Testarea genetică în sarcină

Analiza genetică în timpul sarcinii este obligatorie, aceasta fiind cea mai fiabilă modalitate de a calcula probabilitatea dezvoltării patologiilor și defectelor ereditare la viitorul copil.

Testul trebuie efectuat și dacă:

1. Concepția durează mult timp sau sarcina se termină cu un avort spontan. Motivul poate fi defectele cromozomilor tatălui și mamei.
2. Dacă părinții au peste 35 de ani. În acest caz, probabilitatea mutațiilor și a deficiențelor cromozomiale crește semnificativ.
3. O femeie însărcinată poate fi, de asemenea, trimisă pentru teste genetice de către un medic, pe baza istoricului său medical:
   • Viitoarea mamă sau tatăl are boli ereditare grave.
   • Familia are deja copii cu anomalii cromozomiale.
   • Viitoarea mamă are peste 30-35 de ani.
   • Dacă viitoarea mamă a luat medicamente grave, substanțe narcotice sau băuturi alcoolice în prima jumătate a sarcinii.
4. O altă indicație pentru testarea genetică poate fi suspiciunea unei sarcini congelate în timpul unei examinări cu ultrasunete.
5. Dacă există modificări ale testelor biochimice, va trebui să vă supuneți și analizelor genetice.

[ 1 ], [ 2 ]

Testul Down în timpul sarcinii

Este necesar să se facă un test Down în timpul sarcinii, dar este totuși mai bine să se facă un astfel de test înainte de a planifica un copil pentru a calcula probabilitatea ca un copil cu anomalii să se nască dintr-un anumit cuplu. De asemenea, nu este exclusă probabilitatea ca un cuplu tânăr să aibă un copil cu sindrom Down.

Cel mai precis rezultat este dat de o metodă de diagnostic combinată, constând în diagnosticare cu ultrasunete, în care se evaluează grosimea zonei cervicale și se detectează markeri speciali în serul sanguin. Cel mai bine este să se diagnosticheze sindromul Down și alte anomalii cromozomiale la 16-18 săptămâni de gestație. La acest termen, se efectuează așa-numitul „test triplu”, și doar într-un procent din cazuri dă un rezultat fals. Dar este mai bine să se facă mai multe teste - astfel se poate obține cel mai precis rezultat. Așadar, cu un test pozitiv pentru sindromul Down, se efectuează un studiu suplimentar al lichidului amniotic (dar numai dacă viitoarea mamă nu are contraindicații pentru amniocenteză ).

Nu disperați dacă rezultatul testului este pozitiv - posibilitatea unei erori de diagnostic nu poate fi exclusă. În acest caz, este mai bine să repetați diagnosticul peste una sau două săptămâni și, suplimentar, să consultați un genetician.

[ 3 ], [ 4 ]

Analiza AFP în timpul sarcinii

Analiza AFP în timpul sarcinii se încadrează, de asemenea, în categoria testelor obligatorii. Femeilor însărcinate li se prescrie acest test pentru a exclude posibilitatea ca bebelușul să dezvolte anomalii cromozomiale, defecte de tub neural, precum și anomalii ale organelor interne și ale membrelor. Este recomandabil să se efectueze diagnosticul între 12-20 de săptămâni, dar cele mai precise informații pot fi obținute la 14-15 săptămâni.

Corpul fătului începe să producă AFP începând cu a 5-a săptămână și, în consecință, cu fiecare săptămână ulterioară, procentul de AFP din sângele mamei crește, atingând un maxim la 32-34 săptămâni. Norma pentru indicatorul AFP este de 0,5-2,5 luni pe lună. Dacă indicatorul este mai mare decât norma, acest lucru poate indica:

• O eroare în specificarea vârstei gestaționale.
• Există o sarcină multiplă.
• Probleme renale.
• Hernie ombilicală la făt.
• Anomalii ale coloanei nervoase.
• Anomalii ale peretelui abdominal.
• Alte defecte fiziologice.

Dacă nivelul AFP este scăzut, există o probabilitate mare de sindrom Down, hidrocefalie, trisomie, mola hidatiformă, alte anomalii cromozomiale, întârziere în dezvoltare și moarte intrauterină a fătului.

Nu ar trebui să vă bazați exclusiv pe nivelurile de AFP din sânge; nu puteți pune un diagnostic complet pe baza rezultatelor testelor, așa că nu disperați și nu vă supărați. Cu anumite abateri de la normă, în peste 90% din cazuri se nasc copii sănătoși.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii se efectuează în primul trimestru de sarcină pentru a identifica riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Nivelul de PAPP-A din sângele mamei scade în cazul anomaliilor cromozomiale, al riscului de avort spontan și al unei sarcini blocate. Analiza se efectuează începând cu săptămâna a 8-a, dar momentul cel mai optim este 12-14 săptămâni. După acest termen, fiabilitatea rezultatului este redusă semnificativ. Cel mai precis rezultat poate fi obținut dacă se efectuează o examinare completă - o analiză a nivelului de hCG, a nivelului de PAPP-A și o examinare a zonei cervicale a fătului folosind un ecograf.

Analiza RAPP-A în timpul sarcinii este prescrisă femeilor însărcinate care:

• Aveți antecedente de sarcină complicată.
• Au peste 35 de ani.
• Aveți în antecedente două sau mai multe avorturi spontane.
• Ați avut în antecedente boli virale și infecțioase înainte de concepție sau în primele etape ale sarcinii.
• În familie există un copil cu anomalii cromozomiale.
• Au patologii ereditare severe în familie.
• Înainte de sarcină, părinții au fost expuși la radiații.

O creștere a conținutului de PAPP-A indică un risc ridicat de anomalii cromozomiale la viitorul copil (anomalii în perechile de cromozomi 21 și 18 și alte anomalii), o probabilitate mare de pierdere a sarcinii și avort spontan.

Analiza genetică în timpul sarcinii ajută la diagnosticarea patologiilor la făt într-un stadiu incipient, iar inițierea la timp a tratamentului ajută la păstrarea sarcinii și a sănătății copilului.

[ 10 ], [ 11 ]