Sindromul hiperkinetic: ce este?

Hiperkineziile sunt mișcări involuntare, excesive, care apar atunci când ganglionii bazali și rețelele cortico-subcorticale asociate sunt perturbate. Acestea includ tremorul, distonia, coreea, mioclonia și ticurile, fiecare cu propriile cauze, simptome și abordări terapeutice. Recunoașterea corectă a fenomenologiei este primul pas către un diagnostic precis. [1]

În paralel, „tulburarea hiperkinetică” există ca termen anterior pentru tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate la copii în Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Zecea. În Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Unsprezecea, acest diagnostic este denumit „tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate” și nu se referă la hiperkinezii motorii. Este important să nu se confunde aceste categorii clinice diferite. [2]

O altă sursă de confuzie o reprezintă conceptele învechite, cum ar fi „sindrom cardiac hiperkinetic” sau „distonie vegetativ-vasculară”. Cardiologia modernă folosește termenii „debit cardiac crescut” și „insuficiență cardiacă cu debit cardiac crescut”, care au cauze specifice, cum ar fi tireotoxicoza sau anemia, și sunt confirmate prin hemodinamică obiectivă. [3]

În cele ce urmează, voi analiza secvențial codurile pentru două ediții ale Clasificării Internaționale a Bolilor: epidemiologia, cauzele și factorii de risc, patogeneza, simptomele, clasificarea și formele, complicațiile, indicațiile pentru consultarea unui medic, diagnosticul, diagnosticul diferențial, tratamentul modern, prevenția, prognosticul și răspunsurile la întrebările frecvente.

Cod conform ICD-10 și ICD-11

În Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Zecea, codurile pentru hiperkineziile motorii sunt distribuite în secțiunea „Tulburări extrapiramidale și alte tulburări de mișcare”. Astfel, tremorul are codul G25.0, distonia - G24, coreea Huntington - G10, ticurile - F95, iar „tulburările hiperkinetice” ca sinonim pentru tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate - F90. [5]

În Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Unsprezecea, hiperkineziile motorii sunt structurate în blocul „Tulburări de mișcare”: tulburările asociate cu tremorul sunt grupate 8A04, tulburările distonice - 8A02, coreice - 8A01, tic - 8A05, mioclonice - 8A06. Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate este situată în secțiunea neurodezvoltării și este codificată 6A05 cu clarificări de prezentare. [6]

Tabelul 1. Corespondența dintre principalele entități clinice și coduri

Esența clinică	ICD-10	ICD-11
Tremor esențial	G25.0	8A04 Tulburări legate de tremor
Distonie	G24.x	8A02 Tulburări distonice
Coreea lui Huntington	G10	8A01 Tulburări coreice; boala Huntington confirmată genetic
Ticurile și sindromul Tourette	F95.x	8A05 Tulburări de ticuri
Tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate	F90.x	6A05 Tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate

O notă despre terminologie. În vorbirea de zi cu zi, „sindromul hiperkinetic” poate însemna diverse lucruri, dar în codare este important să se aleagă o nozologie precisă, mai degrabă decât un termen generic, altfel diagnosticul, rutarea și statisticile vor avea de suferit.

Epidemiologie

Tremorul esențial este una dintre cele mai frecvente hiperkinezii motorii. Conform meta-analizelor, prevalența sa variază de la aproximativ 0,3% la peste 1% în populația generală, crescând la vârstnici. Acest lucru face ca tremorul să fie o nosologie cheie pentru asistența medicală primară și neurologi. [8]

Prevalența distoniei primare, conform estimărilor cumulate, este de aproximativ 16 cazuri la 100.000 de locuitori, ratele variind în funcție de designul studiului și de fenotipul distoniei. Se observă diferențe regionale semnificative și subraportarea formelor ușoare. [9]

Sindromul Tourette și ticurile sunt cel mai adesea diagnosticate în copilărie. Estimările actuale plasează prevalența sindromului Tourette în populația pediatrică la aproximativ 0,5%, în timp ce estimările combinate pentru grupul mai larg de ticuri o plasează la până la 1 din 162 de copii. [10]

Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) apare la aproximativ 7,6% dintre copii și 5,6% dintre adolescenți în studiile populaționale și persistă la o proporție semnificativă de adulți, reprezentând aproximativ 3% conform estimărilor conservatoare. Este o tulburare neurodezvoltare distinctă și nu este legată de hiperkineziile motorii. [11]

Tabelul 2. Estimări ale prevalenței (repere populaționale)

Esenţă	Prevalența aproximativă
Tremor esențial	0,3-1,3%; mai mare după vârsta de 65 de ani
Distonie primară	aproximativ 16 la 100.000
Sindromul Tourette	aproximativ 0,5% la copii
Tulburări de ticuri în general	până la 1 din 162 de copii
Tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate	5,6-7,6% la copii și adolescenți; aproximativ 3% la adulți

Motive

Tulburările de mișcare hiperkinetică pot fi primare, adică fără o cauză structurală identificabilă, ca în tremorul esențial sau distonia focală izolată, sau secundare, atunci când hiperkinezia este cauzată de un proces metabolic, toxic, infecțios, autoimun sau genetic. Obiectivul cheie pentru clinician este de a recunoaște cauzele reversibile și potențial tratabile. [12]

Ticurile și sindromul Tourette se dezvoltă pe fondul unei disreglări determinate genetic a circuitelor cortico-striatal-talamo-corticale, cu influența sistemelor neurotransmițătoare, în principal a dopaminei. Sunt adesea prezente comorbide, inclusiv tulburări obsesiv-compulsive și anxioase, precum și tulburare de deficit de atenție. [13]

Coreea poate fi o consecință a bolii Huntington, a proceselor autoimune, a efectelor secundare ale medicamentelor și a tulburărilor metabolice. Coreea Huntington este caracterizată prin moștenire dominantă cu repetiții extinse în gena huntingtin. [14]

Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate este asociată cu disreglarea sistemelor catecolaminergice și modificări ale rețelelor frontostriatale și frontocerebeloase, așa cum au fost susținute de neuroimagistica și studiile moleculare.[15]

Factori de risc

Factorii de risc pentru hiperkineziile secundare includ boli hepatice, tulburări ale metabolismului cuprului, tireotoxicoza, expunerea la neuroleptice și alte medicamente care afectează sistemul dopaminergic, intoxicația cu metale grele și tulburări ale sistemului imunitar. Depistarea precoce a acestor afecțiuni poate modifica rezultatul. [16]

Ereditatea, antecedentele familiale și factorii perinatali adversi joacă un rol semnificativ în tulburările de ticuri. Factorii de stres psihoemoțional cresc severitatea ticurilor, dar nu sunt cauza lor principală. [17]

Variantele genetice, microtraumatismele repetitive, stresul ocupațional și anumite medicamente joacă un rol în distonie. Factorii senzoriali individuali declanșatori, cum ar fi lumina sau sunetul, pot provoca spasme la unii pacienți. [18]

Pentru tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate, factorii de risc sunt considerați a fi o combinație de predispoziție genetică și influențe de mediu, inclusiv expunerea la nicotină în timpul sarcinii și un mediu advers de dezvoltare timpurie.[19]

Tabelul 3. Factori de risc comuni și efecte modificabile

Grup	Exemple
Metabolic și sistemic	Boala Wilson, tireotoxicoză, hiperparatiroidism
Medicinal	Blocante ale dopaminei, antidepresive cu risc de diskinezie, antiemetice
Infecțioase și autoimune	Coree postinfecțioasă, encefalită autoimună
Genetic	Coreea Huntington, forme monogene de distonie
Modificatori psihosociali	Stres, privare de somn, stimuli din mediul înconjurător

Patogeneză

Hiperkineziile motorii reflectă un dezechilibru între căile directe și indirecte ale ganglionilor bazali, ceea ce duce la o scădere a influenței „inhibitorii” asupra programelor motorii și la o activitate motorie excesivă. Studiile moderne completează modelul clasic cu o arhitectură mai complexă de bucle și plasticitate. [20]

