Protein metabolism: proteine și nevoia lor

Proteina este unul dintre produsele principale și vitale importante. Acum a devenit evident că utilizarea proteinelor pentru costurile de energie este irațională, deoarece, ca urmare a descompunerii aminoacizilor, se formează mulți radicali acide și amoniac care nu sunt indiferenți față de corpul copilului.

Ce este proteina?

Nu există proteină în corpul uman. Numai cu descompunerea țesuturilor, proteinele se împart în ele cu eliberarea de aminoacizi, care ajung să mențină compoziția proteică a altor țesuturi și celule mai vitale. Prin urmare, creșterea normală a organismului fără proteine suficiente este imposibilă, deoarece grăsimile și carbohidrații nu le pot înlocui. În plus, proteinele conțin aminoacizi esențiali, necesari pentru fabricarea țesuturilor nou formate sau pentru auto-reînnoirea lor. Proteinele sunt parte integrantă a diferitelor enzime (digestiv, țesut etc.), hormoni, hemoglobină, anticorpi. Se estimează că aproximativ 2% din proteinele musculare sunt enzime care sunt actualizate în mod constant. Proteinele joacă rolul tampoanelor, participând la menținerea unei reacții constante a mediului în diferite fluide (plasmă sanguină, lichid spinal, secrete intestinale etc.). În cele din urmă, proteinele sunt o sursă de energie: 1 g de proteină, când se dezintegrează complet, formează 16,7 kJ (4 kcal).

Pentru studiul metabolismului proteinelor, un criteriu de echilibru a azotului a fost folosit de mulți ani. Pentru a face acest lucru, determinați cantitatea de azot provenind din alimente și cantitatea de azot care se pierde cu masele fecale și se excretă în urină. În ceea ce privește pierderea substanțelor azotate cu fecale, se apreciază gradul de digestie proteică și resorbția acesteia în intestinul subțire. Prin diferența dintre azotul alimentar și eliberarea acestuia cu fecale și urină, se apreciază gradul de consum al acestuia pentru formarea de țesuturi noi sau pentru auto-reînnoirea lor. La copii imediat după naștere sau mici și imature, imperfecțiunea sistemului de asimilare a oricărei proteine alimentare, mai ales dacă nu este o proteină din laptele matern, poate duce la imposibilitatea utilizării azotului.

Momentul formării funcțiilor tractului gastrointestinal

Vârsta, luna	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

La un adult, de regulă, cantitatea de azot excretat este de obicei egală cu cantitatea de azot alimentată cu alimente. Dimpotrivă, copiii au un echilibru pozitiv al azotului, adică cantitatea de azot alimentat cu alimente depășește întotdeauna pierderea cu fecale și urină.

Retenția azotului nutritiv și, prin urmare, utilizarea acestuia de către organism depinde de vârstă. Deși capacitatea de reținere a azotului din alimente persistă pe tot parcursul vieții, dar este cea mai mare la copii. Nivelul de retenție a azotului corespunde ratei de creștere și vitezei de sinteză a proteinelor.

Rata de sinteză a proteinelor în diferite perioade de vârstă

Perioade de vârstă	Vârstă	Rata sintetică, g / (kg • zi)
Nou-nascuti cu greutate corporala scazuta	1-45 zile	17,46
Copilul celui de-al doilea an de viață	10-20 luni	6.9
Persoană adultă	20-23 ani	3.0
Persoană în vârstă	69-91 an	1.9

Proprietățile proteinelor alimentare, luate în considerare în normalizarea nutriției

Biodisponibilitatea (absorbția):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Unde Npost este furnizat cu azot; Nvd - azot, izolat cu fecale.

Recuperare netă (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Unde Ninj este azotul alimentelor;

Nst - fecund azot;

Nmh este azotul din urină.

Coeficientul de eficiență a proteinelor:

• Adăugarea în greutate corporală per 1 g de proteină mâncată într-un experiment standardizat pe șobolani.

