Analiza genetică în timpul sarcinii

Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie să treacă în mod necesar, aceasta fiind cea mai corectă opțiune pentru a calcula probabilitatea dezvoltării patologiilor și a defectelor ereditare la un viitor copil.

De asemenea, testul trebuie efectuat dacă:

1. Este nevoie de mult timp ca concepția sau sarcina să se încheie cu avort spontan. Cauza poate fi în defectele cromozomilor tatălui și mamei.
2. Dacă vârsta părinților este de 35 de ani. În acest caz, probabilitatea mutațiilor și a anomaliilor cromozomiale este semnificativ crescută.
3. De asemenea, pentru trecerea unei analize genetice, o femeie însărcinată poate fi condusă de un medic, bazându-se pe datele de istorie:
   • Viitoarea mamă sau tată are boli grave care sunt moștenite.
   • Familia are deja copii cu devieri în setul de cromozomi.
   • Viitoarea mama are peste 30-35 de ani.
   • Dacă mama viitoare, în prima jumătate a sarcinii, a luat medicamente serioase, droguri, băuturi alcoolice.
4. O altă indicație pentru un test genetic poate fi suspiciunea unei sarcini înghețate în timpul unui examen cu ultrasunete.
5. Atunci când schimbările în testele biochimice trebuie, de asemenea, să treacă o analiză genetică.

[1], [2],

Analiza anterioară în timpul sarcinii

Analiza pentru Down în timpul sarcinii ar trebui luată neapărat, dar este mai bine să faceți această analiză înainte de a planifica un copil pentru a calcula probabilitatea unui copil cu abateri de la o anumită pereche. Probabilitatea ca un cuplu tânăr să aibă un copil cu sindromul Down nu este, de asemenea, exclusă.

Rezultatul cel mai precis este asigurat de metoda combinată de diagnostic, constând în diagnosticarea cu ultrasunete, unde este evaluată grosimea zonei gulerului și detectarea markerilor speciali în serul de sânge. Cel mai bine este să se diagnosticheze sindromul Down și alte anomalii cromozomiale la vârsta de 16-18 ani de la purtarea unui copil. Acest termen face așa-numitul "test triplu", și numai într-un procent din cazuri dă un rezultat fals. Dar este mai bine să faceți mai multe teste - pentru a obține rezultatul cel mai precis. Deci, cu un test pozitiv pentru sindromul Down, se efectuează suplimentar un lichid amniotic (dar numai dacă mama viitoare nu are contraindicații la amniocenteză ).

Nu vă disperați dacă rezultatul testului este pozitiv - probabilitatea unei erori de diagnosticare nu este exclusă. În acest caz, este mai bine să repetați diagnosticul după una sau două săptămâni și să consultați în plus un genetician.

[3], [4], [5], [6]

Analiza AFP în timpul sarcinii

Analiza AFP în timpul sarcinii intră, de asemenea, în categoria testelor obligatorii. Femeilor gravide li se prescrie această analiză pentru a exclude posibilitatea apariției unor anomalii cromozomiale la nivelul copilului, defecte ale tubului neural, precum și anomalii ale organelor interne și ale extremităților. Se recomandă efectuarea diagnosticului în 12-20 de săptămâni, dar informațiile cele mai exacte pot fi obținute la 14-15 săptămâni.

AFP fetal începe să fie produs de la 5 săptămâni, respectiv, în fiecare săptămână ulterioară procentul AFP din sângele mamei crește, ajungând la un maxim la 32-34 săptămâni. Norma pentru index este de 0,5-2,5 MOM. Dacă indicatorul este mai mare decât norma, aceasta poate însemna:

• O eroare în stabilirea duratei sarcinii.
• Există o sarcină multiplă.
• Probleme cu rinichii.
• Hernia ombilicului în făt.
• Anomalii ale coloanei nervoase.
• Anomaliile peretelui abdominal.
• Alte malformații fiziologice.

Dacă indicele de AFP subevaluat, există o probabilitate mare de sindrom Down, hidrocefalie, trisomia, mol hidatiformă și alte anomalii cromozomiale, intarzierea cresterii si moartea fatului.

Nu merită să se bazeze în întregime pe indicii AFP din sânge, conform indicatorilor de analiză, este imposibil să se pună un diagnostic complet, deci nu trebuie să vă disperați și să vă supărați. La orice deviere de la normă în mai mult de 90% din cazuri, se nasc copii sănătoși.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii

Analiza PAPP-A în timpul sarcinii se realizează în primul trimestru, pentru a releva gradul de risc al nașterii unui copil cu anomalii cromozomiale. Nivelul de PAPP-A din sângele mamei scade cu anomalii cromozomiale, cu riscul de avort spontan, scăderea sarcinii. Analiza se efectuează începând cu săptămâna 8, dar datele cele mai optime sunt 12-14 săptămâni. După acest termen, fiabilitatea rezultatului este mult redusă. Rezultatul cel mai precis poate fi obținut dacă efectuați o examinare completă - o analiză a nivelului hCG, a nivelului PAPP-A și examinarea zonei guler a fătului folosind ultrasunete.

Analiza șobolanului în timpul sarcinii este prescrisă pentru femeile gravide care:

• Aveți o sarcină de anamneză cu complicații.
• Sunt peste 35 de ani.
• Au o anamneză de două sau mai multe avorturi spontane.
• Au un istoric de pre-concepție sau de sarcină timpurie, boli virale și infecțioase.
• Au un copil cu anomalii cromozomiale în familie.
• Ei au patologii ereditare severe în genul respectiv.
• Înainte de sarcină, părinții au fost expuși la radiații.

Nivelurile crescute de PAPP-A indică un risc ridicat de anomalii cromozomiale la făt (abaterea la 21 și 18 de perechi de cromozomi și alte anomalii), probabilitate mare de decolorare sarcinii și avort spontan.

Analiza genetică în timpul sarcinii ajută la diagnosticarea patologiei fătului în stadiile incipiente și începerea la timp a tratamentului pentru a menține sarcina și starea de sănătate a copilului.

[15], [16], [17], [18]