În ticuri, perturbările circuitelor cortico-striatal-talamo-corticale, inclusiv componentele senzoriomotorii și limbice, sunt considerate cheie, explicând fenomenul precursorilor și senzația de ușurare după efectuarea unui tic. Modificările sistemelor dopaminergice și colinergice mențin tiparele patologice. [21]

În distonie, se detectează interacțiuni senzoriomotorii anormale, suprareprezentarea hărților corticale și deficite în „trucurile de inhibiție senzorială”. Neuromodularea creierului profund, cum ar fi stimularea globus pallidus, poate reconecta aceste rețele. [22]

În tulburarea de deficit de atenție cu hiperactivitate, a fost demonstrat rolul catecolaminelor, norepinefrinei și dopaminei, precum și al rețelelor frontostriatale și frontocerebeloase în influențarea atenției, a timpului de reacție și a controlului comportamental. [23]

Simptome

Tremorul esențial este caracterizat prin mișcări ritmice, oscilatorii, în timp ce se menține o postură sau se efectuează o acțiune. Cel mai adesea sunt implicate brațele, capul și vocea. Simptomele se agravează adesea odată cu anxietatea și dispar odată cu odihna și administrarea de doze mici de etanol, care are valoare diagnostică, dar nu terapeutică. [24]

Distonia este caracterizată prin contracții musculare involuntare care duc la mișcări repetitive și posturi anormale. Pacienții descriu adesea o senzație de „tragere” sau „răsucire” și găsesc tehnici senzoriale individuale care reduc spasmul. [25]

Coreea reprezintă mișcări rapide, neregulate, de tip „dans”, care „curg” de la un grup muscular la altul și par a fi voluntare. În boala Huntington, acestea sunt asociate cu simptome cognitive și psihiatrice. [26]

Ticurile sunt mișcări sau sunete bruște, scurte, stereotipe, însoțite de o senzație de creștere a tensiunii interne și de ușurare după executarea lor. Intensitatea ticurilor fluctuează pe parcursul zilei și crește odată cu stresul sau oboseala. [27]

Clasificare, forme și etape

Fenomenologic, se disting tremorul, distonia, coreea, mioclonia și ticurile. În cadrul fiecărui subtip, formele sunt diferențiate în funcție de distribuție, frecvență, amplitudine, factorii provocatori și simptomele asociate. Această clasificare ajută la determinarea investigației și tratamentului adecvat. [28]

Pe baza etiologiei, se disting formele primare, genetice și secundare. Formele secundare necesită o căutare activă a cauzelor reversibile, inclusiv tulburări metabolice, efecte medicamentoase și procese autoimune. [29]

Stadializarea este utilizată în principal pentru bolile progresive, cum ar fi boala Huntington, unde sunt luate în considerare domeniile motorii, cognitive și comportamentale, precum și confirmarea stării genetice. Stadializarea determină prognosticul și alegerea intervențiilor. [30]

Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate este clasificată în funcție de prezentarea simptomelor ca predominant inatentă, predominant hiperactivă-impulsivă și combinată, așa cum este înregistrată în Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Unsprezecea. [31]

Tabelul 4. Ghid scurt pentru subsindroamele clinice

Subsindrom	Caracteristici cheie	Primele linii comune de terapie
Tremor esențial	Acțiune și postură, simetrie, implicarea mâinilor, capului, vocii	Propranolol, primidonă și, dacă există rezistență, ultrasunete focalizate de înaltă intensitate sau stimulare talamică profundă
Distonie focală	Posturi patologice, „trucuri senzoriale”	Injecții cu toxină botulinică de tip A, în caz de generalizare - stimulare profundă a globului palid
Coreea	Mișcări rapide și neregulate, „curgătoare”	Inhibitori ai transportorului de monoamine de tip 2, antipsihotice atipice, la nevoie
Tiki	Fenomene motorii și vocale, precursori	Terapie comportamentală cu intervenție comportamentală complexă pentru ticuri, alfa-agoniști, în cazuri severe - medicamente antipsihotice
Tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate	Deficit de atenție, hiperactivitate, impulsivitate	Psihoeducație și intervenții școlare, stimulente sau atomoxetină, guanfacină cu eliberare prelungită

