Mutațiile în gene pot provoca insomnie mortală

Potrivit oamenilor de stiinta, fiecare persoana din gene are mai mult de 50 de mutatii in gene, care pot provoca dezvoltarea unei boli grave si chiar moarte. Dar, de cele mai multe ori, aceste mutații nu se manifestă în niciun fel și o persoană trăiește fericită la bătrânețe. Wallaby soția Sonia și Eric Minikel a decis să afle de ce mutatii de multe ori nu se manifestă, studiul a fost vital pentru Sony, pentru că ea este un purtător de mutatie a genei care cauzeaza dezvoltarea de insomnie fatale.

La cercetător, acum câțiva ani, de la o insomnie mortală mortală , mama a murit, boala dată este ereditară, iar mortalitatea din ea este de 100%. Boala nu sa manifestat timp de mulți ani, iar primele simptome încep să apară în jur de 50 de ani, când majoritatea oamenilor au deja copii. Probabilitatea ca copiii să primească o gena fatală este de 50%. Boala se manifestă prin insomnie severă, în care diferite, chiar și cele mai puternice pastile de dormit sunt neputincioase, pacientul începe să sufere de atacuri de panică, iar în câteva luni începe moartea.

Oamenii de știință observă că cauza dezvoltării bolii constă în proteinele modificate (prioni). Mutațiile apar în cromozomul 20, în gena PRNP și leagă doar un singur aminoacid - asparagină. Prionii se reproduc foarte repede, ceea ce duce la formarea plăcilor de amiloid care se acumulează în partea din creier care este responsabilă pentru somn. Potrivit unor experți, aceasta conduce la tulburări severe de somn, care nu sunt disponibile pentru metodele moderne de tratament.

După ce Sonia Vallab și-a pierdut mama, a trecut printr-un examen genetic și a aflat că ar putea muri și din cauza unei insomnii fatale. La momentul analizei, fata era de 26 de ani și nu dorea să renunțe, împreună cu soțul ei a învățat să devină un biolog care să învețe totul despre boala ereditară și să încerce să evite un sfârșit tragic.

În primul rând, soții au decis să afle dacă prezența unei mutații genetice provoacă întotdeauna dezvoltarea bolii. După cum a fost evident din studiile anterioare, multe mutații potențial dăunătoare nu se manifestă în nici un fel. Un mare studiu genetic a permis colectarea unei baze de date a exomilor de 60.000 de persoane, care au ajutat la identificarea frecvenței mutațiilor între diferitele populații și, de asemenea, pentru a afla care proteine sunt codificate și care sunt scopul lor.

Această bază de date permite cercetătorilor să determine boala pe care o anumită mutație o va provoca. Mutatia D178N este responsabila pentru dezvoltarea bolilor prionice, care includ insomnia fatala.

Acum 3 ani, Sonya a studiat celulele stem și bioinformatica sotului ei, au studiat împreună într-unul din spitalele din Massachusetts. În același timp, a existat o cunoaștere cu geneticianul Daniel MacArthur, care a luat parte la crearea bazei de date. Soțul Sonya a decis să se alăture echipei MacArthur pentru a afla dacă mutațiile descoperite de soția sa sunt cu adevărat periculoase pentru viață.

După terminarea lucrărilor la bază (în 2014), lucrătorii din domeniul sănătății și oamenii de știință au recunoscut că ar contribui într-adevăr la schimbarea înțelegerii riscurilor genetice. În luna august a acestui an, MacArthur și colegii săi, într-una din reviste, au publicat un articol în care au afirmat că numeroase mutații ale genelor nu sunt periculoase și printre oamenii sănătoși, genele greșite sunt răspândite.

Mutatii relativ PRNR in studiul genetic a fost realizat separat Sonia și soțul ei, în care au analizat datele referitoare la mai mult de 15 de mii de persoane care suferă de diferite boli prionice și le-au comparat cu cele ale oamenilor de la baza MacArthur și a altor date de cercetare. Au fost identificate 52 de persoane cu mutații în genele corespunzătoare, ceea ce a arătat clar că bolile prionice sunt destul de frecvente. Dar mutațiile de D178N nu au fost detectate în grupul de control, ceea ce înseamnă că probabilitatea de a dezvolta o boală mortală în Wallab este de 100%. Singura șansă pentru mântuirea fetei este dezvoltarea unui medicament eficace împotriva insomniei fatale.

Soțul Sonia, după ce a studiat baza de date MacArthur, a constatat că activitatea genelor mutaționale poate fi suprimată. Potrivit lui Mikikel, dacă reușim să găsim o cale fără a încălca funcțiile corpului pentru a preveni reproducerea prionilor, atunci dezvoltarea bolii poate fi oprită. Acum, cuplul lucrează cu biochimistul Stuart Schreiber și încearcă să creeze medicamente pentru a trata insomnia fatală. Acum Wallab are 32 de ani și are o medie de 20 de ani pentru a găsi un remediu pentru o boală mortală.

[1], [2]