Sindromul lui Ray

Sindromul Reye este o boală rară, dar periculoasă, care poate pune chiar viața în pericol dacă nu este tratată. Boala se caracterizează prin dezvoltarea edemelor la nivelul creierului și ficatului și, ulterior, prin degenerarea grasă. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1963 în The Lancet de Dr. Douglas Reye și colegii săi, Graham Morgan și Jim Baral. Cel mai adesea apărea la pacienții cu varicelă, gripă de tip B și alte infecții virale.

În timpul cercetărilor s-a constatat că dezvoltarea sindromului este mai probabilă la rudele de sânge ale persoanelor care au suferit de această boală. Încă nu a fost posibil să se determine cu ce anume este legat acest lucru.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Sindromul Reye apare exclusiv la copii.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cauze Sindromul lui Ray

Boala se dezvoltă din cauza hipersensibilității copiilor la medicamentele care conțin acid acetilsalicilic (acesta este cauza bolii). Astfel de medicamente sunt prescrise în caz de febră și temperatură ridicată - de exemplu, în caz de gripă, varicelă, gastroenterită sau infecții respiratorii acute comune.

Odată ajuns în organism, acest acid poate duce la distrugerea elementelor membranei celulare, perturbarea metabolismului acizilor grași și a echilibrului apă-electroliți și la o creștere a aminotransferazelor și/sau a amoniacului în serul sanguin.

Drept urmare, în ficat se dezvoltă așa-numita infiltrare grasă hepatică. În același timp, în creier se dezvoltă inflamație aseptică odată cu dezvoltarea edemului. De aceea, acest sindrom este numit și encefalopatie hepatică acută sau, mai rar, boală hepatică albă.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Studiile clinice au arătat că sindromul Reye se bazează pe distrugerea mitocondriilor. În patogeneză, un rol important îl joacă o încălcare a beta-oxidării acizilor grași din cauze exogene (boli infecțioase, administrarea anumitor medicamente) sau endogene (patologii congenitale însoțite de tulburări metabolice), ceea ce duce la o scădere a nivelului de Acetil-CoA și a activității piruvat carboxilazei. Din această cauză, producția de glicogen scade, ceea ce duce la dezvoltarea hipoglicemiei.

În plus, activitatea malatului și succinatului dehidrogenazei scade în ciclul citratului, iar activitatea citocrom oxidazei scade în lanțul respirator. Există o perturbare a activității enzimelor din secțiunea mitocondrială a ciclului ureei - ornitin transcarbamilaza, precum și carbamil fosfat sintetaza.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptome Sindromul lui Ray

Clinica distinge două variante ale bolii: clasică și atipică.

În sindromul Reye clasic asociat cu aspirină, semnele bolii se dezvoltă cel mai adesea la copiii cu vârsta peste 5 ani, au o evoluție în două faze, sunt de obicei însoțite de fenomene prodromale și se administrează împreună cu aspirina în doze terapeutice normale.

Semnele clinice ale sindromului Reye apar după o infecție virală (gripă, varicelă) și o perioadă de latență scurtă (în medie 3 zile).

Când creierul și ficatul sunt afectate, apar următoarele simptome:

• Simptome neurologice (pacientul nu înțelege unde se află, nu recunoaște pe nimeni, nu este capabil să răspundă nici măcar la cele mai simple întrebări, agresivitate, apatie);
• Respirație rapidă și superficială cu dezvoltarea hiperventilației;
• Se manifestă agresivitate puternică, până la și inclusiv atacuri neprovocate;
• Pacientul începe să aibă convulsii și intră în comă, care durează de la 24 de ore la 3 zile, uneori până la câteva săptămâni.

Primele semne

Momentul în care apar primele semne ale bolii depinde de severitatea afectării organelor. De obicei, sindromul apare pentru prima dată la 5-6 zile de la debutul bolii virale. Dacă apare odată cu varicela, simptomele pot începe mai devreme - în a 4-a zi după apariția erupției cutanate.