Complicații și consecințe

În cazul hiperkineziei severe, abilitățile zilnice sunt afectate, calitatea vieții scade, riscul de căderi și accidentări crește și apar limitări la locul de muncă. Formele pe termen lung cresc riscul de tulburări de anxietate și depresie. [32]

Terapia medicamentoasă prezintă riscuri de efecte secundare, de la sedare și hipotensiune ortostatică până la complicații extrapiramidale. Aceasta necesită ajustări individualizate ale dozelor și monitorizare regulată. [33]

În boala Huntington, complicațiile includ afectarea cognitivă progresivă, disfagia, cașexia și o povară psihologică și de îngrijire ridicată asupra familiei, necesitând o abordare multidisciplinară.[34]

Persoanele netratate cu tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate prezintă riscuri crescute de eșec academic, traume, tulburări de dispoziție comorbide și consum de substanțe, în timp ce o combinație de medicamente și terapie comportamentală reduce aceste riscuri.[35]

Când să consultați un medic

Dacă apar noi mișcări involuntare care interferează cu scrisul, mersul, vorbirea sau somnul, trebuie să consultați un neurolog. Este important să nu atribuiți simptomele „nervilor” sau să vă automedicați fără diagnostic. [36]

Dacă hiperkinezia deja cunoscută se agravează brusc, se adaugă slăbiciune, confuzie sau febră, acesta este un motiv pentru o evaluare urgentă a unei posibile cauze metabolice, medicamentoase sau infecțioase. [37]

În cazurile familiale de coree sau cu debut precoce al simptomelor, se discută consilierea genetică medicală și testarea moleculară țintită, ținând cont de standardele etice. [38]

Dacă sunt prezente semne de tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate și acestea interferează cu învățarea, munca și relațiile, trebuie consultat un specialist în neurodezvoltare sau un psihiatru pediatru pentru o evaluare completă și opțiuni de tratament. [39]

Diagnosticare

Primul pas este o descriere fenomenologică a hiperkineziei: ritm, frecvență, distribuție, factori declanșatori, supresibilitate, prezența precursorilor și influența somnului. Acest lucru permite suspectarea tremorului, distoniei, coreei, miocloniei sau ticurilor. [40]

A doua etapă este un screening de laborator de bază pentru cauze reversibile: nivelurile de cupru și ceruloplasmină dacă se suspectează boala Wilson, hormonii tiroidieni, nivelurile de vitamina B12, testele funcționale hepatice și renale și o analiză a medicamentelor și substanțelor. Dacă este indicat, se adaugă metabolismul cuprului într-o probă de urină de 24 de ore și oftalmoscopia cu lampă cu fantă. [41]

A treia etapă este neuroimagistica. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului este indicată pentru debutul atipic, progresia rapidă și simptomele neurologice focale. La diferențierea tremorului, testarea transportorului de dopamină cu tomografie computerizată cu emisie de foton unic este utilizată ca test auxiliar pentru a distinge parkinsonismul degenerativ de tremorul de acțiune benign. [42]

A patra etapă constă în diagnosticarea genetică și specializată, după cum este indicat: confirmarea bolii Huntington, paneluri genetice pentru distonia cu debut precoce și paneluri metabolice extinse în pediatrie. Trimiterea pentru testare se face după consultarea cu privire la implicațiile rezultatelor. [43]

