Cataracta și bolile sistemice

Cataracta congenitală poate însoți multe boli sistemice la copii.

Marea majoritate sunt extrem de rare și prezintă interes pentru oftalmologii pediatri. Cu toate acestea, oftalmologii generaliști ar trebui să fie familiarizați cu următoarele afecțiuni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptome cataracta în bolile sistemice

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Boli metabolice și cataractă

1. Galactozemia implică tulburări severe de absorbție a galactozei cauzate de absența enzimei galactozo-1-fosfat uridiltransferază. Moștenirea este autosomal recesivă.
   • Tulburările sistemice care apar în copilăria timpurie includ retardul de creștere, apatia, vărsăturile frecvente și diareea. Produșii de descompunere se găsesc în urină după consumul de lapte. Dacă produsele care conțin galactoză nu sunt excluse din dietă, se dezvoltă hepatosplenomegalie, leziuni renale, anemia, surditatea, retardul mintal, care duc la deces;
   • Cataracta, caracterizată prin opacități centrale sub formă de „picături de grăsime”, se dezvoltă în primele zile sau săptămâni de viață la majoritatea pacienților. Eliminarea galactozei (produse lactate) din dietă previne progresia cataractei, iar uneori modificările cristalinului pot fi reversibile.
2. Deficitul de galactokine implică defecte ale lanțului de galactoză (prima enzimă). Moștenirea este autosomal recesivă.
   • nu există tulburări sistemice, în ciuda prezenței produselor de descompunere în urină după consumul de lapte;
   • Cataracta constând din opacități lamelare se poate dezvolta prenatal sau după naștere. Unele cataracte presenile rezultă din deficitul de galactokinază. Galactoza este un agent cataractogenic indirect, care este sursa de dulcitol (un produs de descompunere al galactozei) în cristalin. Acumularea de dulcitol în cristalin crește presiunea osmotică intralenticulară, ducând la exces de apă, ruptura fibrelor cristalinului și opacități.
3. Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) este o tulburare congenitală rară a metabolismului aminoacizilor care afectează predominant băieții. Moștenirea este legată de cromozomul X.
   • tulburări sistemice și includ retard mintal, sindromul Fanconi al tubulilor renali proximali, hipotonia musculară, proeminența osului frontal și ochii scufundați. Aceasta este una dintre puținele afecțiuni în care pot coexista cataracta congenitală și glaucomul;
   • Cataracta este specială, cristalinul este mic, subțiat, are formă de disc (microfakie), este posibilă lentiglobul posterior. Cataracta poate fi capsulară, lamelară, nucleară sau totală. Cariera la femei este caracterizată prin opacități corticale punctuale mici ale cristalinului, de obicei neafectând acuitatea vizuală;
   • Glaucomul congenital apare în 50% din cazuri.
4. Alte afecțiuni includ hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Infecții intrauterine și cataractă

1. Rubeola congenitală este însoțită de cataractă în aproximativ 15% din cazuri. După a 6-a săptămână de sarcină, capsula cristalinului este impermeabilă la virus. Opacitățile cristalinului (care pot fi unilaterale sau bilaterale) sunt cel mai adesea prezente la naștere, dar se pot dezvolta și după câteva săptămâni sau chiar luni. Opacitățile dense sidefiate pot acoperi nucleul sau pot fi localizate difuz în tot cristalinul. Virusul poate persista în cristalin timp de 3 ani după naștere.
2. Alte infecții intrauterine care pot fi asociate cu cataracta neonatală includ toxoplasmoza, citomegalovirusul, virusul herpes simplex și varicela.

Anomalii cromozomiale și cataractă

1. Sindromul Down (trisomia 21)
   • tulburări sistemice: retard mintal, ochi îngusti și oblici, epicant, față plată cu prognatism caracteristic, brahicefalie cu occiput aplatizat, palme late și brațe scurte, limbă proeminentă;
   • Cataracta de diferite morfologii apare la aproximativ 5% dintre pacienți. Opacitățile sunt de obicei simetrice și se dezvoltă adesea la sfârșitul copilăriei.
2. Alte anomalii cromozomiale asociate cu cataracta includ sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18).
3. Sindromul Hallermann-Streiff-Francois este o tulburare rară.
   • afecțiuni sistemice: frunte proeminentă, nas mic de „pasăre”, chelie, micrognație și bărbie ascuțită, statură mică și hipodonție;
   • Cataracta, care poate fi membranoasă, se întâlnește în 90% din cazuri.
4. Sindromul Nance-Horan are un model de moștenire legat de X.
   • afecțiuni sistemice: incisivi suplimentari, urechi proeminente, orientate înainte, oase metacarpiene mici;
   • Cataracta poate fi densă cu microftalmie ușoară. Femeile purtătoare pot prezenta opacități subtile în zona suturii.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostice cataracta în bolile sistemice

În perioada neonatală, este imposibil să se determine acuitatea vizuală, prin urmare este necesar să se evalueze densitatea și morfologia opacităților, alte simptome oculare asociate și comportamentul vizual al copilului și să se determine gradul de influență al cataractei asupra vederii.

