Expert medical al articolului
Noile publicații
Ce poate duce la o deficiență de carnitină?
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficiența de carnitină este rezultatul unui aport inadecvat sau incapacității de a metaboliza carnitina de aminoacizi. Deficitul de carnitină este un grup eterogen de tulburări. Metabolismul muscular se agravează, ceea ce duce la miopatie, hipoglicemie sau cardiomiopatie. Cel mai adesea tratamentul constă în recomandarea unei diete îmbogățite cu L-carnitină.
Carnitina aminoacizi este necesară pentru esterul coenzimă de transport (co-enzime) A, și acizi grași cu catenă lungă, acetil-coenzima A, în mitocondrii unde acestea sunt musculare ale oxidată. Carnitina se găsește în alimente, în special de origine animală, și este, de asemenea, sintetizată în organism.
Cauzele deficienței de carnitină
Cauze ale deficienței de carnitină: consum inadecvat [de exemplu, datorită dietelor de modă, a alimentelor inaccesibile, a alimentării parenterale complete (PPT)]; incapacitatea de asimilare din cauza deficitului de enzime (de exemplu, deficit de carnitină palmitoiltransferază, metil malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); reduce sinteza endogenă a carnitinei în afecțiuni hepatice severe; pierderea excesivă de carnitină cu diaree, creșterea diurezei, hemodializă; patologia ereditară a rinichilor, în care carnitina este excretată intens; o creștere a cererii de carnitină în cetoza, o creștere a cerințelor organismului pentru oxidarea acizilor grași; utilizarea valproatului. Deficitul de carnitină poate fi generalizat (sistemic) sau poate afecta în principal mușchii (miopat).
[Simptomele deficitului de carnitină
Simptomele și vârsta la care apar simptome, în funcție de cauza deficitului de carnitină. Deficit carnitina poate provoca necroza mușchiului, mioglobinurie, asa-numitele miopatii lipidelor, hipoglicemie, degenerare grasă a ficatului și a hipermoniemie însoțite de dureri musculare, slăbiciune, confuzie, și cardiomiopatie.
La nou-născuți, deficitul de carnitină-palmitoiltransferază este diagnosticat prin spectrometrie de masă. Diagnosticul prenatal poate fi stabilit prin analiza lichidului amniotic (celulele vitioase amniotice). La adulți, un diagnostic definitiv al deficitului de carnitină se stabilește pe baza determinării nivelului acil-carnitină în ser, urină și țesuturi (mușchi și ficat pentru deficiență sistemică, numai mușchiul - pentru deficit formă miopatice).
Tratamentul cu deficit de carnitină
Deficit de carnitina care se dezvoltă datorită aportului său alimentar insuficient, creșterea cererii de aceasta, pierderile în exces, reducerea sintezei și (uneori) din cauza deficientei de enzime, pot fi tratate prin atribuirea L-carnitină 25 mg / kg oral la fiecare 6 ore.