Tabelul 5. Rută de diagnosticare pas cu pas

Pas	Ţintă	Ce facem?	Ce căutăm?
Fenomenologie	Determinați tipul de hiperkinezie	Examen neurologic, înregistrare video	Ritm, frecvență, suprimare, precursori
Teste de bază	Găsiți cauze reversibile	Cupru, ceruloplasmină, hormoni tiroidieni, vitamina B12, funcția hepatică și renală	Boala Wilson, tireotoxicoză, deficiențe
Vizualizare	Excludeți cauzele structurale	Imagistică prin rezonanță magnetică, dacă este indicată, studiu al transportorului de dopamină	Focare, degenerare, excluderea parkinsonismului
Teste speciale	Confirmați nozologia	Genetică, metabolismul cuprului în urină, oftalmoscopie	Boala Huntington, inelele Kayser-Fleischer

Diagnostic diferențial

Tremorul de acțiune este adesea confundat cu tremorul parkinsonian de repaus. Caracteristicile distinctive includ o predominanță a tremorului în timpul posturii și acțiunii, o frecvență mai mare, simetrie și afectarea capului în formele benigne. Tremorul parkinsonian clasic este pronunțat în repaus, diminuează odată cu mișcarea și este asimetric. [44]

Tremorul distonic poate imita tremorul esențial, dar este însoțit de posturi anormale și este redus prin stimuli senzoriali. Miocloniile sunt caracterizate prin „smucituri” scurte și variabilitate, în timp ce coreea este caracterizată prin mișcări neregulate, „curente”, care se prefac voluntare. [45]

Ticurile se disting prin precursorii lor și ameliorarea subiectivă după tic, precum și prin suprimabilitatea lor parțială. Acest lucru le distinge de mioclonii și mișcările coreice, pe care pacienții nu le pot suprima prin voință. [46]

Tabelul 6. Diferențe cheie în ceea ce privește tremorul

Semn	Tremor în timpul acțiunii	Tremorul parkinsonian	Tremor distonic
Situaţie	Menținerea poziției și a acțiunii	Pace	Posturi cu distonie
Simetrie	Adesea simetrice	Mai des asimetrice	Asimetrie cu poziții
Implicarea capului	Adesea	Rareori	Adesea cu distonie cervicală
Truc senzorial	Nu	Nu	Da

Tratament

Managementul modern al tremorului esențial începe cu modificarea factorilor declanșatori, strategii educaționale și, dacă este necesar, farmacoterapie. Medicația de primă linie include propranololul și primidona, crescute treptat până la o doză tolerată și eficientă. În cazurile de intoleranță sau răspuns insuficient, se ia în considerare topiramatul sau atenololul. În cazurile de rezistență la medicamente, se iau în considerare abordările neurochirurgicale. [47]

Metodele instrumentale pentru tremorul refractar includ stimularea profundă a nucleului intermediar ventral al talamusului și talamotomia cu ultrasunete focalizată prin rezonanță magnetică. Ambele tehnologii reduc tremorul, dar diferă în ceea ce privește profilul de risc și reversibilitatea efectului. Alegerea depinde de preferințele individuale, anatomie și afecțiunile asociate. Decizia este luată de o echipă multidisciplinară. [48]

Pentru distonia focală, tratamentul de primă linie constă în injecții locale cu toxină botulinică de tip A, administrate sub ghidaj electromiografic sau ecografic. Această metodă reduce hiperactivitatea în anumiți mușchi și îmbunătățește funcția timp de doisprezece până la șaisprezece săptămâni, după care injecțiile se repetă. Pentru formele generalizate și variantele cervicale severe, este indicată stimularea profundă a globus pallidus intern. Selectarea mușchilor și a dozelor necesită o echipă experimentată. [49]

Diskineziile induse de medicamente și hiperkineziile coreice răspund la inhibitorii transportorului de monoamină-2, cum ar fi tetrabenazina și deutetrabenazina; valbenazina are dovezi de eficacitate și un profil psihiatric mai ușor la unii pacienți. În coreea Huntington, se adaugă antipsihotice atipice dacă este necesar controlul simptomelor comportamentale. Monitorizarea regulată a depresiei și a riscului de suicid este esențială. [50]

