ADN-ul viral antic din genomul uman este legat de tulburări psihice majore

Noile cercetări conduse de King's College din Londra au descoperit că mii de secvențe ADN derivate din infecții virale antice sunt exprimate în creier, dintre care unele contribuie la susceptibilitatea la tulburări mintale, cum ar fi schizofrenia , tulburare bipolară și depresie.

Lucrarea a fost publicată în revista Nature Communications.

Aproximativ 8% din genomul nostru constă din secvențe numite retrovirusuri endogeni umane (HERV), care sunt produse ale unor infecții virale antice care au apărut cu sute de mii de ani în urmă. Până de curând, se credea că aceste „fosile virale” erau pur și simplu ADN „deschis” fără nicio funcție importantă în organism. Cu toate acestea, datorită progreselor cercetării genomice, oamenii de știință pot determina acum unde se găsesc aceste fosile virale în ADN-ul nostru, permițându-ne să înțelegem mai bine când sunt exprimate și ce funcții pot îndeplini.

Acest nou studiu se bazează pe aceste progrese și arată pentru prima dată că un set de HERV specifice exprimate în creierul uman contribuie la susceptibilitatea la tulburări psihiatrice, un pas înainte în înțelegerea componentelor genetice complexe care contribuie la aceste afecțiuni.

Dr. Timothy Powell, coautor al studiului și lector principal la Institutul de Psihiatrie, Psihologie și Neuroscience (IoPPN) de la King's College din Londra, a declarat: „Acest studiu folosește o abordare nouă și robustă pentru a evalua modul în care vulnerabilitatea genetică la tulburările mentale influențează expresia secvențelor virale antice prezente în genomul uman modern. Rezultatele noastre indică faptul că aceste secvențe virale joacă probabil un rol mai important în creierul uman decât se credea anterior, cu profiluri specifice de expresie a HERV asociate cu o susceptibilitate crescută la anumite tulburări psihiatrice.."

Studiul a analizat date din studii genetice mari care au implicat zeci de mii de oameni, atât cu sau fără tulburări mintale, cât și informații din probe de creier prelevate la autopsii de la 800 de persoane, pentru a examina modul în care variațiile ADN sunt asociate cu tulburările mintale, afectează expresia HERV.

Deși majoritatea variantelor de risc genetic asociate cu diagnosticele psihiatrice au afectat gene cu funcții biologice binecunoscute, cercetătorii au descoperit că unele variante de risc genetic au afectat în mod preferențial expresia HERV. Cercetătorii au raportat cinci profiluri robuste de expresie a HERV asociate cu tulburările mintale, inclusiv două HERV care sunt asociate cu riscul de schizofrenie, unul cu risc atât pentru tulburarea bipolară, cât și pentru schizofrenie și unul cu risc de depresie.

Dr. Rodrigo Duarte, primul autor și membru IoPPN la King's College din Londra, a declarat: „Știm că tulburările mintale au o componentă genetică semnificativă, multe părți ale genomului contribuind treptat la susceptibilitate. În studiul nostru, am reușit să examinăm părțile genomului care corespund HERV, ceea ce a condus la identificarea a cinci secvențe care sunt relevante pentru tulburările mintale Deși nu este încă clar modul în care aceste HERV influențează celulele creierului pentru a provoca un risc crescut, rezultatele noastre sugerează că reglarea exprimării lor este necesară. Importantă pentru funcţia creierului

Dr. Douglas Nixon, coautor al studiului și cercetător la Feinstein Institutes of Medical Research din Northwell Health, SUA, a declarat: „Este necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege funcția precisă a majorității HERV, inclusiv a celor identificate în studiul nostru. Credeți că o înțelegere mai bună Acești viruși antici și gene cunoscute implicate în tulburările mintale ar putea revoluționa cercetarea în domeniul sănătății mintale și ar putea duce la dezvoltarea de noi tratamente sau diagnostice pentru aceste afecțiuni.”