Simptome ale bolilor mitocondriale
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Afecțiunile mitocondriale sunt caracterizate printr-o varietate pronunțată de simptome. Deoarece sistemele cele mai volatile - sistemele musculare și nervoase, ele sunt afectate în primul rând, astfel încât se dezvoltă cele mai caracteristice simptome.
- Simptome ale sistemului musculo-scheletic: sindromul miopatice și hipotonie musculară - slabiciune si atrofie musculara, scaderea tonusului muscular, dureri musculare și spasme (crampe), copiii dezvolta tulburări ale activității musculare (după exercițiul fizic pot să apară dureri musculare și slăbiciune, dureri de cap și vărsături ).
- Simptomele de leziuni ale sistemului nervos: a întârziat dezvoltarea psihomotorie, abilități de regresie dobândite, diferite tipuri de crize (convulsii tonico-clonice, mioclonice), respiratorii sau neyrodistress-sindroame (apnee recurente si tahipnee), comă însoțită repetate de sânge acidoză și concentrații crescătoare ale corpilor cetonici, încălcarea mers (ataxie cerebeloasa), la copii mai mari de accident vascular cerebral-episoade, dureri de cap, amețeli, neuropatie periferică, atetoză.
- Simptomele de organe senzoriale: organul vederii (tulburări oculomotori (ptoză, oftalmoplegia extern), atrofie optică, degenerarea retiniană pigmentar, cataractă, opacitate corneană, la copii mai mari - hemianopsia (defecte de camp vizual), organul auzului (surditate neurosenzoriale sau pierderea auzului ).
- Simptomele afectării organelor și sistemelor interne.
- Inimile: cardiomiopatie (cardiomiopatie dilatată sau hipotrofică), diverse blocări ale inimii (deteriorarea sistemului de conducere al inimii).
- Ficat: hepatomegalie sau extinderea ficatului, cu o încălcare a funcțiilor sale până la apariția insuficienței hepatice.
- Rinichi: Tulburări tubulare în funcție de tipul sindromului De-Tony-Debreu-Fanconi (excreție crescută a glucozei, aminoacizilor și fosfatilor).
- Tractul gastrointestinal: atacuri repetate de vărsături, diaree cu disfuncție a pancreasului; celiac-sindromul.
- Sisteme sanguine: pancitopenie, anemie macrocitică.
- Sistemul endocrin: retard de creștere, tulburări de dezvoltare sexuală, hipoglicemie, diabet si diabetul insipid, sindromul hipotalamo-hipofizar deficit de hormon de creștere, disfuncție tiroidiană, hipotiroidismul, hiperparatiroidismul, hiperaldosteronism.
Astfel, în patologia mitocondrială, un număr mare de organe și sisteme sunt implicate în procesul patologic. Experiența a demonstrat că simptomele clinice printre cele mai importante sunt toleranță slabă sarcină musculară, mișcarea ochilor afectarea (ptoză, oftalmoplegia), cardiomiopatie, accident vascular cerebral-atacuri, retinită pigmentară. Apariția acestor semne necesită o examinare aprofundată utilizând metode de laborator pentru a exclude patologia mitocondrială.
[