Printre primele simptome ale sindromului Reye se numără:

• Apariție bruscă a grețurilor, însoțită de vărsături regulate și severe;
• Letargie și lipsă de energie la copil;
• Reacții comportamentale ciudate – iritabilitate, o oarecare inhibare a acțiunilor, probleme de vorbire;
• Somnolență constantă.

[ 18 ], [ 19 ]

Sindromul Reye la copii și nou-născuți

Sindromul Reye apare de obicei la adolescenți sau copii care au luat aspirină ca parte a unui tratament pentru o boală virală. Acesta perturbă activitatea funcțională a creierului, ficatului și rinichilor. Fără un tratament prompt și la timp, boala poate duce la deces.

La sugarii sub 5 ani, sindromul Reye se manifestă într-o formă atipică (așa-numitul sindrom asemănător lui Reye), însoțit de anomalii metabolice congenitale.

Manifestările inițiale ale bolii la copiii sub 2 ani sunt hiperventilația și diareea.

Sindromul Reye la adulți

Sindromul Reye afectează de obicei copiii mici și adolescenții, dar adulții sunt extrem de rar afectați de această boală.

Etape

Sindromul Reye trece prin cinci etape:

Etapa I

• Erupție cutanată pe palme și picioare.
• Vărsături persistente și severe.
• Letargie generală.
• Confuzie a conștiinței.
• Coșmaruri.
• Dureri de cap.

Etapa a II-a

• Stupoare.
• Hiperventilație.
• Steatoză hepatică (pe baza rezultatelor biopsiei).
• Reflexe hiperactive.

Etapa a III-a

• Simptomele stadiilor I și II.
• Coma este posibilă.
• Edemul cerebral este posibil.
• Rareori, stop respirator.

Etapa a IV-a

• Adâncirea comei.
• Pupile dilatate cu reacție minimă la lumină.
• Disfuncție hepatică minimă.

Etapa a V-a

• Comă profundă.
• Crampe.
• Insuficiență multiplă de organe.
• Letargie.
• Hiperamoniemie (peste 300 mg/dl sânge).
• Moarte.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Complicații și consecințe

Posibile consecințe și complicații ale sindromului Reye:

• colaps cardiovascular cu semne de insuficiență respiratorie acută, tulburări de conducere (aritmie), stop cardiac brusc;
• pneumonie prin aspirație;
• Sindromul CID;
• diabet insipid;
• stare septică;
• paraplegie și paralizie a picioarelor și brațelor;
• gastrointestinal acut;
• comă.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostice Sindromul lui Ray

Sindromul Reye este destul de dificil de diagnosticat, deoarece nu are simptome specifice. De aceea, riscul de a greși atunci când se stabilește un diagnostic este destul de mare. Trebuie menționat că, înainte de examinare, medicul trebuie informat despre toate medicamentele pe care pacientul le-a luat în timpul tratamentului pentru boala virală.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Teste

Se efectuează teste pentru a identifica posibile perturbări în procesul de oxidare a acizilor grași, precum și pentru a detecta alte tulburări metabolice.

Următoarele rezultate ale analizelor de sânge sunt caracteristice sindromului Reye:

• creșterea nivelurilor de transaminaze (ALT, AST), amoniac în sânge;
• prelungirea timpului de protrombină;
• scăderea nivelului de glucoză din sânge (hipoglicemie).

De asemenea, se efectuează o procedură de puncție lombară - se prelevează o probă de lichid din măduva spinării pacientului. Aceasta se efectuează pentru a exclude prezența altor boli în care se observă manifestări neurologice - cum ar fi encefalita și meningita. În sindromul Reye, numărul de leucocite din frotiu nu trebuie să depășească - 8 /mcl.

Procedura de biopsie hepatică - pentru a exclude bolile care provoacă leziuni hepatice, se prelevează o probă de țesut hepatic.

Biopsia hepatică se efectuează în principal la copiii sub 1 an, cu recidive frecvente sau semne atipice ale sindromului (fără prodrom și vărsături).