Aminoacid "rapid":

• 100 Akb / Ake,

Unde Akb - conținutul unui aminoacid dat într-o anumită proteină, mg;

Ake - conținutul acestui aminoacid în proteina de referință, mg.

Ca o ilustrare a conceptului de "rapid" și a conceptului de "proteină ideală", oferim date despre caracteristicile "rapidului" și utilizarea mai multor proteine alimentare.

Indicatori ai "vitezei de aminoacizi" și "utilizarea curată" a unor proteine alimentare

Proteină	Piesă turnată	Recuperare
Mais	49	36
Mei	63	43
Orez	67	63
Grâu	53	40
Soia	74	67
Ou întreg	100	87
Lapte pentru femei	100	94
Lapte de vacă	95	81

Adaos de proteine recomandat

Având în vedere diferențele esențiale în compoziția și valoarea nutrițională a proteinelor, calculele de aprovizionare cu proteine la o vârstă fragedă produc numai și exclusiv proteine de cea mai înaltă valoare biologică, destul de comparabile în ceea ce privește valoarea nutritivă cu proteina din laptele uman. Acest lucru este valabil și pentru recomandările de mai jos (OMS și M3 ale Rusiei). În grupurile de vârstă mai înaintate, în cazul în care cerința totală de proteine este puțin mai scăzută, și în ceea ce privește adulții, problema calității proteinelor este rezolvată în mod satisfăcător când îmbogățiți regimul alimentar cu mai multe tipuri de proteine din plante. În chimiștii intestinali, în care se amestecă aminoacizii din diferite proteine și albumine serice, se formează un raport de aminoacizi aproape optim. Problema calității proteinelor este foarte acută când consumăm aproape exclusiv un fel de proteină vegetală.

Rationarea generală a proteinelor în Rusia este oarecum diferită de reglementarea sanitară în străinătate și de comitetele OMS. Acest lucru se datorează unor diferențe în ceea ce privește criteriile pentru furnizarea optimă. De-a lungul anilor, a existat o convergență a acestor poziții și a diferitelor școli științifice. Diferențele sunt ilustrate de următoarele tabele de recomandări adoptate în Rusia și în comitetele științifice ale OMS.

Adaos de proteine recomandat pentru copii sub 10 ani

Indicator	0-2 luni	3-5 luni	6-11 luni	1-3 ani	3-7 ani	7-10 ani
Proteine întregi, g	-	-	-	53	68	79
Proteine, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Niveluri sigure de aport de proteine la copii mici, g / (kg • zi)

Vârsta, luna	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2.12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1.25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1,00
18-24	1.17	0,94

Având în vedere valoarea biologică diferită a proteinelor vegetale și animale, este obișnuit să se efectueze raționarea atât în ceea ce privește cantitatea de proteină utilizată, cât și proteina animală sau fracțiunea acesteia în cantitatea totală de proteine consumate pe zi. Un exemplu este tabelul privind raționalizarea proteinei M3 din Rusia (1991) pentru copiii din grupurile de vârstă mai înaintată.

Raportul dintre proteinele vegetale și animale în recomandările pentru consum

Proteine	11-13 ani		14-17 ani
	Băieți	Fete	Băieți	Fete
Proteine întregi, g	93	85	100	90
Inclusiv animale	56	51	60	54

Mixt FAO / OMS de experți de consultare (1971) consideră că nivelul de siguranță al aportului de proteine, pe baza de proteine din lapte de vacă sau albuș de ou este ziua de 0,57 g per 1 kg de greutate corporală pentru un mascul adult, și 0,52 g / kg pentru femele. Un nivel sigur este cantitatea necesară pentru satisfacerea nevoilor fiziologice și pentru menținerea sănătății aproape a tuturor membrilor acestui grup de populație. Pentru copii, nivelul sigur al aportului de proteine este mai mare decât cel al adulților. Acest lucru se datorează faptului că la copii auto-reînnoirea țesuturilor are loc mai viguros.

