Cea mai rară boală de pe planetă transformă o tânără într-un stâlp de piatră
Ultima examinare: 16.10.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tânărul american Ashley Kerpil suferă de una dintre cele mai rare boli genetice de pe planetă, în care există o formare suplimentară a țesutului osos - "sindromul omului de piatră". Această boală afectează țesuturile moi ale unei persoane, transformându-le în final într-un țesut osificat. Cu toate acestea, fata nu pierde inima si vrea sa experimenteze cat mai mult posibil in timpul in care are inca (pana la imobilitate completa).
Femeia americană în vârstă de 31 de ani a întâmpinat numeroase provocări în modul ei de viață. La trei ani a avut primele simptome ale celei mai rare boli, care are denumirea științifică OPF - osificare fibrodisplazie progresivă sau boală München. Dar medicii au acceptat în mod eronat simptomele OPF pentru manifestarea unei tumori maligne - sarcom. Ca urmare a unei erori medicale, un mic Ashley a despicat brațul drept, amputat de chirurgi. Mai târziu a devenit cunoscut faptul că nu a existat nici un cancer la toate , nu a fost, și toate simptomele au fost legate de o boală rară, frecvența de apariție apare la aproximativ un caz la un milion (in medicina cunoscut de astfel de cazuri nu este mai mare de 700).
Această boală congenitală se caracterizează printr-un curs destul de lent, dar progresiv. Aceasta este cauzată de o mutație genetică, ca rezultat al procesului de transformare a cartilajului și a mușchilor în țesutul osos secundar. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1648, de atunci au existat în principal cazuri separate de manifestare a bolii, dar în literatura mondială a existat o descriere a bolii familiale a OPF. Până în prezent, tratamentul pentru acest tip de boală nu a fost dezvoltat, dar oamenii de știință se dezvoltă activ în acest domeniu și au reușit deja să obțină anumite rezultate. Dar, înainte ca metoda să fie utilizată la om, este necesar să se efectueze o serie de experimente pe animale.
În țesuturile moi ale lui Ashley, în special tendoanele, mușchii, ligamentele, procesul inflamator începe în mod regulat. Cu toate acestea, organismul american reacționează la inflamație într-un mod foarte neobișnuit - în loc de inflamație începe procesul de calcifiere, ceea ce duce la osificarea țesuturilor moi. O femeie tânără încearcă să trăiască cât mai mult posibil. În cei treizeci și unu de ani, ea a reușit să se căsătorească, sa întâlnit cu liderul spiritual al tuturor budiștilor - Dalai Lama, iar recent hobby-ul ei naviga. Optimismul, veselia și perseverența unei tinere femei americane pot fi invidiate. Ea nu se descurajează și încearcă să se miște în timp ce este încă posibil, până când boala o lovește complet și nu o imobilizează.
Potrivit lui Ashley, ca urmare a unei boli grave, caracterul ei a devenit mai ferm, ea atinge în mod necesar toate obiectivele stabilite pentru ea însăși. Nici Ashley, nici doctorii nu pot spune cât de mult va avea capacitatea de a se mișca, așa că femeia caută să simtă cât mai multă senzație în viață.
Acum, Ashley nu mai poate dezbate articulațiile genunchiului, în cele din urmă boala va afecta regiunea lombară, caz în care va pierde pentru totdeauna capacitatea de a sta.