Cazurile ușoare până la moderate de ticuri și sindrom Tourette sunt tratate optim non-farmacologic: o intervenție comportamentală cuprinzătoare pentru ticuri învață recunoașterea precursorilor și a răspunsurilor de înlocuire. Dacă este necesară terapia medicamentoasă, se inițiază agoniști alfa-adrenergici, cum ar fi clonidina sau guanfacina cu eliberare prelungită, în special atunci când sunt combinați cu inatenție și hiperactivitate. Dacă efectul este insuficient, sunt indicate antipsihotice atipice, cum ar fi aripiprazolul, cu monitorizarea riscurilor metabolice și neurologice. Injecțiile cu toxină botulinică sunt posibile pentru ticurile limitate, focale. [51]

Dacă se suspectează boala Wilson, terapia se inițiază imediat după diagnosticare, deoarece întârzierile agravează prognosticul. Chelatorii de cupru, cum ar fi penicilamina, triiodotiomolibdatul și suplimentarea cu zinc, sunt utilizați conform recomandărilor actuale, cu monitorizarea funcției hepatice și a efectelor secundare. Screeningul familial este obligatoriu. [52]

Reabilitarea și terapia ocupațională sunt importante pentru toate formele de hiperkinezie. Strategiile punctuale de predare, stabilizarea posturală, adaptarea abilităților de scriere și prindere, alegerea tacâmurilor și selectarea instrumentelor de uz zilnic reduc impactul simptomelor. Programele de kinetoterapie îmbunătățesc coordonarea și reduc oboseala, în special atunci când sunt combinate cu tehnici cognitiv-comportamentale de gestionare a stresului. [53]

Pentru tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate, psihoeducația, adaptările școlare și profesionale și abordările comportamentale sunt fundamentale. Farmacoterapia include stimulente pe bază de metilfenidat sau amfetamine, ca fiind cele mai eficiente, precum și opțiuni non-stimulante, inclusiv atomoxetină și guanfacină cu eliberare prelungită, conform ghidurilor clinice. Deciziile de prescriere se iau ținând cont de vârstă, comorbidități, profilul efectelor secundare și preferințele familiei. [54]

Monitorizarea siguranței face parte din tratament. Pentru alfa-agoniști, se monitorizează ritmul cardiac și tensiunea arterială; pentru antipsihotice, greutatea corporală, glucoza și lipidele; iar pentru inhibitorii transportorului de monoamină 2, starea de spirit și somnul. Prin neurostimulare, se evaluează periodic eficacitatea, efectele secundare și necesitatea ajustării parametrilor. [55]

În cele din urmă, în cazurile rezistente, consultațiile la centrele de mișcare, participarea la studii clinice și luarea în considerare a noilor tehnologii sunt utile. Acestea includ abordări bilaterale în stadii ale ultrasunetelor focalizate pentru tremor, algoritmi de direcționare îmbunătățiți pentru stimularea profundă și noi molecule inhibitoare ale transportorului de monoamină-2. Alegerea se face după evaluarea beneficiilor și riscurilor, ținând cont de obiectivele pacientului. [56]

Prevenirea

Prevenirea primară implică reducerea expunerii la medicamente și toxine despre care se știe că declanșează hiperkinezie, precum și monitorizarea condițiilor endocrine și metabolice. Este important să se corecteze prompt privarea de somn și factorii declanșatori ai stresului. [57]

Prevenția secundară se concentrează pe menținerea funcției și prevenirea căderilor, inclusiv ergonomia la locul de muncă, ajutoarele pentru scris și stabilizarea mâinilor, precum și instruirea în strategii de relaxare și respirație. Exercițiile individuale sunt coordonate cu un kinetoterapeut. [58]

Pentru familiile cu risc de boală Huntington, se recomandă consiliere genetică medicală, cu discuții despre planificarea familială. În cazul tulburării de deficit de atenție și hiperactivitate, identificarea precoce și intervențiile familiale și școlare pentru a preveni complicațiile secundare sunt importante. [59]