Sa stabilit că asimilarea azotului de către un organism depinde atât de cantitatea, cât și de calitatea proteinei. Sub aceasta, este mai corect să se înțeleagă compoziția de aminoacizi a proteinei, în special prezența aminoacizilor esențiali. Nevoia copiilor atât în proteine cât și în aminoacizi este mult mai mare decât cea a unui adult. Se estimează că un copil are nevoie de aproximativ 6 ori mai mulți aminoacizi decât un adult.

Cerințele pentru aminoacizii esențiali (mg per 1 g proteină)

Aminoacizi	Copii			Adulți
	Până la 2 ani	2-5 ani	10-12 ani
Histidina	26	19	19	16
Izoleucina	46	28	28	13
Leucină	93	66	44	19
Lizină	66	58	44	16
Metionină + cistină	42	25	22	17
Fenilalanină + tirozină	72	63	22	19
Treonină	43	34	28	9
Triptofan	17	11	9	5
Valină	55	35	25	13

Se poate observa din tabel că nevoia copiilor în aminoacizi este nu numai mai mare, dar raportul dintre nevoia de aminoacizi vitali este diferit pentru ei decât pentru adulți. Există, de asemenea, diferite concentrații de aminoacizi liberi în plasmă și în sângele întreg.

Este deosebit de importantă nevoia de leucină, fenilalanină, lizină, valină, treonină. Dacă luăm în considerare faptul că este extrem de important sunt 8 aminoacizi (leucina, izoleucina, lizina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan și valină) pentru un adult, copiii sub vârsta de 5 ani este un aminoacid esențial și histidină. La copii, primele 3 luni de viață în care sunt unite prin cistina, arginină, taurină, și chiar prematură și glicină, t. E. 13 aminoacizi pentru ele sunt vitale. Acest lucru trebuie luat în considerare atunci când se construiește alimentația copiilor, în special la vârsta fragedă. Doar datorită maturizării treptate a sistemelor enzimatice în procesul de creștere, nevoia copiilor în aminoacizii esențiali scade treptat. În același timp, suprasarcină excesiv de proteine la copii mai ușor decât adulții, există aminoatsidemii care pot manifesta o intarziere de dezvoltare, în special neuropsihice.

Concentrația de aminoacizi liberi în plasmă sanguină și sânge integral de copii și adulți, mol / l

Aminoacizi	Plasma de sânge		Sânge întreg
	Nou-născuți	Adulți	Copii 1-3 ani	Adulți
Alanină	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Acid a-aminobutiric	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0.02-0.03
Arginină	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagină	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Acid aspartic	0,00-0,016	0,005-0,022	0.08-0.15	0,004-0,02
Valină	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidina	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	.08-0.10
Glicină	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamină	0,486-0,806	0.527	-	-
Acid glutamic	0,020-0,107	0,037-0,168	0.07-0.10	0.04-0.09
Izoleucina	0,027-0,053	0,053-0,110	0.06-.12	0,05-0,07
Leucină	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizină	0,144-0,269	0,166-0,337	0.10-0.16	0.14-0.17
Metionină	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0.05-0.09
Prolină	0,107-0,277	0,119-0,484	.13-.26	0,16-0,23
Serina	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Biblie	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirozina	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonină	0,114-0,335	0,072-0,240	0.10-0.14	0,11-0,17
Triptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanină	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0.05-0.06
Cistină	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Copiii sunt mai sensibili la înfometare decât adulții. În țările în care există un deficit accentuat de proteine în nutriția copiilor, mortalitatea la o vârstă fragedă este de 8-20 ori mai mare. Deoarece proteina este, de asemenea, necesară pentru sinteza anticorpilor, atunci, de regulă, atunci când este deficitară în nutriție la copii, există adesea diverse infecții care, la rândul lor, sporesc necesitatea de proteine. Se creează un cerc vicios. În ultimii ani, sa constatat că deficitul de proteine din dieta copiilor primilor 3 ani de viață, în special prelungit, poate provoca schimbări ireversibile care persistă pe toată durata vieții.