Densitatea și posibilul impact asupra funcțiilor vizuale sunt evaluate pe baza apariției unui reflex din fundul de ochi și a gradului de vizualizare a acestuia în timpul oftalmoscopiei directe și indirecte. Examinarea nou-născuților a fost simplificată prin introducerea lămpilor cu fantă portabile de înaltă calitate. O evaluare detaliată a segmentului anterior este posibilă atunci când mișcările capului copilului sunt limitate. Oftalmoscopic, densitatea cataractei este împărțită în:

• O cataractă foarte densă care acoperă pupila și face imposibilă examinarea fundului de ochi; decizia de a opera este clară.
• Cataractă mai puțin densă, în care vasele retiniene pot fi examinate doar prin oftalmoscopie indirectă. Alte caracteristici includ opacități capsulare centrale sau posterioare cu diametru mai mare de 3 mm.
• Opacități minore în care vasele retiniene pot fi vizualizate prin oftalmoscopie directă și indirectă. Alte caracteristici includ opacități centrale cu diametrul mai mic de 3 mm și opacități periferice, capsulare anterioare sau punctate care se extind în zonele transparente ale cristalinului.

Morfologia opacităților este esențială în determinarea etiologiei, așa cum s-a descris anterior.

Patologia oculară asociată poate implica segmentul anterior (opacități corneene, microftalmie, glaucom, vitros primar hiperplazic persistent) sau segmentul posterior (corioretinită, amauroză Leber, retinopatie rubeolă, hipoplazie foveală sau a nervului optic). Examinarea sub anestezie generală și o serie de examinări repetate sunt necesare pentru a evalua progresia cataractei sau a bolii asociate.

Alți indicatori ai pierderii semnificative a vederii includ lipsa fixării centrale, nistagmusul și strabismul. Nistagmusul are un prognostic vizual slab.

Testele specializate și potențialele evocate vizuale oferă informații suplimentare utile, dar nu ar trebui utilizate singure.

Examinare sistemică

La stabilirea naturii ereditare a cataractei, complexul de examinare al unui nou-născut cu proces bilateral ar trebui să includă următoarele:

1. Teste serologice pentru infecția intrauterină (TORCH - toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus și herpes simplex). Dacă anamneza a inclus o erupție cutanată în timpul sarcinii, este indicată titrarea anticorpilor împotriva varicelei și a herpesului zoster.
2. Urină. Analiza urinei pentru scăderea conținutului de galactoză după consumul de lapte (galactozemie) și cromatografie pentru aminoacizi (sindromul Lowe).
3. Alte studii: detectarea excesului de glucoză din sânge, calciu și fosfor seric, galactozo-1-fosfat uridiltransferază și galactokinază în eritrocite.
4. Trimiterea la un medic pediatru este justificată în cazurile de dismorfism sau suspiciune a altor boli sistemice. În astfel de cazuri, analiza cromozomilor poate fi utilă.

[ 17 ], [ 18 ]

Tratament cataracta în bolile sistemice

Determinarea momentului operațiunii este un pas important și trebuie luate în considerare următoarele:

1. Cataracta densă bilaterală necesită intervenție timpurie (în primele 6 săptămâni de la naștere) pentru a evita dezvoltarea ambliopiei. Dacă opacitățile sunt asimetrice, se operează primul ochiul cu afecțiune mai gravă.
2. Cataracta parțială bilaterală nu necesită intervenție chirurgicală dacă este stabilă. În caz de îndoială, este rezonabil să se amâne intervenția chirurgicală și să se monitorizeze opacitățile și funcția vizuală; intervenția este indicată dacă se detectează o deficiență de vedere.
3. Cataracta densă unilaterală necesită intervenție chirurgicală urgentă (în câteva zile) urmată de tratament activ al ambliopiei, dar chiar și în ciuda acestui fapt, rezultatele sunt dezamăgitoare. Dacă cataracta este detectată la 16 săptămâni după naștere, intervenția chirurgicală este inadecvată din cauza ambliopiei ireversibile.
4. Cataracta parțială unilaterală nu necesită de obicei intervenție chirurgicală. Dilatarea pupilelor și plasturele contralaterale ale ochiului sunt recomandate pentru a preveni ambliopia.

Este important să se corecteze refracția anormală însoțitoare.

