Sindromul Startle: cauze, simptome, diagnostic

Sindromul de tresărire reunește un grup mare de boli caracterizate printr-o reacție de tresărire crescută (tresărire) la stimuli externi neașteptați.

Reacția de tresărire („reacția de activare motorie generalizată”) este o componentă universală a reflexului de orientare la mamifere. Perioada sa latentă este mai mică de 100 ms, iar durata sa este mai mică de 1000 ms. Reacția de tresărire fiziologică este caracterizată printr-o reacție de obișnuință. Fiind un fenomen benign, reacția de tresărire apare la 5-10% din populație.

Reacția de tresărire accentuată este un răspuns stereotip (tresărire) la lumină, sunet și alți stimuli neașteptați. Elementul predominant al acestei tresăriri este o reacție generalizată de flexie a capului, trunchiului și membrelor (deși uneori se observă o reacție de extensie). La fel ca reacția de tresărire fiziologică la persoanele sănătoase, aceasta este mediată în principal de formațiunea reticulară a trunchiului cerebral (precum și a amigdalei și hipocampului), are un câmp receptiv extrem de larg și este cauzată de excitabilitatea crescută a neuronilor motori spinali. Reacția de tresărire este modulată de mecanisme corticale. Starea de anxietate amplifică reacția de tresărire. Reacția de tresărire patologică (accentuată) diferă de cea fiziologică prin severitatea sa.

O reacție de tresărire crescută poate fi, de asemenea, o consecință a diferitelor boli care afectează sistemul nervos. În acest sens, poate fi primară și secundară.

Principalele forme și cauze ale sindromului de tresărire:

I. Reacție fiziologică de tresărire a persoanelor sănătoase (tremurături ca răspuns la lumină, sunet și alți stimuli neașteptați).

II. Reacție de tresărire accentuată (patologică):

A. Forme primare:

1. Hiperekplexie.
2. Sindroame condiționate cultural, cum ar fi miryachit, lata, „francezul săritor din Maine” și altele.

B. Forme secundare:

1. Encefalopatii neprogresive.
2. Epilepsie de tresărire.
3. Leziuni mari ale măduvei spinării și trunchiului cerebral (mioclonus reflex reticular al trunchiului cerebral).
4. Malformația Arnold-Chiari.
5. Ocluzia arterei talamice posterioare.
6. Boala Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilepsiile mioclonice.
8. Sindromul persoanei rigide.
9. Sindromul Tourette.
10. Hipertiroidism.
11. Comportament hiperactiv.
12. Retardare mintală.
13. Forme iatrogene (induse de medicamente).
14. Boli psihogene.

A. Forme primare ale sindromului de tresărire

Formele primare includ reacția benignă de tresărire accentuată, hiperekplexia (boli de tresărire), epilepsia de tresărire și unele așa-numite tulburări mediate de cultură (fiziopatologia acestora din urmă rămâne puțin înțeleasă, iar locul lor în clasificare se poate schimba).

Hiperekplexia este o boală sporadică (cu debut tardiv) sau (mai des) ereditară, cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin debut în copilăria timpurie, hipertensiune musculară congenitală („stiff-baby”), care regresează treptat odată cu vârsta și prezența reacțiilor de tresărire patologice. Acestea din urmă reprezintă simptomul clinic dominant. În aceleași familii, există forme extinse și mai puțin pronunțate de reacții de tresărire, care, spre deosebire de rigiditatea musculară, persistă pe tot parcursul vieții și adesea provoacă căderea pacientului (uneori cu fracturi repetate). O reacție de tresărire demonstrativă este un tremur la atingerea cu vârful nasului, de care nu se formează dependență. În acest caz, spre deosebire de epilepsia de tresărire, conștiința nu este afectată. Pacienții cu hiperekplexie se caracterizează prin mioclonii nocturne crescute. S-a sugerat că hiperekplexia reprezintă o mioclonie reticulară sensibilă la stimuli (reflexă). Se observă adesea un răspuns bun la clonazepam.

Sindroamele legate de cultură, care pot fi atât familiale, cât și sporadice, includ sindroame precum „lata”, „mirachit”, „francezul săritor din Maine”, „imu”, „mali-mali”, „yaun”, „sughiț” și altele (există mai mult de 10), care au fost descrise în diferite țări ale lumii, începând cu secolul al XV-lea.

Cele două forme cel mai studiate sunt „lata” și „sindromul francezului săritor din Maine”. Acestea apar atât în forme familiale, cât și sporadice. Principalele manifestări sunt reacții de tresărire pronunțate ca răspuns la stimuli senzoriali (de obicei auditivi) neașteptați, care sunt combinate cu fenomene (nu neapărat toate) precum ecolalia, ecopraxia, coprolalia și executarea automată a ordinelor sau mișcărilor care imită comportamentul altora. Aceste sindroame sunt în prezent rare.

B. Forme secundare ale sindromului de tresărire

Formele secundare se găsesc într-un număr mare de boli neurologice și mentale. Acestea includ encefalopatii neprogresive (anoxie post-traumatică, post-hipoxică, perinatală), boli degenerative, leziuni ale măduvei spinării, sindromul Arnold-Chiari, ocluzia arterei talamice posterioare, abcesul cerebral, malformația Chiari, boala Creutzfeldt-Jakob, epilepsiile mioclonice, sindromul persoanei rigide, sarcoidoza, infecțiile virale, scleroza multiplă, sindromul Tourette, hipertiroidismul și „stările hiperadrenergice”, boala Tay-Sachs, unele facomotoze, leziuni paraneoplazice ale trunchiului cerebral, comportament hiperactiv, retard mintal și alte afecțiuni. Reacții de tresărire accentuate se găsesc și în tabloul bolilor nevrotice psihogene, în special în prezența tulburărilor de anxietate.

O variantă specială a sindromului de tresărire secundară este „epilepsia de tresărire”, care nu denotă o unitate nozologică și unește mai multe fenomene în epilepsiile de origine diferită. Aceasta include crizele epileptice provocate de stimuli senzoriali neașteptați („epilepsie sensibilă la stimuli”), provocând o tresărire. Astfel de crize epileptice au fost descrise în diferite forme de paralizie cerebrală, precum și la pacienții cu sindrom Down, boala Sturge-Weber și sindromul Lennox-Gastaut. Crizele epileptice induse de tresărire pot fi parțiale sau generalizate și se observă în leziunile regiunii frontale sau parietale. Clonazepamul și carbamazepina au un efect bun (în special la copii).