Un număr de indicatori sunt utilizați pentru a evalua metabolismul proteinelor. Astfel, determinarea în sânge (plasmă) a conținutului de proteine și a fracțiilor sale este o expresie sumară a proceselor de sinteză și descompunere a proteinelor.

Conținutul proteinei totale și al fracțiilor sale (în g / l) în ser

Indicator	Mama	Sânge din cordonul ombilical	La copiii în vârstă
			0-14 zile	2-4 săptămâni	5-9 săptămâni	9 săptămâni - 6 luni	6-15 luni
Proteină totală	59.31	54.81	51.3	50.78	53,37	56.5	60.56
Albumină	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2.36	0,28	0,65	0.4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7.30	4,55	4.89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4.33	4,54	5,17	4,55	3.46	5,44	5.60
α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0.41	0,25	0,73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0.2	0,24	0,25	0,39
β-globulinelor	10.85	4,66	4,32	5.01	5,25	6.75	7,81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1,38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2,74	3,03	3.59	3,94
β2-A-globulină, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulina, ED	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulina	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normele de proteine și aminoacizi din organism

După cum se poate observa din tabel, conținutul total de proteine din serul de sânge al nou-născutului este mai mic decât cel al mamei sale, ceea ce se explică prin sinteza activă, mai degrabă decât prin filtrarea simplă a moleculelor de proteine prin placenta de la mamă. În primul an de viață, există o scădere a conținutului total de proteine din serul de sânge. Ratele deosebit de scăzute la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 6 săptămâni și începând cu 6 luni se înregistrează o creștere treptată a acestora. Cu toate acestea, la o vârstă școlară mai mică, conținutul de proteine este ceva mai mic decât media la adulți, iar aceste abateri sunt mai pronunțate la băieți.

Împreună cu conținutul scăzut de proteine totale, există un conținut mai scăzut al unora dintre fracțiunile sale. Se știe că sinteza albuminelor care apar în ficat este de 0,4 g / (kg-zi). În sinteza și eliminarea normală (albumină intră parțial în lumenul intestinal și este utilizat din nou, o cantitate mică de albumină excretat în urină), conținutul de albumină în ser sanguin determinat prin electroforeză, aproximativ 60% din proteinele serice. La un nou-născut, procentul de albumină este chiar mai mare (aproximativ 58%) decât cel al mamei sale (54%). Acest lucru este explicat, evident, nu numai prin sinteza albuminei de către făt, dar și prin tranziția transplacentală parțială de la mamă. Apoi, în primul an de viață, conținutul de albumină scade, mergând în paralel cu conținutul total de proteine. Dinamica conținutului de y-globulină este similară cu cea a albuminei. În prima jumătate a vieții se observă în special indici scăzuți de γ-globuline.

Acest lucru se explică prin dezintegrarea γ-globulinelor derivate transplacental de la mamă (în principal imunoglobulinele aparținând β-globulinei). 

Sinteza globulelor proprii se maturizează treptat, ceea ce se explică prin creșterea lentă cu vârsta copilului. Conținutul globulelor α1, α2 și β este relativ puțin diferit de cel al adulților.

Funcția principală a albuminelor este hrănirea-plastic. Datorită greutății moleculare scăzute a albuminelor (mai puțin de 60 000), ele au un efect semnificativ asupra presiunii coloid-osmotice. Albumine joacă un rol important în transportul de bilirubinei, hormoni, minerale (calciu, magneziu, zinc, mercur), grăsimi, și așa mai departe. D. Aceste ipoteze teoretice sunt folosite in clinica pentru tratament hyperbilirubinemias perioada neonatală inerente. Pentru a reduce bilirubinemiei arată introducerea preparatului albumină pură pentru prevenirea efectelor toxice asupra sistemului nervos central - de encefalopatie.

Globulinele cu o greutate moleculară mare (90 000-150 000) se referă la proteine complexe, care includ diverse complexe. În a1- și α2-globulinele sunt muco-și glicoproteine, care se reflectă în bolile inflamatorii. Majoritatea anticorpilor este legată de γ-globuline. Un studiu mai detaliat al γ-globulinelor a arătat că acestea constau în diferite fracțiuni, schimbarea cărora este caracteristică pentru o serie de boli, adică ele au și semnificație diagnostică.

