Anomaliile congenitale sunt de zece ori mai frecvente la copiii cu tulburări de neurodezvoltare
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Copiii cu tulburări de neurodezvoltare raportează anomalii congenitale, cum ar fi defecte ale inimii și/sau ale tractului urinar, de cel puțin zece ori mai des decât alți copii.
Acesta este unul dintre rezultatele unei analize efectuate de Centrul Medical Universitar Radboud pe baza datelor de la peste 50.000 de copii. Datorită acestei noi baze de date, acum este mult mai clar care probleme de sănătate sunt asociate cu o anumită tulburare de neurodezvoltare și care nu. Studiul a fost publicat în revista Nature Medicine.
Două până la trei procente din populație are o tulburare de neurodezvoltare, cum ar fi autismul sau retardul mental. Aceste tulburări sunt adesea însoțite de alte probleme de sănătate sau fac parte dintr-un sindrom de bază, necesitând îngrijiri medicale suplimentare pentru copil. Până acum, nu se știa cât de des apar aceste probleme suplimentare de sănătate.
„Este ciudat”, spune geneticianul clinic Bert de Vries. „Pentru că interferează cu îngrijirea corespunzătoare a acestui grup special de copii.”
De Vries și colegii săi au colectat date medicale de la peste 50.000 de copii cu tulburări de neurodezvoltare. Ei au început cu date de la aproape 1.500 de copii cu tulburări de neurodezvoltare care au vizitat unitatea de genetică clinică a Centrului Medical al Universității Radboud în ultimii zece ani.
„Cu toate acestea, acesta a fost un grup relativ mic de copii. Este nevoie de un număr mai mare pentru a trage concluzii despre întregul grup”, explică De Vries.
Așadar, cercetătorul medical Lex Dingemans a căutat apoi întreaga literatură medicală despre tulburările de neurodezvoltare. „Aceasta a fost o sarcină uriașă de la prima lucrare relevantă din 1938 a profesorului Penrose de la Londra”, spune Dingemans.
A găsit peste 9.000 de studii publicate. În cele din urmă, aproximativ șaptezeci de articole au furnizat suficiente date utile și de înaltă calitate pentru a identifica probleme suplimentare de sănătate la copiii cu tulburări de neurodezvoltare. Astfel, a fost creată o bază de date cu date de la peste 51 de mii de copii.
Analiza acestor date a oferit noi perspective. În primul rând, s-a descoperit că copiii cu tulburări de neurodezvoltare prezintă de cel puțin zece ori mai multe anomalii congenitale în comparație cu alți copii din populația generală, cum ar fi anomalii ale inimii, craniului, tractului urinar sau șoldului. În plus, baza de date cartografiază consecințele medicale ale noilor sindroame.
Dingemans explică: „Pentru multe sindroame care provoacă tulburări de neurodezvoltare, se pune întrebarea în ce măsură alte probleme de sănătate sunt asociate cu ele. Acum că sunt cunoscute numărul acestor probleme la copiii cu tulburări de neurodezvoltare, putem determina mult mai bine ce este de fapt parte din sindrom și ceea ce nu este.” Acest lucru deschide oportunități pentru o mai bună îndrumare sau chiar un tratament al copiilor.
Tulburările de neurodezvoltare sunt de natură genetică. În prezent, sunt cunoscute peste 1.800 de gene cauzale.
„Pentru a înțelege mai bine aceste cauze genetice, utilizăm la nivel global baze de date care combină date ADN de la peste 800.000 de oameni”, spune Lisenka Vissers, profesor de genomică translațională. „Baza noastră de date completează acest lucru, permițând cercetătorilor din întreaga lume să lege cunoștințele genetice cu probleme specifice de sănătate în tulburările de neurodezvoltare.”