Testele prenatale ajută la detectarea riscului de cancer al mamei

Variantele dăunătoare ale genei BRCA1 cresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer la sân, ovarian și pancreatic pe parcursul vieții, însă majoritatea oamenilor nu știu că le sunt purtătoare.

Într-un nou studiu publicat în American Journal of Obstetrics and Gynecology, cercetătorii de la Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) și NewYork-Presbyterian au examinat fezabilitatea includerii testării BRCA1 în screening-ul prenatal pentru purtătorii de cancer. Cercetătorii au descoperit că o astfel de abordare nu este doar rentabilă, ci poate identifica și persoanele cu risc crescut într-un moment în care screening-ul pentru cancer și alte strategii preventive le-ar putea salva viața.

Punct important pentru testarea mamelor

Persoanele care moștenesc o variantă a genei BRCA1 au la dispoziție mai multe opțiuni pentru a reduce riscul de cancer, cum ar fi screening-ul îmbunătățit și intervențiile chirurgicale. Cu toate acestea, majoritatea pacienților află că sunt purtători ai genei BRCA1 abia după ce au fost deja diagnosticați cu cancer. O provocare este găsirea momentului în care testarea genetică va avea cel mai mare impact. Sarcina și îngrijirea obstetricală pot oferi o fereastră unică pentru screening-ul și identificarea pacienților înainte ca aceștia să dezvolte cancer.

„Mulți pacienți își văd medicul pediatru în copilărie, dar când devin tineri adulți, următorul medic pe care îl consultă ar putea fi medicul lor obstetrician-ginecologic atunci când sunt însărcinate”, a declarat Dr. Shayan Dioun, membru al Centrului General de Oncologie Herbert Irving (HICCC), profesor asociat de obstetrică și ginecologie la Centrul Medical Irving al Universității Columbia (CUIMC) și prim autor al lucrării.

„Screeningul prenatal pentru purtătorii de virus include testarea genetică efectuată în principal pentru a identifica mutațiile care afectează fătul sau sarcina, dar oferă și un moment convenabil pentru testarea mamelor.”

Studiul de modelare demonstrează cost-eficiența testării BRCA1 în timpul îngrijirii obstetricale

Studiul a modelat traiectoria clinică a unei cohorte ipotetice de 1.429.074 de paciente însărcinate care ar fi putut fi testate pentru depistarea BRCA1 în Statele Unite dacă acesta ar fi fost adăugat la screening-ul prenatal pentru purtătorii de genă. Acest număr de paciente a fost ales pe baza unor cercetări anterioare care au arătat că 39% dintre pacientele însărcinate sunt supuse unui screening extins pentru purtătorii de genă.

Modelul a început cu paciente la vârsta de 33 de ani, pe baza vârstei medii a testării prenatale pentru purtători în Statele Unite, și le-a urmărit până la vârsta de 80 de ani, urmărind rezultatul principal al cost-eficacității testării BRCA1 în timpul testării prenatale pentru purtători, precum și rezultatele secundare, cum ar fi pozitivitatea mutației BRCA1, cazurile de cancer, decesele cauzate de cancer și costurile medicale directe.

Echipa a descoperit că adăugarea testării BRCA1 a dus la identificarea a încă 3.716 paciente BRCA1-pozitive, prevenind 1.394 de cazuri de cancer mamar și ovarian și 1.084 de decese. Comparativ cu lipsa testării BRCA1, adăugarea BRCA1 la screening-ul prenatal pentru purtători a fost rentabilă, cu un raport cost-eficacitate incremental de 86.001 USD per an de viață ajustat în funcție de calitate câștigat.

„Oamenii au adesea o atitudine fatalistă față de genetica cancerului și cred că simpla cunoaștere a faptului că au un risc genetic sau o predispoziție la dezvoltarea cancerului este un semn că vor contracta și vor muri cu siguranță din cauza acestei boli”, a declarat Dr. Melissa Frey, co-director al Programului de Genetică și Prevenire Personalizată a Cancerului și profesor asociat de obstetrică și ginecologie la Weill Cornell Medicine.

„Este esențial să înțelegem că utilizarea geneticii cancerului pentru a înțelege riscul unei persoane de a dezvolta cancer pe parcursul vieții nu crește riscul acelei persoane - în schimb, le oferă profesioniștilor din domeniul sănătății instrumentele de care au nevoie pentru a preveni cancerul și a salva vieți”, a declarat Dr. Frey, care este, de asemenea, autorul principal al lucrării și medic oncolog ginecologic la Centrul Medical NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Extinderea dincolo de BRCA1

Deși au analizat doar BRCA1, cercetătorii consideră că adăugarea altor gene ereditare ale cancerului în timpul screening-ului prenatal pentru purtători - cum ar fi BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 și PALB2 - ar putea fi, de asemenea, rentabilă. Dr. Dioun observă că panelurile tipice furnizate pacienților la clinicile de oncologie ginecologică ale Universității Columbia caută mutații în peste 70 de gene.

„Pentru companiile de genetică, există o creștere minimă a costurilor pentru adăugarea de gene suplimentare”, a spus Dr. Dioun, care este și medic oncolog ginecologic la Centrul Medical Irving al Universității NewYork-Presbyterian/Columbia. „Mă aștept să existe un beneficiu și mai mare dacă toate aceste gene ar fi integrate. Am putea identifica persoanele cu alte mutații și, eventual, le-am putea preveni dezvoltarea altor tipuri de cancer.”

În prezent, niciun panel de screening prenatal pentru purtători de gene de pe piață nu include BRCA1 sau alte gene ereditare pentru cancerul de sân și ovarian. Dr. Dioun și Dr. Frey poartă discuții cu companii de genetică despre includerea acestor gene în produsele lor destinate femeilor însărcinate sau care intenționează să rămână însărcinate.

Cercetătorii speră să inițieze apoi un studiu clinic prospectiv pentru a demonstra fezabilitatea și a colecta feedback atât de la pacienți, cât și de la medici cu privire la acest proces.