Tehnica de operare

1. Se formează un tunel scleral cu lățimea de 6 mm.
2. Keratomul este introdus în camera anterioară (de obicei 3 mm lățime) și umplut cu viscoelastic.
3. Se efectuează capsulorhexisul anterior. La copii, capsula anterioară este mai elastică decât la adulți, ceea ce complică procesul de capsulorhexis.
4. Cristalinul rămas este aspirat folosind un vitreotom sau o canulă Simcoe.
5. Apoi se efectuează o capsulorhexisă pe capsula posterioară.
6. Se efectuează o vitrectomie anterioară parțială.
7. Dacă este necesar, o lentilă intraoculară pentru camera posterioară din PMMA este implantată în capsula oculară.
8. Pentru pacienții cu vitros primar hiperplazic asociat, pot fi necesare foarfece și pensete microchirurgicale pentru a îndepărta materialul capsular dens sau opacitățile retrolenticulare. Ocazional, poate fi necesară cauterizarea bipolară intraoculară a vaselor sângerânde.
9. Dacă tunelul scleral este format cu succes, nu este necesară sutura.

Operația de cataractă la copii

Operația de cataractă la copii este asociată cu complicații mai frecvente decât la adulți.

1. Opacifierea capsulei posterioare este destul de frecventă dacă capsula este păstrată. Este cea mai semnificativă la copiii mici din cauza riscului de ambliopie. Dacă vitrectomia anterioară nu este efectuată, poate apărea opacifierea vitroasă anterioară, indiferent de capsulorhexisul efectuat. Probabilitatea de opacifiere este mai mică în cazul combinației capsulorhexisului posterior și vitrectomiei.
2. Pe pupilă se formează pelicule secundare, în special la ochii cu microftalmie sau uveită cronică concomitentă. Dacă uveita fibrinoasă postoperatorie nu este tratată suficient de viguros, este probabil să se formeze pelicula. Peliculele delicate sunt disecate cu laserul NchYAG; dacă sunt mai dense, este necesară intervenția chirurgicală.
3. Proliferarea epiteliului cristalinului este frecventă, dar de obicei nu afectează vederea dacă este situată în afara osiculului optic. Este încapsulată între rămășițele capsulelor anterioară și posterioară și este cunoscută sub numele de inelul Soemrnerring.
4. Glaucomul se poate dezvolta în timp în aproximativ 20% din cazuri.
   • Glaucomul cu unghi închis poate apărea imediat după o intervenție chirurgicală la ochi cu microftalmie, ca urmare a blocării pupilare.
   • Glaucomul secundar cu unghi deschis se poate dezvolta la ani după intervenția chirurgicală, așa că monitorizarea continuă a presiunii intraoculare timp de mai mulți ani este foarte importantă.
5. Dezlipirea de retină este rară și este considerată o complicație tardivă.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Efectuarea intervențiilor chirurgicale la nou-născuți și copii mici

În prezent, dificultățile asociate cu tehnica efectuării operației de cataractă la nou-născuți și copii mici au fost în mare parte rezolvate, dar rezultatele privind vederea rămân dezamăgitoare din cauza dezvoltării rapide a ambliopiei și a ireversibilității acesteia. În ceea ce privește corecția optică a ochilor afaki la copii, se iau în considerare doi factori - vârsta și lateralitatea afakiei.

1. Ochelarii sunt prescriși copiilor mai mari cu afakie bilaterală, dar nu și celor cu afakie monolaterală (din cauza posibilei anizometropii și aniseiconiei). Ochelarii sunt incomozi pentru nou-născuții cu afakie bilaterală din cauza greutății, disconfortului, distorsiunii prismatice și îngustării câmpului vizual.
2. Lentilele de contact oferă cele mai bune rezultate vizuale atât pentru afachia mono, cât și pentru cea bilaterală. La copiii cu vârsta peste 2 ani, apar probleme și inconveniente la purtarea lor, pe măsură ce copilul devine activ și independent. Lentila de contact se poate deplasa sau pierde, ceea ce crește riscul de a dezvolta ambliopie. În afachia bilaterală, soluția este prescrierea de ochelari, în timp ce în afachia monolaterală este mai potrivită implantarea unei lentile intraoculare.
3. Implantarea lentilei intraoculare este din ce în ce mai utilizată la copiii mici și chiar la nou-născuți, iar în anumite cazuri este destul de eficientă și sigură. Cunoașterea gradului de deplasare moptică care apare în ochiul în curs de dezvoltare, în combinație cu o biometrie precisă, permite calcularea puterii lentilei intraoculare ținând cont de hipermetropia primară (corectată cu ochelari) și, odată cu vârsta, de refracția care se apropie de emetropie. Cu toate acestea, refracția finală variază și este imposibil să se garanteze emetropia la vârste înaintate.
4. Aplicarea unui plasture pe ochi pentru a trata sau preveni ambliopia este ineficientă.