genera un decalaj marcat în dezvoltarea generală.

În 80% din cazuri, copiii cu sindrom Vest au paralizie cerebrală infantilă, microcefalie, tulburări atonice și atactice.

[14]

Encefalopatia cu sindromul Vest

După cum sa menționat deja mai sus, sindromul Vest este de asemenea cunoscut ca encefalopatie mioclonică cu gypsarimie. Gypsithymul este un model tipic, dar nu patognomonic, al encefalogramei la pacienții cu această boală.

Gpsharthymia standard este caracterizată de activitate aritmică continuă și cu intensitate înaltă a amplitudinii înalte și are, de asemenea, numeroase vârfuri și valuri ascuțite. Nu există o sincronizare între diferitele departamente ale emisferei. Uneori, modelele pot diferi în asimetria de amplitudine.

Gypsythym înlocuiește aproape complet activitatea de fundal principal.

[15], [16], [17], [18],

Sindromul Vestei Simptomatice

În mod obișnuit, în 75% din cazuri, sindromul Vest începe în timpul celui de-al doilea sau al treilea trimestru al vieții copilului. Primele luni de dezvoltare a copilului pare destul de normală și numai atunci există convulsii, care sunt primul semn patognomonic. Uneori, pacienții se confruntă cu o dezvoltare psihomotorie întârziată. Este foarte rar să observați modificări ale EEG.

Myoclonia sau crampele musculare afectează aproape întregul corp. În timpul unor astfel de convulsii, corpul și membrele curbei copilului. Crampele și contracțiile din mușchii flexor pot fi bilaterale, sincrone, bruște, simetrice și durează maxim 10 secunde. Uneori se repetă de o sută de ori pe zi.

În unele cazuri, un atac convulsiv poate afecta numai un singur grup de mușchi. Spasmele inferioare și superioare ale membrelor în timpul crampe, capul se îndoaie și se sprijină pe piept. Dacă frecvența crizelor este mare, copilul poate să adoarmă.

Până în prezent, există trei versiuni separate ale sindromului Vest, care diferă unul de celălalt în ceea ce privește gradul și natura afectării mușchilor:

1. Nodulând - numeroase crampe flexibile (mai ales pe membrele superioare și pe cap).
2. Spasme cervicale - capul se aruncă înapoi. Atacurile durează până la zece secunde, cu pauză de o secundă.
3. Convulsii comune sunt crampe peste tot în organism. Capul "cade" pe piept, iar membrele sunt deviate.

Copiii cu sindrom Vest imediat după naștere sau după șase luni au un decalaj în dezvoltarea motorie și mentală. Crampele frecvente agravează situația.

Sindrom cerebelos cu sindrom Vest

În unele cazuri, cu sindrom cerebrovascular, se poate produce sindromul cerebelos. Aceasta este o înfrângere a cerebelului sau o încălcare a legăturilor sale cu alte părți ale creierului. Semnele principale ale sindromului cerebelos:

1. Strălucirea intensă a degetelor (în special în timpul mișcării).
2. Adiodohokinez.
3. Lethargia și frământarea mușchilor.
4. Există un simptom al absenței unui impuls înapoi.
5. Amețeli sistemice.

[19]

Complicații și consecințe

Cursa sindromului Vest este destul de gravă în aproape toate cazurile, deoarece se manifestă prin tulburări cerebrale grave. Foarte rar, această boală poate fi tratată cu un tratament conservator. Dar, de obicei, chiar și după o terapie eficientă, recidivele apar în timp.

Aproape întotdeauna după recuperarea pacientului, se observă fenomene neurologice reziduale grave și destul de grave: epilepsia și echivalentele acesteia, manifestări extrapiramidale. De asemenea, pacienții dezvoltă tulburări mintale: idiotă sau demență ușoară.

Doar în 2% din cazuri (în conformitate cu Gibbs) apare o recuperare completă spontană.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostice vest

West diagnosticul sindrom se realizează cu ajutorul medicilor: Neurochirurgie, epileptologa, neurolog, pediatru, imunolog, endocrinolog si endoscopist. Datorită utilizării dispozitivelor moderne, se poate face un diagnostic mai precis. Se utilizează în mod obișnuit: tomografie radiomagnetică și computerizată, cranioscopie (în cazuri foarte rare), cerebroangiografie. De asemenea, sunt efectuate examinări neurofiziologice pentru a evidenția concentrarea patologică a crizelor epileptice.

Metodele cele mai populare pentru diagnosticarea sindromului Vest sunt: electroencefalografia și encefalografia de gaz.

Datorită electroencefalografiei, este posibilă detectarea hiparitmiei curbelor biologice:

1. Amplitudinea curbelor biologice este neregulată.
2. Nu există o sincronizare a curbelor principale. Pot apărea "curbe de vârf" în timpul somnului sau a vegherii.
3. Eficiență scăzută a stimulării luminoase.

În unele cazuri, cu ajutorul encefalografiei de gaz, se poate vedea expansiunea ventriculelor creierului. În stadiile ulterioare ale sindromului Vest se observă hidrocefalie.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostic diferentiat

Sindromul West poate diferenția ambele boli epileptice care sunt frecvente in copilarie (colici, neliniște, infantil giperekspleksiya masturbare, atac respirator) și cu unele sindroame epileptice (de exemplu, epilepsie focală). Electroencefalografia joacă un rol foarte important în diagnosticarea diferențială.