Studiul conținutului de proteine și al așa-numitului spectru, sau al formulei de sânge din proteine, a găsit o largă aplicație în clinică.

În corpul unei persoane sănătoase, albinele predomină (aproximativ 60% proteine). Raportul dintre fracțiunile de globulină este ușor de reținut: α1-1, α2-2, β-3, y-4 părți. In bolile inflamatorii acute ale modificărilor de proteine din hemoleucograma sunt caracterizate printr-un conținut crescut de alfa-globuline, în special datorită α2, la normal sau conținutul de gama-globuline și albumine cantitate redusă a crescut ușor. În cazul inflamației cronice se constată o creștere a conținutului y-globulinei la un conținut normal sau ușor crescut de a-globulină, o scădere a concentrației albuminei. Inflamația subacută este caracterizată de o creștere simultană a concentrației de globulele α și γ cu o scădere a conținutului de albumină.

Apariția hipergamaglobulinemiei indică o perioadă cronică a bolii, hiperalfaglobulinemia - la o exacerbare. În organismul uman, proteinele sunt digerate cu peptidaze hidrolitice la aminoacizi, care, în funcție de necesități, sunt utilizați pentru a sintetiza noi proteine sau sunt transformați în cetoacizi și amoniac prin deaminare. La copiii din serul de sânge, conținutul de aminoacizi se apropie de valorile caracteristice adulților. Numai în primele zile de viață există o creștere a conținutului anumitor aminoacizi, care depinde de tipul hrănirii și de activitatea relativ scăzută a enzimelor implicate în metabolismul lor. În acest sens, aminoaciduria la copii este mai mare decât la adulți.

La nou-născuți, în primele zile de viață se observă azotemie fiziologică (până la 70 mmol / l). După creșterea maximă în a doua-a treia zi a vieții, nivelul azotului scade și atinge nivelul unei persoane adulte (28 mmol / l) până în ziua a 5-12 a vieții. La sugari prematuri, nivelul azotului rezidual este mai mare cu cât este mai mică ponderea copilului. Azotemia în această perioadă de copilărie este asociată cu excizia și insuficiența funcției renale.

Conținutul de proteine al alimentelor afectează în mod semnificativ nivelul azotului din sânge rezidual. Astfel, atunci când conținutul de proteine din alimente este de 0,5 g / kg, concentrația ureei este de 3,2 mmol / l, la 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, la 2,5 g / kg - 7,6 mmol / . Într-o anumită măsură, un indicator care reflectă starea metabolismului proteinelor în organism este excreția produselor finale ale metabolismului proteic în urină. Unul dintre produsele finale importante ale metabolismului proteic - amoniacul - este o substanță toxică. Este inofensiv:

• prin izolarea sărurilor de amoniu prin rinichi;
• transformarea în uree netoxică;
• prin legarea la acidul α-cetoglutaric în glutamat;
• legând cu glutamatul sub acțiunea enzimei glutamină sintetază din glutamină.

Într-un adult, produsele metabolice ale azotului sunt excretate în urină, în principal sub forma unei uree toxice scăzute, a cărei sinteză este efectuată de celulele ficatului. Ureea la adulți reprezintă 80% din cantitatea totală de azot excretat. La nou-născuți și copii din primele luni de viață, procentul de uree este mai mic (20-30% din totalul azotului din urină). La copiii sub 3 luni de uree, se eliberează 0,14 g / (kg-zi), 9-12 luni - 0,25 g / (kg-zi). La un nou-născut, o cantitate semnificativă în azotul total de azot este acidul uric. Copiii cu o durată de viață de până la 3 luni alocă 28,3 mg / (kg-zi), iar adulții - 8,7 mg / (kg-zi) din acest acid. Conținutul său excesiv în urină este cauza infarctelor de acid uric din rinichi, care sunt observate la 75% dintre nou-născuți. În plus, organismul copilului de vârstă fragedă prezintă azot al proteinei sub formă de amoniac, care în urină este de 10-15%, iar la un adult - 2,5-4,5% din azotul total. Acest lucru se explică prin faptul că la copiii din primele 3 luni de viață funcția hepatică nu este suficient de dezvoltată, astfel încât încărcătura excesivă de proteine poate duce la apariția produselor de schimb toxic și acumularea lor în sânge.

