Testarea prenatală ajută la identificarea riscului de cancer al mamei

Variantele dăunătoare ale genei BRCA1 măresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân, ovarian și pancreas pe parcursul vieții, dar majoritatea oamenilor nu știu că sunt purtători.

Într-un nou studiu publicat în American Journal of Obstetrics and Gynecology, oamenii de știință de la Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) și NewYork-Presbyterian au examinat posibilitatea includerii testării BRCA1 în timpul screening-ului prenatal al purtătorilor. Cercetătorii au descoperit că această abordare nu este doar eficientă din punct de vedere al costurilor, ci poate identifica și persoanele cu risc crescut într-un moment în care screening-ul cancerului și alte strategii de prevenire le-ar putea salva viața.

Punct important pentru testarea mamelor

Persoanele care au moștenit o variantă a genei BRCA1 au mai multe opțiuni pentru a-și reduce riscul de cancer, cum ar fi screening-ul îmbunătățit și intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, majoritatea pacienților descoperă că sunt purtători BRCA1 numai după ce au fost deja diagnosticați cu cancer. O provocare este găsirea momentului în care testarea genetică va avea cel mai mare impact. Sarcina și îngrijirea obstetrică pot oferi o fereastră unică pentru screening-ul și identificarea pacienților înainte de a dezvolta cancer.

„Mulți pacienți își văd medicul pediatru de când sunt copii, dar atunci când devin adulți tineri, următorul medic pe care îl vor consulta poate fi obștescul lor/ginecolog atunci când sunt însărcinate”, a spus dr. Shayan Diun, membru al Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), profesor asistent de obstetrică și ginecologie la Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) și primul autor al articolului.

„Depistarea antenatală a purtătorilor include testarea genetică, care se face în primul rând pentru a identifica mutațiile care afectează fătul sau sarcina, dar oferă și un moment oportun pentru testarea mamelor.”

Studiul de simulare demonstrează rentabilitatea testării BRCA1 în timpul îngrijirii obstetricale

Studiul a simulat traiectoria clinică a unei cohorte ipotetice de 1.429.074 de paciente gravide care ar fi primit testarea BRCA1 în Statele Unite dacă ar fi fost adăugată la screeningul prenatal al purtătorilor. Acest număr de paciente a fost ales pe baza studii anterioare care arată că 39% dintre pacientele gravide sunt supuse unui screening îmbunătățit al purtătorilor.

Modelul a început cu pacienți cu vârsta de 33 de ani, pe baza vârstei medii a screening-ului prenatal purtător în SUA și a urmat-o până la vârsta de 80 de ani, urmărind rezultatul principal al eficacității costurilor testării BRCA1 la screeningul prenatal al purtătorului, precum și ca rezultate secundare, cum ar fi rezultate pozitive pentru mutația BRCA1, incidența cancerului, decesele cauzate de cancer și costurile medicale directe.

Echipa a descoperit că adăugarea testului BRCA1 a condus la identificarea a 3.716 de pacienți BRCA1 pozitivi, la prevenirea a 1.394 de cazuri de cancer mamar și ovarian și la 1.084 de decese. În comparație cu nicio testare BRCA1, adăugarea BRCA1 la screeningul prenatal al purtătorului a fost rentabilă, cu un raport cost-eficacitate incremental de 86.001 USD pe an de viață ajustat în funcție de calitate.

„Oamenii au adesea o viziune fatalistă asupra geneticii cancerului și cred că pur și simplu recunoașterea riscului lor genetic sau susceptibilității de a dezvolta cancer este un semn că cu siguranță îl vor lua și vor muri din cauza bolii”, a spus dr. Melissa Frey, co- director al Programului de Genetică și Prevenire Personalizată a Cancerului și profesor asociat de Obstetrică și Ginecologie la Weill Cornell Medicine.

„Este esențial să înțelegem că utilizarea geneticii cancerului pentru a înțelege riscul unei persoane de a dezvolta cancer pe parcursul vieții nu crește riscul persoanei respective – dimpotrivă, oferă profesioniștilor din domeniul sănătății instrumentele de care au nevoie pentru a preveni cancerul și a salva vieți”, a spus Dr. Frey, care este și autorul principal al lucrării și medic oncolog ginecologic la NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Extindere dincolo de BRCA1

Deși au examinat doar BRCA1, cercetătorii cred că adăugarea altor gene ereditare de cancer în timpul screening-ului prenatal al purtătorilor - cum ar fi BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 și PALB2 - poate fi, de asemenea, rentabilă. Dr. Diun observă că panourile tipice oferite pacienților de la clinicile de oncologie ginecologică ale Universității Columbia caută mutații în peste 70 de gene.

„Pentru companiile de genetică, există o creștere minimă a costurilor pentru adăugarea de gene suplimentare”, a spus dr. Diun, care este, de asemenea, medic oncolog ginecologic la NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. „M-aș aștepta să existe un beneficiu și mai mare dacă toate aceste gene ar fi integrate. Am putea identifica oamenii cu alte mutații și, potențial, să îi împiedicăm să dezvolte alte tipuri de cancer.”

În prezent, niciun panou de screening prenatal al purtătorilor de pe piață nu include BRCA1 sau alte gene ereditare ale cancerului mamar și ovarian. Doctorii Diun și Frey sunt în discuții cu companii de genetică despre includerea acestor gene în produsele lor pentru femeile care sunt însărcinate sau care intenționează să rămână gravide.

Cercetătorii speră să inițieze apoi un studiu clinic prospectiv pentru a demonstra fezabilitatea și pentru a aduna opinii atât de la pacienți, cât și de la medici despre proces.