[29]

Tratament vest

Tratamentul este individual în fiecare caz și depinde de cauza care a cauzat sindromul Vest și starea de dezvoltare a creierului.

Principala metodă de tratare a sindromului Vest astăzi este terapia cu steroizi cu hormon adrenocorticotropic (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Dar un astfel de tratament ar trebui să fie extrem de prudent și sub supraveghere medicală strictă, deoarece atât medicamentele cu steroizi, cât și vigabatrinul au multe efecte secundare grave. De asemenea, este necesar să se aleagă anticonvulsivante adecvate, precum și medicamente care să ajute la normalizarea alimentării cu sânge a creierului.

Uneori, neurochirurgul trebuie să efectueze o operație în timpul căreia se elimină spiculele membranei medulare și se concentrează patologia cu anevrisme congenitale ale vaselor. Această procedură se realizează prin intervenții chirurgicale stereotaxice și prin diverse metode endoscopice. O metodă nouă și destul de costisitoare de terapie pentru sindromul Vest este utilizarea de celule stem. Este considerat eficient, dar nepopular din cauza costului ridicat al procedurii.

Esența acestei metode este că zona afectată a creierului este restabilită cu ajutorul celulelor stem.

Forma idiopatică a sindromului Vest este de obicei tratată cu ajutorul unor medicamente speciale:

1. Anticonvulsivantele - de exemplu, "epilării", „nitrazepam», Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Clobazam) sau Klonopin (clonazepam) ..
2. Medicamente cu hormoni steroizi - de exemplu, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitamine - de exemplu, vitamina B6 (piridoxină).

Terapia este eficientă dacă numărul și frecvența crizelor scade. Cu o terapie adecvată în viitor, copilul se va dezvolta și va învăța în mod normal.

Dar merită să înțelegem că chiar și medicamentele moderne au multe efecte secundare:

1. Încălcarea concentrației.
2. Oboseala.
3. Reacții alergice cutanate.
4. Depresie.
5. Leziuni nervoase.
6. Insuficiență hepatică.

LFK cu sindrom Vest

Testarea fizică terapeutică în sindromul Vesta trebuie efectuată sub supravegherea strictă a unui medic de reabilitologie și a unui medic de medicină sportivă, pentru a nu agrava crizele. Această metodă de terapie este destul de populară, dar nu dă rezultate eficiente fără un complex de medicamente.

Cazuri de recuperare

Absența convulsiilor pentru o lungă perioadă de timp cu sindromul Vest nu poate spune că boala a trecut în stadiul de remisiune. Dar unii medici cred că dacă spasmele, convulsiile, gigaringihimia și schimbările în EEG nu au fost observate în decurs de o lună, atunci aceasta poate fi considerată o recuperare. Din păcate, până în prezent, astfel de cazuri sunt destul de rare. Potrivit unor surse, doar 8% din toți pacienții sunt vindecați complet, potrivit lui Gibbs, această sumă este de numai 2%.

[30], [31], [32]

Profilaxie

Principala măsură de prevenire a sindromului Vest este diagnosticarea sa în timp util și tratamentul adecvat. Crize epileptice, care sunt considerate principalul simptom al acestei boli, trebuie stabilizate.

[33], [34], [35], [36]

Prognoză

Prognosticul general pentru dezvoltarea sindromului Vest este destul de greu de prevăzut, deoarece există motive diferite pentru apariția acestuia. De exemplu, cu un sindrom idiopatic, prognosticul este mai favorabil decât în cazul unui sindrom simptomatic.

Acest lucru poate fi explicat prin faptul că forma idiopatică a acestei boli este mult mai ușoară: frecvența și puterea atacurilor sunt mai puțin, copilul nu este atât de mult în dezvoltare. De obicei, boala la acești copii este transformată în alte forme de epilepsie. În viitor, aproximativ 40% dintre acești copii nu diferă de colegii lor.

În alte cazuri, tratamentul este mai complicat și rezultatele acestuia sunt mai puțin eficiente. Dacă se constată că copiii cu o formă simptomatică a sindromului Vest au intoleranță la medicamente, atunci tratamentul devine mai complicat. Mai puțin de 50% dintre acești pacienți ating remiterea. Conform rezultatelor studiului, doar 30% dintre pacienți sunt complet sau aproape complet vindecați cu ajutorul medicamentelor.

Din păcate, 90% din toți pacienții cu sindrom Vest sunt retardați fizic sau mental, indiferent de eficiența tratamentului. Acest lucru se datorează faptului că convulsiile sparg adesea ireversibil anumite părți ale creierului.

60% dintre toți copiii care au contractat sindromul Vest în viitor au orice formă de epilepsie. Uneori boala devine sindrom Lennox-Gastaut.

Factori prognostici favorabili:

• Etiologia criptogenă sau idiopatică.
• Dezvoltarea bolii la vârsta de peste 4 luni.
• Absența convulsiilor atipice.
• Absența anomaliilor asimetrice ale EEG.
• Eficacitatea tratamentului.

Conform cercetării, 5% dintre copiii cu sindrom Vest nu supraviețuiesc la cinci ani. Moartea apare din cauza bolii sau din cauza efectelor secundare ale tratamentului. O cincime dintre pacienți mor în primul an, deoarece patologiile congenitale ale creierului nu sunt compatibile cu viața.