Creatinina excretată în urină. Izolarea depinde de dezvoltarea sistemului muscular. La sugari prematur, se eliberează 3 mg / kg de creatinină pe zi, 10-13 mg / kg la nou-născuții pe termen lung și 1,5 g / kg la adulți.

Tulburarea metabolismului proteinelor

Printre diversele boli congenitale, care se bazează pe încălcarea metabolismului proteinelor, o proporție semnificativă are fracturile de aminoacizi, care se bazează pe o deficiență a enzimelor implicate în metabolismul lor. În prezent, sunt descrise mai mult de 30 de forme diferite de aminoacidopatie. Manifestările lor clinice sunt foarte diverse.

Manifestările relativ frecvente ale aminoacidopatiilor sunt tulburări neuropsihiatrice. Dezvoltare neuropsihologică Lagging în grade diferite de caracteristică retard mintal a multor aminoatsidopatiyam (fenilcetonuria, hemocistinurie, histidinemia, hiperamoniemie, tsitrullinemii, giperprolinemii, boala Hartnupa și colab.), După cum reiese prevalența lor ridicată în exces de zeci până la sute de ori mai mult decât în populația generală.

Sindromul convulsivant se găsește adesea la copiii cu aminocidopatii, iar convulsiile apar adesea în primele săptămâni de viață. Există adesea spasme flexor. Ele sunt caracterizate în special fenilcetonuria, și, de asemenea, să apară în încălcarea metabolismului triptofanului și vitamina B6 (piridoxină) la glycinemia, sirop de arțar boală urină, prolinurii și colab.

Adesea există o schimbare a tonusului muscular sub forma de hipotensiune (giperlizinemiya, cistinurie, glycinemia și colab.) Sau, invers, hipertensiunea (boala urină sirop de arțar, hiperuricemia, boala Hartnupa, hemocistinurie etc.). Schimbarea tonusului muscular poate să crească sau să scadă periodic.

Întârzierea dezvoltării vorbirii este caracteristică histidemiei. Tulburările vizuale adesea întâlnite în aminoatsidopatiyah aminoacizi aromatici și care conțin sulf (albinism, fenilcetonurie, histidinemia) depunere de pigment - la homogentisuria, dislocarea cristalinului - cu homocistinurie.

Schimbările de la nivelul pielii cu aminoacidopatie nu sunt neobișnuite. Pigmentările (pigmentarea primară și secundară) sunt caracteristice albinismului, fenilcetonuriei, mai puțin frecvent histidemia și homocistinuria. Intoleranța la insolare (arsuri la soare) în absența arsurilor solare se observă la fenilcetonuria. Pielea pellagroide este caracteristică bolii Hartnup, eczemă - fenilcetonurie. Cu aminoaciduria succinat de arginină, se observă păr fragil.

Simptomele gastrointestinale sunt foarte frecvente cu aminoacidemia. Dificultatea de hrănire, de multe ori voma, aproape de la naștere inerente glycinemia, fenilcetonurie, tirozinozu, tsitrullinemii și altele. Vărsăturile pot fi episodică și provoca deshidratarea rapidă și starea soporous, care uneori cu convulsii. Cu conținut ridicat de proteine, există o creștere și vărsături mai frecvente. Cu glicinoza, este însoțită de cetonomie și cetonurie, o încălcare a respirației.

De multe ori, acidaminuria-arginină succinat, hemocistinurie, gipermetioninemii, tirozinoze observate leziuni hepatice, pana la aparitia cirozei cu hipertensiune portală și hemoragie gastro-intestinală.