În timpul procesului de analiză, pacientului i se administrează anestezie, apoi se face o mică puncție în partea dreaptă a abdomenului cu un ac special și se prelevează o mică bucată de ficat.

Biopsia relevă degenerare grasă difuză a celulelor hepatice, glicogen depus și absența infiltratelor celulare inflamatorii.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Diagnosticare instrumentală

Metodele instrumentale de examinare sunt, de asemenea, utilizate în diagnosticarea sindromului Reye. De exemplu, aceasta este o tomografie computerizată, o electroencefalogramă și un RMN.

RMN-ul și tomografia computerizată a capului pot exclude posibile tulburări ale activității cerebrale, a căror manifestare este letargia și modificările comportamentului pacientului. Acest lucru permite diagnosticul diferențial cu tumori, diverse anevrisme, hemoragii cerebrale și abcese.

Diagnostic diferentiat

Deoarece semnele sindromului Reye nu sunt specifice și pot apărea în cazul altor boli, acestea pot fi diagnosticate doar prin excludere. Sindromul Reye se diferențiază de bolile neuromusculare, infecțiile virale și efectele secundare ale diferitelor medicamente, precum și de toxine, care pot provoca encefalopatie și hepatopatie.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Tratament Sindromul lui Ray

Tratamentul sindromului Reye se efectuează în spital. Dacă boala este severă, pacientul poate fi trimis la terapie intensivă. În spital, pacientul va fi sub supraveghere constantă - semnele vitale îi vor fi monitorizate îndeaproape.

Tratamentul vizează în principal ameliorarea edemului cerebral, corectarea tulburărilor metabolice și a tulburărilor de coagulare a sângelui.

Procedurile de tratament pot fi următoarele:

• Administrarea intravenoasă de medicamente (soluțiile de electroliți și glucoza prescrise de medic pot fi administrate prin perfuzie);
• Medicamente anticonvulsivante pentru prevenirea posibilelor convulsii;
• Diuretice - diureticele elimină excesul de lichide din organism, reducând astfel presiunea intracraniană;
• Tratamentul posibilelor sângerări cauzate de steatohepatită acută. În acest caz, este posibilă utilizarea vitaminei K, precum și transfuzia pacientului cu masă plachetară și plasmă.

Dacă pacientul are probleme cu respirația independentă, se efectuează ventilație artificială a plămânilor. În cazuri severe, se poate efectua un transplant de ficat.

Medicamente

În timpul tratamentului, se prescriu adesea diuretice și anticonvulsivante.

În cazul sindromului Reye, nu se recomandă tratamentul cu preparate homeopate, medicină tradițională și plante medicinale.

Profilaxie

Există o singură metodă de prevenire a bolii - refuzul utilizării acidului acetilsalicilic și a medicamentelor care îl conțin în tratamentul copiilor mici și adolescenților. De exemplu, nu trebuie să utilizați medicamente precum Citramon sau Askofen. De asemenea, nu se recomandă utilizarea medicamentelor care conțin salicilați sau acid salicilic.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Prognoză

Sindromul Reye poate avea un prognostic favorabil dacă boala este ușoară - probabilitatea decesului în acest caz este de doar 2%. Dar trebuie înțeles că acest lucru depinde de severitatea afectării activității funcționale a creierului, precum și de rata de progresie a tulburărilor hepatologice și metabolice. Factori importanți sunt, de asemenea, nivelul de amoniac din sânge și gradul de edem cerebral. Dacă pacientul intră în comă profundă, probabilitatea decesului ulterior crește la 80%.

Dacă pacientul a reușit să supraviețuiască stadiului acut al bolii, va începe să se recupereze. Ulterior, când apar convulsii, pot apărea simptome de deteriorare a celulelor creierului - tulburări convulsive, spasme musculare, tulburări de funcționare a nervilor periferici, este posibilă retardarea mintală. În cazuri rare, o astfel de boală poate apărea de două ori la aceeași persoană.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]