Revizuirea periodică a diagnosticului și terapiei este necesară datorită variabilității naturale a simptomelor și apariției de noi tehnologii de tratament. Acest lucru reduce riscul de supramedicație și îmbunătățește calitatea vieții. [60]

Prognoză

Tremorul esențial are adesea o evoluție lent progresivă, cu severitate fluctuantă și șanse bune de control al simptomelor prin strategii combinate. Calitatea vieții se îmbunătățește odată cu accesul precoce la reabilitare și, dacă este necesar, la neuromodulare. [61]

Distonia focală se stabilizează adesea cu terapia botulinică regulată, în timp ce formele generalizate beneficiază de stimulare profundă. Recidivele sunt gestionate prin ajustarea dozei și selectarea precisă a mușchilor pentru injectare. [62]

Ticurile scad la o proporție semnificativă de adolescenți până la vârsta adultă, dar persistă la unii și necesită intervenții de susținere. Terapia comportamentală precoce îmbunătățește rezultatele pe termen lung. [63]

Boala Huntington rămâne o tulburare neurodegenerativă progresivă, însă terapia simptomatică și o abordare multidisciplinară încetinesc declinul funcțional și îmbunătățesc calitatea vieții. Sprijinul familiei este esențial. [64]

FAQ

Sunt „sindromul hiperkinetic” și tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate același lucru? Nu. Primul descrie mișcările excesive, cel de-al doilea o tulburare de neurodezvoltare a atenției și comportamentului. În Clasificarea Internațională a Bolilor, Revizia a Unsprezecea, tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate este codificată separat. [65]

Este posibilă vindecarea permanentă a tremorului? Nicio terapie nu promite o vindecare completă pentru tremorul esențial, dar o combinație de medicamente, reabilitare și, atunci când este indicat, neurochirurgie poate menține simptomele sub control la majoritatea pacienților. [66]

Care este diferența dintre stimularea țesuturilor profunde și ultrasunetele focalizate? Prima este reversibilă și personalizabilă, în timp ce cea de-a doua este o ablație unică, ireversibilă. Ambele abordări sunt eficiente pentru tremorul rezistent, dar au profiluri de risc și indicații diferite. [67]

Este adevărat că ticurile sunt un „obicei”? Nu. Sunt o afecțiune neurologică cu mecanisme distincte de rețea neuronală, nu un obicei conștient. Terapia comportamentală îi ajută pe oameni să învețe să gestioneze ticurile, dar nu le reduce la „obiceiuri”. [68]

Ar trebui tratată tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate doar cu dietă? Dovezile privind eficacitatea dietelor stricte sunt limitate și mixte. Pilonul principal al tratamentului îl reprezintă psihoeducația, măsurile comportamentale și educaționale și medicamentele cu eficacitate dovedită, adaptate individual fiecărui individ. [69]

Unde este linia dintre tremorul de acțiune și tremorul parkinsonian? Acesta este determinat clinic; uneori, studii suplimentare, cum ar fi imagistica transportorilor de dopamină, sunt utile. Decizia finală este luată de un neurolog după un examen. [70]

Tabelul 7. „Ce trebuie făcut” pentru principalele subsindroame

Situaţie	Tactici de bază	Când să se extindă
Tremor cu disfuncție	Titrarea propranololului sau primidonei, predarea strategiilor	Rezistență, efecte secundare, limitare severă - evaluare pentru neuromodulare
Distonie focală	Toxina botulinică la fiecare trei până la patru luni	Forme generalizate și stimulare cervicală severă - profundă
Coreea	Inhibitori ai transportorilor de monoaminoamine de tip 2, antipsihotice atipice, dacă este necesar	Simptome psihiatrice severe, disfagie, risc crescut de căderi
Tiki	Intervenție comportamentală complexă pentru ticuri, inclusiv agoniști alfa, dacă este necesar	Dizabilitate severă - medicamente antipsihotice, toxină botulinică locală
Tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate	Psihoeducație, intervenții școlare, stimulente sau atomoxetină	Intoleranță, comorbiditate, nevoia de strategii non-stimulante