În cazul hiperprolineinemiei, se observă simptome renale (hematurie, proteinurie). Pot apărea modificări ale sângelui. Anemiile se caracterizează prin hiperlizinemie, iar leucopenia și trombocitopatia sunt glicoză. Cu homocistinurie, agregarea plachetară poate crește odată cu dezvoltarea tromboembolismului.

Aminoatsidemiya se poate manifesta in perioada neonatala (boala urină sirop de arțar, glycinemia, hiperamoniemie), dar severitatea afecțiunii de obicei, creste la 3-6 luni din cauza unei acumulări considerabile la pacienți, cum ar fi aminoacizi și produsele lor metabolice depreciate. Prin urmare, acest grup de boli poate fi atribuit în mod corespunzător bolilor de acumulare, ceea ce determină modificări ireversibile, în special sistemul nervos central, ficatul și alte sisteme.

Odată cu încălcarea schimbului de aminoacizi pot fi observate boli, care se bazează pe o încălcare a sintezei proteinelor. Se știe că în nucleul fiecărei celule informația genetică este în cromozomi, unde este codificată în molecule de ADN. Această informație este transferată la ARN de transport (tRNA), care trece în citoplasmă, unde se traduce în secvența liniară a aminoacizilor care alcătuiesc lanțurile polipeptidice și apare sinteza proteinelor. Mutațiile ADN sau ARN perturba sinteza unei proteine cu structura corectă. În funcție de activitatea unei enzime specifice, sunt posibile următoarele procese:

1. Lipsa formării produsului final. Dacă această legătură este vitală, atunci va rezulta un rezultat fatal. Dacă produsul final este un compus care este mai puțin important pentru viață, aceste stări se manifestă imediat după naștere și, uneori, chiar mai târziu. Exemple de astfel de tulburări sunt hemofilie (absența sintezei antihemofilic globulină sau continut redus de ea) și afibrinogenemia (conținut scăzut sau absența fibrinogen în sânge), care arată sângerări crescute.
2. Acumularea metaboliților intermediari. Dacă acestea sunt toxice, atunci se produc semne clinice, de exemplu, în fenilcetonurie și alte aminoacidopatii.
3. Căile metabolice minore pot deveni majore și supraîncărcate, iar metaboliții formați în mod normal se pot acumula și elimina în cantități neobișnuit de mari, de exemplu în alcaponurie. La astfel de boli este posibil să se efectueze hemoglobinopatii, la care se modifică structura lanțurilor polipeptidice. Peste 300 de hemoglobine anomale au fost deja descrise. Deci, se știe că tipul de hemoglobină adulți constă din 4 lanțuri polipeptidice de aarr, în care aminoacizii sunt incluși într-o anumită secvență (141 lanțuri în lanțul α și 146 aminoacizi în lanțul β). Este codificată în cromozomul 11 și 16. Înlocuirea glutaminei cu valină formează hemoglobina S, care are catene polipeptidice α2, în glicoglica C (α2β2) înlocuită cu lizină. Întregul grup de hemoglobinopatie se manifestă clinic prin spontan sau un fel de factor hemolitic, o afinitate în schimbare pentru transferul de oxigen de către hem, adesea o creștere a splinei.

Insuficiența factorului vascular sau plachetar al lui von Willebrand determină o creștere a sângerărilor, care este în mod special obișnuită în rândul populației suedeze a insulelor Åland.

La acest grup ar trebui să se includă și diferite tipuri de macroglobulinemie, precum și o încălcare a sintezei imunoglobulinelor individuale.

Astfel, încălcarea metabolismului proteic poate fi observată la nivelul atât a hidrolizei, cât și a absorbției sale în tractul gastrointestinal și a metabolizării intermediare. Este important să subliniem faptul că încălcările metabolismului proteic, de regulă, sunt însoțite de încălcarea altor tipuri de metabolism, deoarece compoziția aproape a tuturor enzimelor include partea proteică.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]